47 - Trissomia nos cromossomos sexuais (Síndrome de Klinefelter)
45 - Mulher (translocação nos pares 14;21)
46 - Mulher (translocação no par 21)
46 - Homem (deleção no braço longo do cromossomo 7, na região 1, banda 3)
92 - Tetraploidia (4n)
Um método padronizado para designar moléculas de carbono na química de esteróides facilita a comunicação em endocrinologia; métodos consistentes de estadiamento permitem a comparação de dados em oncologia. Da mesma forma, um método padronizado para designar dados citogenéticos facilita as comunicações em genética.
Para tanto, algumas regras devem ser seguidas na nomeclatura citogenética:
, Separa cromossomo número modal
, cromossomos sexuais e anormalidades cromossômicas
- Perda de um cromossoma
() Circundar cromossomos e pontos de interrupção estruturalmente alterados
+ Ganho de um cromossomo ; Separa os cromossomos rearranjados e os pontos de quebra que envolvem mais de um cromossomo
/ Separa linhas de células ou clones
// Separa as linhas celulares receptoras e doadoras em transplantes de medula óssea del Exclusão
Sendo assim, para o exercício, temos a seguinte alteração de cariótipos:
47 - (Síndrome de Klinefelter)
45 - Mulher (translocação nos pares 14;21)
46 - Mulher (translocação no par 21)
46 - Homem deleção no braço longo do cromossomo 7
92 - Tetraploidia
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