Aneuploidia é a segunda maior categoria de mutações cromossômicas que envolvem alteração no número de cromossomos. A adição ou perda de um ou mais cromossomos perturba o equilíbrio existente nas células, e na maioria dos casos, não é compatível com a vida. As aneuploidias são causadas em sua maioria por uma não-disjunção durante a meiose ou a mitose. A não-disjunção é um erro no processo de segregação, onde dois cromossomos ou cromátides vão para um polo e nenhum vai para o polo oposto na divisão meiótica ou mitótica.
A classificação aneuploide está ligada ao número de cópias de um cromossomo específico que se apresenta em estado de aneuploidia. O aneuploide monossômico, identificado pela a condição 2n – 1, é aquele que apenas uma cópia do cromossomo específico está presente, ao invés das duas cópias habituais encontradas em diploides. Normalmente, os monossômicos são incompatíveis com a vida, mas alguns conseguem sobreviver, como é o caso de portadores da síndrome de Turner, representada por X0. Esses indivíduos possuem os 44 cromossomos autossômicos e no par de cromossomos sexuais possuem apenas um cromossomo X. Os afetados pela síndrome de Turner são caracterizados fenotipicamente como mulheres, inférteis, de baixa estatura, pescoço achatado, tórax em escudo, dentre outras características.
As principais aneuploidias são:
fonte:https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/aneuploidias.htm
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