Qual a diferença entre penetrância e expressividade ?

Penetrância refere-se à proporção de pessoas com uma alteração genética específica (como uma mutação em um gene específico) que exibem sinais e sintomas de um distúrbio genético. Se algumas pessoas com a mutação não desenvolvem características do distúrbio, diz-se que a condição tem penetração reduzida (ou incompleta).

A penetrância reduzida geralmente ocorre com síndromes de câncer familiar. Por exemplo, muitas pessoas com uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 desenvolverão câncer durante sua vida, mas algumas pessoas não. Os médicos não podem prever quais pessoas com essas mutações desenvolverão câncer ou quando os tumores se desenvolverão.

mbora alguns distúrbios genéticos exibam pouca variação, a maioria apresenta sinais e sintomas que diferem entre os indivíduos afetados. Expressividade variável refere-se à gama de sinais e sintomas que podem ocorrer em diferentes pessoas com a mesma condição genética.

Por exemplo, as características da síndrome de Marfan variam amplamente - algumas pessoas têm apenas sintomas leves (como ser alto e magro com dedos longos e finos), enquanto outras também apresentam complicações que ameaçam a vida envolvendo o coração e os vasos sanguíneos.

Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele.
A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo.  Ela mede a intensidade do fenótipo.