A proteina em questão é a Uromodulina. A uromodulina (também conhecida como proteína de Tamm-Horsfall) é produzida exclusivamente no rim e é a proteína mais abundante na urina normal. A função da uromodulina permanece indefinida, mas os dados disponíveis sugerem que esta proteína pode regular o transporte de sal, proteger contra a infecção do trato urinário e pedras nos rins, e ter papéis na lesão renal e na imunidade inata.
O interesse pela uromodulina foi potencializado por estudos genéticos que relataram o envolvimento do gene UMOD , que codifica a uromodulina, em um espectro de doenças renais raras e comuns. Mutações raras na UMOD causam doença renal tubulointersticial autossômica dominante (ADTKD), que leva à doença renal crônica (DRC).
Além disso, estudos de associação genômica ampla identificaram variantes comuns em UMODque estão fortemente associadas ao risco de DRC e também à hipertensão e cálculos renais na população geral. Essas descobertas abriram um novo campo de pesquisa renal.
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