Qual a relação da mutação com doenças genéticas?

Mutações gênicas são doenças causadas por um defeito num gene, seja na estrutura ou no número. O DNA é essencial para a produção de proteínas no corpo de um indivíduo. Portanto, mudanças acidentais no DNA podem levar a modificações das proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo. A produção de uma enzima defeituosa altera o metabolismo, já que a reação que a enzima deveria catalisar não ocorre, e o metabolismo age como se não houvesse a presença de determinada enzima. As doenças genéticas são transmitidas para sua descendência, explicadas pela leis de Mendel

Uma mutação é a mudança na sequência de um nucleotídeo ou na organização do de um ser vivo, que produz uma variação nas características deste e que não é necessariamente transmitida à prole. Ocorre espontaneamente e de repente ou pela ação de mutagênicos.

Essa mudança estará presente em uma pequena proporção da população (variante) ou do organismo (mutação). A unidade genética capaz de se transformar é o gene, a unidade de informação hereditária que faz parte do DNA. Em seres multicelulares, as mutações só podem ser herdadas quando afetam as células reprodutivas. Uma consequência das mutações pode ser, por exemplo, uma doença genética.

No entanto, embora no curto prazo possam parecer prejudiciais, as mutações são essenciais para a nossa existência a longo prazo. Sem mutação não haveria mudança e sem mudança a vida não poderia evoluir. Portanto, as doenças genéticas se desenvolvem devido a mutações no DNA das células.