b>Um locus é uma posição fixa em um cromossomo , que determina a posição de um gene ou um marcador. É usado para identificar posições de interesse em certas sequências. Uma variante da sequência de DNA em um determinado locus é chamada de alelo . A lista ordenada de locus conhecidos para um genoma particular é chamada de mapa genético , enquanto é chamado cartografia genética para o processo de determinação do locus de um certo caráter biológico .As células diplóides e poliplóides cujos cromossomos possuem o mesmo alelo em alguns locus são chamadas de homozigotos , enquanto aquelas com diferentes alelos em um loco são heterozigotas.Assim, o cariótipo resultante em humanos deixa apenas 45 cromossomos, já que dois cromossomos se fundiram. Isso não tem efeito direto sobre o fenótipo, uma vez que os únicos genes nos braços curtos dos acrocêntricos são comuns a todos eles e estão presentes no número de cópias variáveis.
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