Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. As mutações pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. Já nas mutações missense, o aminoácido da proteína é alterado, sendo produzido um diferente. A mutação nonsense, por sua vez, é aquela em que é produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida integralmente.
Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene
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