b>Os distúrbios do armazenamento lisossomal são causados por disfunção lisossomal, geralmente como consequência da deficiência de uma única enzima necessária para o metabolismo de lípidos , glicoproteínas (proteínas contendo açúcar) ou os chamados mucopolissacarídeos . Individualmente, os LSDs ocorrem com incidências inferiores a 1: 100.000; no entanto, como um grupo, a incidência é de cerca de 1: 5.000 - 1: 10.000. A maioria desses distúrbios é hereditária autossômica recessiva , como a doença de Niemann-Pick, tipo C , mas alguns são herdados recessivamente ligados ao cromossomo X , como a doença de Fabry e a síndrome de Hunter (MPS II). O lisossomo é comumente chamado de centro de reciclagem da célula porque processa material indesejado em substâncias que a célula pode usar. Os lisossomos decompõem essa matéria indesejada por enzimas , proteínas altamente especializadas e essenciais para a sobrevivência. Os distúrbios lisossômicos geralmente são desencadeados quando uma enzima específica existe em uma quantidade muito pequena ou está ausente por completo. Quando isso acontece, as substâncias se acumulam na célula. Em outras palavras, quando o lisossoma não funciona normalmente, os produtos excedentes destinados à decomposição e reciclagem são armazenados na célula. Como outros distúrbios genéticos , os indivíduos herdam doenças de depósito lisossômico de seus pais. Embora cada distúrbio resulte de diferentes mutações genéticas que se traduzem em uma deficiência na atividade enzimática, todas elas compartilham uma característica bioquímica comum - todos os distúrbios lisossomais se originam de um acúmulo anormal de substâncias dentro do lisossoma.
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