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A triagem neonatal, também conhecida como o “Teste do Pezinho” foi incorporada ao SUS como uma legislação que determina a obrigatoriedade do teste e

A triagem neonatal, também conhecida como o “Teste do Pezinho” foi incorporada ao SUS como uma legislação que determina a obrigatoriedade do teste em todos recém-nascidos vivos e inclui a avaliação para fenilcetonúria (PKU). Em relação à PKU todas as alternativas são verdadeiras, EXCETO:

  a.

Uma deficiência metabólica envolvendo a biossíntese de fenilalanina.

  b.

Os portadores da doença são incapazes de converter fenilalanina oriunda da dieta em tirosina. Logo, o sangue dos pacientes tem altos níveis de fenilalanina.

  c.

É um dos erros inatos do metabolismo dos aminoácidos mais comum, causada por uma mutação em uma enzima envolvida no catabolismo da fenilalanina.

  d.

Níveis elevados de fenilpiruvato serão observados na urina dos pacientes, pois como a fenilalanina não pode ser transformada em tirosina, ela será metabolizada à fenilpiruvato, que é prejudicial ao desenvolvimento do cérebro.


 
  e.

Uma deficiência associada à enzima fenilalanina hidroxilase.

Biologia

Grau Técnico


10 resposta(s) - Contém resposta de Especialista

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RD Resoluções Verified user icon

Há mais de um mês

Uma das classes de substâncias mais importantes para os seres vivos é a das enzimas. Tais substâncias são responsáveis por acelerar processos ou tornar viável alguma reação.

Um desses processos é a transformação da fenilalanina em tirosina por meio da enzima fenilalanina hidroxilase. Quando um ser humano nasce com deficiência dessa enzima, temos um caso de fenilcetonúria ou PKU. Essa doença é devida à um erro inato de origem genética que caracteriza-se pela grande concentração de fenilalanina no sangue e fenilpiruvato na urina, devido ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. Para termos uma noção do quão perigosa é essa doença, um dos órgãos afetados é o cérebro.

Portanto, a alternativa a. é a correta.

Uma das classes de substâncias mais importantes para os seres vivos é a das enzimas. Tais substâncias são responsáveis por acelerar processos ou tornar viável alguma reação.

Um desses processos é a transformação da fenilalanina em tirosina por meio da enzima fenilalanina hidroxilase. Quando um ser humano nasce com deficiência dessa enzima, temos um caso de fenilcetonúria ou PKU. Essa doença é devida à um erro inato de origem genética que caracteriza-se pela grande concentração de fenilalanina no sangue e fenilpiruvato na urina, devido ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. Para termos uma noção do quão perigosa é essa doença, um dos órgãos afetados é o cérebro.

Portanto, a alternativa a. é a correta.

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Talita Maia

Há mais de um mês

Sem sombras de dúvidas é a Letra A

A) Uma deficiência metabólica envolvendo a biossíntese de fenilalanina.

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Amanda Gouveia De Oliveira

Há mais de um mês

O resultado do exame indica que o recém nascido possui uma deficiência associada à enzima fenilalanina hidroxilase (Alternativa e).


Teste de Guthrie, conhecido popularmente como teste do pezinho, é um exame obrigatório em todo o Brasil feito em recém nascidos (entre o 3º e 5º dia de vida) e tem por objetivo a identificação de algumas doenças.

Uma dessa doenças é a Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria), doença genética associada ao defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) que cataliza a conversão de fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina.


Essa pergunta já foi respondida por um dos nossos especialistas