As mutações numéricas podem classificar-se em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, ocorre um aumento de um ou mais cromossomos, enquanto nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas.
As aneuploidias podem ser definidas como consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Na maioria dos casos são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21.
b)
As alterações cromossômicas caracterizam-se como sendo síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
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