Ao estudar pacientes com a neurofibromatose tipo 1, uma doença genética humana, verificou-se que todos os pacientes eram heterozigotos para uma mutação gênica presente no cromossomo 17 e não há nenhum relato de indivíduos com homozigose para esta alteração. O que explicaria a ausência de indivíduos homozigotos e qual seria a proporção genotípica viável esperada de um casal formado por dois portadores da neurofibromatose?
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