A mielomeningocele pode ser diagnosticada através da ultrassonografia geralmente a partir da 17ª semana de gestação. A gravidade das deformidades, assim como os déficits neurológicos, depende do nível da lesão.
é feito logo ao nascimento com a observação da bolsa nas costas do bebê. Além disso, o médico normalmente solicita a realização de exames neurológicos para verificar se há comprometimento de algum nervo.
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