Anemia Falciforme: Caso Clínico

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Caso 7 - Objetivos
● Dados
Clarice, 10 anos,
- Antes de 1 ano: anemia crônica.
- 7 meses: dores e inchaços nos dedos das mãos. Na UPA recebia
oxigênio e hidratação venosa.
- Infecção Respiratória: dores nas pernas e no abdome quando
apresentava-se com alguma infecção respiratória. Ficava ictérica
e precisava tomar oxigênio, ser hidratada e tomar antibiótico.
- Pneumonia: Clarice teve muitas pneumonias e precisou se
internar, sempre com icterícia e dores abdominais; segundo a
mãe, tinha fígado e baço aumentados.
- 5 anos: durante episódio de pneumonia, apresentou aumento
súbito do baço que atingiu grandes proporções; ficou muito
anêmica, tendo recebido transfusão de sangue.
- 7 anos: apresentou subitamente desvio da comissura labial para a
esquerda e paralisia do membro superior e inferior direito e foi
internada;
- Consulta: lesão no pé esquerdo, que apareceu há 1 semana, e
parece um caminho avermelhado.
● Termos Desconhecidos:
Dermatite Seraginosa
● Objetivos:
1 - Desdobramento de bulha e sopro.
2 - Hemoglobinopatias.
3 - Anemia Falciforme
Anemia falciforme é a hemoglobinopatia caracterizada pela
substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na sexta
posição da cadeia beta do DNA do gene hemoglobina (GAG
→ GTG). HBA 》HBS.
***** Hemácia normal dura 120 dias, na anemia falciforme dura em
média 10 dias.
Normalmente os pais possuem um gene alterado, ou seja, são
heterozigotos ( traço falcêmico) , tendo cada um deles um gene HbA
e HbS (AS), e dessa forma não apresentam sintomas.
Caso os pais transmitam cada um deles o gene alterado para a criança,
ela terá o gene anormal em dose dupla, ou seja, em homozigose SS. A
denominação “anemia falciforme” é reservada para a forma da doença
que ocorre nesses homozigotos SS. As manifestações clínicas na HbSS
são mais graves, porém o acompanhamento e a terapêutica seguem a
mesma rotina dos pacientes com doença falciforme.
● Hemoglobina
A hemoglobina é uma proteína que se localiza dentro da hemácia
e que tem como função realizar o transporte de oxigênio, ela é a
responsável pela coloração avermelhada do sangue.
Existem três tipos de hemoglobina que são consideradas
normais nos seres humanos:
** A hemoglobina A1(cerca de 97% da hemoglobina do adulto),
hemoglobina A2 (2% da hemoglobina do adulto) e hemoglobina
F (hemoglobina fetal – presente nos primeiros meses de vida).
O fenótipo AA da hemoglobina é considerado normal para um
adulto.
Hemoglobinopatias são alterações na estrutura da
hemoglobina, geralmente de característica hereditária. Essas
alterações podem levar a hemoglobinas SS, AS, SC,
SD, entre outros.
O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as
hemoglobinopatias, nas quais o fenótipo predominante é o da
Hb S, mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb
Var). Os tipos de DF mais frequentes são Hb SS, a
HbS-beta-talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb
SD. Essas variações, causadas por heterozigoses compostas,
podem apresentar quadros clínicos variados.
Na doença falciforme ocorre a mutação que leva à troca de um
aminoácido na cadeia beta da hemoglobina, o ácido glutâmico
(hidrofílico) por uma valina (hidrofóbica) na posição 6. Essa
alteração na estrutura da hemoglobina leva a alterações dessa
molécula no seu estado desoxigenado.
A substituição de um aminoácido hidrofílico por um hidrofóbico
cria uma área que não interage com a água. Na tentativa de
manter a hidrofilia, a hemoglobina S forma agregados. Essas
alterações levam ao evento conhecido como falcização, que é a
mudança da alteração morfológica normal da hemácia para a
forma de foice ou meia-lua, resultando em alterações estruturais
tanto das hemácias quanto dos eritrócitos, ou seja, isso vai levar a
um processo de redução da capacidade desse glóbulo vermelho
de se deformar, sendo este processo essencial para sua
adequada circulação.
**** Durante os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos
geralmente não apresentam sintomas devido aos altos níveis de
hemoglobina Fetal (HF).
● Diagnóstico
a) Triagem neonatal para HbS, também conhecida como “Teste
do Pezinho”, a amostra de sangue deve ser colhida entre 48 horas e
sete dias após o nascimento, embora seja aceitável ate o 30º dia.
b) Eletroforese de Hemoglobina: para diagnosticar a doença
falciforme, é necessário detectar a variante hemoglobina S (HbS)
ou outras que estejam associadas a ela. Em casos de transfusão
de sangue, a eletroforese será prejudicada, por esse motivo ela só
deve ser coletada antes de transfusões em casos suspeitos e se
for feita a transfusão antes da coleta, o exame só poderá ser
realizado após três meses.
c) Hemograma para avaliar grau de anemia.A anemia da DF é
normocrômica e normocítica.
● Manifestações Clínicas
*****As manifestações clínicas dos pacientes falcêmicos devem-se
principalmente a dois fatores: a oclusão vascular pelos glóbulos
vermelhos seguida de infarto nos diversos tecidos e órgãos, e a
hemólise crônica e seus mecanismos compensadores.
A crise álgica é a principal manifestação clínica do paciente com
anemia falciforme, onde os locais que o mesmo mais vai referir dor são
nos osso longos, articulações, região lombar, tórax, pelve, couro
cabeludo e face.
O fenômeno da vaso-oclusão também leva à destruição progressiva do
baço e consequentemente à autoesplenectomia, sendo responsável
pela susceptibilidade aumentada a infecções graves. Como há a
possibilidade potencial de evolução com choque hipovo-lêmico, trata-se
de uma emergência clínica.
As crianças com anemia falciforme têm como segunda causa de morte
o sequestro esplênico que pode ocorrer entre os dois meses até três
anos de idade, e também nos pacientes maiores. Sua manifestação é
abrupta, levando a palidez, aumento do volume do baço, dor
abdominal e fraqueza súbita. Alguns casos podem ser
desencadeados por infecções. Por isso os pais são ensinados a palpar
o baço, para que possam identificar precocemente o sequestro
esplênico e procurar ajuda.
A síndrome torácica aguda (STA) é multifatorial e tem como resultado
final a trombose microvascular. Esse termo é utilizado, pois existe uma
dificuldade de distinguir a infecção pulmonar de outras condições que
podem existir na doença falciforme, como: embolia gordurosa, infarto
pulmonar por oclusão da microvasculatura e tromboembolismo, pois
essas manifestações causam alterações inflamatórias no pulmão.
Os pacientes falcêmicos são suscetíveis às infecções sobretudo por
germes encapsulados, uma vez que a função esplênica é perdida
devido ao progressivo infarto no baço. Há elevado risco de sepse
fulminante no paciente falcêmico já nos primeiros anos de vida, e
embora diminua após os 5 anos, pacientes podem desenvolver
infecções graves mais tarde.
Essas infecções virais e bacterianas fazem com que o fibrinogênio
aumente e com isso estimule a aderência da célula falciforme ao
endotélio, levando à vasoconstrição e à hipóxia tecidual. Esse
processo ocasiona uma lesão tecidual que pode provocar crises
dolorosas, acidente vascular cerebral (AVC) ou síndrome torácica
aguda (STA).
Geralmente os pacientes portadores da DF toleram bem a anemia
crônica e precisam de transfusão sanguínea somente em condições
clínicas especiais como: crise aplástica, sequestro esplênico, acidente
vascular cerebral e síndrome torácica aguda.
● Tratamento
Crianças com essa doença devem estar com cartão vacinal atualizado
e somado a isso receber outras vacinas adicionais, como contra o
pneumococo, meningite e vírus influenza.
Essas são indicadas e realizadas nos Centros de Referência para
Imunobiológicos Especiais (CRIE).
Em crianças de 3 a 6 meses de idade, foi vista uma redução em 84% de
incidência de bacteremia por pneumococo após uso de penicilina
profilática via oral, duas vezes ao dia.
Os portadores de doença falciforme possuem uma hiperplasia
eritropoética, ou seja, a medula óssea deles está sempre
hiperplásica devido a muita hemólise e, assim, aumento maior de
consumo de ácido fólico. Por isso, eles têm ganho quando fazem
reposição com ácido fólico,cuja dose diária é de 5mg.
Outra medicação, que é a hidroxiureia (ela aumenta a síntese de
hemoglobina fetal), pode ser usada em alguns pacientes selecionados,
sendo eles aqueles que têm anemia falciforme e os que possuem
S/beta/talassemia, para quem tem crise dolorosa frequente (3 ou mais
internações no ano), anemia grave, ou outra complicação vaso-oclusiva
grave (como crise de priaprismo).
****** As elevações de HbF têm um papel muito importante para
modular o quadro das doenças falciformes.
Como consequência do papel inibitório que a HbF exerce sobre o
processo de falcização, reduzindo a gravidade das manifestações
clínicas, desenvolveu-se uma busca ativa de drogas que reativassem a
síntese de HbF no período pós-natal.
Essa busca levou à descoberta do efeito terapêutico da hidroxiuréia na
doença, e à investigação de numerosos outros compostos em fase
experimental.
Embora o efeito terapêutico da hidroxiuréia provavelmente compreenda
outros fenômenos, como a modificação das moléculas de adesão de
hemácias, granulócitos e plaquetas, e a redução da produção de
granulócitos, participantes diretos dos fenômenos inflamatórios da
doença, seu efeito elevando a HbF é muito consistente.
**** Complicações
Em alguns pacientes, a destruição intravascular de eritrócitos
falciformes libera quantidades excessivas de hemoglobina na
circulação, o que leva a depleção de haptoglobina e a remoção
do NO. Este processo promove um fenótipo vasoconstritor e
pró-inflamatório, que desencadeia as complicações vaso
oclusivas.
● Anemia (crônica)
A principal causa da anemia nesses pacientes é a menor sobrevida das
hemácias; trata-se, pois, de anemia hemolítica, com aumento da
bilirrubina indireta, hiperplasia eritróide da medula óssea e
elevação dos reticulócitos.
Sintomas e consequências da anemia, em especial dos homozigotos:
retardo da maturação sexual, sobrecarga cardíaca com insuficiência
cardíaca na terceira década de vida e contribuição para a gênese das
úlceras de perna.
As crises aplásticas são mais frequentes nos primeiros anos de vida;
são causadas por infecção por parvovírus, que provoca uma parada
passageira da eritropoese.
● Autoesplenomegalia (baço)
Ocorre em virtude dos repetidos episódios de enfartes esplênicos, com
consequente cicatrização e destruição do órgão.
A principal consequência da asplenia é o aumento do risco de infecções
graves, especialmente por Streptococcus pneumoniae, Haemophilus
influenzae, Neisseria meningitidis e Klebsiella sp., entre outros, que
produzem meningites ou septicemias graves associadas a elevada
mortalidade.
● Dor
No quadro agudo, a dor está associada a isquemia tecidual aguda
causada pela vaso-oclusão. A topografia mais frequentemente
relatada abrange membros inferiores e superiores.
Em casos mais graves, a dor em região torácica acompanhada de febre,
dispnéia e hipoxemia caracteriza a síndrome torácica aguda,
complicação aguda com maior índice de mortalidade na doença
falciforme.
● Eventos vaso-oclusivos
Com as hemácias fragilizadas em forma de foice, elas se rompem
e liberam hemoglobina livre no intravascular. Essa hemoglobina é
danosa e vai provocar ativação das células endoteliais vasculares,
levando a uma resposta inflamatória vascular, ou seja, a partir de
liberação de citocinas e outras substâncias ocorre um processo de
adesão das células brancas e vermelhas na parede do vaso
juntamente com a vasoconstrição (redução do fluxo sanguíneo
que favorece a vaso-oclusão), propiciando a formação de trombo
e consequentemente trombose.
● Sequestro Esplênico
O baço retém um grande volume de hemácias no prazo de algumas
horas. Além do acentuado aumento do volume do baço, provoca uma
queda rápida da hemoglobina, produzindo um quadro que se assemelha
a um choque hemorrágico.
● Lesões Teciduais
Quatro mecanismos básicos constituem as bases das lesões
teciduais nesses pacientes:
a) anemia;
b) vaso-oclusão com hipóxia, necrose, fibrose e desorganização
microvascular;
c) sobrecarga de ferro;
d) asplenia (ausência do baço).
- Esplenomegalia
- Hepatomegalia
- Chance de adoecimento
- Icterícia X Dor na perna X Infecção Respiratória ( agente
etiológico na anemia falciforme)
- Vacinação
- AVC na infância
- Autoesplenectomia do baço
- Raça negra
- Pneumonia de repetição
- Aconselhamento Genético
4 - Anemias
5 - AVC e desvio da comissura labial
- Exame físico neurológico
***** A causa mais comum de acidente vascular cerebral
(AVC) na infância é a anemia falciforme, o homozigoto da
hemoglobina S ou Hb SS.
Os pacientes com hemólise mais grave parecem ser mais
suscetíveis a AVC.
Os eritócitos falciformes e a alta velocidade do fluxo sanguíneo
relacionada à anemia causam dano vascular.
O Acidente Vascular Cerebral (AVC) acontece quando vasos que
levam sangue ao cérebro entopem ou se rompem, provocando a
paralisia da área cerebral que ficou sem circulação sanguínea.
Existem dois tipos de AVC, que ocorrem por motivos diferentes:
AVC hemorrágico: ocorre quando há rompimento de um vaso
cerebral, provocando hemorragia. Esta hemorragia pode
acontecer dentro do tecido cerebral ou na superfície entre o
cérebro e a meninge. É responsável por 15% de todos os casos
de AVC, mas pode causar a morte com mais frequência do que o
AVC isquêmico.
AVC isquêmico: ocorre quando há obstrução de uma artéria,
impedindo a passagem de oxigênio para células cerebrais, que
acabam morrendo. Essa obstrução pode acontecer devido a um
trombo (trombose) ou a um êmbolo (embolia).
SINTOMAS
Os principais sinais de alerta para qualquer tipo de AVC são:
fraqueza ou formigamento na face, no braço ou na perna,
especialmente em um lado do corpo;
confusão mental;
alteração da fala ou compreensão;
alteração na visão (em um ou ambos os olhos);
alteração do equilíbrio, coordenação, tontura ou alteração no
andar;
dor de cabeça súbita, intensa, sem causa aparente.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico do AVC é feito por meio de exames de imagem, que
permitem identificar a área do cérebro afetada e o tipo do derrame
cerebral. Tomografia computadorizada de crânio é o método de
imagem mais utilizado para a avaliação inicial do AVC isquêmico
agudo, demonstrando sinais precoces de isquemia.
Assim que o paciente chega ao hospital, entre os cuidados
clínicos de emergência estão:
Verificar os sinais vitais, como pressão arterial e temperatura.
Checar a glicemia.
Colocar a pessoa deitada, exceto se houver vômitos.
Colocar acesso venoso no braço que não estiver paralisado.
Administrar oxigênio, caso a pessoa precise.
Determinar o horário de início dos sintomas por meio de
questionário ao paciente ou acompanhante.
FATORES DE RISCO
Hipertensão;
Diabetes tipo 2;
Colesterol alto;
Sobrepeso;
Obesidade;
Tabagismo;
Uso excessivo de álcool;
Idade avançada;
Sedentarismo;
Uso de drogas ilícitas;
Histórico familiar;
Ser do sexo masculino.
CAUSA DO AVC HEMORRÁGICO
O AVC hemorrágico tem como causa, principalmente, a pressão
alta descontrolada e a ruptura de um aneurisma. No entanto,
também pode ser provocado por outros fatores, como:
Hemofilia ou outros distúrbios coagulação do sangue;
Ferimentos na cabeça ou no pescoço;
Tratamento com radiação para câncer no pescoço ou cérebro;
Arritmias cardíacas;
Doenças das válvulas cardíacas;
Defeitos cardíacos congênitos;
Vasculite (inflamação dos vasos sanguíneos), que pode ser
provocada por infecções a partir de doenças como sífilis, doença
de Lyme, vasculite e tuberculose;
Insuficiência cardíaca;
Infarto agudo do miocárdio.
CAUSA DO AVC ISQUÊMICO
O AVC isquêmico se divide em quatro subgrupos, com causas
distintas:
● AVC isquêmico aterotrombótico: provocado por doença que
causa formação de placas nos vasos sanguíneos maiores
(aterosclerose), provocando a oclusão do vaso sanguíneo
ou formação de êmbolos.
● AVC isquêmico cardioembólico: ocorre quando o êmbolo
causador do derrame parte do coração.
● AVC isquêmico de outra etiologia: é mais comum em
pessoas jovens e pode estar relacionado a distúrbios de
coagulação no sangue.
● AVC isquêmico criptogênico: ocorre quando a causa doAVC
isquêmico não foi identificada, mesmo após investigação
detalhada pela equipe médica.
PREVENÇÃO
Não fumar;
Não consumir álcool;
Não fazer uso de drogas ilícitas;
Manter alimentação saudável;
Manter o peso ideal;
Beber bastante água;
Praticar atividades físicas regularmente;
Manter a pressão sob controle;
Manter a glicose sob controle.
6 - Níveis de Atenção, Tratamento (terapia celular),
acompanhamento, Formulários de referência e contra-referência
Realizado o diagnóstico, e efetivadas as condutas com relação aos
familiares preconizadas pelo PNTN, as crianças devem ser
encaminhadas para o centro de referência de sua região, a fim de
serem cadastradas e ter início a assistência especializada.
Nesse centro, devem ser reforçadas todas as informações sobre a
doença e seu caráter hereditário, além de se iniciarem as principais
medidas de profilaxia, como a penicilina e vacinas e o uso contínuo
de ácido fólico, e de se estabelecer o vínculo com a UBS local, de
acordo com a organização da rede.
A assistência deve ocorrer na UBS mais próxima possível da resi-
dência da pessoa com DF e iniciada tão logo seja feito o diagnóstico,
nessa própria unidade ou por encaminhamento do ambulatório ou
centro de referência após os procedimentos iniciais dos cuidados
preconizados. As pessoas serão acompanhadas pelas ESF, quando
houver. Caso contrário, ficarão a cargo de médicos generalistas e
demais profissionais de promoção da saúde.
A relação do ambulatório ou centro de referência com a UBS de
moradia do diagnosticado deve ser estabelecida e estreitada para o
acolhimento das pessoas. Ao retornar à UBS, as condutas do
especialista necessitam ser reforçadas pelas equipes que acolherem
essas pessoas: o uso de ácido fólico, vacinas usuais e especiais,
penicilina profilática nas crianças até cinco anos
7 - Bicho geográfico
A larva migrans cutânea, conhecida popularmente por bicho
geográfico, é uma infecção causada pelas larvas de parasitas que vivem
nos intestinos de cães e gatos, como os helmintos Ancylostoma
braziliense ou Ancylostoma caninum.
● Transmissão
O ciclo de vida dos parasitas que causam a larva migrans cutânea
começa quando animais infectados pelos helmintos eliminam os ovos
do parasita nas fezes. As fezes contaminadas quando em contato com
um solo quente, úmido e arenoso se tornam um meio ótimo para a
evolução dos ovos, que eclodem, liberando as larvas.
No solo, as larvas recém-nascidas se alimentam de bactérias, e ao
longo de 5 a 10 dias, passam por duas fases evolutivas até se tornarem
aptas a infectar humanos ou outros animais. Larvas na 3º fase evolutiva
(fase infecciosa) podem sobreviver no ambiente por até 4 semanas, se
encontrarem condições favoráveis.
A contaminação do homem se dá quando há um contato da pele com
o solo contaminado por larvas, habitualmente, quando andamos
descalços sobre terreno arenoso. Praias, principalmente aquelas onde
há fezes de cães e gatos na areia, são locais propícios para conterem
larvas de helmintos.
As regiões da areia onde há sombra, mas não há contato com a água
do mar, são os melhores pontos para o desenvolvimento das larvas.
Outro local comum de contaminação são as caixas de areia ao ar livre
onde as crianças brincam. Gatos costumam procurar locais com terra ou
areia para enterrar suas fezes, podendo facilmente contaminar estas
áreas.
As larvas na 3º fase evolutiva conseguem penetrar a camada mais
superficial da pele humana, mas não conseguem atravessar as
camadas subjacentes. Sem conseguir invadir mais profundamente,
os vermes passam se movimentar ao acaso por baixo da pele,
formando um pequeno túnel que dá origem a desenhos na pele,
parecendo um mapa, daí o nome popular de bicho geográfico.
● Sintomas
O momento da penetração das larvas pode passar despercebido, mas
em alguns pacientes é possível notar a presença de uma pápula (um
ponto com relevo de mais ou menos 1 cm de diâmetro)
avermelhado e pruriginoso. Se o solo estiver intensamente
contaminado por larvas, várias pápulas podem surgir na pele, indicando
vários pontos de invasão.
Dentro de dois a três dias depois da invasão, surgem os pequenos
túneis causados pela migração do verme por baixo da pele. Cada
invasão origina um túnel. Estas lesões são discretamente elevadas,
serpiginosas, marrom-avermelhadas e provocam muita coceira. Os
túneis avançam cerca de 2 a 5 cm por dia.
● Larva migrans
Com o passar dos dias, a parte mais antiga do trajeto tende a
desinflamar, deixando em seu lugar apenas uma faixa mais escurecida,
que desaparecerá mais tarde.
A duração do processo é muito variável podendo curar-se
espontaneamente ao fim de 2 semanas ou durar meses. A larva
migrans quando desaparece espontaneamente, sem tratamento, pode
reaparecer semanas ou meses depois.
O sintoma que mais incomoda é a coceira, podendo, inclusive, impedir o
paciente de dormir. Se o paciente cocar demais a área, pode causar
feridas e facilitar a contaminação da pele por bactérias, levando a
quadros de celulite ou erisipela.
● Tratamento
O tratamento da larva migrans é feito com drogas antiparasitárias que
tenham ação contra helmintos, como Tiabendazol, Albendazol ou
Ivermectina.
O tratamento tópico dura de 5 a 7 dias, mas as lesões e a coceira
costumam apresentar melhora já nas primeiras 48 horas de tratamento.
8 - Dados vitais
Hemoglobina –6,3 g%;
Pulso rítmico, cheio, frequência de 85/min. TA 80/50 mmHg.
Temperatura 36,8ºC. FR 28/min. Peso: 17,3 Kg. Altura: 1,05 m.
Pele: palidez de +/IV, com turgor e elasticidade preservados, hidratada,
com uma lesão hiperemiada serpiginosa no pé esquerdo. Fâneros
normais. Mucosas hipocrômicas ++/IV, com discreta icterícia ++/IV, sem
lesões. TCSC quantidade normal. Gânglios pequenos, móveis,
indolores, elásticos, não aderidos, em região submandibular, cervical
anterior e posterior e inguinal.
Cabeça: forma e tamanho normais; olhos: discreta icterícia em
escleróticas; nariz: mucosa rósea, sem secreção, septo mediano,
cornetos inferiores de tamanho normal; boca: dentes sem cáries;
mucosa oral íntegra; orofaringe sem hiperemia e exsudatos.
Pescoço: cilíndrico, simétrico; laringe e traquéia medianas; carótidas
simétricas; jugulares sem estase a 45 graus; tireóide normal ao exame.
Tórax: forma normal; expansibilidade normal; FTV palpável em todo o
tórax, som claro pulmonar à percussão; ausculta: MV normal, sem
ruídos adventícios. Ictus no 5º EIE, LMC, não impulsivo. Ausência
de IPEE. Bulhas normofonéticas. Desdobramento da segunda bulha à
inspiração, no foco pulmonar e aórtico secundário. Sopro
mesossistólico, grau II em VI, melhor audível na expiração, em todos os
focos.
Abdome: levemente globoso; fígado a 4 cm do RCD e do AX; baço
impalpável; RHA normais; sem sinais de ascite.
Extremidades: sem edemas; sem dor à palpação e compressão; sem
deformidades articulares; apresenta dermatite serpiginosa, no pé
esquerdo.
Sistema nervoso: lúcida e orientada; leve hemiparesia à direita,
comprometendo discretamente a marcha; discreta assimetria facial;
coordenação, equilíbrio, sensibilidade sem anormalidades, hiperreflexia
nos membros direitos.