Exercicios2

Prévia do material em texto

NOME: ……………………………………………………… 
Avaliação Genética - Medicina 11/07/08 
 
1. Responda 
a) O heredograma abaixo apresenta algum padrão de herança monogênica típico? Por que? 
b) Que fatores podem fazer com que este heredograma não corresponda ao padrão da resposta anterior? Por que? 
 
 
2.. Responda 
a) O heredograma abaixo apresenta algum padrão de herança monogênica típico? Por que? 
b) Que fatores podem fazer com que este heredograma não corresponda ao padrão da resposta anterior? Por que? 
 
3. Compare a organização cromossômica de bactérias com a de eucariontes (destaque semelhanças e diferenças). 
4. Penetrância e expressividade podem ser grandes armadilhas na indentificação de distúrbios com etiologia 
genética e também na consultoria prestada à famílias. Por que? 
5. Qual quer gene pode ter “alelos instáveis”. Por que? 
6. O que é “impressão genômica” e por que esse fenômeno é uma grande exceção aos padrões mendelianos de 
herança? 
A retinite pigmentosa é um exemplo de heredopatia com heterogeneidade genética. Supondo que para um casal de 
indivíduos com esse distúrbio a análise de heredogramas tenha identificado que a herança é ligada ao X na família 
do homem e autossômica recessiva na família da mulher, o que pode ser previsto para a prole desse casal (em 
relação á manifetação de retinite pigmentosa). Por que?(justifique a resposta) 
 
Uma mulher apresenta uma condição extremamente incomum: possui visão normal para o olho esquerdo e é 
daltônica para o olho direito. 
a) Quais as explicações possíveis para esse caso, considerando que daltonismo é uma herança ligada ao X. 
b) Quais os fenótipos esperados para os irmãos de sexo masculino dessa mulher (de acordo com as explicações da 
resposta anterior)? 
 
Explique de modo claro (convincente) porque a penetrância incompleta de um distúrbio dominante pode estar 
associada a impressão genômica. 
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
 
a) Classifique os conjuntos de afirmativas abaixo como verdaeira ou falsas e assinale V ou F no quadro de 
respostas. 
b) Para TODAS as afirmativas falsas justifique no verso qual(is) o(s) motivo(s) que determinaram essa 
classificação. 
QUADRO DE RESPOSTAS 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 
 
1. A maioria dos indivíduos afetados por heredopatias recessivas tem pais consangüíneos (casais formados por 
primos), especialmente se o alelo para o distúrbio for relativamente comum na população. 
2. As síndromes de genes contíguos ou síndromes de microdeleções não são distúrbios com herança monogênica e 
não podem ser detectados através da análise de cromossomos. 
3. A presença de um único indivíduo afetado em uma família pode indicar herança autossômica recessiva ou 
mutação nova em gene autossômico dominante ou ligado ao X, se o indivíduo afetado for do sexo masculino. 
4. A impressão genômica faz com que apenas metade do produto gênico possível seja produzido, pois segundo a 
origem parental um dos alelos presente no loco não será expresso. 
5. A instabilidade alélica é um fenômeno típico de gene com presença de éxons repetidos. 
6 .Se uma heredopatia dominante confere adaptabilidade zero aos heterozigotos provavelmente grande parte dos 
pacientes serão mutantes novos. 
7. A proporção de genes compartilhados define a grau de parentesco genético entre os indivíduos de uma família, 
os primos em primeiro grau são classificados como parentes em terceiro grau por terem a probabilidade de possuir 
1/8 dos genes provenientes da mesma origem ancestral. 
8. Os padrões clássicos de herança monogênica são determinados pela posição do loco gênico e pelo tipo de 
interação alélica; serão autossômicas dominantes as heredopatias em que o gene não estiver no cromossomo X e o 
indivíduo heterozigoto for afetado. 
9. O risco de anormalidades na progênie é cinco vezes maior para casais que são primos em primeiro grau. 
10. Quando um distúrbio dominante tem penetrância reduzida, nem sempre os indivíduos heterozigotos serão 
afetados com a mesma intensidade, alguns terão manifestações clínicas mais brandas. 
11. Quando mais de um alelo mutante está associado à manifestação de um distúrbio, pode existir: variabilidade 
clínica associada à heterogeneidade alélica e indivíduos afetados que sejam heterozigotos compostos. 
12. Efeito de dose é a manifestação mais grave de um distúrbio em indivíduos homozigotos, esse fenômeno 
raramente pode ser observado pois depende da reprodução entre indivíduos heterozigotos para a mesma 
heredopatia dominante. 
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.