Resumo - Variações cromossômicas

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Classificação
ESTRUTURAIS
Variações Cromossômicas
Em Tandem - A região duplicada está
imediatamente após o segmento
original. 
Reversa - A região duplicada se
localiza em posição oposta ao
segmento original. 
As variações cromossômicas estruturais
são alterações na estrutura do
cromossomo (rearranjos cromossômicos).
DUPLICAÇÃO 
➥ Duplicação de um segmento do
cromossomo. 
➥ A duplicação pode ocorrer de três
formas: 
Ex: AB + CDEFG = AB + CDEFEFG
Ex: AB + CDEFG = AB = CDEFFEG
ESTRUTURAIS NUMÉRICAS
Em Tandem
Reversa
Deslocada
Terminal 
Intercalar
Paracêntrica 
Pericêntrica
Simples
Recíporoca
Robertsoniana
★ DUPLICAÇÃO
★ DELEÇÃO
★ INVERSÃO
★ TRANSLOCAÇÃO
Nulissomia
Monossomia
Trissomia
Tetrassomia
Dupla-trissomia
Monossômico-tris
Autopoliploidia
Alopoliploidia
★ ANEUPLOIDIAS
★ POLIPLOIDIAS
VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Metacêntrico - quando o centrômero
localiza-se no centro
Submetacêntrico - quando o
centrômero está localizado acima do
centro 
Acrocêntrico - quando o centrômero
está localizado próximo da
extremidade 
Telocêntrico - quando o centrômero
localiza-se na extremidade 
➥ Os cromossomos, aos quais contém
vários genes, são formados por moléculas
de DNA associados a proteínas. 
➥ O centrômero é a estrutura que une as
duas cromátides-irmãs, é a região mais
condensada do cromossomo.
➥ Os cromossomos podem ser
classificados em quatro tipos de acordo
com a posição do centrômero:
Cromossomos
Iara Santos Ramos
Nutrição - UFCG
Simples - O material genético de um
cromossomo é cedido para outro
não-homólogo, sem reposição. 
Recíproca - Ocorre a troca mútua de
material genético entre cromossomos
não-homólogos. 
Robertsoniana - União de
cromossomos acrocêntricos, que se
fundem próximo à região do
centrômero, ocorrendo a perda dos
braços curtos de ambos os
cromossomos. 
TRANSLOCAÇÃO
➥ Troca de pedaços entre cromossomos
não-homólogos.
➥ A translocação pode acontecer de
três formas: 
Pericêntrica - A inversão se dá nas
regiões acima e abaixo do
centrômero, envolvendo o mesmo. 
Deslocada - O segmento duplicado
está situado a alguma distância do
segmento original. 
Terminal - Remoção da extremidade
do cromossomo.
Intercalar/Intersticial - Ocorre duas
“quebras” em dois pontos, se
perdendo assim o fragmento
cromossômico localizado entre esses
dois pontos. 
Ex: AB + CDEFG = AB = CDEFGEF 
DELEÇÃO
➥Remoção de um segmento do
cromossomo. 
➥ A deleção pode ocorrer de duas
formas: 
Paracêntrica - A inversão se dá em
apenas um braço do cromossomo,
não envolvendo o centrômero. 
INVERSÃO
➥ Dois segmentos de DNA trocam de
posição um com o outro no mesmo
cromossomo. 
➥ A inversão pode acontecer de duas
formas:
NUMÉRICAS
As variações cromossômicas numéricas
são alterações na quantidade de
cromossomos. 
ANEUPLOIDIAS
➥ É o aumento ou diminuição de um ou
mais cromossomos de um genoma. 
➥ As Aneuploidias podem acontecer de
seis formas:
Nulissomia - Perda de um par
completo de cromossomos. O
indivíduo apresenta 44 cromossomos
(2n (46 c) - 2). 
Monossomia - Apresenta apenas um
cromossomo de um determinado par.
O indivíduo apresenta 45
cromossomos (2n - 1). 
Trissomia - Apresenta um
cromossomo a mais em um par, ou
seja, três cromossomos em um
determinado par (2n + 1).
Tetrassomia - Apresenta dois
cromossomos a mais em um
determinado par. O indivíduo
apresenta 48 cromossomos (2n + 2)
Dupla-trissomia - Apresenta dois
pares de cromossomos diferentes que
possuem três cromossomos cada. O
indivíduo apresenta 48 cromossomos
(2n + 1 + 1). 
Monossômico-tris - Apresenta a falta
de um cromossomo em um
determinado par enquanto que em
outro par há um cromossomo a mais,
ou seja, monossomia e trissomia em
um mesmo caso (2n - 1 + 1).
Síndrome de Turner (45, X)
Síndrome de Down (+21)
Síndrome de Edwards (+18) 
Síndrome de Patau (+13) 
Síndrome Klinefelter (47, XXY)
Principais aneuploidias nos
seres humanos:
➥ Monossomia (2n - 1)
➥ Trissomia (2n +1)
POLIPLOIDIAS
➥ Também chamadas de Euploidias, as
Poliploidias são a duplicação de um
genoma completo, ou seja, são o
acúmulo sucessivo de grupos completos 
Autopoliploidia - Todos os conjuntos
de cromossomos são de uma única
espécie (mesmo genoma repetido). 
Alopoliploidia - Os conjuntos de
cromossomos são oriundos de duas
ou mais espécies (genomas
diferentes repetidos). 
de cromossomos, podendo ser triploide
(3n), tetraplóide (4n), pentaplóide (5n). 
➥ As poliploidias são incompatíveis com
a vida.
➥ Este fenômeno não ocorre em
humanos, apenas em plantas. 
➥ A poliploidia pode ocorrer de duas
formas:
Anotações
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