GENÉTICA HUMANA - Cromossomos e Mutações

Prévia do material em texto

GENÉTICA HUMANA - Questionário (Cromossomos e mutações)
Com base nos seus conhecimentos sobre cromossomos e alterações cromossômicas, responda as seguintes questões.
PERGUNTA 1 
Alterações cromossômicas dos autossomos ou dos cromossomos sexuais podem ser verificadas em síndromes malformativas, retardo mental, hipogonadismo e em erros de determinação sexual. Estas podem ser numéricas, por aneuploidia, poliploidia e alterações cromossômicas estruturais. Uma das formas de verificação é através do cariótipo. A esse respeito, analise as afirmativas abaixo.
I. Cariótipo é o conjunto de cromossomos, cujo número e morfologia são característicos de uma espécie ou de seus gametas.
II. Cariótipo é uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada de maneira característica, visando ao diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de cromossomos.
III. Deleção se refere à adição de parte de um cromossomo resultando em quebras nos cromossomos e subsequente reunião das extremidades quebradas em uma configuração anormal.
IV. Aneuploidia é o tipo mais comum de distúrbio cromossômico, ocorrendo em aproximadamente 4% das gestações.
 Assinale a alternativa correta.
( ) Apenas as afirmativas II e III estão corretas
( ) As afirmativas I e IV estão corretas
( ) Apenas as afirmativas II e IV estão corretas
( X ) Apenas as afirmativas I, II e IV estão corretas
PERGUNTA 2 Defina as seguintes aberrações cromossômicas estruturais:
a) Deleção: é a perda de um fragmento do cromossomo, ou seja quando falta um pedaço do cromossomo a perda desse fragmento gera um cromossomo com ausência de alguns genes. Esse processo ocorre principalmente durante a meiose.
b) Duplicação: . Resultam quando cromossomos homólogos quebram-se em pontos diferentes e trocam segmentos, quando o cromossomo tem um pedaço repetido. Na duplicação, vemos que uma porção do cromossomo está duplicada. Isso pode acontecer quando um fragmento do cromossomo perdido por deleção une-se à cromátide irmã, formando um segmento extra. Esse processo, assim como a deleção, ocorre principalmente na meiose. 
c) Inversão: Resulta quando um segmento quebrado é inserido na ordem inversa fazendo com que o cromossomo tenha um pedaço invertido. Nesse tipo de alteração cromossômica estrutural, verifica-se que uma parte do cromossomo fragmenta-se e, posteriormente, liga-se ao mesmo cromossomo, porém de forma invertida. O mesmo número de genes é observado nesse caso, porém em uma posição diferente. A inversão pode ser pericêntrica, quando a parte invertida envolve o centrômero, ou paracêntrica, quando o centrômero não é envolvido.
d) Translocação: Resulta quando os cromossomos realizam troca de segmentos entre eles, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo. Na translocação, verificamos a quebra de um cromossomo e a união desse fragmento a outro cromossomo não homólogo (cromossomo diferente que apresenta genes para outras características). A translocação pode ser denominada recíproca quando ocorre a troca da porção entre os dois cromossomos e é chamada não recíproca quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro em troca. Algumas translocações podem também gerar problemas graves, como é o caso da leucemia mielogenosa crônica, ocasionada por uma translocação recíproca.
PERGUNTA 3 
A figura ao lado representa os diferentes tipos de cromossomos humanos. Os autossomos estão numerados de 1 a 22, e os cromossomos sexuais, designados por X e Y.
Sendo assim, uma célula somática do corpo de uma mulher apresenta:
( ) 22 autossomos + XY
( X ) 44 autossomos + XX
( ) 22 autossomos + XX
( ) 22 autossomos + Y
( ) 44 autossomos + X
PERGUNTA 4
Referente à estrutura e à organização dos cromossomos, assinale a alternativa correta.
( ) Os nucleossomos são importantes na compactação do DNA em bactérias.
( ) Plasmídeos são pequenas porções de DNA circular em células eucarióticas.
( ) Células eucarióticas possuem múltiplos cromossomos circulares.
( X ) Os telômeros estão localizados nas duas extremidades de um cromossomo linear.
( ) As origens de replicação participam da regulação gênica.
PERGUNTA 5 
É a anomalia cromossômica mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. O cromossomo X extra é de origem materna em 60% dos casos. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. A variação clínica é grande, e muitos homens 47, XXY têm aspecto e intelecto normais. Trata-se da síndrome de:
( ) Dress.
( ) Jacobs.
( ) Turner.
( ) Tietze.
( X ) Klinefelter.
PERGUNTA 6
Síndromes genéticas acometem uma parcela relativamente considerável da população. Dentre as principais síndromes, destacam-se Down, Turner e Klinefelter. A primeira é uma síndrome autossômica, enquanto as outras duas são síndromes sexuais. Considerando um rapaz com síndrome de Down, uma garota com Turner e um outro rapaz com Klinefelter, os cariótipos desses indivíduos devem ser, respectivamente:
( ) 47, XY +18 / 45, X / 47, XXY.
( ) 47, XY +21 / 46, XY / 47, XY +18.
( X ) 47, XY +21 / 45, X / 47, XXY.
( ) 47, XX +21 / 45, Y / 47, XYY.