Prova 1 de genetica

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· Pergunta 1
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Em abril de 2003, a finalização do Projeto Genoma Humano foi noticiada por vários meios de comunicação como a “decifração do código genético humano”.
Podemos afirmar que a informação acima está incorreta, ao considerar que:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
não há um código genético exclusivo do ser humano: ele é universal e já havia sido decifrado muito tempo antes de 2003.
	
	
	
· Pergunta 2
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Leia atentamente o texto a seguir.
Dependendo de qual seja o objetivo do estudo, os genes podem ser analisados sob três pontos de vista diferentes: o molecular, o mendeliano e o populacional. A biologia celular, que os estuda do ponto de vista molecular, define o gene como “a sequência de DNA que contém a informação necessária para produzir uma molécula de RNA e, se esta molécula for um RNA mensageiro, construir uma proteína a partir dele”.
Calcula-se que existam cerca de 20.000 genes distribuídos nos 46 cromossomos humanos, valor muito inferior aos 100.000 que haviam sido propostos anteriormente às análises mais recentes do genoma.
ROBERTIS, E. M. F.; HIB, J. Biologia Celular e Molecular. 16. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.
 
O DNA é um __________ encontrado no núcleo das células, cuja estrutura foi definida por Watson e Crick como uma____________. Essa molécula é estruturada por componentes denominados _____________ que, por sua vez, são compostos por um _____________, ligado a um ___________ e a uma _________________.
 
Assinale a alternativa que reúne elementos para preencher corretamente as lacunas das afirmativas acima:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	e. 
Ácido nucleico, dupla hélice, nucleotídeos, açúcar, fosfato, base nitrogenada.
	
	
	
· Pergunta 3
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Algumas crianças nascem com distúrbios genéticos em decorrência de mutações genéticas ocorridas no gameta materno ou paterno. Nestes casos podemos afirmar que a mutação alterou:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
o genótipo e o fenótipo.
	
	
	
· Pergunta 4
0 em 0,5 pontos
	
	
	
	O albinismo corresponde à ausência total do pigmento melanina, e é condicionado por um alelo recessivo.
Três casais planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem filhos albinos. A seguir estão descritas algumas informações sobre eles:
Casal I – embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albino.
Casal II – o homem é albino, a mulher é normal, mas o pai dela é albino.
Casal III – o homem é albino e na família da mulher nunca houve albinos.
Os riscos calculados para esses casais são, respectivamente:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	a. 
50%, 50%, 100%.
	
	
	
· Pergunta 5
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Um estudante de psicologia que foi estagiar na Apae constatou diversos casos de crianças portadoras de retardo mental. Como só conhecia previamente casos de retardo em crianças com síndrome de Down, ficou curioso de conhecer outras causas. Foi informado, na instituição, que muitas daquelas crianças eram portadoras dos seguintes erros inatos do metabolismo:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	a. 
Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no organismo.
	
	
	
· Pergunta 6
0 em 0,5 pontos
	
	
	
	A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda maior causa de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é estimada em cerca de 1/2.500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de retardados mentais em instituições especializadas indicam que a síndrome está presente em cerca de 5% dos afetados.
A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
Problemas musculares, biópsia muscular.
	
	
	
· Pergunta 7
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Em muitas culturas ao redor do mundo o casamento consanguíneo não é bem visto. Isso porque a quantidade de nascimentos com alguma anomalia genética é bem maior na descendência desse casamento do que em casamentos não consanguíneos.
Há aumento de chance de ocorrência de nascimentos com alguma anomalia genética em casamentos consanguíneos porque tais casamentos:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	a. 
favorecem o encontro entre alelos recessivos deletérios, provenientes de um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias gerações.
	
	
	
· Pergunta 8
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Leia atentamente o texto a seguir.
Uma das principais dificuldades apresentadas pelos afetados por doenças genéticas e seus familiares é a compreensão do significado concreto dos riscos genéticos. Uma percepção distorcida desse significado no momento da comunicação do risco ao consulente e familiares pode resultar em efeitos psicológicos indesejáveis. Por exemplo, quando uma pessoa tem receio de que seja elevado o seu risco de desenvolver câncer ou de gerar uma criança defeituosa, sua ansiedade pode ser tamanha a ponto de predispô-la a distorcer sua compreensão do risco. Nesse momento é importante que o profissional envolvido na comunicação do risco esteja preparado para lidar com esse tipo de situação e até mesmo para avaliar se um caso de superestimativa do risco por parte do consulente demande outra forma de abordagem psicológica para auxiliá-lo a lidar com seus medos e ansiedades.
Há diversas estratégias adotadas por profissionais da Genética Clínica para ajudar na compreensão dos riscos genéticos. Uma dessas consiste em tornar a ideia do risco mais concreta a partir da visualização de esquemas, como o representado abaixo:
O quadro abaixo representa quatro grupos familiares aos quais deve ser comunicado o risco de nascimento de criança afetada pelas doenças mencionadas.
Assinale a alternativa que relaciona corretamente o esquema ilustrado e os grupos familiares aos quais o esquema deve ser mostrado para melhor compreensão dos riscos:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Esquema 2 – somente famílias 1 e 2.
	
	
	
· Pergunta 9
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Leia atentamente o texto a seguir:
Há anos a busca de compreensão dos determinantes do comportamento instiga os psicólogos e alimenta o antigo debate em torno da questão inato vs. aprendido ( nature vs. nurture). Sobre esse debate, estudos que relacionam medidas de inteligência em gêmeos mostram que os coeficientes de correlação entre gêmeos monozigóticos são claramente mais elevados do que entre os gêmeos dizigóticos, sobretudo na vida adulta. 
Assinale a seguir a afirmativa coerente com esses resultados:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	e. 
A determinação genética exerce um evidente e mensurável papel na inteligência.
	
	
	
· Pergunta 10
0 em 0,5 pontos
	
	
	
	A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda maior causa de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é estimada em cerca de 1/2.500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de retardados mentais em instituições especializadas indicam que a síndrome está presente em cerca de 5% dos afetados.
A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
Problemas musculares, biópsia muscular.