QUESTIONARIO UNIDADE 2

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· Pergunta 1
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Se ocorrer uma não disjunção do cromossomo X no processo que leva à formação de óvulos, poderá formar-se um dos seguintes gametas anômalos:
•    Gameta I – sem cromossomo X
•    Gameta II – com dois cromossomos X
Considere a possibilidade desses gametas serem fecundados, cada um, por um espermatozoide normal, sendo o gameta I fecundado por um espermatozoide portador de um cromossomo X e o gameta II, por um espermatozoide portador de um cromossomo Y. 
As fecundações dos gametas I e II resultariam, respectivamente, em síndrome de:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Turner e síndrome de Klinefelter.
	
	
	
· Pergunta 2
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Leia o trecho de um relatório médico hipotético que descreve uma síndrome constante: 
O paciente, de sexo masculino, apresenta retardo mental grave e obesidade mórbida. O cariótipo solicitado pelo médico responsável revelou uma aberração cromossômica autossômica estrutural.
A descrição acima corresponde à síndrome de:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 15.
	
	
	
· Pergunta 3
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	A prática do aborto gera polêmicas e discussões nos mais diversos segmentos da sociedade. No entanto, o aborto não é apenas uma interrupção gestacional induzida. Cerca de 15% das gestações reconhecidas terminam em aborto espontâneo até a 28ª semana de gravidez. As causas das interrupções gestacionais espontâneas decorrem de causas diversas, que envolvem desde anomalias uterinas maternas até malformações genéticas embrionárias. 
A respeito do aborto, os gráficos a seguir apresentam dados importantes:
Com base nas informações apresentadas, é correto afirmar que:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
cerca de 90% dos casos de abortos espontâneos ocorrem no primeiro trimestre de gestação, justamente no período durante o qual são registrados os maiores números de aberrações cromossômicas nos conceptos abortados.
	
	
	
· Pergunta 4
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Leia atentamente o texto a seguir:
As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção. 
JORDE, L. B. et al. Genética Médica.  2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 
A esse respeito é correto afirmar que:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	d. 
de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes desencadeada por elementos ambientais.
	
	
	
· Pergunta 5
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	O câncer é uma doença genética, porém nem sempre hereditária. Em outras palavras, essa doença:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	a. 
ocorre devido a mutações em genes que regulam a proliferação celular, as quais podem surgir ao longo da vida da pessoa e não necessariamente serem herdadas dos pais.
	
	
	
· Pergunta 6
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Leia atentamente o texto a seguir:
As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção. 
JORDE, L. B. et al. Genética Médica.  2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 
A esse respeito é correto afirmar que:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	d. 
de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes desencadeada por elementos ambientais.
	
	
	
· Pergunta 7
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Os itens abaixo correspondem a três metodologias com potencial de uso no âmbito da genética, cujas descrições são apresentadas em seguida. 
Observe atentamente esses dois conjuntos de informações e os relacione corretamente:
a terapia gênica
b clonagem terapêutica
c clonagem reprodutiva
I Método que visa à formação de um indivíduo a partir do material genético de uma célula somática de um indivíduo adulto.
II Método que induz as células de uma pessoa afetada por doença genética a produzirem um determinado tipo de proteína que elas não estavam geneticamente aptas a fabricar.
III Utiliza células-tronco para a produção de células diferenciadas, com o intuito de promover a regeneração de tecidos, evitando, assim, transplantes de órgãos.
Assinale a alternativa que apresenta a relação correta.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
I – c, II – a, III – b.
	
	
	
· Pergunta 8
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Leia atentamente o texto a seguir.
Após muitos debates, a Lei de Biossegurança foi aprovada no Congresso em março de 2005, permitindo o uso de embriões humanos em pesquisas sobre células-tronco embrionárias, desde que congelados há mais de três anos e com consentimento dos casais doadores.
Um pesquisador submeteu ao Conselho Nacional de Ética em Pesquisa (Conep) a proposta de um projeto cujo objetivo era o de realizar transferência de núcleos de células somáticas de um paciente tetraplégico para ovócitos sem núcleo, com a finalidade de estabelecer uma linhagem de células-tronco embrionárias geneticamente semelhantes às do paciente, para futuras terapias.
O projeto está de acordo com a Lei de Biossegurança
PORQUE
a Lei da Biossegurança permite a realização de pesquisas com clonagem terapêutica.
A respeito da asserção e da razão apresentadas, conclui-se que:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
a asserção e a razão estão incorretas.
	
	
	
· Pergunta 9
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Leia atentamente o texto a seguir:
A Genética Médica distingue-se das outras especialidades clínicas por sua extensão: além do paciente imediato, a família também deve ser analisada. Quando um distúrbio clínico é diagnosticado, a pessoa afetada e os familiares precisam de ajuda para entender e se ajustar à natureza e às consequências do distúrbio, bem como aos meios disponíveis para alterar essas consequências. Se o problema for hereditário, há uma dimensão adicional: a necessidade de conhecer o risco genético e os meios disponíveis para evitar sua transmissão. O aconselhamento genético é o processo de fornecimento destas informações. 
NUSSBAUM, R.; MCINNES, R.; WILLARD, H. Thompson e Thompson: Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
 
Em relação ao tema abordado no texto, é correto afirmar que:
 
I O Aconselhamento Genético possui caráter apenas informativo, não é um processo que faz indicações de exames. 
II O Aconselhamento Genético previne a recorrência de anomalias genéticas, por isso é importante a inclusão de pais e outros familiares no procedimento.
III A caracterização genética e clínica, bem como a orientação correta das pessoas envolvidas é um conjunto de procedimentos que deve ter a participação de uma equipe multidisciplinar.
IV O Aconselhamento Genético é um procedimentoque demanda a atuação de profissionais da área de psicologia.
 
Está  incorreto somente o afirmado em:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	a. 
I.
	
	
	
· Pergunta 10
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Assim que percebido algum sinal de anomalia genética, encaminha-se o paciente para um serviço de Aconselhamento Genético, cujas etapas incluem:
 
I explicações sobre características gerais da doença.
II orientações quanto às possibilidades terapêuticas e preventivas.
III interferência nas decisões tomadas pelo paciente e familiares.
IV explicações elucidativas quanto aos riscos de recorrência.
V encaminhamento da família a grupos de apoio e suporte.
 
Está  incorreto somente o enunciado em:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	e. 
III.