7 DNA Estrutura e Replicação

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Capítu lo 6 l Interação Gênica 193 
A base molecular da complementação genética 
Tipo selvagem 
+ + 
+ + 
w1 w2 
Gene Gene 
Mutante "$" Mutante "E" Mutante "V' 
p 
F1 
"$" 
"$" 
w1 
Gene 
+ "E" 
+ "E" 
w2 w1 
Gene Gene 
Branco$ X Branco E 
! 
Sem 
complementação 
$ + 
+ 
i 
Sem substrato ~zima 2 
~---~ ..l 
_ Precursor Sem !Branco 1 
~-in_c_o_lo_r _1 ~ ~ precursor 2 
Bloqueio (sem enzima 1) 
Mutação no mesmo gene 
+ + "V' 
+ + "V" 
w2 w1 w2 
Gene Gene Gene 
Branco E X Branco V 
! 
.,. ~ 
Complementação 
.----+ V 
+ 
- Precursor l Precursor incolor 1 incolor 2 
Mutação em genes diferentes 
Figura 6.12 Esses t rês mutantes brancos fenotipicamente idênticos de campanula, f, ~e $, são entrecruzados. As mutações no mesmo gene 
(como f e $) não se complementam, pois a F1 tem um gene com dois alelos mutantes. A via é bloqueada e as flores são brancas. Quando 
as mutações ocorrem em genes diferentes (como f e ~), há complementação dos alelos do tipo selvagem de cada gene no heterozigoto de 
F1 • O pigmento é sintetizado e as flores são azu is. (Que resultado você poderia prever do crossing de $ e ~?) 
testadas ocorrerem em cromossomos diferentes. Essa proporção 
de 9:3:3:1 é a hipótese nula: qualquer proporção mendeliana 
modificada que represente um desvio dessa hipótese nula seria 
informativa, como o exemplo seguinte mostrará. 
A proporção de 9:3:3:1: sem interação gênica. Como 
linha básica, comecemos com o caso no qual dois genes 
mutantes não interagem, situação em que esperamos a pro-
porção de 9:3:3:1. Vejamos a herança da cor da pele nas 
cobras de milharal. A cor natural das cobras é um padrão 
de camuflagem preto e laranja, como mostrado na Figu-
ra 6.14a. O fenótipo é produzido por dois pigmentos sepa-
rados, ambos sob controle genético. Um gene determina o 
pigmento laranja, e os alelos que vamos considerar são o+ 
194 Introdução à Genética 
Teste de complementação usando um heterocárion 
células arg-1, defeituosas 
para uma enzima específica 
na via de síntese de arginina • • • 
• • 
• • 
• • • 
• 
Fusão 
células arg-2, defeituosas 
para uma enzima diferente 
na via de síntese de arginina 
• 
• • •• •. : . . . . : : . •• •..,__•.__.,.•.._,,,,. Heterocárion cresce sem arginina 
Figura 6.13 Um heterocárion de Neurospora e fungos similares mimetizam um estado diploide. Quando as célu las vegetativas se fundem, 
os núcleos haploides compartilham o mesmo citoplasma em um heterocárion. Nesse exemplo, os núcleos haploides com mutações em genes 
diferentes na via de síntese de argin ina complementam-se para produzir uma Neurospora que não requer mais argin ina. 
(presença de pigmento laranja) e o (ausência de pigmento 
laranja). Um outro gene determina o pigmento preto, e seus 
alelos são b+ (existência do pigmento preto) e b (ausên-
cia do pigmento preto). Esses dois genes não estão ligados. 
{a) 
{e) 
Pigmentos herdados e sintetizados 
independentemente 
{b) 
{d) 
Figura 6.14 Nas cobras de mi lharal, as combinações de pigmentos 
laranja e preto determinam os quatro fenótipos mostrados. (a) Uma 
cobra camuflada do tipo selvagem preta e laranja produz ambos os 
pigmentos, preto e laranja. (b) Uma cobra preta não produz pigmento 
laranja. (c) Uma cobra laranja não produz pigmento preto. (d) Uma 
cobra albina não produz pigmento preto nem laranja. [Anthony Gri-
ffiths.] 
O padrão natural é produzido pelo genótipo o+ 1-;b+ /-.Uma 
cobra que é o/o;b+ /- é preta porque não tem o pigmento 
laranja (Figura 6.14b), e uma cobra que é o+/-;blb é laranja 
porque não tem o pigmento preto (Figura 6.14c) . O duplo 
homozigoto recessivo o/o;blb é albino (Figura 6.14d). Obser-
ve, entretanto, que a cor rosa-claro do albino é produzida 
por outro pigmento: a hemoglobina do sangue, que é visí-
vel através da pele dessa cobra quando não existem outros 
pigmentos. A cobra albina mostra claramente que há outro 
elemento para o padrão de pigmentação da pele além do 
pigmento: o motil repetido no e ao redor do qual o pigmento 
é depositado. 
Se uma cobra homozigota laranja e uma homozigota preta 
forem cruzadas, a F1 é do tipo selvagem (camuflada), o que 
demonstra complementação: 
Q o+/o+ ; blb X 
(laranja) 
ô o/o; b+!b+ 
(preta) 
F1 o+/o;b+lb 
(camuflada) 
Aqui, entretanto, uma F2 mostra a proporção padrão de 
9:3:3:1: 
Q o+/o; b+lb X ô o+/o; b+lb 
(camuflada) (camuflada) 
i 
F2 9 o+/-; b+ /- (camuflada) 
3 o+/- ; blb (laranja) 
3 o/o ; b+ /- (preta) 
1 o/o ; blb (albino) 
A proporção de 9:3:3:1 é produzida porque os dois genes 
para pigmento atuam independentemente em nível celular. 
b+ 
precursor -~ pigmento preto 
o+ 
precursor -~ pigmento laranja 
camuflado 
Se a existência de um mutante faz uma via bioquímica 
falhar, a outra via ainda está ativa, produzindo o outro pig-
menta de cor. Apenas quando ocorrem ambos os mutantes, 
ambas as vias falham e não é produzido pigmento de nenhu-
ma cor. 
A proporção de 9:7 - genes na mesma via bioquímica. 
A proporção de F2 do cruzamento <li-híbrido de Campanula 
mostra ambas as plantas, azul e branca, em uma proporção de 
9:7. Como podem ser explicados tais resultados? A proporção 
de 9:7 é claramente uma modificação da proporção di-hiôrida 
de 9:3:3:1com3:3:1 combinada para fazer 7; assim, deduz-se 
alguma forma de interação. O cruzamento de duas linhagens 
brancas e as gerações subsequentes podem ser representados 
do seguinte modo: 
w11w1 ; w2+ lw2+ (branca) X w1 + lw1 + ; w21w2 (branca) 
t 
F1 w1+1w1 ; w2+1w2 (azul) 
w1 + lw1 ; w2+ lw2 X w1 + lw1 ; w2+ lw2 
t 
F2 9w1 +1-;w2+1- (azul) 9 
3 w1 +1-; w21w2 (branca) 
3 w11w1 ; w2+ 1- (branca) 7 
1 w11w1 ; w21w2 (branca) 
Claramente, nesse caso, o único modo no qual uma pro-
porção 9:7 é possível é se o duplo mutante tiver os mes-
mos fenótipos que os mutantes simples. Assim, a proporção 
modificada constitui um modo de identificar o fenótipo 
do mutante duplo. Além disso, os fenótipos idênticos dos 
mutantes único e duplo sugerem que cada alelo mutante 
controla uma etapa diferente da mesma via bioquímica. Os 
resultados mostram que uma planta terá pétalas brancas 
se for homozigota para o alelo mutante recessivo de um 
dos genes ou ambos os genes. Para ter o fenótipo azul, uma 
planta precisa ter pelo menos uma cópia do alelo dominan-
te de ambos os genes porque ambos são necessários para 
completar as etapas sequenciais na via. Não importa qual 
seja o ausente, a mesma via bioquímica falha, produzindo 
o mesmo fenótipo. Assim, três das classes genotípicas pro-
duzirão o mesmo fenótipo, e, portanto, de um modo geral, 
resultam apenas dois fenótipos. 
O exemplo na planta Campanula mostra etapas dife-
rentes em uma via de síntese. Resultados similares podem 
surgir da regulação gênica. Um gene regulador em geral 
funciona produzindo uma proteína que se liga a um sítio 
regulador de um gene-alvo, facilitando a transcrição do gene 
(Figura 6.15) . Na ausência da proteína reguladora, o gene-
alvo seria transcrito em níveis muito baixos, inadequados 
para as necessidades celulares. Vamos cruzar uma linhagem 
pura rir defeituosa da proteína reguladora com uma linha-
gem pura ala defeituosa da proteína-alvo. O cruzamento 
é rlr;a+ la+ X r+ lr+;ala. O <li-híbrido r+ lr;a+ la apresentará 
complementação entre os genótipos mutantes porque tanto 
r+ como a+ estão presentes, o que permite a transcrição 
normal do alelo do tipo selvagem. Quando autofecundados, 
os <li-híbridos de F1 também resultam em uma proporção 
fenotípica de 9:7 na F2: 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 195 
Proteína a+ 
Proporção Genótipo funcional Proporção 
9 r+l-;a+I- Sim -
16 
9 
3 
16 
r+I-; ala Não 
3 rir; a+I- Não -
16 
7 
1 rir; ala Não -
16 
Mensagem. Uma proporção de F2 de 9:7 sugere interação de 
genes na mesma via; a ausência de uma das funções gênicas leva 
à ausência do produto final da via. 
A proporção de 9:3:4 - epistasia recessiva. Uma propor-
ção 9:3:4 na F2 sugere um tipo de interação gênica chamada 
epistasia. Essa palavra significa "ficar sobre", referindo-se àsituação na qual o mutante duplo mostra o fenótipo de uma 
mutação mas não da outra. A mutação que "fica sobre" é 
epistática, enquanto a que "fica sob" é hipostática. A epista-
sia também resulta do fato de os genes estarem na mesma 
via bioquímica. Em uma via de síntese simples, a mutação 
epistática é levada por um gene que está mais anteceden-
te (anterior na via) que o gene da mutação hipostática. O 
fenótipo mutante do gene antecedente tem precedência, não 
importa o que esteja ocorrendo depois na via. 
Vejamos um exemplo que envolve a síntese do pigmento 
da pétala na planta Collinsia parviflora. A partir do tipo sel-
vagem azul, começamos com duas linhagens mutantes puras, 
Interação de proteína reguladora e seu alvo 
(a) 
Normal 
(b) 
Mutação no 
gene que 
codifica a 
proteína 
reguladora 
(e) 
Mutação no 
gene que 
codifica a 
proteína 
estrutural 
(d) 
Mutação 
em ambos 
os genes 
Gene regulador Gene para proteína ativa 
r+ 
~ <: , _ __, 
r a+ 
~ ~ 
• 
~ ~ / Proteína reguladora 
não funcional 
r+ e > a 
~~ 
~< • ) • 
r 
Figura 6.15 O gene r+ codifica uma proteína reguladora, e o gene 
a+ codifica uma proteína estrutural. Ambos devem ser normais para 
que seja produzida uma proteína estrutural funcional ("ativa"). 
196 Introdução à Genética 
uma com pétalas brancas (wlw) e outra com pétalas cor de 
magenta (mim) . Os genes w em não estão ligados. A F1 e a 
F 2 são as seguintes: 
wlw; m+lm+ (branca) X w+lw+; mim (magenta) 
F1 w+ lw; m+ lm (azul) 
i 
w+lw; m+lm X w+lw; m+lm 
i 
9 w+I-; m+l-
3 w+I-; mim 
3 wlw; m+l-
1 wlw; mim 
(azul) 
(magenta) 
(branca) } 
(branca) 
9 
3 
4 
Na F2, a proporção fenotípica de 9:3:4 é diagnóstica de 
epistasia recessiva. Como no caso anterior, vemos, nova-
mente, que a proporção nos diz qual tem de ser o fenótipo 
do duplo mutante, pois o componente 1~ da proporção deve 
ser um agrupamento de uma única classe mutante ({6) mais 
a classe do duplo mutante (1~) . Assim, o mutante duplo 
expressa apenas um dos dois fenótipos mutantes; logo, 
por definição, branco tem de ser epistático com relação a 
magenta. (Para encontrar o mutante duplo dentro do gru-
po~' as plantas brancas F2 teriam de ser individualmente 
submetidas a cruzamento-teste.) Essa interação é chamada 
de epistasia recessiva porque o fenótipo recessivo (branco) 
supera o outro fenótipo. A epistasia dominante será consi-
derada na seção seguinte. 
Em nível celular, podemos considerar a epistasia recessiva 
em Collinsia pelo seguinte tipo de via bioquímica (veja tam-
bém a Figura 6.16). 
. 1 genew+ genem+ 
inco or ---~ magenta azul 
Observe que a mutação epistática ocorre em uma etapa 
da via que leva a um pigmento azul; essa etapa é anterior à 
que está bloqueada pela mutação oculta. 
Outro caso informativo de epistasia recessiva é a cor de 
pelagem amarela de alguns cães da raça labrador. Dois alelos, 
B e b, determinam as pelagens preta e marrom, respectiva-
mente. Os dois alelos produzem melanina preta e marrom. 
O alelo e de outro gene é epistático com relação a esses ale-
los, dando uma pelagem amarela (Figura 6.17). Portanto, os 
genótipos Bl-;ele e b/b;ele produzem um fenótipo amarelo, 
enquanto Bl-;EI- e blb;EI- são preto e marrom, respectiva-
mente. Esse caso de epistasia não é causado por um bloqueio 
antecedente em uma via que leva ao pigmento escuro. Os 
cães amarelos podem fazer pigmento marrom, como pode 
ser visto no nariz e nos lábios. A ação do alelo e é evitar a 
deposição do pigmento nos pelos. Nesse caso, o gene epistá-
tico está posterior no desenvolvimento; ele representa um tipo 
de alvo do desenvolvimento que deve ser do genótipo E antes 
que o pigmento seja depositado. 
Mensagem. A epistasia é deduzida quando um alelo mutante 
de um gene mascara a expressão de um alelo mutante de outro 
gene e expressa seu próprio fenótipo. 
Um modelo para epistasia recessiva 
Oi-híbrido w+lw; m+lm 
Autofecundada 
~ w+ 1- · m+ 1- Ambas as enzimas ativas 
16 ' 
w+ m+ 
+ + 
Enzima 1 Enzima 2 
.. + .. + 
1
3
6 
w+I-; mim Bloqueada na segunda enzima 
w+ 
+ 
Enzima 1 
.. + .. 
l wlw · m+I- Bloqueada na primeira enzima 
16 ' 
m+ 
+ 
Enzima 2 
.. -• Sem substrato 
1
1
6 
wlw; mim Bloqueada na primeira enzima 
.. 1 
9 
3 
4 
Figura 6.16 Alelos do tipo selvagem de dois genes (w + e m +) 
codificam enzimas que catalisam etapas sucessivas na síntese de um 
pigmento azul de pétala. As plantas homozigotas mim produzem 
flores de cor magenta e as plantas homozigotas w!w produzem flores 
brancas. O mutante duplo w/w;m/m também produz flores brancas, 
indicando que branca é epistática com relação a magenta. 
Em fungos, a análise de tétrades é útil na identificação 
de um mutante duplo. Por exemplo, um asco que contém 
metade de seus produtos como tipo selvagem tem de conter 
mutantes duplos. Consideremos o cruzamento 
a · b+ X a+ · b 
Em certa proporção da prole, os alelos a e b segregam 
juntos (um asco ditipo não parental). Tal tétrade apresentará 
os seguintes fenótipos: 
tipo selvagem a+· b+ 
tipo selvagem a+· b+ 
mutante duplo a · b 
mutante duplo a · b 
Assim, o mutante duplo obrigatoriamente tem o genótipo 
não do tipo selvagem e pode ser avaliado de acordo. Se o 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 197 
Epistasia recessiva devida à mutação de pelagem amarela 
{a) {b) {e) 
Figur~ 6.17 Três diferentes cores de pelagem em labrador. Dois alelos 8 e b de um gene de pigmento determinam (a) preto e (b) marrom, 
respectivamente. En:1 um gene .sep~rado, E permite a deposição de cor na pelagem, e ele impede a deposição, resultando (c) o fenótipo 
dourado. A parte e ilustra a ep1stas1a recessiva. [Anthony Griffiths.] 
fenótipo for a, então b está sendo superado; se o fenótipo 
for b, então a está sendo superado. Se existirem ambos os 
fenótipos, então não há epistasia. 
A proporção de 12:3:1 - epistasia dominante. Na dedaleira 
(Digitalis purpurea), dois genes interagem na via que deter-
mina a cor da pétala. Os dois genes não são ligados. Um gene 
afeta a intensidade do pigmento vermelho na pétala; o alelo 
d resulta na cor vermelho-claro vista nas populações naturais 
de dedaleira, enquanto D é um alelo mutante que produz a 
cor vermelho-escuro (Figura 6.18). O outro gene determina 
em quais células o pigmento é sintetizado: o alelo w permite a 
síntese do pigmento nas pétalas como no tipo selvagem, mas 
o alelo mutante W confina a síntese do pigmento a pequenos 
pontos. Se autofecundarmos um di-híbrido D/d; Wlw, então a 
proporção de F2 será a seguinte: 
Figura 6.18 Em dedaleira, D e d causam pigmentos escuros e c la-
ros, respectivamente, enquanto o epistático W restringe o pigmento 
a parte interna. [Anthony Griffiths.] 
9 D/-; WI- branca com pontos 
3 d/d; WI- branca com pontos 
3 D/-; wlw vermelho-escuro 
1 d/d; w/w vermelho-claro 
12 
3 
1 
A proporção nos diz que o alelo dominante W é epistático, 
produzindo a proporção 12:3: 1. O componente ~~ da propor-
ção deve incluir a classe de mutante duplo (;6), que é clara-
mente de fenótipo branco, estabelecendo a epistasia do alelo 
dominante W. Os dois genes atuam em uma via comum do 
desenvolvimento: W impede a síntese do pigmento vermelho, 
mas apenas em uma classe especial de células que constituem 
a área principal da pétala; a síntese é limitada a parte interna. 
Quando a síntese é permitida, o pigmento pode ser produzido 
em concentrações altas ou baixas. 
Supressores. Não é fácil selecionar especificamente ou triar 
interações epistáticas, e os casos de epistasia têm de ser 
construídos pela combinação laboriosa de mutações candi-
datas duas de cada vez. Entretanto, para nosso tipo seguin-
te de interação gênica, o experimentador pode selecionar 
prontamente alelos mutantes interessantes. Um supressor 
é um alelo mutante de um gene que reverte o efeito de uma 
mutação de outro gene, resultando em um fenótipo do tipo 
selvagem ou quase do tipo selvagem. A supressão implica 
que o gene-alvo e o gene supressor normalmente interagem 
em algum nível funcional em seus estados do tiposelvagem. 
Por exemplo, suponhamos que um alelo a+ produza o fenó-
tipo normal, enquanto um alelo mutante recessivo a resulta 
em anormalidade. Um alelo mutante recessivo s em outro 
gene suprime o efeito de a e, logo, o genótipo a/a · s/s terá 
o fenótipo do tipo selvagem (tipo a+). Os alelos supressores 
às vezes não têm efeito na ausência de outra mutação; em 
tal caso, o fenótipo de a+ /a+ · s/s seria do tipo selvagem. Em 
outros casos, o alelo supressor produz seu próprio fenótipo 
anormal. 
A triagem de supressores é bem direta. Comecemos com 
um mutante em algum processo de interesse, expondo esse 
198 Introdução à Genética 
mutante a agentes causadores de mutação, como radiação de 
alta energia, e façamos uma triagem dos descendentes para os 
tipos selvagens. Em haploides como fungos, a triagem é feita 
simplesmente plaqueando células mutagenizadas e procuran-
do colônias com fenótipos do tipo selvagem. Em sua maioria, 
os tipos selvagens que surgem desse modo são meras reversões 
do evento mutacional original, e são chamados de reverten-
tes. Entretanto, alguns serão "pseudorrevertentes", mutantes 
duplos nos quais uma das mutações é um supressor. 
Revertentes e estados suprimidos podem ser diferenciados 
por cruzamento apropriado. Por exemplo, em leveduras, os 
dois resultados seriam diferenciados do seguinte modo: 
revertente verdadeiro a+ X tipo selvagem padrão a+ 
t 
Prole todos a+ 
mutante suprimido a · s X tipo selvagem padrão a+· s+ 
Prole a+·s+ 
a+·s 
a· s+ 
a· s 
t 
tipo selvagem 
tipo selvagem 
mutante original 
tipo selvagem (suprimido) 
O surgimento do fenótipo mutante original identifica o 
genitor como um mutante suprimido. 
Em diploides, os supressores produzem várias proporções 
F2 modificadas, que são úteis para confirmar a supressão. 
Vejamos um exemplo da vida real de Drosophila. O alelo 
recessivo pd resulta em olhos roxos quando não suprimido. 
Um alelo recessivo su não tem em si um fenótipo detectá-
vel, mas suprime o alelo recessivo não ligado pd. Assim, pd/ 
pd; su/su tem aspecto do tipo selvagem e olhos vermelhos. 
A seguinte análise ilustra o padrão de herança. Uma mosca 
homozigota para olhos roxos é cruzada com uma homozigota 
de olhos vermelhos levando o supressor. 
pd/pd ; su+ Jsu+ (roxo) X pd+Jpd+; su/su (vermelho) 
t 
todos pd+Jpd;su+/su (vermelho) 
Autofecundada pd+Jpd; su+Jsu (vermelho) X pd+/pd; su+Jsu (vermelho) 
t 
F2 9 pd+J-; su+/- vermelho 
3 pd+ /- ; su/su vermelho 
13 
1 pd/pd; su/su vermelho 
3 pd/pd ; su+ /- roxo 3 
A proporção geral na F2 éde13 vermelhos:3 roxos. O com-
ponente ~~ deve incluir o mutante duplo, que é claramente 
de fenótipo do tipo selvagem. Essa proporção é esperada de 
um supressor recessivo que em si não tem um fenótipo detec-
tável. Se um supressor recessivo tiver o mesmo fenótipo da 
mutação-alvo (como às vezes se observa), então a proporção 
da F2 será 10:6 (tipo selvagem:mutante), discutida nos pró-
ximos parágrafos. 
A supressão é às vezes confundida com epistasia. Entre-
tanto, a diferença importante é que um supressor cancela a 
expressão de um alelo mutante e restaura o fenótipo do tipo 
selvagem correspondente. Além disso, em geral apenas dois 
fenótipos segregam-se (como nos exemplos anteriores) em 
vez de três, como na epistasia. 
Como os supressores funcionam em nível molecular? Exis-
tem muitos mecanismos possíveis. Um tipo particularmente útil 
de supressão baseia-se na ligação física dos produtos gênicos na 
célula - por exemplo, ligação proteína-proteína. Suponhamos 
que duas proteínas normalmente se combinem para propiciar 
algum tipo de função celular. Quando uma mutação causa uma 
mudança de forma em uma proteína, ela não se combina mais à 
outra; assim, a função é perdida (Figura 6.19). Entretanto, uma 
mutação supressora que causa uma mudança de forma compen-
satória na segunda proteína consegue restaurar a combinação e, 
portanto, o funcionamento normal. Nessa figura, se os genótipos 
forem diploides representando uma F2 di-lubrida autofecunda-
da, então resultará uma proporção de 10:6; se tal cruzamento 
for um di-lubrido haploide, (como m+ s+ X ms), resultará uma 
proporção de 1:3. Em geral, podem ser deduzidas proteínas que 
interagem a partir de proporções supressoras. 
Alternativamente, em situações nas quais uma mutação 
causa bloqueio em uma via metabólica, o supressor encontra 
um meio de ultrapassar o bloqueio - por exemplo, redirecio-
nando intermediários similares para além do bloqueio da via. 
No exemplo seguinte, o supressor fornece um intermediário 
B para evitar o bloqueio. 
Sem supressor 
A 1 • ~ p~to 
Com supressor 
A 1 • B -- produto 
B_j 
Mecanismo molecular para supressão 
Tipo 
selvagem 
Primeira 
mutação 
Segunda 
mutação 
agindo como 
supressor 
Mutação 
apenas no 
supressor 
m+ 
m 
m 
m+ 
s+ 
1 I / ) 
,,. / Complexo de 
.... proteína ativa 
s+ 
Inativo 
s 
s 
Inativo 
Figura 6.19 Uma primeira mutação altera o sítio de ligação de 
uma proteína, de modo que ela não consegue mais se ligar a um par-
ceiro. Uma mutação supressora no parceiro altera o sítio de ligação, 
de modo que as proteínas são capazes de se ligar novamente. 
Em vários organismos, foram encontrados supressores sem 
sentido, mutações em genes de tRNA que resultam em um 
anticódon que irá ligar-se a um códon de parada prematuro 
em uma sequência codificadora mutante. Assim, o supressor 
permite que a tradução continue além do bloqueio anterior 
e forme uma proteína completa, em vez de uma truncada. 
Tais mutações supressoras geralmente têm pouco efeito no 
fenótipo, além daquele na supressão. 
Mensagem. Alelos mutantes chamados de supressores impe-
dem a expressão de um alelo mutante de outro gene, resultando 
no fenótipo do tipo selvagem normal. 
Modificadores. Como o nome sugere, uma mutação modi-
ficadora em um segundo locus muda o grau de expressão 
de um gene mutado no primeiro locus. Os genes regulado-
res fornecem uma ilustração simples. Como em um exem-
plo anterior, as proteínas reguladoras ligam-se à sequência 
do DNA anterior ao ponto de início da transcrição. Essas 
proteínas regulam o nível da transcrição. Na discussão sobre 
a complementação, consideramos uma mutação nula de um 
gene regulador que evita quase completamente a transcri-
ção. Entretanto, algumas mutações reguladoras mudam o 
nível da transcrição do gene-alvo, de modo que é produzida 
mais ou menos proteína. Em outras palavras, uma mutação 
em uma proteína reguladora pode diminuir ou aumentar o 
transcrito do gene. Vejamos um exemplo usando uma muta-
ção b em um regulador que regula para menos, afetando o 
gene A em um fungo tal como uma levedura. Procuramos 
o efeito de bem uma mutação leaky no gene A, que é uma 
mutação que produz uma proteína com alguma função resi-
dual baixa. Cruzamos uma mutação leaky a com a mutação 
reguladora b: 
mutante leaky a · b+ X regulador ineficiente a+ · b 
Prole 
a+ · b+ 
a+ · b 
a· b+ 
a·b 
Fenótipo 
tipo selvagem 
defeituoso (baixa transcrição) 
defeituoso (proteína A defeituosa) 
extremamente defeituoso (baixa transcri-
ção da proteína defeituosa) 
Assim, a ação do modificador é vista no surgimento de 
duas gradações de fenótipos mutantes dentro da prole a. 
Letais sintéticos. Em alguns casos, quando dois mutantes 
únicos viáveis são entrecruzados, os mutantes duplos resul-
tantes são letais. Em um diploide de F2, esse resultado seria 
manifesto como uma proporção 9:3:3 porque não haveria o 
mutante duplo (que seria o componente "1" da proporção). 
Esses letais sintéticos podem ser considerados uma cate-
goria especial de interação gênica. Eles podem indicar tipos 
especiais de interações de produtos gênicos. Por exemplo, a 
análise do genoma revelou que a evolução produziu muitos 
sistemas duplicados dentro da célula. Uma vantagem des-
sas duplicações pode ser fornecer "reservas" (backups). 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 199 
Um modelo de letalidade sintética 
s+ 
s+ 
s-
s-
Tipo selvagem 
ligação total; 
totalmente funcional 
MutanteA 
ligação parcial; 
funcional 
Mutante B 
ligação parcial; 
funcional 
Mutante duplo 
ligação impossível; 
não funcional 
Figura 6.20 Duas proteínas interagindo desempenham alguma 
função essencial em algum substrato, como o DNA, mas primeiro 
precisam 1 igar-se a ele. A 1 igação reduzida de uma das proteínas 
permite que reste alguma funcionalidade, mas a ligação reduzida 
de ambas é letal. 
Se existirem mutações nulas em genes em ambos os sistemas 
duplicados, então um sistema defeituoso não teria reserva, e 
o indivíduo não teria uma função essencial e morreria. Em 
outro caso, uma mutação leaky em uma etapa de uma via 
bioquímica pode fazer com que a via diminua sua função, 
mas que esta ainda seja suficiente para viver. Entretanto, 
se os mutantes duplos se combinassem, cada um com uma 
mutação leaky em uma etapa diferente, toda a via pararia. 
Uma versão dessa última interação é de duas mutações em 
proteínas que interagem, como mostrado na Figura 6.20. 
Nas discussões anteriores sobre proporções mendelianas 
modificadas, todos os cruzamentos foram autofecundações 
de <li-híbridos. Como exercício, você pode querer calcular as 
proporções que seriam produzidas nos mesmos sistemas se 
fossem feitos cruzamentos-teste em vez de autofecundações. 
Na Tabela 6.2, há um resumo de algumas das proporções 
que revelam interação gênica. 
Mensagem. Uma variaçãodeproporçõesdeF, de9:3:3:1 modi-
ficadas pode revelar t ipos específicos de interação gênica. 
6.4 Penetrância e expressividade 
Na análise da herança monogênica, há uma tendência natu-
ral para escolher mutantes que produzem claras proporções 
200 Introdução à Genética 
Tabela 6.2 Algumas proporções de F2 modificadas. 
9:3:3:1 Nenhuma interação 
9:7 Genes na mesma via 
9:3:4 Epistasia recessiva 
12:3:1 Epistasia dominante 
13:3 O supressor não tem fenótipo 
10:6 O supressor é como mutante 
Nota: algumas dessas proporções podem ser produzidas por outros mecanismos de interação. 
mendelianas. Em tais casos, podemos usar o fenótipo para 
distinguir genótipos mutantes e do tipo selvagem com qua-
se 100o/o de certeza. Nesses casos, dizemos que a mutação é 
100% penetrante no fenótipo. Entretanto, muitas mutações 
mostram penetrância incompleta; isto é, nem todos os indiví-
duos com o genótipo expressam o fenótipo correspondente. 
Assim, a penetrância é definida como a porcentagem de 
indivíduos com determinado alelo que exibem o fenótipo 
associado a esse alelo. 
Por que um organismo teria determinado genótipo e não 
expressaria o fenótipo correspondente? Existem vários moti-
, . 
vos poss1ve1s: 
1. A influência do ambiente. Indivíduos com o mesmo genó-
tipo podem apresentar uma gama de fenótipos, depen-
dendo do ambiente. A gama de fenótipos para indivíduos 
mutantes e do tipo selvagem pode se superpor: o fenó-
tipo de um indivíduo mutante criado em um conjunto 
de circunstâncias pode corresponder ao fenótipo de um 
indivíduo do tipo selvagem criado em um conjunto dife-
rente de circunstâncias. Se essa correspondência ocorrer, 
o mutante não pode ser diferenciado do tipo selvagem. 
2. A influência da interação com outros genes. Modificadores 
não caracterizados, genes epistáticos ou supressores no 
resto do genoma podem evitar a expressão do fenótipo 
, . 
t1p1co. 
3. A sutileza do fenótipo mutante. Pode ser difícil medir os 
efeitos sutis causados pela ausência de uma função gênica 
em condições laboratoriais. 
Um exemplo típico com penetrância incompleta é mostra-
do na Figura 6.21. Nesse heredograma humano, vemos um 
Dedução de penetrância incompleta 
R 
Figura 6.21 Nesse heredograma humano de um alelo dominante 
que não é totalmente penetrante, o indivíduo Q não apresenta o 
fenótipo mas transmite o alelo dominante para, pelo menos, dois 
filhos (ou dois de sua prole). Como o alelo não é totalmente pene-
trante, o restante da prole (p. ex., R) pode ou não ter herdado o 
alelo dominante. 
fenótipo normalmente herdado de modo dominante desapa-
recendo na segunda geração e reaparecendo na seguinte. 
Outra medida para descrever a gama de expressão fenotí-
pica é chamada de expressividade. A expressividade mede 
o quanto determinado alelo é expresso em nível fenotípi-
co, isto é, a expressividade mede a intensidade do fenótipo. 
Por exemplo, os animais "brown" (genótipo blb) de estoques 
diferentes podem mostrar intensidades muito diferentes do 
pigmento marrom (brown) (genótipo blb), de claro a escuro. 
Como na penetrância, a expressividade variável é devida à 
variação na constituição alélica do resto do genoma ou fatores 
ambientais. A Figura 6.22 ilustra a distinção entre penetrân-
cia e expressividade. Um exemplo de expressividade variável 
em cães é encontrado na Figura 6.23. 
Os fenômenos de penetrância incompleta e expressivi-
dade variável podem tornar qualquer tipo de análise gené-
tica muito mais difícil, incluindo a análise de heredogramas 
humanos e as previsões no aconselhamento genético. Por 
exemplo, frequentemente um alelo causador de doença não 
é totalmente penetrante. Assim, alguém pode ter o alelo mas 
não apresentar nenhum sinal da doença. Se for o caso, é difí-
cil fornecer um claro laudo genético de saúde a uma determi-
nada pessoa em um heredograma da doença (p. ex., a pessoa 
R na Figura 6.21). Já a análise de heredogramas consegue, 
Penetrância e expressividade comparadas 
Expressão fenotípica 
(cada oval representa um indivíduo) 
0000 
Penetrância variável 
000000000 
Expressividade variável 
00000000 
Penetrância e expressividade variáveis 
Figura 6.22 Suponha que todos os indivíduos mostrados têm o 
mesmo alelo de pigmento (P) e o mesmo potencial de produzir o 
pigmento. Os efeitos do resto do genoma e do ambiente podem 
suprimir ou modificar a produção de pigmento em qualquer indiví-
duo. A cor indica o nível de expressão. 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 201 
Expressividade variável 
6 7 
• • 
9 10 
Figura 6.23 Dez gradações de padrão malhado em Beagles. Cada um desses cães tem o a le lo SP, o a le lo responsável pelas manchas nos 
cães. A variação é causada pela variação em outros toei. [De Clarence C. Litt/e, The lnheritance of Coat Co/or in Dogs. Cornell University Press, 
1957; e Giorgio Schreiber,}. Hered. 9, 1930, 403.] 
às vezes, identificar pessoas que não expressam mas quase 
certamente têm um genótipo de doença (p. ex., o indivíduo 
Q na Figura 6.21). Similarmente, a expressividade variável 
pode complicar o aconselhamento, porque as pessoas com 
baixa expressividade poderiam não ser diagnosticadas. 
Muito embora a penetrância e a expressividade possam ser 
quantificadas, e representam situações "nebulosas", porque 
Resumo 
Um gene não age sozinho; ele atua em conjunto com muitos 
outros genes no genoma. Na análise genética direta, a dedu-
ção dessas interações complexas é um estágio importante 
da pesquisa. As mutações individuais são primeiro testadas 
quanto a suas relações de dominância, um tipo de intera-
ção alélica. As mutações recessivas em geral são o resultado 
de haplossuficiência do alelo do tipo selvagem, enquanto as 
mutações dominantes costumam resultar de haploinsuficiên-
cia do tipo selvagem ou do mutante agindo como dominan-
te negativo (um polipeptídio diferente). Algumas mutações 
causam graves efeitos ou mesmo a morte (mutações letais) . A 
letalidade de uma mutação homozigota recessiva é um modo 
de avaliar se um gene é essencial no genoma. 
A interação de genes diferentes resulta de sua partici-
pação na mesma via bioquímica, ou em vias conectantes 
de vários tipos, síntese, sinal de transdução ou desenvolvi-
mento. A dissecção genética das interações gênicas come-
ça com o experimentador reunindo mutantes que afetam 
uma característica de interesse. O teste de complementação 
raramente é possível identificar os fatores específicos que 
causam variação sem pesquisa extra substancial. 
Mensagem. Os termos penetrância e a expressividade quantifi-
cam a modificação da expressão gênica por variação do ambiente e 
do background genético; medem,respectivamente, a porcentagem 
de casos nos quais o gene é expresso e o nível de expressão. 
determina se duas mutações recessivas distintas são de um 
gene ou dois genes diferentes. Os genótipos mutantes são 
reunidos em um indivíduo F1 e, se o fenótipo for mutante, 
então não ocorreu complementação e os dois alelos devem 
estar no mesmo gene. Se o fenótipo é do tipo selvagem, então 
a complementação ocorreu e os alelos têm de estar em genes 
diferentes. 
A interação de genes diferentes pode ser detectada testan-
do-se mutantes duplos, pois a interação alélica significa a inte-
ração de produtos gênicos em nível funcional. Alguns tipos 
importantes de interação são epistasia, supressão e letalidade 
sintética. Epistasia é a substituição de um fenótipo mutan-
te produzido por uma mutação, por um fenótipo mutante, 
produzido por uma mutação em outro gene. A observação 
de epistasia sugere uma via química ou do desenvolvimento 
comum. Um supressor é uma mutação do gene que consegue 
restaurar o fenótipo do tipo selvagem a uma mutação em 
outro gene. Os supressores frequentemente revelam intera-
ção física de proteínas ou ácidos nucleicos. Algumas combi-
202 Introdução à Genética 
nações de mutantes viáveis são letais, resultado conhecido 
como letalidade sintética. Os letais sintéticos podem revelar 
várias interações, dependendo da natureza das mutações. 
Os tipos diferentes de interações gênicas produzem pro-
porções <li-híbridas de F2 que são modificações do padrão 
9:3:3:1. Por exemplo, a epistasia recessiva resulta em uma 
1 Termos-chave 
proporção 9:3:4. 
Em termos mais gerais, a interação gênica e a interação 
ambiental são reveladas pela penetrância variável (a capaci-
dade de um genótipo se expressar) e a expressividade (o grau 
quantitativo de expressão de um genótipo). 
alelo letal (p. 186) hipótese um gene-um polipeptídio revertentes (p. 198) 
RNA funcionais (p. 189) alelos múltiplos (série alélica) (p. 189) 
(p. 182) 
codominância (p. 184) 
dominância incompleta (p. 184) 
dominância total (completa) (p. 182) 
dominante negativo (mutação) (p. 182) 
epistasia (p. 195) 
letais sintéticos (p. 199) 
modificadora (p. 199) 
mutação nula (p. 182) 
série alélica (alelos múltiplos) 
(p. 182) 
supressor (p. 197) 
mutações sensíveis à temperatura (ts) temperatura permissiva (p. 188) 
temperatura restritiva (p. 188) 
teste de complementação (p. 191) 
(p. 188) 
expressividade (p. 200) 
heterocárion (p. 192) 
mutantes duplos (p. 190) 
penetrância (p. 200) 
pleiotrópico (alelo) (p. 186) 
Problemas resolvidos 
Problema resolvido 1. A maioria dos heredogramas apresenta 
polidactilia (veja a Figura 2.25) sendo herdada como autos-
sômica dominante rara, mas os heredogramas de algumas 
famílias não se ajustam totalmente aos padrões esperados 
para tal herança. Um desses heredograma é mostrado aqui. 
(Os losangos vazados representam os números especificados 
de pessoas de sexo desconhecido.) 
a. Que irregularidade esse heredograma mostra? 
b. Que fenômeno genético esse heredograma ilustra? 
e. Sugira um mecanismo específico de interação gênica que 
poderia produzir tal heredograma, mostrando os genótipos 
dos familiares pertinentes. 
1 2 
li 
Solução 
a. A expectativa normal para um autossômico dominante 
é que cada indivíduo afetado tenha um genitor afetado, 
mas essa expectativa não é vista nesse heredograma, o 
que constitui a irregularidade. Quais são as explicações 
possíveis? 
Poderiam alguns casos de polidactilia ser causados por um 
gene diferente, um que seja um gene dominante ligado ao 
X? Essa sugestão não é útil, pois ainda teríamos que explicar 
a ausência da condição nas pessoas 11-6 e 11-10. Além disso, 
postulando-se uma herança recessiva, seja autossômica ou 
ligada ao sexo, isso exigiria muitas pessoas no heredograma 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 
111 4 
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 
IV 4 
5 6 7 8 9 
sendo heterozigotas, o que é inapropriado porque a polidac-
tilia é uma condição rara. 
b. Assim, resta-nos a conclusão de que a polidactilia tem de 
ser, às vezes, incompletamente penetrante. Como descrito 
neste capítulo, alguns indivíduos que têm o genótipo para 
determinado fenótipo não o expressam. Nesse heredograma, 
11-6 e 11-10 parecem pertencer a essa categoria; eles têm de 
possuir o gene da polidactilia herdado de 1-1, pois o trans-
mitem para sua prole. 
e. Como discutido neste capítulo, a supressão ambiental da 
expressão de um gene pode causar penetrância incomple-
ta, assim como a supressão por outro gene. Para darmos a 
explicação genética requisitada, precisamos ter uma hipótese 
genética. O que precisamos para explicar? O importante é 
que 1-1 passa o gene para dois tipos de prole, representados 
por 11-1, que expressa o gene, e por 11-6 e 11-10, que não o 
expressam. (Por esse heredograma, não podemos dizer se 
outros filhos de 1-1 têm o gene.) A supressão genética está 
funcionando? 1-1 não tem um alelo supressor, pois expressa 
polidactilia. Assim, a única pessoa da qual o supressor pode 
vir é 1-2. Além disso, 1-2 tem de ser heterozigoto para o gene 
supressor, porque pelo menos um de seus filhos expressa 
polidactilia. Assim, formulamos a hipótese de que a repro-
dução na geração 1 tem de ser 
(1-1) P!p · s/s X (1-2) p/p · S/s 
na qual Sé o supressor e Pé o alelo responsável pela polidacti-
lia. Por essa hipótese, prevemos que a prole irá compreender 
os seguintes quatro tipos se os genes se distribuírem: 
Genótipo 
P/p · S/s 
P/p · s/s 
p/p · S/s 
p/p · s/s 
Fenótipo 
normal (suprimido) 
polidactilia 
normal 
normal 
Exemplo 
11-6 11-10 
' 
11-1 
Se S for raro, as proles de 11-6 e 11-10 provavelmente são 
Genótipo da prole 
P/p · S/s 
P/p · s/s 
p/p · S/s 
p/p · s/s 
Exemplo 
111-13 
111-8 
Não podemos excluir as possibilidades de que 11-2 e 11-4 
tenham o genótipo P/p · S/s e que, por acaso, nenhum de 
seus descendentes seja afetado. 
Problema resolvido 2. Besouros de certa espécie podem 
ter asas verdes, azuis ou turquesa. Besouros verdes foram 
selecionados de uma população polimórfica de labora-
tório e cruzados para determinar a herança da cor da 
asa. Os cruzamentos e resultados são dados na seguinte 
tabela: 
Cruzamento 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 203 
Genitores 
azul X verde 
azul X azul 
verde X verde 
azul X turquesa 
azul X azul 
azul X verde 
azul X verde 
Prole 
toda azul 
% azul : t turquesa 
; verde : ! turquesa 
~ azul : ~ turquesa 
t azul : t verde 
~ azul : ~ verde 
~ azul : ! verde: 
! turquesa 
8 turquesa X turquesa toda turquesa 
a . Deduza a base genética da cor da asa nessa espécie. 
b. Escreva os genótipos de todos os genitores e da prole o 
mais completamente possível. 
Solução 
a . Esses dados a princípio parecem complexos, mas o padrão 
de herança torna-se claro se considerarmos os cruzamentos 
um de cada vez. Um princípio geral para resolver tais proble-
mas, como já vimos, é começar observando todos os cruza-
mentos e agrupando os dados para revelar os padrões. 
Um padrão que emerge de uma visão geral dos dados é 
que todas as proporções são de um gene: não há evidências 
da participação de dois genes separados. Como tal variação 
pode ser explicada com um só gene? A resposta é que há 
variação para o próprio gene único, isto é, alelismo múltiplo. 
Talvez existam três alelos de um gene; chamemos o gene de 
w (para a cor da asa) e representemos os alelos por wg,wb e 
wt. Agora temos um problema adicional, que é determinar a 
dominância desses alelos. 
O cruzamento 1 nos diz algo sobre a dominância, porque 
toda a prole de um cruzamento azul X verde é azul; portanto, 
azul parece ser dominante com relação a verde. Essa condi-
ção é confirmada pelo cruzamento 5, pois o determinante 
verde precisa existir no estoque parental para aparecer na 
prole. O cruzamento 3 nos informa sobre os determinantes 
de turquesa, que têm de existir, embora não expressos, no 
estoque parental, pois existem asas turquesa na prole. Logo, 
verde tem de ser dominantecom relação a turquesa. Assim, 
formamos um modelo no qual a dominância é wb > wg > wt. 
De fato, a posição deduzida do alelo wt na parte inferior da 
série de dominância é confirmada pelos resultados do cruza-
mento 7, no qual turquesa aparece na prole do cruzamento 
azul X verde. 
b. Agora é só uma questão de deduzir os genótipos espe-
cíficos. Observe que a pergunta diz que os genitores foram 
colhidos de uma população polimórfica, o que significa que 
eles poderiam ser homozigotos ou heterozigotos. Um genitor 
com asas azuis, por exemplo, pode ser homozigoto ( wb /wh) ou 
heterozigoto (wb/wg ou wb/wt). Aqui, um pouco de tentativa 
e erro e bom senso é necessário, mas, nesse estágio, a per-
gunta foi essencialmente respondida. Os seguintes genótipos 
explicam os resultados. Uma barra indica que o genótipo é 
homozigoto ou heterozigoto e tem um segundo alelo nas 
séries alélicas. 
204 Introdução à Genética 
Cruzamento Genitores Prole 
1 wblwb X wgl- wblwg ou wbl-
2 wblwt X wblwt ! wbl-: ! wtlwt 
3 wglwt X wglwt ~ ~1-: i wtlwt 
4 wblwt X wtlwt ~ wblwt: ~ wtlwt 
5 wbl~ X wbl~ ! whl-: ! wgl~ 
6 wbl~ X wgl~ ~ wblwg: ~ wglwg 
7 wblwt X ~lwt ~ wbl- : ! wglwt : ! wtlwt 
8 wtlwt X wtlwt toda wtlwt 
Problema resolvido 3. As folhas de abacaxi podem ser classi-
ficadas em três tipos: espinhosa (S), ponta espinhosa (ST) e 
pequena (não espinhosa; P). Nos cruzamentos entre as linha-
gens puras seguidos de entrecruzamentos da F1, surgiram os 
seguintes resultados: 
Fenótipos 
Cruzamento Genitores F1 F2 
1 ST X s ST 99 ST: 34 S 
2 p X ST p 120 P: 39 ST 
3 p X s p 95 P : 25 ST : 8 S 
a. Atribua símbolos gênicos. Explique esses resultados com 
relação aos genótipos produzidos e suas proporções. 
b. Usando o modelo da parte a, cite as proporções fenotípicas 
que você esperaria se fizesse o cruzamento (1) da prole F1 de 
pequena X espinhosa com o estoque parental espinhosa e 
(2) da prole F1 de pequena X espinhosa com a prole F1 de 
espinhosa X ponta espinhosa. 
Solução 
a. Primeiro, vejamos as proporções de F2• Já vimos as pro-
porções 3:1 nos cruzamentos 1 e 2 indicando segregações 
monogênicas. O cruzamento 3, entretanto, mostra uma pro-
porção que é quase certamente uma proporção de 12:3:1. 
Como sabemos essa proporção? Bem, simplesmente não 
existem tantas proporções complexas em genética, e o ensaio 
e erro nos traz rapidamente a proporção de 12:3:1. No total 
de 128 da prole, são esperados os números 96:24:8, mas os 
números reais ajustam-se muito bem às expectativas. 
Um dos princípios deste capítulo é que as proporções 
mendelianas modificadas revelam interações gênicas. O cru-
zamento 3 dá números de F2 apropriados para uma propor-
ção mendeliana di-hJbrida modificada e, assim, parece que 
estamos lidando com uma interação de dois genes. Parece 
o lugar mais promissor para começar; podemos voltar aos 
cruzamentos 1 e 2 e tentar ajustá-los depois. 
Qualquer proporção di-hiôrida baseia-se nas proporções 
fenotípicas de 9:3:3:1. Nossos grupos de modificações obser-
vadas são: 
9 AI-; Bl-
3 AI-; blb 
3 ala; Bl-
1 ala; blb 
12 pequena 
3 ponta espinhosa 
1 espinhosa 
Assim, sem nos preocuparmos com o nome do tipo de 
interação gênica (isso não está mesmo sendo solicitado), já 
podemos definir nossos três fenótipos de folha de abacaxi 
com relação aos pares alélicos propostos Ala e Blb: 
pequena =AI- (Blb irrelevante) 
ponta espinhosa =ala; Bi-
espinhosa = ai a ; blb 
E quanto aos genitores do cruzamento 3? O genitor espi-
nhoso deve ser ai a ; blb e, como o gene B é necessário para 
produzir folhas de pontas espinhosas na F2, o genitor peque-
no deve ser AIA; BIB. (Note que fomos informados de que 
todos os genitores são puros, ou homozigotos.) A F1, portanto, 
deve ser AI a ; Blb. 
Sem pensarmos muito, podemos escrever o cruzamento 
1 como segue: 
ala ; BIB X ala ; blb > 
3 
4 ala ; BI-
ala ; Blb 
1 
4 ala ; blb 
O cruzamento 2 pode ser parcialmente escrito sem pensar-
mos muito usando nossos símbolos gênicos arbitrários: 
AIA ; -/ - X ala ; BIB 
! AI- ; -/ -
Ala; BI-
1 
4 ala ; B/-
Sabemos que a F2 do cruzamento 2 mostra segregação 
A • 
monogen1ca, e parece certo agora que o par de alelos AI a tem 
um papel. Mas o alelo B é necessário para produzir o fenótipo 
pontudo; logo, todas as plantas devem ser homozigotas BIB: 
AIA ; BIB X ala ; BIB 
3 4Al-;B/B 
Ala; B/B 
1 
4 ala ; B/B 
Observe que as duas segregações monogênicas nos cruza-
mentos 1 e 2 não mostram que os genes não estão interagin-
do. O que é mostrado é que a interação de dois genes não é 
revelada por esses cruzamentos; apenas pelo cruzamento 3, 
no qual a F1 é heterozigota para ambos os genes. 
b. Agora basta usar as leis de Mendel para prever os desfe-
chos do cruzamento: 
(1) Ala ; Blb X a/a ; blb ! Ala ; Blb 
(distribuição 
independente em 
cruzamento-teste 
padrão) 
(2) Ala ; B!b X ala ; Blb 
!Ala 
2 
1 
4 Ala;blb 
1 
4 ala ; Blb 
1 
4 ala ; blb 
! B/- > 3 8 
! blb > ! 8 
3 
3 B/- -
! a/a <;b/b 
8 
2 1 -
8 
1 
pequena 
ponta 
espinhosa 
espinhosa 
2 
pequena 
ponta 
espinhosa 
espinhosa 
Problemas 
Questões sobre as figuras 
1. Na Figura 6.1, 
a. o que as estrelas amarelas representam? 
b. explique com suas próprias palavras por que o hete-
rozigoto é funcionalmente do tipo selvagem. 
2. Na Figura 6.2, explique como o polipeptídio mutante age 
como um espoliador e qual seu efeito resultante sobre o 
fenótipo. 
3. Na Figura 6.6, avalie o alelo Vf: é dominante, recessivo, 
codominante ou incompletamente dominante? 
4. Na Figura 6.11, 
a. ante a posição da HPA oxidase anterior na via bioquí-
mica em comparação com a da HA oxidase, pode-se 
esperar que pessoas com tirosinose exibam sintomas de 
alcaptonúria? 
b. se fosse encontrado um mutante duplo, seria esperado 
que a tirosinose fosse epistática à alcaptonúria? 
5. Na Figura 6.12, 
a. o que os símbolos de dólar, libra e iene represen-
tam? 
b. por que o heterozigoto F1 da esquerda sintetiza pig-
mento azul? 
6. Na Figura 6.13, explique no nível de proteína por que 
esse heterocárion pode crescer em meio mínimo. 
7. Na Figura 6.14, escreva os genótipos possíveis para cada 
uma das cobras ilustradas. 
8. Na Figura 6.15, 
a. que painel representa o mutante duplo? 
b. estabeleça o propósito do gene regulador. 
e. na citação do painel b, a proteína do gene da proteína 
ativa pode ser elaborada? 
9. Na Figura 6.16, se você autofecundar 10 plantas cor-de-
rasa diferentes da F2, espera encontrar algumas plantas 
com flores brancas entre a prole? Algumas com flores 
azuis? 
10. Na Figura 6.19, 
a. o que as cavilhas e recortes quadrados e triangulares 
representam? 
b. a mutação supressora é somente de fenótipo do tipo 
selvagem? 
11. Na Figura 6.21, proponha uma explicação genética espe-
cífica para o indivíduo Q (dê um genótipo possível, defi-
nindo os alelos). 
Problemas básicos 
12. Em humanos, a doença galactosemia causa retardo men-
tal ainda na infância. A lactose (açúcar do leite) é degra-
dada em galactose e glicose. Normalmente, a galactose é 
decomposta pela enzima galactose-1-f osfato uridil trans-
ferase (GALT). Entretanto, em pacientes com galactose-
mia, a GALT é inativa, levando ao acúmulo de altos níveis 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 205 
de galactose, a qual, no cérebro, causa retardo mental. 
Como você proporcionaria uma "cura" secundária para 
galactosemia? Você esperaria que esse fenótipo de doen-
ça fosse dominante ou recessivo? 
13. Em humanos, a PKU (fenilcetonúria) é uma doença cau-
sada por ineficiência enzimática na etapa A da sequência 
simplificada da reação, e a AKU (alcaptonúria) é devida 
a ineficiência enzimática em uma das etapas, resumida 
aqui como etapa B: 
f enilalanina A 
B 
tirosina -~ C02 + H20 
Uma pessoa com PKU casa-se com uma pessoa com AKU. 
Que fenótipos você espera para seus filhos? Todos nor-
mais, todos tendo só PKU, todos tendo só AKU, todos 
tendo PKU e AKU ou alguns tendo AKU e outros tendo 
PKU? 
14. Em Drosophila, o autossômico recessivo bw causa olho 
castanho-escuro, eo autossômico recessivo não ligado st 
origina olho escarlate-claro. Um homozigoto para ambos 
os genes tem olho branco. Assim, temos as seguintes cor-
respondências entre genótipos e fenótipos: 
st+ /st+; bw+ jbw+ =olho vermelho (tipo selvagem) 
st+ /st+; bwlbw = olho castanho 
st/st ; bw+ jbw+ = olho escarlate 
st/st ; bwlbw = olho branco 
Elabore uma via de biossíntese hipotética mostrando 
como os produtos gênicos interagem e por que combi-
nações mutantes diferentes têm fenótipos diferentes. 
15. Foram isolados vários mutantes, todos precisando do 
composto G para crescimento. Os compostos (A a E) na 
via de biossíntese para G são conhecidos, mas sua ordem 
na via não é conhecida. Cada composto é testado quan-
to à sua capacidade em apoiar o crescimento de cada 
mutante (1 a 5). Na tabela seguinte, o sinal + indica 
crescimento e o sinal - indica ausência de crescimento. 
Mutante 1 
2 
3 
4 
5 
A 
+ 
B 
+ 
+ 
+ 
Composto testado 
C D 
+ 
+ 
+ + 
+ + 
E 
a. Qual a ordem dos compostos A a E na via? 
G 
+ 
+ 
+ 
+ 
+ 
b. Em que ponto na via cada mutante está bloqueado? 
e. Um heterocárion composto de mutantes duplos 1,3 e 
2,4 cresceria em meio mínimo? De 1,3 e 3,4 cresceria? 
De 1,2 e 2,4 e 1,4 cresceria? 
16. Em certa planta, as pétalas das flores são normalmente 
roxas. Surgem duas mutações recessivas em plantas sepa-
radas, e são encontradas em cromossomos diferentes. 
206 Introdução à Genética 
17. 
A mutação 1 (~) dá pétalas azuis quando em homozi-
gose (~/mJ. A mutação 2 (mz) dá pétalas vermelhas 
quando em homozigose (m2/mz). Bioquímicos que tra-
balharam na síntese de pigmentos de flor nessa espécie 
já descreveram a seguinte via: 
composto incolor 
(branco) 
pigmento azul 
pigmento vermelho 
a. Que mutante você esperaria como deficiente na ati-
vidade da enzima A? 
b. Uma planta tem o genótipo M1/~;M2/m2• Qual você 
esperaria que fosse o fenótipo? 
e. Se a planta na parte b for autofecundada, que cores 
da prole você esperaria e em que proporções? 
d. Por que esses mutantes são recessivos? 
Em ervilhas, a síntese de pigmento roxo antocianina nas 
pétalas é controlada por dois genes, B e D. A via é 
enzima do enzima do 
branco gene B azul gene D antocianina 
intermediário intermediário (roxo) 
a. Que cores de pétalas você esperaria em uma planta 
pura incapaz de catalisar a primeira reação? 
b. Que cores de pétalas você esperaria em uma planta 
pura incapaz de catalisar a segunda reação? 
e. Se as plantas nas partes a e b forem cruzadas, que 
cores de pétalas as plantas de F1 terão? 
d. Que proporção de plantas roxas:azul:branca você 
esperaria na F2? 
18. Se um homem de grupo sanguíneo AB casar-se com uma 
mulher do grupo sanguíneo A cujo pai era do grupo 
O, que grupos sanguíneos diferentes esse homem e essa 
mulher esperam que seus filhos tenham? 
19. A maioria da plumagem de galinhas Erminette é de cor 
clara, com uma ocasionalmente preta, dando um aspec-
to salpicado. Um cruzamento de Erminettes produziu 
um total de 48 na prole, sendo 22 Erminettes, 14 pretas 
e 12 brancas puras. Que base genética é sugerida para 
o padrão Erminette? Como você pode testar sua hipó-
tese? 
20. Os rabanetes podem ser longos, redondos ou ovais, e 
podem ser vermelhos, brancos ou roxo. Você cruza uma 
variedade longa, branca, com uma redonda, vermelha, 
e obtém uma F1 oval, roxa. A F2 mostra as nove clas-
ses fenotípicas seguintes: 9 longas, vermelhas; 15 lon-
gas, roxa; 19 ovais, vermelhas; 32 ovais, roxa; 8 longas, 
brancas; 16 redondas, roxa; 8 redondas, brancas; 16 ovais, 
brancas; e 9 redondas, vermelhas. 
a. Forneça uma explicação genética para esses resulta-
dos. Esteja certo em definir os genótipos e mostrar a 
constituição dos genitores, a F1 e a F2• 
b. Preveja as proporções genotípicas e fenotípicas na pro-
le de um cruzamento entre um rabanete longo, roxo, e 
um oval, roxo. 
21. Na série de alelos múltiplos que determina a cor da pela-
gem em coelhos, e+ codifica aguti, C:h codifica chinchila 
(pelagem bege) e c11 codifica himalaia. A dominância 
ocorre na ordem e+ > cch > c11. Em um cruzamento de e+/ 
cch X cch/c11, que proporção da prole será chinchila? 
22. Preto, sépia, creme e albino são cores de pelagem de 
cobaias (porquinho-da-índia). Animais individuais (não 
necessariamente de linhagens puras) apresentando essas 
cores foram entrecruzados; os resultados são tabulados 
como em seguida, onde as abreviações A (albino), B (pre-
to), c (creme) e s (sépia) representam os fenótipos: 
Fenótipos Fenótipos da prole 
Cruzamento • parenta1s B s c A 
1 BXB 22 o o 7 
2 BXA 10 9 o o 
3 cxc o o 34 11 
4 sxc o 24 11 12 
5 BXA 13 o 12 o 
6 BXC 19 20 o o 
7 BXS 18 20 o o 
8 BXS 14 8 6 o 
9 S X S o 26 9 o 
10 CXA o o 15 17 
a. Deduza a herança dessas cores de pelagem e use sím-
bolos gênicos de sua própria escolha. Mostre todos os 
genótipos parentais e da prole. 
b. Se os animais pretos nos cruzamentos 7 e 8 forem 
cruzados, que proporções de prole você prevê usando 
seu modelo? 
23. Em uma maternidade, quatro crianças casualmente 
foram misturadas. Os tipos ABO das quatro crianças são 
conhecidos como O, A, B e AB. Os tipos ABO dos quatro 
grupos de genitores foram determinados. Indique que 
criança pertence a cada um dos conjuntos de genitores: 
(a) AB X O, (b) A X O, (e) A X AB, (d) O X O. 
24. Considere dois polimorfismos sanguíneos que os huma-
nos têm além do sistema ABO. Dois alelos LM e LN 
determinam os grupos sanguíneos M, N e MN. O alelo 
dominante R de um gene diferente faz com que a pessoa 
tenha o fenótipo Rh+ (rhesus positivo), enquanto o homo-
zigoto parar é Rh- (rhesus negativo). Dois homens levam 
aos tribunais uma disputa de paternidade, cada um dizen-
do que três crianças lhe pertencem. Os grupos sanguíneos 
dos homens, crianças e suas mães eram os seguintes: 
Pessoa Grupo sanguíneo 
marido o M Rh+ 
amante da esposa AB MN Rh-
esposa A N Rh+ 
criança 1 o MN Rh+ 
criança 2 A N Rh+ 
criança 3 A MN Rh-
A partir dessas evidências, pode ser estabelecida a pater-
nidade das crianças? 
25. Em um rancho de raposas em Wisconsin, surgiu uma 
mutação que deu uma cor de pelagem platina. A cor 
platina mostrou-se muito popular para os compradores 
de casacos de pele de raposa, mas os criadores não con-
seguiram desenvolver uma linhagem pura de platina. 
Toda vez que duas platinas eram cruzadas, apareciam na 
prole algumas raposas normais. Por exemplo, as repro-
duções repetidas do mesmo par de platina produziam 
82 platinas e 38 normais na prole. Todos os outros desses 
cruzamentos deram proporções de pelagem similares. 
Formule uma hipótese genética concisa que responda 
por esses resultados. 
26. Por um período de vários anos, Hans Nachtsheim investi-
gou uma anomalia hereditária dos leucócitos de coelhos. 
A anomalia de Pelger é a parada de segmentação dos nú-
cleos de determinados leucócitos e não parece ser um 
grave inconveniente para os coelhos. 
a. Quando coelhos apresentando a típica anomalia de 
Pelger foram cruzados com coelhos de um estoque nor-
mal, Nachtsheim contou 217 proles apresentando a ano-
malia de Pelger e 237 proles normais. Qual parece ser a 
base genética da anomalia de Pelger? 
b. Quando coelhos com a anomalia Pelger foram cruza-
dos uns com os outros, Nachtsheim encontrou 223 pro-
les normais, 439 apresentando a anomalia de Pelger, e 39 
extremamente anormais. Essa prole muito anormal não 
só tinha leucócitos defeituosos, mas também apresentava 
graves deformidades do sistema esquelético; quase todos 
morreram logo após o nascimento. Em termos genéti-
cos, o que você supõe que esses coelhos extremamente 
defeituosos representam? Por que você supõe que havia 
apenas 39 deles? 
e. Que evidência experimental adicional você poderia 
coletar para corroborar ou desaprovar suas respostas 
para a parte b? 
d. Em Berlim, cerca de 1 em cada 1.000 pessoas apresen-
ta uma anomalia de Pelger dos leucócitos muito similar 
a essa descrita para os coelhos. A anomalia é herdada 
como dominante simples, mas o tipo homozigotonão 
foi observado em humanos. Você pode sugerir o motivo 
fazendo uma analogia com a condição em coelhos? 
e. Novamente por analogia com os coelhos, que fenóti-
pos e genótipos poderiam ser esperados entre os filhos 
de um casal, ambos com a anomalia de Pelger? 
(O Problema 26 é de A. M. Srb, R. D. Owen e R. S. Edgar, 
General Genetics, 2nd ed. W. H. Freeman and Company, 
1965.) 
27. Foram cruzadas duas moscas-das-frutas de aspecto nor-
mal e, na prole, havia 202 fêmeas e 98 machos. 
a. O que há de incomum nesse resultado? 
b. Forneça uma explicação genética para essa anoma-
lia. 
e. Forneça um teste para sua hipótese. 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 207 
28. Você recebeu uma fêmea virgem de Drosophila e nota 
que as cerdas de seu tórax são muito mais curtas que 
o normal. Você a cruza com um macho normal (com 
cerdas longas) e obtém a seguinte prole F1:; de fêmeas 
com cerdas curtas, ; de fêmeas com cerdas longas e ; de 
machos com cerdas longas. Um cruzamento de fêmeas 
da F1 de cerdas longas com seus irmãos só deu uma 
F 2 de cerdas longas. Um cruzamento de fêmeas de cer-
das curtas com seus irmãos deu ; de fêmeas de cerdas 
curtas, t de fêmeas de cerdas longas e t de machos de 
cerdas longas. Forneça uma hipótese genética que expli-
que todos esses resultados, mostrando os genótipos de 
cada cruzamento. 
29. Um alelo dominante H reduz o número de cerdas do 
corpo que as Drosophilas têm, dando origem ao fenótipo 
"sem cerdas". Na condição homozigota, H é letal. Um alelo 
dominante S que segrega independentemente não tem 
efeito no número de cerdas, exceto na presença de H, em 
cujo caso uma única dose de S suprime o fenótipo sem 
cerdas, restaurando assim o fenótipo com cerdas. Entre-
tanto, S também é letal na condição homozigota (SIS) . 
a. Que proporção de moscas com cerdas em relação a 
sem cerdas você encontraria na prole viva de um cruza-
mento entre duas moscas com cerdas, ambas levando H 
na condição suprimida? 
b. Quando a prole sem cerdas é retrocruzada com uma 
mosca parental com cerdas, que proporção fenotípica 
você esperaria encontrar entre a prole viva? 
30. Após irradiar células do tipo selvagem de Neurospora (um 
fungo haploide), um geneticista encontra dois mutantes 
auxotróficos que precisam de leucina. Ele combina os 
dois mutantes em um heterocárion e descobre que o 
heterocárion é prototrófico. 
a. As mutações nos dois auxotróficos estão no mesmo 
gene na via para a síntese de leucina ou em dois genes 
diferentes nessa via? Explique. 
b. Escreva o genótipo das duas linhagens de acordo com 
seu modelo. 
e. Que prole e em que proporções você prevê crossing 
dos dois mutantes auxotróficos? (Suponha distribuição 
independente.) 
31. Um geneticista de leveduras irradia células haploides 
de uma linhagem que é um mutante auxotrófico que 
precisa de adenina, causada por mutação no gene ade1. 
Milhões de células irradiadas são plaqueadas em meio 
mínimo, e um pequeno número de células divide-se e 
produz colônias prototróficas. Essas colônias são cruza-
das individualmente com uma linhagem do tipo selva-
gem. São obtidos dois tipos de resultados: 
(1) prototrófica X tipo selvagem: prole toda prototrófica 
(2) prototrófica X tipo selvagem: prole 75°/o prototrófica, 
25º/o auxotrófica precisando de adenina 
a. Explique a diferença entre esses dois tipos de resul-
tados. 
b. Escreva os genótipos dos prototróficos em cada caso. 
208 Introdução à Genética 
e. Que fenótipos da prole e proporções você prevê para 
o cruzamento de um prototrófico do tipo 2 com o auxo-
trófico original ade 1? 
32. Em rosas, a síntese do pigmento vermelho passa por duas 
etapas em uma via, como a seguinte: 
. di , . . l gene P 
interme ar10 inco or --~ 
geneQ 
intermediário magenta pigmento vermelho 
a. Qual seria o fenótipo de uma planta homozigota para 
uma mutação nula do gene P? 
b. Qual seria o fenótipo de uma planta homozigota para 
uma mutação nula do gene Q? 
e. Qual seria o fenótipo de uma planta homozigota para 
mutações nulas dos genes P e Q? 
d. Escreva os genótipos das três linhagens nas partes 
a, b e e. 
e. Que proporção de F2 é esperada do cruzamento de 
plantas das partes a e b? (Suponha distribuição inde-
pendente.) 
33. Como a boca-de-leão (Antirrhinum) apresenta o pigmen-
to antocianina, ela tem pétalas roxo-avermelhadas. Duas 
linhagens puras sem antocianina de Antirrhinum foram 
desenvolvidas, uma na Califórnia e outra na Holanda. 
Elas parecem idênticas por não terem nenhum pigmento 
vermelho, o que se manifesta como flores brancas (albi-
nas). Entretanto, quando as pétalas de duas linhagens 
foram cultivadas juntas em tampão no mesmo tubo de 
ensaio, a solução, que a princípio parecia incolor, gradu-
almente ficou vermelha. 
a. Que experimentos de controle um pesquisador deve 
fazer antes de continuar com outras análises? 
b. O que poderia explicar a produção da cor vermelha 
no tubo de ensaio? 
e. De acordo com sua explicação para a parte b, quais 
seriam os genótipos das duas linhagens? 
d. Se as duas linhagens brancas forem cruzadas, qual 
seria sua previsão para os fenótipos de F1 e F2? 
34. A galinha frizzle é muito admirada pelos criadores. Ela 
tem seu nome devido ao modo incomum como suas 
penas se curvam para cima, dando a impressão de que 
(nas memoráveis palavras do geneticista animal F. B. 
Hutt) "foram fracionadas através de um nó de madei-
ra". Infelizmente,frizzle não é pura; quando duas frizzles 
são entrecruzadas, sempre produzem 50o/o frizzles, 25% 
normais e 25% com penas peculiares lanosas que logo 
caem. 
a. Cite uma explicação genética para esses resultados, 
mostrando os genótipos de todos os fenótipos, e discorra 
sobre sua explicação. 
b. Se você quer uma produção em massa de frizzle para 
vender, que tipos seriam melhores como par de cruza-
mento? 
35. As pétalas da planta Collinsia parviflora são normalmen-
te azuis. Duas linhagens puras de cruzamento foram 
obtidas de variantes de cor encontradas na natureza; a 
primeira linhagem tinha pétalas cor-de-rosa, e a segunda 
linhagem tinha pétalas brancas. Foram feitos os seguin-
tes cruzamentos entre linhagens puras, com os resulta-
dos mostrados: 
Genitores 
azul X branca azul 101 azuis, 33 brancas 
azul X rosa azul 192 azuis, 63 cor-de-rosa 
rosa X branca azul 272 azuis, 121 brancas, 89 cor-de-rosa 
a. Explique geneticamente esses resultados. Defina os sím-
bolos alélicos que você usa e mostre a constituição genética 
dos genitores, da F1 e da F2 em cada cruzamento. 
b. Um cruzamento entre certa planta F2 azul e outra F2 
branca deu uma prole na qual ~ eram azuis, ! cor-de-rosa 
e ~ de cor branca. Que genótipos essas duas plantas F2 
obrigatoriamente apresentam? 
~ Como solucionar o Problema 35 
1. Qual é a característica que está sendo estudada? 
2. Qual é o fenótipo do tipo selvagem? 
3. O que é uma variante? 
4. Quais são as variantes neste problema? 
5. O que significa "na natureza"? 
6. De que modo as variantes seriam encontradas na natu-
reza? (Descreva a cena.) 
7. Em que estágios no experimento as sementes seriam 
usadas? 
8. O modo de escrever um cruzamento "azul X branco", 
por exemplo, significa o mesmo que "branco X azul"? 
Você espera resultados similares? Por que sim ou por 
que não? 
9. De que modo as duas primeiras fileiras na tabela dife-
rem da terceira? 
10. Que fenótipos são dominantes? 
11. O que é complementação? 
12. De onde vem o azul na prole do cruzamento rosa X 
branco? 
13. Que fenômeno genético a produção de uma F1 azul de 
genitores cor-de-rosa e branco representa? 
14. Cite quaisquer proporções que você possa ver. 
15. Existem proporções mono-híbridas? 
16. Existem proporções <li-híbridas? 
17. O que a observação de proporções mono-hiôridas e di-
híbridas lhe diz? 
18. Cite quatro proporções mendelianas modificadas em 
que você pode pensar. 
19. Existem proporções mendelianas modificadas no 
problema? 
20. O que proporções mendelianas modificadas em geral 
indicam? 
21. O que é indicado por proporção modificada específica 
ou proporçõesneste problema? 
22. Desenhe cromossomos que representam meioses nos 
genitores do cruzamento azul X branco e representam 
meioses na F1. 
23. Repita a etapa 22 no cruzamento azul X rosa. 
36. Uma mulher que tem um poodle albino puro (um fenóti-
po autossômico recessivo) deseja filhotes brancos; assim, 
ela levou o cão a um criador, que disse que iria cruzar 
a fêmea com um macho albino, também de um estoque 
puro. Quando nasceram os seis filhotes, todos eram pre-
tos; e, assim, a mulher processou o criador, dizendo que 
ele substituiu o macho por um cão preto, dando os seis 
filhotes indesejados. Você foi chamado como especialista 
para testemunhar, e a defesa lhe pergunta se é possível 
produzir prole preta de dois albinos recessivos puros. 
Que testemunho você daria? 
37. Uma planta boca-de-leão pura para pétalas brancas foi 
cruzada com uma planta pura para pétalas roxas, e toda a 
F1 tinha pétalas brancas. A F1 foi autofecundada. Entre a 
F2, foram observados três fenótipos nos seguintes núme-
ros: 
branca 
roxa uniforme 
roxa pontilhada 
Total 
240 
61 
19 
320 
a. Proponha uma explicação para esses resultados, mos-
trando os genótipos de todas as gerações (faça e explique 
seus símbolos). 
b. Uma planta branca de F2 foi cruzada com uma roxa 
uniforme de F 2, e a prole foi 
branca 
roxa uniforme 
roxa pontilhada 
50o/o 
25% 
25% 
Quais eram os genótipos das plantas F2 cruzadas? 
38. A maioria dos besouros da farinha é preta, mas algumas 
variantes de cor são conhecidas. Os cruzamentos de geni-
tores puros produziram os seguintes resultados (veja a 
tabela a seguir) na geração F1, e, intercruzando a F1 de 
cada cruzamento, temos as proporções mostradas para a 
geração F2. Os fenótipos estão abreviados como Bl, preto; 
Br, marrom; Y, amarelo; e W, branco. 
Cruzamento Genitores F1 F2 
1 Br X Y Br 3 Br: 1Y 
2 Bl X Br Bl 3 Bl: 1 Br 
3 Bl X Y Bl 3 Bl: 1Y 
4 WXY Bl 9 Bl: 3Y: 4 W 
5 W X Br Bl 9 Bl: 3Br: 4 W 
6 Bl X W Bl 9 Bl: 3Y: 4 W 
a. A partir desses resultados, deduza e explique a heran-
ça dessas cores. 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 209 
b. Escreva os genótipos de cada um dos genitores, a F1 e 
a F2 em todos os cruzamentos. 
39. Dois albinos casam-se e têm quatro filhos normais. Como 
isso é possível? 
40. Considere a produção da cor da flor em ipomeia japonesa 
(Pharbitis nfl). Os alelos dominantes de dois genes sepa-
rados (AI- · blb ou a/a · BI-) produzem pétalas roxas. 
AI- · B/- produz pétalas azuis e ala · blb produz pétalas 
de cor escarlate. Deduza os genótipos dos genitores e da 
prole nos seguintes cruzamentos: 
Cruzamento Genitores Prole 
1 azul X escarlate ! azul: ~ roxa: 
! escarlate 
2 roxa X roxa 
3 azul X azul 
4 azul X roxa 
! azul: ~ roxa: 
i escarlate 
! azuis: 
i roxa 
~ azuis: ~ roxa: 
! escarlate 
5 roxa X escarlate ~roxa: 
~escarlate 
41. Os agricultores de milho obtiveram linhagens puras 
cujos grãos ficavam vermelho-sol, rosa, escarlate ou 
laranja quando expostos à luz solar (normalmente, os 
grãos ficam amarelos à luz solar). Alguns cruzamentos 
entre essas linhagens produziram os seguintes resul-
tados. Os fenótipos são abreviados como O, laranja; P, 
rosa; Se, escarlate; e SR, vermelho-sol. 
Fenótipos 
Cruzamento Genitores F1 F2 
1 SRX P todos SR 66 SR:20 P 
2 o X SR todos SR 998 SR:314 O 
3 o X p todos O 1.300 0:429 p 
4 o X Se todos Y 182 Y:80 0:58 Se 
Analise os resultados de cada cruzamento e forneça uma 
hipótese unificadora que explique todos os resultados. 
(Explique todos os símbolos que você usar.) 
42. Muitos tipos de animais selvagens têm o padrão de cor 
aguti, em que cada pelo tem uma banda amarela ao redor 
de si. 
a. Camundongos pretos e outros animais pretos não têm 
a banda amarela; cada um de seus pelos é todo preto. 
Essa ausência do padrão aguti selvagem é chamada de 
não aguti. Quando camundongos da linhagem aguti pura 
são cruzados com não aguti, a F1 é toda aguti e a F2 tem 
uma proporção de 3:1 de agutis para não agutis. Faça um 
diagrama desse cruzamento, sendo A o representante do 
alelo responsável pelo fenótipo aguti e a, não aguti. Mos-
tre os fenótipos e genótipos dos genitores, seus gametas, 
a F1, seus gametas e a F2. 
210 Introdução à Genética 
b. Outro desvio de cor herdado em camundongos substi-
tui marrom pela cor preta na pelagem do tipo selvagem. 
Tais camundongos de pelagem marrom-aguti são chama-
dos cinnamons. Quando camundongos do tipo selvagem 
são cruzados com os cinnamons, toda a F1 é do tipo selva-
gem, e a F 2 tem uma proporção 3: 1 de tipo selvagem para 
cinnamon. Faça um diagrama desse cruzamento como 
na parte a, sendo B o alelo preto do tipo selvagem e b o 
alelo cinnamon marrom. 
e. Quando camundongos de uma linhagem pura cinna-
mon são cruzados com camundongos de uma linhagem 
pura não aguti (preta), toda a F1 é do tipo selvagem. Use 
um diagrama genético para explicar esse resultado. 
d. Na F2 do cruzamento da parte e, apareceu uma quarta 
cor chamada chocoUite, além da cinnamon parental e da 
não aguti e do tipo selvagem da F1• Os camundongos com 
pelagem chocolate têm cor marrom uniforme. Qual a 
constituição genética deles? 
e. Supondo que os pares alélicos Ala e Blb distribuam-se 
independentemente um do outro, como você espera que 
sejam as frequências relativas dos quatro tipos de cor 
na F2 descrita na parte d? Diagrame o cruzamento das 
partes e e d, mostrando genótipos e fenótipos (incluindo 
os gametas). 
f. Que fenótipos seriam observados e em que propor-
ções na prole de um retrocruzamento de camundongos 
F1 da parte e com o estoque parental cinnamon? Com 
o estoque parental não aguti (preto)? Diagrame esses 
retrocruzamentos. 
g. Diagrame um cruzamento-teste para a F1 da parte e. 
Que cores resultariam e em que proporções? 
h. Os camundongos albinos (com olhos cor-de-rosa) são 
homozigotos para o alelo recessivo de um par alélico CI e, 
que segrega independentemente dos pares Na e Blb. Supo-
nha que você tenha quatro linhagens albinas diferentes 
altamente endocruzadas (e, portanto, supostamente homo-
zigotas). Você cruza cada uma dessas linhagens com uma 
linhagem do tipo selvagem pura e obtém uma grande prole 
F2 de cada cruzamento. Que genótipos para as linhagens 
albinas você pode deduzir dos seguintes fenótipos F2? 
Fenótipos da prole 
F2 da Tipo 
linhagem selvagem Preto Cinnamon Chocolate Albino 
1 
2 
3 
4 
~ 
87 o 32 o 39 
62 o o o 18 
96 30 o o 41 
287 86 92 29 164 
(O Problema 42 é adaptado de A. M. Srb, R.D. Owen e 
R. S. Edgar, General Genetics, 2nd ed. W. H. Freeman and 
Company, 1965.) 
Como solucionar o Problema 43 
43. Um alelo A que não é letal quando homozigoto faz com 
que os ratos tenham pelagem amarela. O alelo R de um 
gene separado que segrega independentemente produz 
pelagem preta. Juntos, A e R produzem pelagem cinza, 
enquanto a e r produzem pelagem branca. Um macho 
cinza é cruzado com uma fêmea amarela, e a F1 é ~ ama-
rela, ~ cinza, i preta e ~ branca. Determine os genótipos 
dos genitores. 
44. O genótipo rlr;plp dá uma crista single a galinhas, RI- ; 
PI- dá uma crista walnut, rlr;PI- dá uma crista pea e 
RI- ;plp dá uma crista rose (veja as ilustrações). Suponha 
distribuição independente. 
• 
J -. ~.,,. 
~~. 
Single Walnut Pea 
' 
' 
Rose 
a. Que tipos de cristas aparecerão na F1 e na F2 e em que 
proporções se as aves com cristas single forem cruzadas 
com aves de uma linhagem walnut pura? 
b. Quais são os genótipos dos genitores em um cruza-
mento walnut X rose do qual a prole é ~ rose, ~ walnut, 
! pea e ! single? 
e. Quais são os genótipos dos genitores em um cruza-
mento walnut X rose do qual toda a prole é walnut? 
d. Quantos genótipos produzem um fenótipo walnut? 
Escreva-os. 
45. A produção do pigmento da cor de olho em Drosophila 
exige um alelo dominante A. O alelo dominante P do 
segundo gene independente transforma o pigmento em 
roxo, mas seu alelo recessivo é vermelho. Uma mosca 
que não produz pigmento tem olhos brancos. Foram 
cruzadas duas linhagens puras com os seguintes resul-tados: 
P fêmea de olhos vermelhos X macho de olhos brancos 
1 
F1 fêmeas de olhos roxos 
Fz 
machos de olhos vermelhos 
F1 X F1 
l 
machos e fêmeas: 
3 8 de olhos roxos 
3 8 de olhos vermelhos 
2 
8 de olhos brancos 
Explique esse modo de herança e mostre os genótipos 
dos genitores, da F1 e da F2• 
46. Quando cães marrons puros são cruzados com alguns 
cães brancos puros, todos os filhotes da F1 são brancos. A 
prole F2 de alguns cruzamentos F1 X F1 éde118 filhotes 
brancos, 32 pretos e 10 marrons. Qual a base genética 
para esses resultados? 
47. Linhagens do tipo selvagem do fungo haploide Neu-
rospora consegue produzir seu próprio triptofano. Um 
alelo anormal td torna o fungo incapaz de produzir seu 
próprio triptofano. Um indivíduo com o genótipo td só 
cresce quando seu meio fornece triptofano. O alelo su 
distribui-se independentemente de td; seu único efeito 
é suprimir o fenótipo td. Portanto, as linhagens que 
carreiam tanto td quanto su não precisam de triptofano 
para crescimento. 
a. Se uma linhagem td;su for cruzada com uma linha-
gem genotipicamente do tipo selvagem, que genótipos 
são esperados na prole e em que proporções? 
b. Qual será a proporção de dependentes de triptofano 
para independentes de triptofano na prole do cruzamen-
to na parte a? 
48. Camundongos com os genótipos A/A;B/B;CIC;D/D;S/S 
e a/a;blb;c/c;dld;s/s são cruzados. A prole é entrecru-
zada. Que fenótipos serão produzidos na F 2 e em que 
proporções? (Os símbolos alélicos são A = aguti, a = 
uniforme (não aguti); B =pigmento preto, b =marrom; 
C = pigmentado, e = albino; D = não diluição, d = dilui-
ção (cor de leite); S = não pontilhado, s = pontilhados 
pigmentados sobre fundo branco.) 
49. Considere os genótipos de duas linhagens de galinhas: 
a linhagem pura salpicada Honduras é i/i;D/D;M/M; 
W!W, e a linhagem pura Leghorn é I/I;d/d;m/m; 
wlw, em que 
I = plumagem branca, i = plumagem colorida 
D= crista dupla, d= crista simples 
M = barbela, m = sem barbela 
W = pele branca, w = pele amarela 
Esses quatro genes distribuem-se independentemente. 
Começando com essas linhagens puras, qual o modo 
mais rápido e mais conveniente de gerar uma linhagem 
pura que tenha plumagem colorida, crista simples, não 
tenha barbela e a pele seja amarela? Certifique-se de 
que você mostra 
a. o heredograma do cruzamento. 
b. o genótipo de cada animal representado. 
e. em quantos ovos ocorre eclosão de cada cruzamento, 
, 
e por que esse numero. 
d. por que seu esquema é o mais rápido e o mais con-
veniente. 
50. O heredograma seguinte é de um fenótipo dominan-
te determinado por um alelo autossômico. O que esse 
heredograma sugere sobre o fenótipo e o que você pode 
deduzir sobre o genótipo do indivíduo A? 
51. A coloração das pétalas em dedaleira é determinada por 
três genes. M codifica uma enzima que sintetiza anto-
cianina, o pigmento roxo visto nessas pétalas; mim não 
produz pigmento, resultando no fenótipo albino com 
manchas amareladas. D é um acentuador de antocianina, 
Capítu lo 6 l Interação Gênica 211 
resultando em pigmento mais escuro; d/d não acentua. 
No terceiro locus, w/w permite a deposição de pigmen-
to nas pétalas, mas W impede a deposição do pigmento 
exceto nos pontos, e, assim, resulta no fenótipo branco 
salpicado. Considere os seguintes dois cruzamentos: 
Cruzamento Genitores 
1 roxo- X branco com 
escuro manchas 
amareladas 
2 branco com X roxo-
manchas claro 
amareladas 
Prole 
~ roxa-escuro: 
~ roxa-claro 
~branca com 
manchas roxas: 
! roxa-escuro: 
! roxa-claro 
Em cada caso, cite os genótipos dos genitores e da prole 
com relação aos três genes. 
52. Em uma espécie de Drosophila, as asas são normalmente 
arredondadas, mas você obteve duas linhagens puras, 
uma com asas ovais e outra com asas falciformes. Os 
cruzamentos entre as linhagens puras revelaram os 
seguintes resultados: 
Genitores F1 
Fêmea Macho Fêmea Macho 
falciformes redondas falcif ormes falciformes 
redondas falciformes falcif ormes redondas 
falciformes • • falciformes ovais ovais 
a. Dê uma explicação genética para esses resultados, 
definindo todos os símbolos alélicos. 
b. Se as fêmeas F1 ovais do cruzamento 3 forem cruza-
das com machos de asas redondas da F1 do cruzamento 
2, que proporções fenotípicas são esperadas para cada 
sexo na prole? 
53. Os camundongos normalmente têm uma banda amarela 
em cada pelo, mas são conhecidas variantes com duas ou 
três bandas. Uma fêmea de camundongo com uma banda 
foi cruzada com um macho com três bandas. (Nenhum 
dos animais era de uma linhagem pura.) A prole foi 
Fêmeas ~ uma banda 
~ três bandas 
Machos ~ uma banda 
~ duas bandas 
a. Forneça uma explicação clara para a herança desses 
fenótipos. 
b. De acordo com seu modelo, qual seria o desfecho de 
um cruzamento entre uma filha com três bandas e um 
filho com uma banda? 
54. Em martas, os tipos selvagens têm uma pelagem qua-
se preta. Os criadores desenvolveram muitas linhagens 
puras de cores variadas para a indústria de casacos de 
pele de marta. Duas linhagens puras são platina (cinza-
azulado) e aleuta (cinza metálico). Essas linhagens foram 
usadas em cruzamentos com os seguintes resultados: 
212 Introdução à Genética 
Cruza-
mento Genitores 
1 
2 
3 
selvagem X platina selvagem 
selvagem X aleuta selvagem 
platina X aleuta selvagem 
18 selvagem, 
5 platina 
27 selvagem, 
10 aleuta 
133 selvagem 
41 platina 
46 aleuta 
17 safira (nova) 
a. Imagine uma explicação genética para esses três cruza-
mentos. Mostre os genótipos dos genitores, da F1 e da F2 nos 
três cruzamentos, e certifique-se de que você apresentou os 
alelos de cada gene que supôs para cada indivíduo. 
b. Preveja as proporções fenotípicas de F1 e F 2 do cruzamen-
to de safira com platina e com linhagens puras aleutas. 
55. Em Drosophila, um gene autossômico determina a forma 
das cerdas, com B dando retas e b, inclinadas. Em outro 
autossomo, há um gene no qual um alelo dominante I 
inibe a formação de cerdas, de modo que a mosca não 
tem cerdas (i não tem efeito fenotípico conhecido). 
a. Se uma mosca de cerdas retas de uma linhagem pura 
for cruzada com uma mosca de uma linhagem pura sem 
cerdas, conhecida por ter um genótipo inibido para incli-
nada, quais serão os genótipos e fenótipos da F1 e F2? 
b. Que cruzamento daria a proporção 4 sem cerdas:3 
retas:1 inclinada? 
56. O heredograma seguinte é relativo a fenótipos oculares 
em besouros Tribolium. Os símbolos escuros represen-
tam olhos pretos, os símbolos vazados representam olhos 
castanhos e os símbolos X representam o fenótipo "sem 
olhos", no qual os olhos estão totalmente ausentes. 
1 2 3 
li 
1 2 3 4 5 
111 
1 4 
IV 
1 
a. A partir desses dados, deduza o modo de herança dos 
três fenótipos. 
b. Usando símbolos gênicos definidos, mostre o genótipo 
do besouro II-3. 
57. Uma planta tida como heterozigota para um par de alelos 
Blb (onde B codifica amarelo e b codifica bronze) foi 
autofecundada, e, na prole, havia 280 plantas amarelas 
e 120 bronze. Esses resultados apoiam a hipótese de que 
a planta é B/b? 
58. Uma planta considerada heterozigota para dois genes 
que segregam independentemente (Plp;Qlq) foi autofe-
cundada, e a prole foi 
88 P/-;Q/-
32 P/-;q/q 
25 p/p;Q/-
14 p/p;q/q 
Esses resultados confirmam a hipótese de que a planta 
original era P/p;Qlq? 
59. Uma planta de fenótipo 1 foi autofecundada, e, na prole, 
havia 100 plantas com fenótipo 1 e 60 plantas de um 
fenótipo 2 alternativo. Esses números são compatíveis 
com as proporções esperadas 9:7, 13:3 e 3:1? Formule 
uma hipótese genética com base em seus cálculos. 
60. Quatro linhagens homozigotas mutantes recessivas de 
Drosophila melanogaster (rotuladas de 1 a 4) mostraram 
coordenação anormal da perna, que tornava seu cami-
nhar muito errático. Essas linhagens foram entrecruza-
das; os fenótipos das moscas F1 são mostrados na tabela a 
seguir, na qual"+ " representa o andar do tipo selvagem 
e "-" representa o andar anormal. 
61. 
1 
2 
3 
4 
1 
+