Avaliação discursiva - Genética

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Avaliação discursiva – Genética 
1.
Anormalidades cromossômicas podem acontecer em indivíduos da espécie humana, resultando em número incorreto de cromossomos ou falhas estruturais neles. Essas anormalidades podem desencadear síndromes genéticas, defeitos congênitos ou aborto espontâneo. Analise o cariótipo anexo.
a) Represente geneticamente a síndrome apresentada no cariótipo.
b) Qual o nome da síndrome representada no cariótipo?
c) Cite três características das crianças acometidas por essa síndrome.
FONTE DA IMAGEM: https://www.bagagemdemae.com.br/wp-content/uploads/2019/08/Depositphotos_68702147_l-2015-1-740x663.jpg. 
Acesso em: 1º abr. 2020.
Resposta esperada
a) R: 47, XY +18.
b) R: Síndrome de Edwards. 
c) R: Orelhas mal formadas, boca pequena, hipertonia nas mãos e pernas.
2.
Suponha que você tenha em seu jardim exemplares da mesma espécie de ervilha utilizada por Mendel em seus experimentos. Alguns desses exemplares produzem sementes lisas e outros, sementes rugosas. Sabendo que a característica "lisa" das sementes da ervilha é determinada por um alelo dominante L, portanto por genótipos LL ou Ll e, sabendo que as flores são hermafroditas e que sementes produzidas por autofecundação são viáveis:
a) Planeje um cruzamento experimental entre flores de exemplares diferentes que lhe permita determinar se uma planta que produz sementes lisas é homozigota ou heterozigota para esse caráter.
b) No caso de ocorrer autofecundação em uma planta que produz sementes lisas e é heterozigota, qual seria a proporção esperada de descendentes com sementes rugosas?
Resposta esperada
a) Deveremos cruzar a planta produtora de sementes lisas com outra, recessiva (ll), produtora de sementes rugosas, e analisar a descendência. Se todos os descendentes produzirem sementes lisas, concluiremos que a planta testada era homozigota para essa característica (LL). Se entre os descendentes houver plantas com sementes rugosas, saberemos que a planta examinada era heterozigota (Ll). 
b) Espera-se 1/4 de descendentes de sementes rugosas (ll), conforme cruzamento: Ll x Ll = LL Ll Ll ll.