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AULA_7 1a Lei de Mendel ACH4157 – Genética Molecular GENÉTICA - HEREDITARIEDADE Hereditário: características passíveis de serem transmitidas para os descendentes. Genética (Hereditariedade): estuda o conjunto de processos biológicos que resultam na transmissão das características de uma geração para a outra. Seus estudos com cruzamentos de ervilhas demonstraram os princípios básicos da hereditariedade. Gregor Mendel (1822-1884) – “pai da Genética” Como conseguiu isso? • Os experimentos realizados por ele primam pelo rigor científico na organização/ estabelecimento de protocolos e na execução dos experimentos; • Seu trabalho é pioneiro ao registrar e analisar dados quantitativos em biologia; • Escolha de material biológico favorável. Vantagens do modelo: 1. Fácil cultivo e rápido crescimento; 2. Ciclo de vida curto; 3. Alta produção de descendentes; 4. Possibilidade de autopolinização e fecundação cruzada; 5. Variedades bem contrastantes e sem sobreposição. MODELO BIOLÓGICO Ervilha (Pisum sativum – Fabaceae) AUTOPOLINIZAÇÃO Modelo biológico (ervilha): • A autopolinização possibilita a geração de uma linhagem pura para uma característica. POLINIZAÇÃO CRUZADA Modelo biológico (ervilha): • Controlar cruzamentos na realização de polinização cruzada. LINHAGEM PURA • Controlando os experimentos de polinização; • Obtinha linhagens puras; • Uma única característica observada em várias gerações de um caracter. CONCEITOS • Caracter/ traço: um aspecto (atributo) observável da planta; • Característica: uma variedade (forma) de um caracter. Mendel escolheu sete traços com características bem contrastantes para realizar experimentos controlados: 1. Textura das sementes (lisa x rugosa) 2. Cor das sementes (amarela x verde) 3. Cor da flor (púrpura x branca) 4. Forma das vagens (inflada x constrita) 5. Cor das vagens (verde x amarela) 6. Posição da flor (axial x terminal) 7. Caule (anão x alto) 1 2 4 3 5 6 7 TEXTURA DE SEMENTES RUGOSA LISA CRUZAMENTO entre PARENTAIS (P) Sementes lisas X Sementes rugosas • Cruzamento entre parentais: linhagens puras para duas características contrastantes de um traço da planta foram utilizadas para um experimento de reprodução cruzada. Parental 1 (P1) X Parental 2 (P2) CRUZAMENTO entre PARENTAIS (P) • Cruzamento recíproco: Foram testadas plantas masculinas e plantas femininas de cada uma das linhagens parentais em experimentos de polinização cruzada. Parental 1 (P1) X Parental 2 (P2) Sementes lisas X Sementes rugosas Sementes rugosas X Sementes lisas Todos os descendentes (geração F1) apresentaram sementes lisas. GERAÇÃO FILIAL (F1) RESULTADO da F1 • O cruzamento entre parentais (P) produz a geração filial 1 (F1) Geração F1: 100% de sementes lisas • Realizando cruzamentos parentais entre as duas características contrastantes de cada um dos 7 traços da planta; • Resultado era sempre o mesmo: • Uma das características parental estava sempre presente e a outra, ausente de F1. CRUZAMENTOS entre PARENTAIS (P) CRUZAMENTOS entre PARENTAIS • Uma das características se manifestava em F1 enquanto a outra não se manifestava; • A caracterísitica que se manifestava era dominante em relação a outra, que era recessiva. Todos os descendentes (geração F1) apresentaram sementes lisas. GERAÇÃO FILIAL (F1) RESULTADO da F1 • O cruzamento entre parentais (P) produz a geração filial 1 (F1) A característica lisa é dominante enquanto a característica rugosa é recessiva CRUZAMENTO entre GERAÇÃO FILIAL (F1) X (F1) F1 X F1 Sementes lisa X Sementes lisa • Cruzamento (F1) x (F1) é um experimento de autopolinização. RESULTADO da F2 • O cruzamento (F1) x (F1) produz a geração filial 2 (F2) Geração F2: Sementes lisas Sementes rugosas • Foram obtidas plantas com sementes lisas e plantas com sementes rugosas (que não haviam aparecido em F1). GERAÇÃO FILIAL (F2) • F2 apresentou os dois tipos de sementes da geração P; Geração F2: Sementes lisas Sementes rugosas • Mas, a característica dominante apareceu com frequência três vezes maior que a característica recessiva (proporção 3:1). 3 : 1 GERAÇÃO FILIAL (F2) CRUZAMENTO entre GERAÇÃO FILIAL (F1) • Repetindo os experimentos de F1 para quaisquer dos 7 pares; • Sempre apareciam os caracteres parentais na proporção de 3 do dominante : 1 do recessivo. DEDUÇÕES 1. Cada traço é formado por 1 par de unidades hereditárias (1 par de fatores mendelianos); 2. Cada unidade hereditária separa (segrega) da outra por ocasião da formação dos gametas (das células germinativas); 3. Com a formação do zigoto, o par é refeito, com a contribuição de uma unidade hereditária (um fator mendeliano de cada um dos pais. CRUZAMENTO PARENTAL (P) P1 P2 Sementes lisas X Sementes rugosas P1 P2 AA X aa • Traço: textura da semente • Unidade hereditária dominante: característica lisa • Unidade hereditária recessiva: característica rugosa A a CRUZAMENTO PARENTAL (P) Sementes lisas X Sementes rugosas AA aa A a• Gametas: F1: 100% sementes lisas 100% Aa Sementes lisas (F1) X Sementes lisas (F1) Aa Aa • autofecundação de F1 CRUZAMENTO entre GERAÇÃO FILIAL (F1) Aa Aa Sementes lisas X Sementes lisas A a • Gametas: F2: sementes lisas 3 A a AA Aa aA aa sementes rugosas 1 75% 25% CRUZAMENTO entre GERAÇÃO FILIAL (F1) a • “Quando um indivíduo produz gametas, o par de fatores se separa, sendo que cada gameta recebe um único fator de um par.” • As unidades hereditárias se mantém na geração dos zigoto; • Constituem individualidades que não se dissipam; • Pensamento contrário do que era muito comum na época; • Que as características se misturavam na formação do zigoto, com perda da identidade entre elas. CONSEQUÊNCIAS 1a LEI DE MENDEL GENÉTICA CLÁSSICA Rough seeds Smooth seeds r R ATUALIZANDO MENDEL… • 1) Os genes representam os (TRAÇOS/ CARACTERES); • 2) Os alelos representam as diferentes formas que um gene pode assumir (CARACTERÍSTICAS); • 3) Cada indivíduo possui dois alelos (FATORES MENDELIANOS) para cada gene; • 4) No homozigoto o gene manifesta a característica do alelo; • 5) No heterozigoto o gene manifesta a característica do alelo dominante; ATUALIZANDO MENDEL… GENÉTICA MOLECULAR X Geração P GeraçãoF1 GeraçãoF2 3 : 1 RoughSmooth Rough seeds Smooth seeds r R • 6) Os genes estão em loci gênicos nos cromossomos; • 7) Cada alelo de um gene está em um cromossomo homólogo; • 8) Os cromossomos homólogos são separados durante a meiose; • 9) Cada gameta é uma célula haploide, possui uma cópia de cada homólogo carregando um alelo de cada gene; • 10) A fusão dos gametas restitui o par de homólogos, e cada gene passa a ser formado por dois alelos. ATUALIZANDO MENDEL… • Quando um indivíduo produz gametas, os alelos se separam (segregam), e cada gamenta recebe um membro de cada par de alelos. 1a LEI DE MENDEL homólogos depois da duplicação homólogos antes da duplicação Indivíduo heterozigoto homólogos duplicados final de meiose II homólogos duplicados final de meiose I • GENÓTIPO: representação da constituição genética (de um gene, de uma célula, de um indivíduo) • FENÓTIPO: manifestação do genótipo (mais a influência ambiental). ATUALIZANDO MENDEL… • O trabalho de Mendel com ervilhas foi redescoberto e mencionado por outros autores que chegaram às mesmas conclusões mais de 30 anos após sua publicação,… • A atualização de Mendel foi conseguida a partir do início do século XX, quando há uma compreensão da base física da hereditariedade. • Valor científico do enunciado de Mendel: sua previsibilidade TESTANDO MENDEL… • Cruzamento-teste (Teste de heterozigose): • O fenótipo dominante pode ser devido a um genótipo heterozigoto ou homozigoto e o cruzamento teste é feito com um recessivo. RR rrX Rr rrX F1: 100% Rr F1: 50% rr 50% Rr 1) Em pepinos, a cor laranja do fruto (C) é dominante em relação à cor creme (c). Uma planta de pepino homozigoto para pra frutos laranja é cruzada com uma planta homozigota para frutos creme. A F1 é entrecruzada para produzir a F2. a) Cite os genótipos e fenótipos dos genitores, da F1 e da F2. b) Cite os genótipos e fenótipos da prole de um retrocruzamento entre a F1 e o genitor laranja. c) Cite os genótipos e fenótipos da prole de um retrocruzamento entre a F1 e o genitor creme. d) Em termos genéticos atuais, represente o que acontece nos cromossomos. Número do slide 1 GENÉTICA - HEREDITARIEDADE Número do slide 3 Número do slide 4 Número do slide 5 Número do slide 6 Número do slide 7 Número do slide 8 Número do slide 9 Número do slide 10 Número do slide 11 Número do slide 12 Número do slide 13 Número do slide 14 Número do slide 15 Número do slide 16 Número do slide 17 Número do slide 18 Número do slide 19 Número do slide 20 Número do slide 21 Número do slide 22 Número do slide 23 Número do slide 24 Número do slide 25 Número do slide 26 Número do slide 27 Número do slide 28 Número do slide 29 Número do slide 30 Número do slide 31 Número do slide 32 Número do slide 33 Número do slide 34 Número do slide 35 Número do slide 36