Genética Humana: Cromossomos e Alterações

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Prof. MSc. Leonardo Kobashi
Genética Humana
UNIDADE II
 Cromossomo visível somente durante 
a divisão celular
Citogenética
MITOSE
1-INTERFASE
2-PRÓFASE
3-PROMETÁFASE
4-METÁFASE
5-ANÁFASE
6-TELÓFASE
https://www.perkinselearning.org/accessible-science/activities/meiosis-vs-
mitosis-using-aph-life-science-tactile-graphic-set
Fontes: https://www.researchgate.net/figure/Livelli-di-integrazione-del-
DNA-1-La-struttura-a-doppia-elica-del-DNA-2-Il-DNA_fig1_289215254
1 2 3 4 5
Citogenética
Fonte: Adaptado de: https://cienciasdeenfermagem.wordpress.com/genetica/
p
q
região
região
Fonte: Adaptado de: https://www.todamateria.com.br/cromossomos/
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico
Centrômero
Cromátides
Telômeros
Constrição 
secundária
Constrição 
secundária
Braço 
Cromossômico
Satélite
Telômero
Centrômero ou 
Constrição Primária
Cromátide
 Cariótipo – conjunto de cromossomos de uma espécie/indivíduo.
 Normal humano 46 cromossomos em que ♂, 46, xy e ♀ 46, xx.
 Nome é numérico e sua classificação é decrescente, o nosso maior cromossomo é o 
cromossomo 1.
 Exceções os cromossomos
sexuais X e Y.
Citogenética
Cariótipo masculino Cariótipo feminino
Fonte: https://cursoenemgratuito.com.br/cromossomos-cariotipos-sindromes-biologia-enem/
 Com tratamento químico, os 
cromossomos podem ser identificados 
por bandas claras e escuras específicas.
Citogenética
Fonte: https://www.chegg.com/homework-
help/questions-and-answers/person-karyotype-
likely-develop-ovaries-testes-tell-q55983680
Meiose
 Processo 
normal e 
com erros
Citogenética: Alterações cromossômicas numéricas
Fonte: Adaptado de: NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson 
& Thompson: genética médica. 8. ed. São Paulo: Ed. Elsevier Editora, 2016.
MEIOSE I
MEIOSE II
Normal
Normal Normal Normal Normal Normal
NormalNão disjunção
Não disjunção
 1866 – Descrição por Langdon Down
 1959 – Primeira aberração cromossômica descrita na espécie humana.
 Trissomia do cromossomo 21-47, XX+21 ou 47,XY+21
 Causa mais comum de Retardo Mental de Origem Genética. 
(1 cromossomo a mais é igual a genes mais)
Incidência conforme a idade materna: 
 (Mulheres já nascem com todos os óvulos)
 Até 34 anos – 1:650
 35-39 anos – 1:300
 40-44 anos – 1:90
 +45 anos – 1:50
Alterações cromossômicas numéricas: Síndrome de Down 
Fonte: https://www.therapro.com/Content/Seminar_Content/2016-11-05_SSS_Howard.pdf
Características:
 Retardo mental
 Olhos com pregas epicânticas internas 
 Estatura baixa
 Hipotonia quando criança 
 Prega simiesca nas mãos
 Problemas cardíacos
 Genitália masculina pouco desenvolvida, homens estéreis, mulheres férteis
 Tendência de desenvolver o mal de Alzheimer
Alterações cromossômicas numéricas: Síndrome de Down 
Fontes: https://www.deficienteciente.com.br/casal-
de-atores-com-sindrome-de-down-sonha-com-
oscar-e-diz-somos-subestimados.html
https://www.blifaloo.com/palm-reading/
Síndrome de Edwards
Alterações Cromossômicas Numéricas:
Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau
Fonte: https://pt.slideshare.net/RafaellaUvini/sndrome-
de-edwards-27795054
 Trissomia do 18: 47, XX+18 ou 47, XY+18
 Retardo mental
 Baixa implantação da orelha
 Micrognatia (mandíbula pequena)
 Boca pequena e forma triangular
 Sobrevida menos de 1 ano
Síndrome de Patau
 Trissomia do 13: 47, XX+13 ou 47, XY+13
 Retardo mental
 Lábio leporino
 Cegueira, surdez
 Dedos extras
 Sobrevida alguns meses
Fonte: NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson & 
Thompson: genética médica. 8. ed. São Paulo: Ed. Elsevier Editora, 2016.
 Outras trissomias de cromossomos autossômicos levam ao aborto natural.
 Monossomias de cromossomos autossômicos levam ao aborto natural.
Alterações Cromossômicas Numéricas
Inativação do Cromossomo X
Inativação do cromossomo X
 Mulheres normais – 46, XX.
 Homens normais – 46, XY.
 Genes do cromossomo X têm igual 
quantidade de proteínas no corpo.
 Evolução fez com que somente um 
cromossomo X tenha função, o 
outro é inativado.
Produtos em quantidades equivalentes em ♀ e ♂
Produtos em Quantidade Equivalentes em ♀ e ♂
Compensação de Dosagem
Inativação 
de um
Cromossomo X
Inativação Aleatória 16 a 64 Células
Fonte: NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson & Thompson: 
genética médica. 8. ed. São Paulo: Ed. Elsevier Editora, 2016.
Visualização do Corpúsculo de Barr ou Cromatina Sexual 
Correspondente ao Cromossomo X inativo
 47, XXY.
 Alta estatura.
 Ginecomastia. 
 Baixo desenvolvimento testicular.
 Baixas taxas de testosterona.
 Aparência andrógena.
Alterações Cromossômicas Numéricas: Síndrome de Klinefelter
Fonte: 
https://www.nasajpg.c
om/2013/08/31/sindro
me-de-klinefelter/
Fonte: https://ge.globo.com/olimpiadas/noticia/a-
historia-do-japao-nadador-estreia-nas-olimpiadas-e-
batiza-carro-em-homenagem-ao-avo.ghtml
Atleta brasileiro com tratamento 
de testosterona
Fonte: http://docplayer.es/88632207-Anomalias-de-
los-cromosomas-autosomicos-y-sexuales.html
 Variações mais raras: 48, XXXY; 
49, XXXXY; possivelmente com 
comprometimento mental.
Alterações Cromossômicas Numéricas: Síndrome de Turner
https://www.taringa.net/+apuntes_y_monografias/enfermedades-ligadas-al-
cromosoma-x-sindrome-turner-y-noonan_12q8ey
Fontes: https://endocrinoinfantilsjc.com/2016/11/18/sindrome-de-turner/
Características
 Único caso de falta de cromossomo
 45, X
 Baixa estatura
 Pescoço alado
 Ovários em fita
 Causa de vários abortos naturais
 Estéril
 Tratamento: hormônios femininos
 Estrutura alterada: ganho, perda 
ou mudança de posição genética 
 Provocado por quebras 
cromossômicas, ocasionadas 
geralmente por radiações ionizantes.
Alterações Cromossômicas Estruturais
Radiação
Fonte: Adaptado de: Thompson & Thompson Genetics in Medicine (1991).
Deleção 
terminal
Deleção 
Intersticial
Características
 Deleção no braço curto do cromossomo 5
 46, XX 5p- ou 46,XY, 5p-
 Peso baixo ao nascer, crescimento lento 
 Deficiência mental 
 Hipotonia 
 Microcefalia 
 Face arredondada 
 Hipertelorismo 
 Choro como o miado do gato 
 85% resulta de uma nova deleção 
 Frequência 1:50.000 nascimentos
Alterações Cromossômicas Estruturais: Síndrome do “Miado de Gato”
Fonte: NUSSBAUM, R. L.; 
MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, 
F. W. Thompson & Thompson: 
genética médica. 8. ed. São Paulo: 
Ed. Elsevier Editora, 2016.
Síndromes de Prader-Willi/Angelmann
 Retardo mental leve a moderado 
 Hipotonia 
 Obesidade 
 Pés e mãos pequenas
deleção 15q11q13 (pai) 
Alterações Cromossômicas Estruturais: 
Síndromes de Prader-Willi / Angelmann
Fonte: https://www.nature.com/articles/ejhg2008165
Fonte: 
http://hihg.med.miami.edu/code/http/modules/education/Design/P
rint.asp?CourseNum=2&LessonNum=2&SlideNum=2
 Retardo grave
 Riso inapropriado
 Deleção 15q11q13 (mãe)
 A mesma informação, mas dependendo da origem 
(paterna ou materna) dando fenótipos diferentes é chamado 
de “Imprinting”.
Alterações Cromossômicas Estruturais: Translocação
 Grandes possibilidades na 
formação de gametas não 
balanceados, com genes 
duplicados e genes faltando.
Translocação
Pareamento na Meiose
Segregação
Fonte: Adaptado de: Thompson & Thompson Genetics in Medicine (1991).
Não balanceada
Adjacente -1
Não balanceada
Adjacente -2
Normal Balanceada
Alternada
Um ser humano normal apresenta _______ cromossomos, estes são denominados 
numericamente, baseado principalmente no _________, sendo ordenados de forma 
decrescente, exceções são os cromossomos _________, denominados de X e Y. Os 
cromossomos podem ser melhor reconhecidos quando são tratados quimicamente, formando 
um padrão característico de ________. Complete a frase com a alternativa correta abaixo. 
a) 23, formato, longos, orquestras.
b) 22, tamanho, sexuais, cores.
c) 46, peso, autossômicos, forma.
d) 44, espessura,pequenos, bandas.
e) 46, tamanho, sexuais, bandas.
Interatividade
Um ser humano normal apresenta _______ cromossomos, estes são denominados 
numericamente, baseado principalmente no _________, sendo ordenados de forma 
decrescente, exceções são os cromossomos _________, denominados de X e Y. Os 
cromossomos podem ser melhor reconhecidos quando são tratados quimicamente, formando 
um padrão característico de ________. Complete a frase com a alternativa correta abaixo. 
a) 23, formato, longos, orquestras.
b) 22, tamanho, sexuais, cores.
c) 46, peso, autossômicos, forma.
d) 44, espessura, pequenos, bandas.
e) 46, tamanho, sexuais, bandas.
Resposta
 Distúrbios celulares que possuem crescimento descontrolado.
 Perdem a informação de morte.
 Levam à formação de uma massa celular (neoplasias ou tumor).
 Tumores malignos invadem tecidos vizinhos e formam metástases (espalhar-se).
 Células de um tumor são originários de uma única 
célula ancestral.
 Câncer é genético, pois envolve os genes, ocorrendo em 
células somáticas, não sendo transmitido à geração seguinte.
Genética do Câncer
Causas Ambientais
Estudos de descendentes de imigrantes japoneses nos EUA: 
 Câncer de cólon é raro no Japão e comum nos EUA, câncer de estômago maior incidência 
no Japão que nos EUA. 
 Primeira geração: aumentou câncer de cólon e diminuiu câncer de estômago.
 Segunda geração: índices de incidência de câncer de cólon e estômago iguais aos dos EUA.
 Câncer de cólon: aumento relacionado com dieta pobre em fibras.
 Câncer de estômago: aumento relacionado com ingestão rápida de líquidos quentes.
Genética do Câncer
 Líquidos muito quentes ingeridos rapidamente 
provocam lesões no esôfago e estômago.
Genética do Câncer: Fatores Ambientais
 Fibras vegetais não são digeridas, 
auxiliando a eliminação de fezes.
Fonte: https://www.revistanovafamilia.com.br/os-alimentos-ricos-em-fibras-e-seus-beneficios
Fonte: https://cybercook.com.br/receitas/sopas/receita-de-missoshiro-tradicional-122437
 Cigarro possui mais de 50 
substâncias cancerígenas.
Genética do Câncer: Fatores Ambientais
 O pó do amianto provoca lesões no pulmão.
Fonte: https://www.brasildefato.com.br/2019/05/16/de-mineral-magico-a-poeira-
assassina-volta-do-amianto-pode-causar-epidemia-de-cancer
https://www.roche.com.br/pt/farmaceutica/areas_terapeuticas/oncologia/imunote
rapia/a-relacao-entre-o-cigarro-e-o-cancer.html
 O sol nos horários entre 10h e 16h tem um 
aumento de raios UV que lesionam o DNA da pele.
Genética do Câncer: Fatores Ambientais
 Poluentes podem aumentar o 
risco de câncer. 
Fontes: https://www.todamateria.com.br/tipos-de-poluicao/
https://portalfarias.com.br/fim-de-semana-sera-ensolarado-e-seco-na-maior-parte-do-estado-do-piaui/
 Fumaça do churrasco associado a câncer.
Genética do Câncer: Fatores Ambientais
 Embutidos associados a câncer.
Fontes: https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2018/12/19/comer-
frios-realmente-faz-mal.htm
https://prcardio.org/publico-geral/churrasco-faz-mal-a-saude/
Genes importantes ao câncer são classificados em três tipos básicos: 
 Genes supressores de tumor,
 Oncogenes, 
 Genes de reparo.
Genética do Câncer: Fatores Genéticos
Genes Supressores de Tumor
 Esses genes atuam durante a divisão celular 
inibindo a proliferação.
 Temos um par desse tipo de gene, para o início 
do processo de câncer temos que ter mutação 
em um dos genes e depois no outro.
 Exemplos: Retinoblastoma (Rb1), 
p53, NF1, NF2 etc....
Genética do Câncer: Fatores Genéticos
Retinoblastoma
 Geralmente câncer hereditário infantil 
para tumor ocular nos dois olhos, em 
que a criança nasce com um gene 
não funcional e outro normal que tem 
chance de sofrer mutação de 90%.
Fonte: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(11)61137-9/fulltext
Delay in 
diagnosis
Genes de Reparo de DNA
 Esses genes atuam para 
consertar o DNA das 
mutações ocorridas.
 Temos um par desse tipo 
de gene, para o início do 
processo de câncer temos que 
ter mutação em um dos genes 
e depois no outro.
Exemplos: BRCA1 e BRCA2.
Genética do Câncer: Fatores Genéticos
BRCA1 e BRCA2
 Genes relacionados com 
o câncer hereditário de 
mama em que a pessoa 
nasce com um gene não 
funcional e outro normal 
que tem chance de sofrer 
mutação de 90%.
Fonte: https://healthland.time.com/2013/05/15/the-angelina-effect-times-new-cover-image-revealed/
Oncogenes
 O gene normal se chama proto-oncogene que tem a finalidade de iniciar a divisão celular 
normal, quando ele sofre uma mutação ele vai estimular a célula a se dividir sempre, dando o 
início ao processo do câncer.
 Uma outra maneira de adquirir esse tipo de gene é através de algumas infecções virais que 
possuem no seu genoma oncogenes, que podem ser incorporados ao nosso genoma 
durante a infecção. Exemplos HPVs, Vírus da Hepatite B e C, Herpes Vírus Humano.
 Prevenção: vacinas, quando existem, como o caso do HPV.
Genética do Câncer: Fatores Genéticos
 O câncer é fundamentalmente uma doença genética. 
 Mutação no DNA é transmitido da célula-mãe para as células-filhas.
 Alteração causada por vários fatores: químicos, físicos, biológicos e genéticos.
 Alteração inicial chamada de: Estágio de Iniciação
 O Estágio de Promoção: segundo estágio da carcinogênese em que as células 
geneticamente alteradas, ou seja, “iniciadas”, sofrem o efeito dos agentes e a célula iniciada 
é transformada em célula maligna, de forma lenta e gradual.
 O Estágio de Progressão: terceiro e último estágio e se caracteriza pela multiplicação 
descontrolada e irreversível das células alteradas, podendo sair do tumor inicial (Metástase).
Genética do Câncer: Evolução
Genética do Câncer: Tratamentos
Cirurgia para retirar o tumor
Fonte: https://www.inca.gov.br/en/node/2755
Quimioterapia: uso de 
substâncias químicas para 
tentar matar o câncer do 
sangue ou que está espalhado
Fonte: https://www.inca.gov.br/en/node/2949
Radioterapia: Usado para 
matar o tumor quando este 
está restrito a uma região
Fonte: https://www.inca.gov.br/es/node/2950
TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA
Fonte: 
https://www.jornalgrandebahia.com.br/2015/01/hemoba
-supera-meta-de-cadastro-de-medula-ossea/
Transplante de Medula Óssea:
Realizada em pacientes com 
câncer do sangue, desde que 
que haja um doador compatível.
O câncer é uma doença bem conhecida, mas não é uma doença única, e sim um nome 
empregado para uma grande variedade de tumores, cujas células apresentam multiplicação 
descontrolada. Analise as alternativas abaixo e assinale a correta: 
a) Câncer é um distúrbio genético no qual o controle normal da divisão celular se perde. 
b) O mecanismo básico em todos os tipos de câncer é devido a somente uma mutação. 
c) A perda dos genes de reparo são de pequena importância para o desenvolvimento 
dos diversos tipos de câncer.
d) Todas as famílias possuem uma predisposição para desenvolver tumores.
e) O estresse psicológico aumenta em muito 
a chance de ter câncer.
Interatividade
O câncer é uma doença bem conhecida, mas não é uma doença única, e sim um nome 
empregado para uma grande variedade de tumores, cujas células apresentam multiplicação 
descontrolada. Analise as alternativas abaixo e assinale a correta: 
a) Câncer é um distúrbio genético no qual o controle normal da divisão celular se perde. 
b) O mecanismo básico em todos os tipos de câncer é devido a somente uma mutação. 
c) A perda dos genes de reparo são de pequena importância para o desenvolvimento 
dos diversos tipos de câncer.
d) Todas as famílias possuem uma predisposição para desenvolver tumores.
e) O estresse psicológico aumenta em muito 
a chance de ter câncer.
Resposta
 Devido aos avanços da ciência nos últimos anos, em diversas áreas, como química, física, 
medicina, genética, biologia molecular e computação, hoje temos possibilidades de 
diagnósticos de diversas doenças genéticas,identificação de portadores e uma perspectiva 
de começo de tratamento genético.
 Cura ainda não existe para as doenças genéticas.
Genética e Perspectivas
Genética e Perspectivas
Fonte: 
https://www.thermofisher.com/order/catalog/
product/4375786#/4375786
Fonte: https://www.thermofisher.com/order/catalog/product/4440462#/4440462
Fonte: https://www.medicalexpo.com/pt/prod/illumina-inc/product-83632-604825.html
Sequenciador de Nova 
Geração Sequencia o Genoma 
Sequenciador
Sequencia genes
Termociclador
Amplifica DNA
Aparelhos utilizados em Genética Humana
 Identificação de portadores, hoje existem 
tecnologias que identificam mais de 150 doenças 
autossômicas recessivas ao mesmo tempo.
 Identificação de embriões sem essas doenças.
Genética e Perspectivas
Fonte: https://www.livescience.com/designer-
babies-far-from-reality.html Fonte: https://slideplayer.es/slide/4959748/
Micromanipulador utilizado 
para retirar célula do 
embrião a ser analisada
Micrômetro
Tubo
Tubo
Seringa 
de 50 ml
Seringa de 
micrômetro
Seringa de vidro
Plataforma
Micro-
manipulador
Pipeta de 
contenção
Pipeta de injeção
Contém ar
Contém 
óleo de 
parafina
Tratamentos
Terapia gênica:
 Antes se usavam vírus modificados para colocar genes em qualquer lugar do genoma.
 Hoje a técnica CRISPR permite que cientistas modifiquem genomas com uma precisão 
nunca antes atingida, além de eficiência e flexibilidade.
 Incluem tratamento de doenças genéticas, infecciosas e câncer.
Genética e Perspectivas
Terapia celular
 São os métodos que utilizam as células-tronco.
 As células-tronco são células indiferenciadas ou pouco diferenciadas e possuem a 
capacidade de se transformar em outros tipos celulares.
 Elas são as células-tronco embrionárias que são derivadas do embrião com capacidade 
teórica de se transformar em qualquer tipo celular.
 Células-tronco adultas são originárias de um organismo já nascido, incluindo as células do 
cordão umbilical e medula óssea. Em muitos casos de câncer envolvendo células 
sanguíneas é um tratamento corriqueiro.
 Tratamento experimental com células-tronco
 Doenças cardíacas
 Diabetes
 Doença de Parkinson
Genética e Perspectivas
Clonagem
 Desde a ovelha Dolly, o primeiro mamífero clonado a partir de uma célula diferenciada, já é 
possível a fabricação de seres, os clones, embora a um preço alto e eficácia baixa.
Genética e Perspectivas
Fonte: https://www.canalrural.com.br/noticias/ovelha-dolly-primeiro-mamifero-clonado-estaria-
fazendo-25-anos-hoje/
Procedimento de clonagem
 A partir de óvulo de uma doadora.
 Remover o núcleo.
 Fusionar esse óvulo com uma célula 
da pessoa a ser clonada.
 Embrião vai começar a se desenvolver.
 Implantar em um útero da mãe de aluguel.
 Nascimento do clone, geneticamente igual 
ao doador da célula. 
Genética e Perspectivas
Fonte: Adaptado de: https://www.culturamix.com/cultura/curiosidades/tudo-sobre-clonagem/
O núcleo é 
removido do óvulo
Resultado: óvulo 
fundido à célula
Embrião
Célula
Doadora do óvulo Óvulo 
doado
A eletricidade funde a 
célula ao óvulo 
desprovido de núcleo 
Remoção da 
célula da mãe 
biológica
Implante do embrião 
na mãe de aluguel
Mãe de 
aluguel com o 
bebê clonado
O bebê se desenvolverá, 
adquirindo as 
características de sua mãe 
biológica (a mulher que foi 
clonada) e não de sua mãe 
de aluguel
Procedimento de Clonagem Reprodutiva
 Objetivo: Criação de um novo indivíduo.
Fonte: Adaptado de: https://brainly.com.br/tarefa/32351492
Óvulo sem núcleo
Fusão
Núcleo da célula 
somática retirada 
do doador
Útero
Embrião 
com células 
totipotentes
Clone humano
CLONAGEM REPRODUTIVA
Procedimento de Clonagem Terapêutica
 Objetivo: obtenção de células-tronco e, no futuro, órgãos.
Fonte: Adaptado de: 
https://brainly.com.br/tarefa/41141557
CLONAGEM TERAPÊUTICA
Óvulo sem núcleo
Fusão
Núcleo da célula somática 
retirada do doador
Células 
totipotentes
Blastocisto
Cultura de células 
pluripotentes
Medula 
óssea
Célula 
nervosa
Músculo 
cardíaco
Até muito pouco tempo atrás a cura para certas doenças de origem genética não era possível. 
Entretanto com o avanço da ciência nas áreas de biologia molecular, biotecnologia, biologia 
celular e em muitas outras áreas, novos procedimentos estão sendo elaborados e testados. 
Com base nesses fatos assinale a alternativa correta.
a) As células-tronco adultas têm o poder de se diferenciar em qualquer outro tipo celular.
b) Esses novos procedimentos são extremamente simples, fáceis, conhecidos e 
compreendidos, estando em fase final de testes para poderem ser aplicados 
em seres humanos.
c) Terapia gênica é um processo psicológico para corrigir 
defeitos nervosos.
d) A terapia gênica é utilizada para curar pessoas com 
problemas psicológicos.
e) A clonagem terapêutica é um processo em que um indivíduo 
não será formado e sim células-tronco e quem sabe 
futuramente formação de órgãos.
Interatividade
Até muito pouco tempo atrás a cura para certas doenças de origem genética não era possível. 
Entretanto com o avanço da ciência nas áreas de biologia molecular, biotecnologia, biologia 
celular e em muitas outras áreas, novos procedimentos estão sendo elaborados e testados. 
Com base nesses fatos assinale a alternativa correta.
a) As células-tronco adultas têm o poder de se diferenciar em qualquer outro tipo celular.
b) Esses novos procedimentos são extremamente simples, fáceis, conhecidos e 
compreendidos, estando em fase final de testes para poderem ser aplicados 
em seres humanos.
c) Terapia gênica é um processo psicológico para corrigir 
defeitos nervosos.
d) A terapia gênica é utilizada para curar pessoas com 
problemas psicológicos.
e) A clonagem terapêutica é um processo em que um indivíduo 
não será formado e sim células-tronco e quem sabe 
futuramente formação de órgãos.
Resposta
 Equipe multiprofissional e multidisciplinar composta por médicos, enfermeiros, biólogos, 
biomédicos, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos, farmacêuticos etc....
 Os serviços de aconselhamento genético foram instituídos com o objetivo de fornecer aos 
afetados e seus familiares a possibilidade de diagnóstico preciso, de tratamentos adequados, 
da estimativa de riscos e da melhor compreensão e aceitação do distúrbio genético.
O aconselhamento genético deveria ser para todos que possuem dúvidas, mas por serem 
extremamente raros e custosos destinamos principalmente a: 
 Pessoas afetadas
 Casal normal com um ou mais filhos afetados
 Pessoas com precedentes de doenças genéticas 
ou câncer na família ou do cônjuge
 Casal normal com histórico reprodutivo insatisfatório
 Casal consanguíneo
 Casal idoso que quer filhos
Aconselhamento genético
Etapas do aconselhamento genético
 Consulta inicial, em que é feita uma anamnese (análise clínica pormenorizada), construção 
do heredograma, realização de exames complementares como cariótipo e testes específicos 
de DNA.
 Com base nos resultados, se for possível determinar a doença e seu padrão de herança, 
cálculo de risco de recorrência, se a doença for pouco ou não conhecida, tentar através do 
heredograma e dos vários testes uma determinação de riscos e exclusão de 
certas doenças.
 Orientação do afetado e familiares, comunicação do 
diagnóstico e riscos de recorrência, momento delicado deve 
levar em consideração a manifestação de possíveis tensões 
emocionais por parte dos envolvidos. Conscientizar os 
envolvidos dos riscos e manifestações.
 Acompanhamento a posteriori e reforço das orientações aos envolvidos nas consultas 
periódicas. No caso de alguma descoberta relevante, convocar os envolvidos e comunicar 
os avanços.
Como informar o diagnóstico?
 Escolher local e hora apropriada;
 De preferência exigir a presença do casal;
 Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença;
 Dosar a maneira e a qualidade de informações;
 Desmistificarinformações errôneas;
 Entender, assimilar e apoiar as reações;
 Nunca ser diretivo, julgador;
 Manter sempre o sigilo profissional.
O que informar no aconselhamento genético?
 Explicar como fez o diagnóstico; 
 Explicar a doença; 
 Explicar as diferenças para outras doenças; 
 Explicar as causas; 
 Estimar e apresentar os riscos de recorrência; 
 Explicar se existem testes de portadores; 
 Prognóstico e possíveis complicações; 
 Tratamentos disponíveis; 
 Como modificar as consequências; 
 Como prevenir a recorrência; 
 Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal 
em futuras gestações. 
E depois de informar?
 Oferecer segunda opinião; 
 Seguimento e suporte contínuo; 
 Absolver pais da responsabilidade; 
 Testar o que o casal compreendeu; 
 Fazer relatório a outros profissionais de saúde. 
 O impacto psicológico e a estigmatização não devem ser menosprezados: como a 
informação afeta o indivíduo e a forma como a sociedade encara aquele indivíduo? 
Os genes de uma certa pessoa determinam seu futuro? 
 Afinal, qual é o padrão normal e qual é a mutação e quem decide isso? Como a terapia 
genética pode afetar a diversidade genética na nossa espécie e qual será a 
diversidade aceitável?
Portadores de anomalias genéticas e seus familiares podem contar com um tipo de serviço 
especializado de apoio e orientação, denominado Aconselhamento Genético, muito embora esse 
serviço em nosso país ainda não tenha abrangência social suficiente para atender satisfatoriamente 
às demandas da população. As sentenças a seguir dizem respeito ao Aconselhamento Genético:
I. É um procedimento que requer a atuação de uma equipe multidisciplinar, da qual os psicólogos 
devem fazer parte.
II. Pode prevenir a recorrência de algumas anomalias genéticas, através de testes específicos.
III. É um tipo de serviço que realiza diagnósticos clínicos e genéticos e estabelece tratamentos que 
curam os pacientes na grande maioria dos casos.
Pode-se dizer que está(ão) correta(s):
a) apenas a sentença III.
b) apenas as sentenças I e II.
c) apenas as sentenças I e III.
d) apenas as sentenças II e III.
e) as sentenças I, II e III.
Interatividade
Portadores de anomalias genéticas e seus familiares podem contar com um tipo de serviço 
especializado de apoio e orientação, denominado Aconselhamento Genético, muito embora esse 
serviço em nosso país ainda não tenha abrangência social suficiente para atender satisfatoriamente 
às demandas da população. As sentenças a seguir dizem respeito ao Aconselhamento Genético:
I. É um procedimento que requer a atuação de uma equipe multidisciplinar, da qual os psicólogos 
devem fazer parte.
II. Pode prevenir a recorrência de algumas anomalias genéticas, através de testes específicos.
III. É um tipo de serviço que realiza diagnósticos clínicos e genéticos e estabelece tratamentos que 
curam os pacientes na grande maioria dos casos.
Pode-se dizer que está(ão) correta(s):
a) apenas a sentença III.
b) apenas as sentenças I e II.
c) apenas as sentenças I e III.
d) apenas as sentenças II e III.
e) as sentenças I, II e III.
Resposta
BERTHOLD-VARGAS, L. R. Genética humana. São Paulo: Ed. Pearson Education do Brasil, 
2014. 
BOIM, M. A.; SCHOR, N.; SANTOS, O. F. P. Medicina celular e molecular: bases moleculares 
da biologia, da genética e da farmacologia. São Paulo: Ed. Atheneu, 2003.
BORGES-OSORIO, M. R.; ROBINSON, W. N. Genética humana. Porto Alegre: 
Ed. Artmed, 2013.
NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. 
Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. São Paulo: Ed. 
Elsevier Editora, 2016.
Referências
ATÉ A PRÓXIMA!