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Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Síndrome de Down Síndrome de Patau´s Defeito do tubo neural Classificação da malformação Multiplas, associadas, Fisico, de maior importância, Multipla, isoladas mentais, físicas e com maior importância clínica Associadas, Físicas, Multiplas, mentais e de maior importancia Associadas, físicas e mentais, múltiplas e de maior importância Indique o género mais acometidos Feminino Feminino ( Aborto espontâneo se o feto for masculino) Ambos Feminino, sexo masculino não sobrevive Feminino Fatores de Riscos Perda ou alteração do cromossoma X Históricos familiares e idade maternal Idade da mãe (35 anos) Idade da mãe (mais de 31 anos), doenças hereditária Fatores genéticos, diabetes, obesidade materna ou deficiência de zinco origens genéticas/moleculares das malformações congénitas Ausencias completa ou parcial dos cromossomas parciais Trissimia 18, completa (três copias de cromossomas 18) mosaica ( normais e outras com mais um cromossoma) ou parcial. - Alteração do nº de cromossomas, aneuploidia (excesso), no cromossoma 21, Trissomia, 47 cromossomas, cromossoma isocromóssomico Cromossoma 13, trissemia, cópia extra completa ou parcial no cromossoma 13 Cerebro e medula espinhal Melhor técnica de diagnóstico Ecografia de elevada resolução, ecocardiografia fetal ecografia pré-natal Pré-natal estudo cromossómico (exame cariótipo), ecografias no 2 e 3 trimestres, citogenética convecional, hibridação inflorescente, in vivo Pré-natal, amniocentese, CVS vilosidades cariónicas Amniocentese Ultrassonografia Pré-natal Ecografia, amniocentese, dosagem de alfa-feto-proteína no sangue materno Esperança média de vida Não há 2,5 a 14,5 dias 45 anos de idade em países em desenvolvimentos, 55-60 em países desenvolvidos De 3 dias a 6 messes Morrem antes de nascer, com cirugia 90% subrevive 1 ano Formas de prevenção Síndrome esporádico, não há forma de prevenir Ter uma gravidez antes 35 anos Não existe Testes pré-natais não invasivos a partir da 9 semana de gravidez Ingestão de vitamina B e de acido fólico antes da conceção e durante o início da gravidez
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