Resumo - Aconselhamento Genético

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Conselho Profissional: 
definição dos 
requisitos mínimos para 
atuação do 
profissional no 
Aconselhamento 
Genético 
 
 
→ DEFINIÇÃO: processo de comunicação que lida com 
problemas humanos associados a ocorrência ou 
recorrência de uma doença genética em uma família 
→ INDICAÇÕES 
- História familiar de doença genética, inclusive câncer 
- Avaliação de atraso de crescimento ou 
desenvolvimento 
- Diagnóstico recente de doença genética 
- Análise pré-concepção -> casais em idade avançada e 
casais com consanguinidade 
- Abortos de recepção, natimorto, óbito de neonato, 
infertilidade, malformações congênitas 
- Avaliação de predisposição genética -> 
aconselhamento genético preditivo 
→ TIPOS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
Aconselhamento para 
diagnóstico 
Aconselhamento 
genético pré-teste 
Aconselhamento 
genético retrospectivo 
Aconselhamento 
genético para 
interpretação de exame 
genético 
Aconselhamento 
genético preditivo 
Aconselhamento 
genético – triagem para 
portadores de mutações 
de doenças recessivas 
→ PROFISSIONAIS QUE REALIZAM ACONSELHAMENTO 
GENÉTICO 
1- Médico geneticista 
2- Farmacêutico analista clínico 
3- Biólogo 
4- Biomédico 
- Geneticistas médicos: residência em Genética Médica 
ou aprovação em prova de títulos da Sociedade Brasileira 
de Genética Médica 
- Geneticistas não médicos: especialização e/ou 
mestrado e/ou doutorado na área de Genética, título de 
acordo com a regulamentação do conselho profissional 
- Outras especialidades médicas: acompanhamento 
- Outras especialidades na área da saúde: psicólogos, 
enfermeiros, nutricionista, dentistas, fonoaudiólogos, 
fisioterapeutas e assistentes sociais 
→ ASPECTOS ÉTICOS 
- Não-diretividade do aconselhamento: um aconselhador 
não deve impor suas preferências, mas sim, cuidar que as 
escolhas de seus pacientes sejam informadas e 
esclarecidas 
 . Tomada racional de decisões 
- Neutralidade moral do aconselhador: fornecer 
informações genéticas isentas de valores pessoais que 
possam alterar ou direcionar sua compreensão 
- Privacidade e confidencialidade da informação 
genética 
- Escolha pessoal: inclusive sobre ser informado dos 
resultados do teste ou não 
- Termo de Consentimento Informado 
→ TÉCNICAS DE TRANSMISSÃO DE INFORMAÇÕES – 
PROTOCOLO SPIKES 
S Setting up Ambiente e acolhimento 
P Perception Adequar informação ao receptor 
I Invitation O que a pessoa quer saber (diálogo) 
K Knowledge Transmissão das informações 
E Emotions Empatia (expressar emoções) 
S Summary Reforço da informação/ Gerar 
relatório claro (comunicação 
interprofissional) 
→ ETAPAS 
1- Anamnese detalhada 
2- Diagnóstico/ Predição 
3- Obtenção da história familiar 
4- Análise e interpretação dos dados obtidos/ Risco de 
ocorrência ou recorrência 
5- Elaboração do laudo 
6- Comunicação e seguimento clínico 
 
 
Teste Diagnóstico Teste Preditivo Teste para Portadores 
→ TESTES DIAGNÓSTICOS 
- Investigação de genes para diagnosticar uma doença 
genética em uma pessoa com sintomas relacionados a 
doença ou condição genética 
- Além do diagnóstico, os resultados deste teste são 
importantes para conduta clínica e tratamento do 
paciente 
→ TESTES PREDITIVOS 
- Investigação genética para estimar o risco futuro de 
uma condição genética em pessoas que não 
apresentam sintomas, mas possuem familiares com 
condição genética de manifestação tardia ou 
suscetibilidade futura 
- Pode gerar conforto (caso não seja portador) ou 
sofrimento (caso seja portador) 
Teste Genético Clínico: exames para determinar a composição 
genética individual do paciente. Os testes genéticos permitem 
detectar genótipos, variantes, cariótipos e fenótipos associados a 
doenças genéticas 
- Ex: Doença de Huntington -> autossômica dominante, 
com alta penetrância, manifestação tardia, sem medidas 
terapêuticas 
→ TESTES PARA PORTADORES 
- Estimam os riscos de genitores transmitirem alelos 
mutantes que podem causar doenças genéticas 
hereditárias 
- Herança autossômica recessiva -> heterozigotos 
- Herança ligada ao X -> mães 
- Painel de genes associados a herança autossômica 
recessiva e herança ligada ao X 
→ PROTOCOLO DE ATENDIMENTO 
- Não é linear, mas todas as etapas precisam ser 
cumpridas 
1- Para pacientes sem diagnóstico: anamnese clínica, 
exames físicos e complementares/ Pacientes com 
diagnóstico seguir para o próximo ponto 
2- Anamnese genética e história familiar/ Solicitar cópia 
de todos os exames disponíveis, inclusive genético se 
houver 
3- Análise e registro de todos os dados obtidos 
4- Elaboração de relatório (laudo) 
5- Informação dos resultados ao paciente, com 
esclarecimento de dúvidas e encaminhamentos 
necessários 
→ PASSO A PASSO 
1- ANAMNESE E DIAGNÓSTICO CLÍNICO 
- Anamnese clínica, exames físicos e complementares, 
inclusive genético (se necessário) 
2- ANAMNESE GENÉTICA (se AG preditivo ou AG para 
casais, inicia aqui) 
- Todas as informações sobre a história da família 
envolvida: doenças hereditárias, período pré e pós-natal, 
histórico de aborto, relacionamento consanguíneo, 
ancestralidade, etc. 
- Saber o que o paciente quer saber 
- Dados médicos e exames realizados 
3- REGISTRO, INTERPRETAÇÃO DAS INFORMAÇÕES E 
ANÁLISE GENÉTICA (sem a presença do paciente) 
- Cromossômica? Herança monogênica? Herança 
poligênica? Multifatorial? Ambiental? 
4- ELABORAÇÃO DO LAUDO (sem a presença do 
paciente) 
- Relatório por escrito com informações relevantes sobre 
a doença e a análise genética realizada 
- Relatar: etiologia, prognóstico, risco de recorrência, 
necessidade de investigação de outros membros da 
família em risco ou de diagnóstico pré-natal em futuras 
gestações, testes genéticos necessários 
5- INFORMAÇÃO AO PACIENTE 
- Explicar ao paciente todas as informações relevantes 
sobre a doença em análise 
- Usar recursos de mídia ou imagem para melhor 
compreensão 
- Linguagem simples, mas adequada 
- Possibilidades de manejo do risco (opções reprodutivas), 
possibilidade de diagnóstico pré-natal 
→ ATUAÇÃO DE MÉDICOS DA ATENÇÃO BASICA NO 
ÂMBITO DA MEDICINA GENÉTICA 
- Identificar indivíduos que se beneficiarão da avaliação 
genética 
- Reconhecer antecedentes e características físicas 
indicativos de condições genéticas comuns 
- Monitorar indivíduos com doenças genéticas em 
parceria com especialistas da área 
- Fornecer informações básicas sobre genética a 
pacientes e/ou suas famílias 
- Encaminhar adequadamente e facilitar o acesso a 
serviços de genética 
→ ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NÚMERICAS E ABORTOS 
ESPONTÂENOS 
- 50% dos abortos espontâneos 
- Em fetos humanos abortados já foi encontrada uma 
trissomia para cada um dos cromossomos 
- A maior indicação para o estudo cromossômico dos 
tecidos fetais é o abortamento de repetição