PERGUNTA 4
Com relação às Hemoglobinopatias e o aconselhamento genético, assinale a alternativa correta:
a. São doenças causadas por aneuploidias.
b. São doenças monogênicas não encontradas em humanos e causam morbidade significativa em camundongos. Desta forma, dispensa o aconselhamento genético.
c. São distúrbios do grupo heme e o aconselhamento genético é essencial.
d. Os pacientes nunca necessitam de transfusões de concentrados de hemácias e devido à baixíssima gravidade não necessitam de aconselhamento genético.
e. A anemia falciforme é uma anemia hereditária que apresenta padrão eletroforético diferente do padrão normal. O aconselhamento genético é uma das ferramentas para se evitar a recorrência familiar deste distúrbio hemato-genético.
Seria
A alternativa correta é a letra E: A anemia falciforme é uma anemia hereditária que apresenta padrão eletroforético diferente do padrão normal. O aconselhamento genético é uma das ferramentas para se evitar a recorrência familiar deste distúrbio hemato-genético. As hemoglobinopatias são distúrbios do grupo heme que afetam a estrutura ou a síntese da hemoglobina, como a anemia falciforme e a talassemia, e são causadas por mutações em genes específicos. O aconselhamento genético é fundamental para informar as chances de um casal ter um filho com hemoglobinopatia e orientar sobre as opções de diagnóstico pré-natal e tratamento.
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