Herança monogênica

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QUESTÕES PARA FIXAÇÃO 
 
1) Conceitue: herança monogênica autossômica e ligada ao sexo, herança influenciada pelo sexo, herança 
limitada ao sexo, herança ligada ao Y (holândrica) e Alelismo múltiplo; 
 
Conceitos ditados em sala de aula. 
 
2) Conceitue: loco, alelos, homozigose, heterozigose, genótipo, fenótipo, características dominantes, recessivas 
e codominância; 
 
Conceitos ditados em sala de aula. 
 
3) Quais os tipos de casamentos mais prováveis de ter prole afetada, quando se considera uma característica 
autossômica dominante rara na população? E para uma característica autossômica recessiva rara? 
 
R. autossômica dominante rara: casamentos entre AA com AA ou AA com Aa ou Aa com Aa ou AA com aa 
ou Aa com aa 
R. autossômica recessiva rara: Aa com Aa ou Aa com aa ou aa com aa 
 
 
 
4) Quais são os critérios para o reconhecimento das heranças: autossômicas dominante e recessiva? E das 
heranças ligada ao sexo dominante e recessiva? 
 
 
R. Herança autossômica dominante: 
– Na herança autossômica a característica ocorre igualmente em homens e mulheres. 
– Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é 
afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a não ser que haja mutação ou 
penetrância incompleta). 
– A característica ocorre em todas as gerações. 
 
Herança autossômica recessiva: 
2.1 – Na herança autossômica os dois sexos são igualmente afetados. 
2.2 – Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consangüíneos em geral 
2.3 – O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou 
parentes. 
2.4 – Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados. 
 
Herança recessiva ligada ao sexo (ao X): 
3.1 – Na herança ligada ao sexo recessiva a incidência é mais alta nos homens (sexo 
heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético). 
3.2 – O caráter é passado de um homem afetado, para todas as suas filhas. 
3.3 – O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos 
filhos delas. 
3.4 – O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho. 
 
Herança dominante ligada ao sexo (ao X): 
4.1 – Na herança ligada ao sexo dominante a incidência é mais alta nas mulheres (sexo 
homogamético) do que nos homens (sexo heterogamético). 
4.2 – Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas mas não para seus filhos. 
Disciplina: Genética e Embriologia 
Profa.: Luzirlane dos S. Barbosa Braun 
 
4.3 – As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de 
ambos os sexos. 
4.4 – As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole. 
 
5) Diferencie Penetrância completa de Penetrância incompleta. Exemplifique. 
 
R. Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que são altamente penetrantes 
(possuem penetrância completa). Outros possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma 
parcela dos portadores do genótipo apresenta o fenótipo correspondente. 
 
 
6) O que é expressividade variável? 
R. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da 
característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. 
 
 
 
 
7) Os princípios básicos da hereditariedade foram determinados por meio dos estudos mendelianos com 
plantas (Pisum sativum). Explique cada um desses princípios e sobre o que tratam a primeira e a segunda leis 
de Mendel. 
R. 
Princípio da Dominância 
– Em um heterozigoto, um alelo pode encobrir a presença do outro. 
– Refere-se à Funcionamento Genético 
Princípio da Segregação 
– Em heterozigoto, dois alelos diferentes se segregam um do outro durante a formação dos 
gametas 
– Refere-se à Transmissão genética 
Princípio da Distribuição Independente 
– Os alelos de genes diferentes se distribuem-se independentemente uns dos outros. 
– Refere-se à Transmissão genética 
 
 
 
 
APLICAÇÃO DO CONTEÚDO 
 
1) Os caracteres dominantes ligados ao X e os autossômicos dominantes são herdados verticalmente nas 
famílias. Quais são as características que poderiam distinguir entre a herança dominante ligada ao X e 
autossômica dominante em um conjunto de famílias? 
R. Herança autossômica dominante: 
1.1 – Na herança autossômica a característica ocorre igualmente em homens e mulheres. 
1.2 – Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é 
afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a não ser que haja mutação ou 
penetrância incompleta). 
1.3 – A característica ocorre em todas as gerações. 
Herança dominante ligada ao sexo (ao X): 
4.1 – Na herança ligada ao sexo dominante a incidência é mais alta nas mulheres (sexo 
homogamético) do que nos homens (sexo heterogamético). 
4.2 – Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas mas não para seus filhos. 
4.3 – As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de 
ambos os sexos. 
4.4 – As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole. 
 
 
2) Numa espécie animal diplóide o gene para as tonalidades de cor do olho possui 12 alelos. Qual o número de 
genótipos diferentes é esperado na população? 
 
 
R. Número de genótipos = m(m +1) = 12 (12+1) = 78 genótipos 
 2 2 
 
3) Nos seres humanos, uma linha frontal de inserção de cabelos em forma de ponta para baixo (bico-de-viúva) 
é um caráter hereditário autossômico. Uma pessoa com bico-de-viúva sempre têm pelo menos um genitor que 
também tem esse caráter, ao passo que pessoas com uma linha frontal reta podem ocorrer em famílias em que 
um ou mesmo ambos os genitores têm bico-de-viúva. Quando ambos os pais têm uma linha frontal reta, todos 
os filhos também a têm. Usando W e w para simbolizar os alelos desse caráter, qual é o genótipo de um 
indivíduo sem bico-de-viúva? 
 
R. Bico de viúva : WW ou Ww (Indivíduos com bico de viúva tem pelo menos um genitor com bico de viúva) 
Frente reta: ww (pais com frente reta só podem ter filhos com frente reta) 
 
4) Um casal normal tem cinco filhos, dois dos quais sofrem de um distúrbio genético um pouco raro que, 
contudo, tem aparecido esporadicamente nessa linhagem familiar. 
a) Que tipo de gene é responsável neste caso: dominante, recessivo ou codominante? Recessivo, pois 
pais normais tem filhos afetados. Então a característica que afeta os filhos é recessiva. 
b) O que a ocorrência de filhos afetados nesta família lhe informa acerca dos genótipos dos genitores? 
Que os pais são heterozigotos 
 
 
5) Uma família tem 5 filhos (3 homens e 2 mulheres). Um destes morreu de distrofia muscular (alelo recessivo 
ligado ao X) aos 15 anos. Os outros formaram-se na universidade e estão preocupados com a probabilidade de 
que seus filhos possam desenvolver a doença. O que você lhes diria? 
 
R. Os genitores só podem ser : XAY e XAXa. 
Criança com distrofia = XaY (menino que herdou Xa da mãe e Y do pai). 
Na prole: Os homens normais possuem genótipo é XAY, não possuem alelo para a doença, de modo que não 
podem passar para os filhos; As meninas com cariótipo XAX-. possuem 50% de chance de passar o alelo para a 
prole. 
 
 
7) Crianças Rh-negativas podem ser filhas de pais Rh-positivos ou negativos, mas as crianças Rh-positivas 
sempre têm pelo menos um genitor Rh-positivo. Qual dos fenótipos é devido a um gene dominante? Explique. 
 
 
 
 
 
R. O fenótipo Rh+, pois crianças Rh- negativas podem nascer de pais Rh positivos. E esses pais Rh positivos 
só podem ser heterozigoto. Sendo heterozigoto, e apresentando o fenótipo positivo, o alelo que predomina é 
para a característica Rh positivo. 
O alelo recessivo só pode ser o Rh -, pois pais com Rh- só podem ter filhos Rh-. 
 
 
8) Uma mulher que tem sangue tipo B (IBIB ou IBi), teve uma criança com o tipo sanguíneo A (IAIA ou IAi). Esta 
mulher entrou com umprocesso de paternidade contra um homem cujo tipo sanguíneo é AB (IAIB). Este homem 
pode ser o pai desta criança? Explique baseando-se em probabilidades. (apresentar cruzamento) OBS.: 
Genótipos do Sistema ABO → tipo A = IAIA e IAi; tipo B = IBIB e IBi =; tipo AB = IAIB =; tipo O = ii 
R. Sim. Como a criança é do tipo A (IA i), a mãe deverá ser heterozigota (IB i) e o suposto pai é (IA IB). Então o 
alelo IA o filho herdou do pai e o alelo i foi da mãe. Portanto esse suspeito tem chances de 25% de ser pai da 
criança. 
 
 
 
 IB i 
IA 25% IA IB 25% IAi 
IB 25% IBi 25% ii 
Rh+ x Rh+ = Rh- 
Rh- x Rh- = Rh- 
Rh+ x Rh- = Rh- 
 
Rh+ x Rh+ = Rh+ 
Rh+ x Rh+ = Rh+ 
 
 
9) Nanismo acondroplásico é uma doença hereditária humana causada por um alelo dominante por herança 
Mendeliana simples. Um casal heterozigoto decide ter um filho. Qual a probabilidade desse casal ter uma 
criança anã? (apresentar cruzamento) 
 
R. Probabilidade é igual à 75%, ou seja, 25% AA + 25% Aa + 25% Aa 
 
 A a 
 A 25% AA 25% Aa 
 a 25% Aa 25% aa 
 
Obs.: Indivíduos portadores dessa forma de nanismo deverão apresentar alelos AA (homozigoto dominante) ou Aa (heterozigoto), e 
indivíduos normais para esta condição deverão apresentar alelos recessivos “aa” (homozigoto recessivo) 
 
 
11) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozoides 
que conterá o gene A em um homem heterozigoto? 
 
R. 50% 
 
 
 
 
Obs.: Indivíduos portadores do albinismo deverão apresentar alelos recessivos “aa” (homozigoto recessivo), e indivíduos normais para esta 
condição deverão apresentar alelos AA (homozigoto dominante) ou Aa (heterozigoto). 
 
12) O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores de Xeroderma pigmentosa 
(sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior desenvolvimento de tumores malignos). Assinale abaixo 
qual o tipo de herança envolvida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
R. Autossômica dominante. Autossômica porque tem pai passando direto para filho do sexo masculino, e o 
número de homens e mulheres afetados é igual. E é Dominante porque não há salto de gerações. 
 
13) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia que se 
caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). 
 
 
 
 
 
 
 
Baseando-se na genealogia, podemos afirmar: 
a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos. 
Homem heterozigoto GAMETAS 
Aa 50% A 50% a 
Afetados 
b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos. 
c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos. 
d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos. 
e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais