Questões de genética

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1º) Conceitue:
- Herança monogênica: representa a transmissão de uma característica, de uma geração a outra, cuja expressão do fenótipo depende de somente um gene
- Lócus:  Lócus é o local fixo num cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético.
- Alelos: Os alelos são as formas alternativas, gerados por mutações, de um mesmo gene. Estes, por sua vez, estão em posições específicas na extensão de um cromossomo ou locus gênico. Algumas vezes, alelos diferentes podem resultar em uma diferente característica fenotípica, como a pigmentação.
- Homozigose e heterozigose; Homozigose é o estado em que indivíduo é chamado de homozigoto, ou puro, quando os alelos que codificam uma determinada característica são iguais. Ou seja, os alelos são iguais e ele vai produzir apenas um tipo de gameta. Heterozigose é o estado em que o indivíduo é dotado de alelos diferentes para um determinado gene.
- Genótipo e fenótipo; O termo “fenótipo” é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. O termo “genótipo” refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui.
- Características dominantes e recessivas: Os genes dominantes são assim denominados porque determinadas características genéticas prevalecem em detrimento de outras. Isso se deve porque os genes dominantes não precisam do seu par de alelo dominante no cromossomo, ou seja, não precisam apresenta-se em dose dupla no genótipo para se manifestar. Os genes recessivos são assim denominados porque para manifestar seus caracteres hereditários é preciso apresentar-se em dose dupla no código genético.
2º) Quais são os critérios para o reconhecimento das heranças: autossômica dominante, autossômica recessiva, recessiva ligada ao sexo e dominante ligada ao sexo, todas raras na população? Dê exemplos de cada uma.
Abaixo, citamos alguns critérios que não são rígidos, mas que facilitam a identificação de determinado padrão de herança, quando analisamos um heredograma.
1. Herança autossômica dominante(exemplo: retinoblastoma) :
1.1 – A característica ocorre igualmente em homens e mulheres.
1.2 – Indivíduos afetados são freqüentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a ao ser que haja mutação ou penetrância incompleta).
1.3 – A característica ocorre em todas as gerações.
2. Herança autossômica recessiva(exemplo: albinismo e anemia falciforme):
2.1 – Os dois sexos são igualmente afetados.
2.2 - Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consangüíneos em geral
2.3 - O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes.
2.4 - Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados.
3. Herança recessiva ligada ao sexo (ao X)(exemplo: hemofilia):
3.1 – A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético).
3.2 – O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas.
3.3 - O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho.
4. Herança dominante ligada ao sexo (ao X)(exemplo: Síndrome de Rett) :
4.1 – Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos.
4.2 - As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de ambos os sexos.
4.3 - As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole.
– A herança dominante ligada ao X não pode ser distinguida da herança autossômica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados.
3º) Uma criança tem um tio materno e uma tia paterna com anemia falciforme (herança autossômica recessiva). Qual é a probabilidade de essa criança ter anemia falciforme? (faça um heredograma).
Já que os tios (materno e paterno) da criança tem anemia falciforme e seus pais não, isso significa que seus avós são heterozigotos para a anemia( HbA/Hbs), ou seja, eles tem traço falcêmico mas são normais. Isso significa que seus pais( mãe e pai) tem 50% de chance de serem normais com traço( HbS/HbA) ou 25% de chance de serem homozigotos normais sem traço( HbA/HbA). Isso significa que a criança só pode ter a probabilidade de ter anemia falciforme se ambos os pais forem heterozigotos.