Herança Monogênica

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É o tipo de HERANÇA DETERMINADA apenas por UM GENE, 
apresentando genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões 
característicos.
Herança autossômica
Gene autossômico
Herança ligada ao sexo
Gene ligado ao sexo
90% das características são 
de herança autossômica
10% das características são 
de herança ligada ao sexo
Mais de 20 mil características normais e patológicas
Herança Monogênica
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Herança autossômica
Gene autossômico
Herança ligada ao sexo
Gene ligado ao sexo
90% das características são 
de herança autossômica
10% das características são 
de herança ligada ao sexo
Herança Monogênica
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Revisando conceitos...
Genótipo: constituição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de
genes;
Fenótipo: manifestação externa do seu fenótipo (podendo ou não
interagir com o ambiente), ou seja, o conjunto de características físicas,
bioquímicas e fisiológicas.
Lócus: é a posição que um gene ocupa no cromossomo
Herança monogênica
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Revisando conceitos...
Alelos: os genes que ocupam o mesmo lócus nos cromossomos homólogos
(um que veio do pai e um que veio da mãe), ou seja, são as formas
alternativas de um gene;
Homozigoto: os dois membros do par de alelos são iguais (AA ou aa);
Heterozigoto: os dois membros do par de alelos são diferentes (Aa)
Herança monogênica
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Revisando conceitos...
Dominante: é a característica que se manifesta mesmo quando o
gene que determina encontra-se em dose simples (AA ou Aa – A_ ),
sendo representado pela letra maiúscula;
Recessiva: é a característica que se manifesta apenas quando o gene
está em dose dupla (aa), sendo representando pela letra minúscula;
Herança monogênica
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Revisando conceitos...
1ª lei de Mendel: Lei da segregação dos fatores – o organismo de
reprodução sexuada possui genes que ocorrem aos pares e apenas um
membro de cada par é transmitido para a prole;
2ª lei de Mendel: Lei da segregação independente dos fatores - genes de
lócus diferentes (ou seja, genes diferentes) são transmitidos
independentemente, em proporções definidas;
Herança monogênica
Análise de Heredogramas
■ O estudo das características humanas apresenta alguns 
importantes obstáculos
– Não são possíveis reproduções controladas;
– Humanos têm um longo tempo de geração;
– O tamanho da família geralmente é pequeno e proporções 
3:1 e 9:3:3:1 não são detectadas.
Análise de Heredogramas
■ Uma técnica para estudarmos a herança humana;
■ É uma representação gráfica de uma história familial, 
uma árvore genealógica;
■ Existem símbolos específicos para os heredogramas.
Análise de Heredogramas
Cada geração é 
identificada por um 
número em romano
Dentro de cada geração, os 
membros da família são 
identificados por números 
arábicos.
Símbolos preenchidos 
representam pessoas 
afetadas...
... símbolos vazios 
representam pessoas 
não afetadas...
Análise de Heredogramas
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Construção de genealogias
Coleta de dados para montagem do heredograma:
• Dados importantes sobre a doença (data do início e evolução da doença);
• Sobre os parentes em 1º grau do afetado (pais, filhos e irmãos);
• Consanguinidade;
• Origem étnica;
•Além de colocar os casos de aborto, natimortos e os indivíduos normais,
pois o principal ponto é descobrir qual o tipo de herança (autossômica ou
sexual)
Construção de genealogias
Vantagens do heredograma:
• Compreensão imediata do padrão de parentesco entre os membros da
família;
• Identificação de casos esporádicos ou casos repetitivos;
• Detecção da ocorrência de casamento consanguíneos;
• Fácil reconhecimento dos padrões de herança da doença estudada
Herança Monogênica
A herança monogênica é também chamada de mendeliana, porque 
as características aparecem dentro das famílias em proporções mais 
ou menos fixas, como as ervilhas estudadas por Mendel.
Os tipos de genealogias apresentadas para essas características
dependem de dois fatores:
• O gene está em um cromossomo autossômico ou sexual?
• A característica é dominante ou recessiva?
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Herança monogênica
Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os
respectivos indivíduos:
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Herança monogênica
a) Quantos homens estão representados nessa genealogia?
b) Quantas mulheres estão representadas?
c) Quantos indivíduos estão aí representados?
d) Quantos afetados?
e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior
número de descendentes.
f) Indique o indivíduo III.6
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Herança monogênica
Desenhe um heredograma representando os seguintes dados
genéticos:
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três
mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de
nascimento.
A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro
crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma
mulher, nessa ordem.
A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem
quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um
menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda
não têm descendentes.
Tipos de Herança Monogênica
■ Existem quatro padrões de herança monogênica relevantes nos
heredogramas
– Características autossômicas recessivas
– Características autossômicas dominantes
– Características recessivas ligados ao X
– Características dominantes ligados ao X
– Características ligadas ao Y
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Herança autossômica 
Quando os GENES responsáveis pela característica estão 
localizados nos CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS
Herança monogênica
A característica é autossômica porque:
1. Aparece igualmente em homens e mulheres;
2. Pode ser transmitida diretamente de pai para filho;
Autossômica Dominante
A característica é determinada por um gene localizado em um 
autossomo e se manifesta mesmo em dose simples ( A_ )
Presença de sardas - Dominante
Alelos Genótipos Fenótipos
S e s SS Presença de sardas
Ss Presença de sardas
ss Ausência de sardas
Autossômica Dominante
– Aparecem em ambos os sexos com igual frequência;
– Ambos os sexos são capazes de transmitir essas características para prole;
– Cada pessoa com uma característica herda pelo menos um alelo de pelo 
menos um genitor
– A característica, portanto, não “pula” gerações
– As pessoas não afetadas NÃO transmitem a característica;
– Se um alelo dominante é raro: a maioria das pessoas que apresentam a 
característica são heterozigotos
Autossômica Dominante
Quando um genitor é afetado e
heterozigoto e o outro genitor não é
afetado aproximadamente 50% da
prole é afetada.
Se ambos os genitores têm a
característica e são heterozigotos,
aproximadamente 75% da prole
será afetada.
Alelo normal: recessivo
Alelo afetado: dominante ou 
heterozigoto
a/aa/a a/aa/a a/a a/a a/a a/a a/a
A/a
A/a A/a A/a A/a
A/aA/aa/a a/a a/a a/a a/a
a/a
Autossômica Dominante
*
*
*
Autossômica Dominante
Características 
autossômicas dominantes 
aparecem igualmente entre 
homens e mulheres....
Pessoas não afetadas 
não transmitem 
características...
Pessoas afetadas têm 
pelo menos um genitor 
afetado
Autossômica Dominante
Furinho no queixo e covinha no rosto
Autossômica Dominante
Autossômica Dominante
Acondroplasia
Estatura normal: dd
Fenótipo de nanismo: Dd ou DD
Acredita-se que o genótipo DD
produza efeito tão grave que seja
letal!
Autossômica Dominante
■ Síndrome de Marfan
- Conhecida como aracnodactilia
- Presença de membros anormalmente longos;
- pode afetar outras partes do corpo, como os pulmões, olhos, 
coração e vasos sanguíneos;
- As complicações cardiovasculares são as causas de morte 
comuns nesse caso
Autossômica Dominante
■ Talassemia: formação de hemácias anormais e, 
consequentemente, anemia.
■ Doença de Huntington;
■ Doença do rim policístico;
■ neurofibromatose
Autossômica Recessiva
A característica é determinada por um gene localizado em 
um autossomo e que só se manifesta em dose dupla (aa)
Acontece entre casais fenotipicamente normais, mas heterozigotos;
Estes indivíduos apresentam um riscoteórico de ter 25% dos seus 
filhos afetados.
Casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de homozigose 
de genes recessivos raros.
Autossômica Recessiva
– Aparecem com igual frequência em ambos os sexos;
– A característica parece “pular” gerações (autossômica recessiva
rara);
– Os pais de um afetado têm 25% de gerar outro filho afetado;
– De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados,
enquanto casais de um afetado e outro normal nascem, em geral,
indivíduos normais.
Alelo normal: dominante
Alelo afetado: recessivo
DD: normal
Dd: normal
dd: afetado
Autossômica Recessiva
Autossômica Recessiva
– Aparece com mais frequência quando duas pessoas dentro 
de uma mesma família de reproduzem
Autossômica Recessiva
Autossômica Recessiva
Autossômica Recessiva
Herança ligada ao sexo
Quando os GENES responsáveis pela característica estão 
localizados nos CROMOSSOMOS SEXUAIS 
(X ou Y)
O cromossomo Y apresenta poucos genes, por isso as heranças 
ligadas ao sexo são, normalmente, referidas ao cromossomo X.
Herança ligada ao sexo
Mulheres – relação de dominância e recessividade funciona semelhante
aos autossômicos, visto que possuem dois cromossomos X;
Homens – são hemizigotos (só possuem um alelo), qualquer gene se
manifesta.
É ligada ao sexo porque:
1. Não se distribui igualmente nos dois sexos;
2. Não há transmissão de homem para homem;
Recessivas ligadas ao X
■ Aparecem mais comumente em homens do que em mulheres
- Pois precisam herdar apenas uma cópia do alelo para manifestar a 
característica;
- Mulheres herdam o genótipo apenas se sua mãe quanto seu pai
tiverem o alelo (XAXa x XaY)
- enquanto o homem pode herdar o fenótipo apenas quando a mãe
possui o alelo (XAXa x XAY)
■ Como o homem herda seu X da mãe, geralmente os homens 
afetados nascem de mulheres não afetadas - portadoras
Recessivas ligadas ao X
■ Como é transmitida de mulheres não afetadas para homens 
afetados, ela tende a “pular” gerações
.
.
XAXA
XAXAXAXa
XAXaX
AY XAY
XAYXaY
XaY
Recessivas ligadas ao X
– Ninguém na prole de um homem afetado apresenta o fenótipo, mas todas
as suas filhas são “portadoras”, portando o alelo recessivo escondido na
condição heterozigoto
– Nenhum dos filhos de um homem afetado apresenta o fenótipo em
estudo nem transmite a condição para seus descendentes
– Não é transmitida de pai para filho
Recessivas ligadas ao X
Recessivas ligadas ao X
■ Daltonismo
■ Adrenoleucodistrofia ou doença de Lorenzo: afeta 
transmissão de impulsos nervosos
■ Hemofilia A
■ Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Dominantes ligadas ao X
■ Aparecem em homens e mulheres
■ Embora em geral afetem mais as mulheres
■ Cada pessoa afetada deve possuir um genitor afetado
■ Mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens não 
afetados transmitem a condição para metade de seus filhos 
e filhas.
■ Não “pulam” gerações
Dominantes ligadas ao X
■ Os homens afetados passam a característica para 
TODAS as filhas e NENHUM dos filhos
■ Um homem só herda a característica da mãe, não 
sendo transmitida de pai para filho
Dominantes ligadas ao X
XaXa XAY
XaY
XaXa XAY
XaY XaY
XaY
XAXa XAXa
XAXa
Dominantes ligadas ao X
■ Hipofosfatemia: nível baixo de fósforo no plasma sanguíneo 
■ Síndrome de Rett: desordens de ordem neurológica
Características ligadas ao Y
■ Apenas homens herdam genes na região diferencial do 
cromossomo Y;
■ São os pais que transmitem genes para os filhos;
■ A característica é passada de pai para filho e não “pulam” 
gerações
■ Exemplos: Hipertricose auricular
Características ligadas ao Y
■ A probabilidade expressa a chance de um determinado evento ocorrer
■ Ela é expressa como uma fração ½ ou como um número decimal 0,5, 
JAMAIS como %.
PROBABILIDADE: nº casos desejados
nº casos possíveis totais
Qual a probabilidade 
de lançarmos um 
dados duas vezes e 
obtermos o número 4 
nas duas vezes?
A probabilidade de dois ou mais EVENTOS 
INDEPENDENTES ocorrerem juntos é calculada pela 
multiplicação de suas probabilidades independentes
Para que essa regra seja válida, o resultado de um evento não deve 
influenciar o resultado do outro
A probabilidade de qualquer um de dois ou mais eventos 
mutuamente excludentes é calculada pela soma de suas 
das probabilidades desses eventos
Para que essa regra seja válida, os eventos devem ser mutuamente 
excludentes, indicando que um evento exclui a possibilidade de o 
outro ocorrer
Qual a probabilidade 
de lançarmos um dado 
e obtermos ou um 3 ou 
um 4?
1) Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva,
responda :
– Uma mulher com pigmentação normal de pele,
filha de pai albino, casa-se com um homem
albino. Qual é a probabilidade desse casal ter
uma filha albina
2) A alcaptonúria é um disturbio metabólico no qual pessoas
afetadas produzem urina preta. A alcaptonúria resulta de um
alelo (a) que é recessivo em relação ao metabolismo normal
(A). Sally tem metabolismo normal, mas seu irmão tem
alcaptonúria. O pai de Sally também tem alcaptonúria, e sua
mãe tem metabolismo normal.
a)Cite os genótipos de todos da família
b)Se os pais de Sally tiverem outro filho, qual a probabilidade
de que esse filho tenha alcaptonúria?
c) Caso Sally se case com um homem com alcaptonúria, qual
a probabilidade de que seu filho tenha alcaptonúria?