2a Avaliação da Disciplina Genética Humana I

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O lábio leporino com ou sem palato fendido é uma malformação que se origina
por uma falha na fusão da proeminência frontal com o processo maxilar,
aproximadamente na sétima semana do desenvolvimento. Crianças do sexo
masculino têm duas vezes mais chances de desenvolver fissura labial do que
crianças do sexo feminino. Em determinado estudo populacional, observou-se
uma variação do risco de recorrência em função da gravidade: (1) lábio e palato
fendidos bilateralmente; (2) lábio e palato fendidos unilateralmente; (3) lábio
fendido unilateralmente. Considerando a referida malformação, assinale
VERDADEIRO ou FALSO para as sentenças abaixo: *
VERDADEIRO FALSO
O risco de recorrência
geralmente aumenta quando
mais indivíduos da família
são afetados.
O risco de recorrência é
maior para parentes de
portadores de lábio e palato
fendidos bilateralmente.
A fissura labial apresenta um
maior risco de recorrência
para os parentes de
mulheres afetadas.
Parentes mais distantes
possuem em geral riscos de
recorrência ainda altos
quando comparados à
população geral.
Pode estar associada a uma
alteração cromossômica,
como a síndrome de
Edwards.
O risco de recorrência
geralmente aumenta quando
mais indivíduos da família
são afetados.
O risco de recorrência é
maior para parentes de
portadores de lábio e palato
fendidos bilateralmente.
A fissura labial apresenta um
maior risco de recorrência
para os parentes de
mulheres afetadas.
Parentes mais distantes
possuem em geral riscos de
recorrência ainda altos
quando comparados à
população geral.
Pode estar associada a uma
alteração cromossômica,
como a síndrome de
Edwards.
Assinale V ou F: *
Verdadeiro Falso
As células APCs tem um
papel importante na
apresentação do antígeno no
sistema adaptativo celular.
O sistema imune inato é
considerado a primeira
resposta especializada do
sistema imunológico.
As moléculas MHC de classe
I, II e III constituem os
chamados antígenos
leucocitários humanos.
Linfócitos Bs selecionados e
que atuaram na resposta
imunológica podem
constituir o estoque do
organismo de células de
memória.
No sistema ABO indivíduos
de sangue A podem receber
sangue de indivíduos O, mas
não podem doar para eles, a
menos que estes indivíduos
O, tenham fator Rh negativo.
As células APCs tem um
papel importante na
apresentação do antígeno no
sistema adaptativo celular.
O sistema imune inato é
considerado a primeira
resposta especializada do
sistema imunológico.
As moléculas MHC de classe
I, II e III constituem os
chamados antígenos
leucocitários humanos.
Linfócitos Bs selecionados e
que atuaram na resposta
imunológica podem
constituir o estoque do
organismo de células de
memória.
No sistema ABO indivíduos
de sangue A podem receber
sangue de indivíduos O, mas
não podem doar para eles, a
menos que estes indivíduos
O, tenham fator Rh negativo.
Analise as sentenças e responda corretamente: *
Certa Errada
O gargalo genético é um
caso extremo de deriva
genética, em que a
população é reduzida
drasticamente,
comprometendo a
variabilidade genética da
população.
Deriva genética é um
mecanismo evolutivo que
modifica aleatoriamente as
frequências alélicas ao longo
das gerações.
O efeito fundador é um caso
de deriva genética em que a
subpopulação (de
fundadores) não representa
a diversidade genética da
população original.
A endogamia representada
pelo cruzamento de
indivíduos aparentados
propicia a condição de
heterozigose.
Ocorrência de cruzamentos
aleatórios não é premissa
básica para o Equilíbrio de
Hardy-Weinberg.
O gargalo genético é um
caso extremo de deriva
genética, em que a
população é reduzida
drasticamente,
comprometendo a
variabilidade genética da
população.
Deriva genética é um
mecanismo evolutivo que
modifica aleatoriamente as
frequências alélicas ao longo
das gerações.
O efeito fundador é um caso
de deriva genética em que a
subpopulação (de
fundadores) não representa
a diversidade genética da
população original.
A endogamia representada
pelo cruzamento de
indivíduos aparentados
propicia a condição de
heterozigose.
Ocorrência de cruzamentos
aleatórios não é premissa
básica para o Equilíbrio de
Hardy-Weinberg.
Agentes químicos, físicos e virais e condições imunológicas são considerados
fatores de risco para possível desenvolvimento do câncer.
O tumor maligno é capaz de invadir outros tecidos.
Quando a mutação inicial é em células germinativas o câncer é considerado
esporádico.
O tumor benigno é delimitado e não invade tecidos vizinhos.
O câncer é fundamentalmente genético.
A respeito da Genética do Câncer, marque a alternativa INCORRETA: *
Com relação ao padrão de herança monogênica AUTOSSÔMICA RECESSIVA,
assinale VERDADEIRO ou FALSO: *
VERDADEIRO FALSO
Há saltos de geração.
Ambos os genitores de um
indivíduo afetado são
heterozigotos.
Consanguinidade pode estar
presente.
Indivíduos heterozigotos são
afetados.
O risco de recorrência para
cada irmão do probando é de
50%.
Há saltos de geração.
Ambos os genitores de um
indivíduo afetado são
heterozigotos.
Consanguinidade pode estar
presente.
Indivíduos heterozigotos são
afetados.
O risco de recorrência para
cada irmão do probando é de
50%.
Assinale verdadeiro (V) ou falso (F): *
VERDADEIRO FALSO
As imunoglobulinas são
formadas por dois tipos de
cadeias: leves e pesadas. As
primeiras podem ser de dois
tipos diferentes e as
segundas de cinco.
Cada cadeia de
imunoglobulina possui as
regiões constante (C),
varável (V), Junção (J) e de
Diversidade (D).
Uma das formas de gerar
diversidade entre os
anticorpos é a ocorrência de
um fenômeno conhecido
como recombinação
somática.
Os genes de MHC possuem
alta taxa de variabilidade
alélica.
No mecanismo de
recombinação para a
formação de
imunoglobulinas primeiro
temos a permuta entre as
regiões D e J com perda de
alguns segmentos gênicos
dessas sequências e depois
a permuta D-J e C.
As imunoglobulinas são
formadas por dois tipos de
cadeias: leves e pesadas. As
primeiras podem ser de dois
tipos diferentes e as
segundas de cinco.
Cada cadeia de
imunoglobulina possui as
regiões constante (C),
varável (V), Junção (J) e de
Diversidade (D).
Uma das formas de gerar
diversidade entre os
anticorpos é a ocorrência de
um fenômeno conhecido
como recombinação
somática.
Os genes de MHC possuem
alta taxa de variabilidade
alélica.
No mecanismo de
recombinação para a
formação de
imunoglobulinas primeiro
temos a permuta entre as
regiões D e J com perda de
alguns segmentos gênicos
dessas sequências e depois
a permuta D-J e C.
Sobre Padrão de Herança Monogênica, assinale VERDADEIRO ou FALSO: *
VERDADEIRO FALSO
Para doenças com padrão de
herança recessivo ligado ao
X, observa-se uma incidência
maior em homens, pois
homens são hemizigóticos
para o cromossomo X.
A incidência de
características com padrão
de herança holândrico é igual
em homens e mulheres.
Em um heredograma, as
gerações são numeradas por
algarismos romanos e os
indivíduos por números
arábicos.
As crianças são listadas da
esquerda para a direita por
ordem de idade.
No padrão de herança
autossômico dominante,
indivíduos heterozigotos não
são afetados.
Para doenças com padrão de
herança recessivo ligado ao
X, observa-se uma incidência
maior em homens, pois
homens são hemizigóticos
para o cromossomo X.
A incidência de
características com padrão
de herança holândrico é igual
em homens e mulheres.
Em um heredograma, as
gerações são numeradas por
algarismos romanos e os
indivíduos por números
arábicos.
As crianças são listadas da
esquerda para a direita por
ordem de idade.
No padrão de herança
autossômico dominante,
indivíduos heterozigotos não
são afetados.
Nome Completo / Curso *
Letícia Kariny Teles Deusdará/ Odontologia
São classificados em “Gatekeepers” e “Caretakers”, que são definidos como genes de
manutenção e genes protetores, respectivamente.
São genes que codificam proteínas que estão associadas a regulação negativa do
crescimento ou do processo de diferenciação celular nas células normais.
Estão associados a proliferação celular descontrolada.Uma perda da função desses genes não teria contribuição direta no fenótipo alterado
das células malignas.
O gene TP53 está associado ao Retinoblastoma.
Em relação às características multifatoriais de natureza contínua, assinale
VERDADEIRO ou FALSO: *
VERDADEIRO FALSO
Para ser afetado por uma
doença, o indivíduo precisa
exceder o limiar de
suscetibilidade.
Em estudos de gêmeos, são
observadas as taxas de
concordância.
Índice de massa corporal é
um exemplo.
Pé torto é um exemplo.
Segue o modelo de
distribuição normal.
Para ser afetado por uma
doença, o indivíduo precisa
exceder o limiar de
suscetibilidade.
Em estudos de gêmeos, são
observadas as taxas de
concordância.
Índice de massa corporal é
um exemplo.
Pé torto é um exemplo.
Segue o modelo de
distribuição normal.
Sobre os Genes Supressores Tumorais, marque a alternativa CORRETA: *
Nunca envie senhas pelo Formulários Google.
Este formulário foi criado em Universidade Federal de Pernambuco. Denunciar abuso
Uma população de 2000 indivíduos, em equilíbrio gênico para um determinado
gene de dois alelos, com relação de dominância (A>a), apresentou a estimativa
de f(a) = 0,3. Com base nisso, responda corretamente. *
Certa Errada
Os heterozigotos são duas
vezes a quantidade de
homozigotos.
Os homizogotos recessivos
totalizam 180 indivíduos.
Os heterozigotos são 42% ou
seja 420 indivíduos.
A diferença de indivíduos
homozigotos dominantes em
relação aos homozigotos
recessivos é de 800.
A f(AA) = 0, 49 ou 49%.
Os heterozigotos são duas
vezes a quantidade de
homozigotos.
Os homizogotos recessivos
totalizam 180 indivíduos.
Os heterozigotos são 42% ou
seja 420 indivíduos.
A diferença de indivíduos
homozigotos dominantes em
relação aos homozigotos
recessivos é de 800.
A f(AA) = 0, 49 ou 49%.
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