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1 Exercícios de Seleção Natural Disciplina: Genética de Populações Docente: Rogério P. Mateus Acadêmica: Thainá Saldanha Correa Mecenas 1) A análise genética de uma população formada por 1000 indivíduos revelou a frequência dos indivíduos quanto ao grupo sanguíneo MN: Genótipo MM MN NN Total Frequência 550 300 150 1000 Equilíbrio WH ² 2pq q² 1 Freq. genotípica 550/1000= 0,55 0,3 0,15 1 Freq. alélica p²+1/2 2pq 0,55+0,3/2 M=0,7 q²+1/2 2pq 0,15+0,3/2 N=0,3 1 Freq. genotípica 550/1000= 0,55 0,3 0,15 1 Considerando que a geração G1 se reproduza com interferência apenas de um coeficiente seletivo de 0,20 (s = 0,20) atuando sobre o genótipo NN, qual será a frequência gênica e genotípica na geração G2? Essa questão pode ser respondida usando-se a fórmula: q’ = q(1-sq)/1-sq2 q’ = q(1-sq)/1-sq2 q’= 0,3(1-0,20.0,3)/1-0,20.0,15 q’=0,282/0,93 q’= 0,3032 2) A associação do endemismo da malária na África com a anemia falciforme produz um exemplo de seleção a favor do heterozigoto em humanos. A anemia falciforme é uma condição quase letal causada por uma variante genética da α-hemoglobina. O alelo para a hemoglobina normal é denominado de A e a hemoglobina falcêmica é denominada de S. Os indivíduos com anemia falciforme (SS) apresentam as células vermelhas do sangue em forma de foice, as quais podem entupir os capilares e provocar anemia severa, caso os capilares bloqueados sejam os do cérebro. Cerca de 80% dos indivíduos SS morrem antes da idade reprodutiva, o que implica em forte seleção contra o alelo S. Contudo, em algumas regiões da África com alta incidência de malária, a frequência deste alelo pode chegar a 10%! Foi sugerido que a frequência relativamente alta do alelo S nestas regiões seja devido à vantagem dos indivíduos heterozigotos AS, em relação aos homozigotos AA, por apresentarem resistência à malária. Os heterozigotos AS só apresentam células falcêmicas em condições de baixa concentração de oxigênio. Quando o parasita Plasmodium falciparum, causador da malária entra em uma hemácea ele destrói a hemoglobina, diminuindo a concentração de oxigênio nas células. Assim, a célula falcêmica é então destruída junto com o parasita. A sobrevivência destes indivíduos se deve ao fato da maioria das hemáceas não estar infectada e transportar oxigênio de maneira normal. 2 Desse modo, os indivíduos heterozigotos não apresentam a severidade da anemia e são resistentes à malária, enquanto que os homozigotos (AA) não apresentam anemia, contudo podem padecer de malária; e os homozigotos SS morrem de anemia. A tabela abaixo apresenta a frequência genotípica de indivíduos adultos para os alelos da α- hemoglobina de uma população nigeriana. Calcule qual seria a frequência esperada para cada genótipo na condição de equilíbrio. Calcule o valor adaptativo relativo (WR) para cada genótipo através da razão entre as frequências observadas e esperadas pelo Equilíbrio de Hardy-Weinberg (valor adaptativo absoluto, WA). Feito isto, calcule o coeficiente de seleção atuando em cada genótipo. Genótipo Número de adultos Frequência esperada pelo Equilíbrio de Hardy-Weinberg Razão entre observado e esperado (WA) Valor adaptativo relativo (WR) Coeficiente de seleção AA 9.365 0,7691 0,98 0,873 0,127 AS 2.999 0,2157 1,122 1 0 SS 29 0,01513 0,155 0,138 0,862 Total 12.393 Dicas para encontrar a frequência genotípica esperada - Calcule a frequência genotípica observada; - Calcule a frequência alélica. Exemplo para encontrar a frequência de A = p p = P + ½ Q A = 0,756* + (0,242**/2) = 0,877, portanto q = S = 1 – 0,877 = 0,123 * Freq. de AA = 9.365/12393 = 0,756 **Freq. de AS = 2.999/12.393 = 0,242 - Calcule a frequência genotípica esperada pelo Equilíbrio: p2 ; 2pq ; q2 - Multiplique a frequência genotípica esperada encontrada para cada genótipo pelo número total de indivíduos amostrados (12.393). Desse modo, você encontrará o número absoluto de indivíduos com aquele genótipo entre os 12.393. Lembrem de acertar as aproximações para que a soma de indivíduos encontrados em cada genótipo seja igual a 12.393. Dicas para encontrar o valor adaptativo absoluto (WA) Como mencionado no enunciado do exercício, WA é a razão entre a frequência genotípica observada e a esperada, onde WA = Frequência após a seleção (observada)/frequência inicial (esperada). Dicas para encontrar o valor adaptativo relativo (WR) WR = WA do genótipo/pelo maior WA encontrado. Dicas para encontrar o coeficiente de seleção 3 Pelo enunciado você percebeu que existe seleção natural atuando sobre as frequências alélicas, e que esta é a favor do heterozigoto. O coeficiente de seleção pode ser encontrado através da fórmula s = 1 – WR. Você também percebeu, tanto pelos seus cálculos, como pelo enunciado do exercício, que o coeficiente de seleção do genótipo homozigoto SS é muito superior ao coeficiente de seleção do outro genótipo homozigoto, AA. Assim, estabeleça uma outra variável para o coeficiente de seleção de SS, que será t, ao invés de s, e t = 1 - WR. 4 3) Para genótipos com os seguintes valores adaptativos e frequências ao nascimento: Genótipo AA Aa aa TOTAL Freq. ao nascer (Wa) p2 2pq q2 1 Valor adaptativo relativo (Wr) 1 1 1 – s Freq. antes da seleção (EHW) p² 2pq q² 1 Contribuição proporcional p² 2pq q²(1-s) W’= 1-sq Freq. após seleção 𝒑² 𝟏 − 𝒔𝒒² 𝟐𝒑𝒒 𝟏 − 𝒔𝒒² 𝒒²(𝟏 − 𝒔) 𝟏 − 𝒔𝒒² 1 (a) Qual é a frequência de indivíduos AA na população adulta? 𝒑² 𝟏 − 𝒔𝒒² = 𝟏 𝟏 − 𝒔 ∗ 𝟏 − 𝒔 = 𝟏 −𝟐𝒔 + 𝟏 s=1/2 s=0,5 (b) Qual é a frequência do gene A na população adulta? p’= 𝒑² 𝟏−𝒔𝒒² + 𝟏 𝟐 ( 𝟐𝒑𝒒 𝟏−𝒔𝒒² ) p’= 𝒑² 𝟏−𝒔𝒒² + 𝒑𝒒 𝟏−𝒔𝒒² p’= 𝒑𝟐+𝒑𝒒 𝟏−𝒔𝒒𝟐 p’= 𝒑𝟑+𝒑(𝟏−𝒑 𝟏−𝒔𝒒𝟐 p’= 𝒑𝟐+𝒑−𝒑𝟐 𝟏−𝒔𝒒𝟐 p’= 𝒑 𝟏−𝒔𝒒𝟐 (c) Qual é o valor adaptativo médio da população? p² + 2pq + q²(1 – s) 1+1+1(1-0,5) 3(0,5)= 1,5 5 4) Qual é o valor adaptativo médio desta população? 5) Genótipo AA Aa aa Freq. ao nascer 1/3 1/3 1/3 Valor adaptativo relativo 1 1 - s 1 1/3+ 1/3+ 1/3(1 – s)= 2/3/+1/3(1-s)= 1/3(2+1-s)= 1/3(3-s) 6) Considere um loco com dois alelos, A e a. A é dominante, e a seleção está atuando contra o homozigoto recessivo. A frequência de A em duas gerações sucessivas é 0,4875 e 0,5. Qual é o coeficiente de seleção (s) contra aa? p=0,4875 p’=0,5 p²=0,2376 q=0,5125 q’=0.5 q²= 0,2626 2pq= 0,4896 △q=q’-q △q=0,5-0,5125 △q= -0,0125 △q= −𝒔𝒑𝒒² 𝟏−𝒔𝒒 -0,0125= −𝐬.𝟎,𝟒𝟖𝟕𝟓.𝟎,𝟐𝟔𝟐𝟔 𝟏−𝒔.𝟎,𝟐𝟔𝟐𝟔 0,0125= 𝐬.𝟎,𝟏𝟐𝟖𝟎 𝟏−𝒔.𝟎,𝟐𝟔𝟐𝟔 0,0125(1-0,2626.s) = 0,2626s 0,0125-0,00328s - 0,2626s = 0 -0,2659s= -0,0125 S= −𝟎,𝟎𝟏𝟐𝟓 −𝟎,𝟐𝟔𝟓𝟗 S=0,0470
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