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Exercícios Genética de Populações – Ligação ao sexo 1 - Foram observados os seguintes valores quanto a ocorrência de Daltonismo em uma dada população: XDY XdY XDXD XDXd XdXd Total =100 97 3 Total =100 34 65 1 a) Calcule as frequências de p e q; 𝑝 = (2 * 34 + 65 + 97)/2 * 100 + 100 𝑝 = 230/300 𝑝 = 0, 7667 𝑞 = (2 * 1 + 65 + 3)/2 * 100 + 100 𝑞 = 70/300 𝑞 = 0, 2333 b) Quais as frequências genotípicas esperadas nas mulheres? 𝑓𝑟𝑒𝑞 (𝑋𝐷𝑋𝐷) = 𝑝2 = 0, 7667 = 0, 5878 𝑓𝑟𝑒𝑞 (𝑋𝐷𝑋𝑑) = 2𝑝𝑞 = 2 * 0, 7667 * 0, 2333 = 0, 3577 𝑓𝑟𝑒𝑞 (𝑋𝑑𝑋𝑑) = 𝑞2 = 0, 2333 = 0, 0544 2 - Em uma certa população, 1% dos homens apresenta daltonismo. Sabendo-se que essa é uma anomalia determinada por um gene recessivo d, presente no cromossomo X, a porcentagem esperada para mulheres daltônicas nessa população é: a) 1% b) 0,1% c) 0,01% d) 0,001% e) 0,0001% 𝑋𝑑𝑌 = 1% 𝑜𝑢 0, 01 Mulheres daltônicas = 𝑋𝑑𝑋𝑑 Logo: 𝑓𝑟𝑒𝑞 (𝑋𝑑𝑋𝑑) = 𝑞2 = 0, 012 = 0, 0001 𝑜𝑢 0, 01% 3 - O daltonismo é causado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X. Em uma amostra representativa da população, entre 1000 homens analisados, 90 são daltônicos. Qual é a porcentagem esperada de mulheres daltônicas nessa população? a) 0,81 % b) 4,5 % c) 9 %. d) 16 % e) 83 % 𝑋𝑑𝑌 = 90/1000 = 0, 09 Para as mulheres serem daltônicas = 𝑋𝑑𝑋𝑑 Logo: 𝑓𝑟𝑒𝑞 (𝑋𝑑𝑋𝑑) = 𝑞2 = 0, 092 = 0, 0081 𝑜𝑢 0, 81% 4 -Se a Hemofilia tipo A tem uma frequência de 1 em 5000 homens, em uma certa população panmítica qual é a frequência de mulheres hemofílicas? 𝑓𝑟𝑒𝑞 (𝑋ℎ𝑌) = 1/5000 = 0, 0002 Para ser hemofílica, o mulher precisa portar o gene em homozigose ( ), logo:𝑋ℎ𝑋ℎ 𝑓𝑟𝑒𝑞 (𝑋ℎ𝑋ℎ) = 𝑞2 = 0, 00022 = 0, 00000004 5 – Avalie a proporção de todos os casamentos possíveis na população considerando que XHY vale 40%, XhY 60%, XHXH 30%, XHXh 40% e XhXh30%. 𝑋𝐻𝑋𝐻 𝑋𝐻𝑋ℎ 𝑋ℎ𝑋ℎ 𝑋𝐻𝑌 𝑋ℎ𝑌 𝑋𝐻𝑌 * 𝑋𝐻𝑋𝐻 0, 4 * 0, 3 = 0, 1 0,06 - - 0,06 - 𝑋𝐻𝑌 * 𝑋𝐻𝑋ℎ 0, 4 * 0, 4 = 0, 1 0,04 0,04 - 0,04 0,04 𝑋𝐻𝑌 * 𝑋ℎ𝑋ℎ 0, 4 * 0, 3 = 0, 1 - 0,06 - - 0,06 𝑋ℎ𝑌 * 𝑋𝐻𝑋𝐻 0, 6 * 0, 3 = 0, 1 - 0,09 - 0,09 - 𝑋ℎ𝑌 * 𝑋𝐻𝑋ℎ 0, 6 * 0, 4 = 0, 24 - 0,06 0,06 0,06 0,06 𝑋ℎ𝑌 * 𝑋ℎ𝑋ℎ 0, 6 * 0, 3 = 0, 1 - - 0,09 - 0,09 TOTAL: 1 0,1 0,25 0,15 0,25 0,25 FREQUÊNCIA 0,2 0,5 0,3 0,5 0,5 6 - Considere que a desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G-6PD) foi estudada eletroforeticamente numa amostra de 210 homens e 200 mulheres de origem europeia mediterrânea e que, dentre os homens, 198 (94,3%) apresentaram a variante normal (B+) e 12 (5,7%) mostraram a variante deficiente (B-) dessa enzima. Nas mulheres foi possível distinguir 182 (91%) com variante normal (B+), uma (0,5%) deficiente (B-) e 17 (8,5%) com atividade intermediária, por serem heterozigotas. Verifique se essa população está em equilíbrio. Homens: 210 𝐵+𝑌 = 198 𝑜𝑢 0, 943 𝐵−𝑦 = 12 𝑜𝑢 0, 057 Mulheres: 200 𝐵+𝐵+ = 182 𝑜𝑢 0, 910 𝐵+𝐵− = 17 𝑜𝑢 0, 085 𝐵−𝐵− = 1 𝑜𝑢 0, 005 Frequência Alélica da população: 𝑝 = (198 + 17 + 2 * 182)/210 + 2 * 200 𝑝 = 579/610 𝑝 = 0, 9492 𝑞 = (2 * 1 + 17 + 12)/210 + 2 * 200 𝑞 = 31/610 0, 0508 ● Nos machos: ○ freq. alélica = freq. genotípica ○ Nº de indivíduos observados: ■ 𝐵+𝑌 = 0, 9492 * 210 = 199, 4580 ■ 𝐵−𝑌 = 0, 0508 * 210 = 10, 6680 ○ Qui-quadrado: ■ 𝑋2 = Σ((198 − 199, 4580)2/199, 4580) + ((12 − 10, 6680)2/10, 6680) ■ 𝑋2 = Σ(2, 1258/199, 4580) + (1, 7742/10, 6680) ■ 𝑋2 = Σ0, 0106 + 0, 1663 ■ 𝑋2 = 0, 1769 ○ gl?? ● Nas fêmeas: ○ Freq. genotípica: ■ 𝐵+𝐵+ = 𝑝2 = 0, 94922 = 0, 9010 ■ 𝐵+𝐵− = 2𝑝𝑞 = 2 * 0, 9492 + 0, 0508 = 0, 0964 ■ 𝐵−𝐵− = 𝑝2 = 0, 05082 = 0, 0026 ○ Nº de indivíduos observados: ■ 𝐵+𝐵+ = 0, 9010 * 200 = 180, 2 ■ 𝐵+𝐵− = 0, 0964 * 200 = 19, 28 ■ 𝐵−𝐵− = 0, 0026 * 200 = 0, 52 ○ Qui-quadrado: ■ 𝑋2 = Σ((182 − 180, 2)2/180, 2) + ((17 − 19, 28)2/19, 28) + ((1 − 0, 52)2 ■ 𝑋2 = Σ(3, 24/180, 2) + (5, 1984/19, 28) + (0, 2304/0, 52) ■ 𝑋2 = Σ0, 0180 + 0, 2696 + 0, 4431 ■ 𝑋2 = 0, 7307 ○ Grau de Liberdade: ■ 3-1-1=1
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