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Caso 5 – Dor abdominal Objetivos: 1. Definir dor abdominal 2. Relacionar os principais tipos e sua localização topográfica e anatômica 3. Listar os problemas e as pistas para os diagnósticos diferenciais 4. Entender porfiria do ponto de vista genético, bioquímico, clínico 5. Tipos de herança genética 1. Dor abdominal – O que é? A dor abdominal ou dor de barriga é uma ocorrência bastante comum, que pode estar relacionada a problemas simples como má digestão ou excesso de gases, mas também pode indicar disfunções e doenças em algum dos vários órgãos dessa região, como estômago, intestino, fígado, vesícula, bexiga e, no caso das mulheres, útero e ovários. 2. Principais tipos de dor abdominal e sua localização topográfica e anatômica Parte superior do lado esquerdo: gastrite, úlcera gástrica, excesso de gases. Parte superior da região central: refluxo gastroesofágico, má digestão, gastrite, úlcera gástrica, inflamação da vesícula. Parte superior do lado direito: inflamação ou pedra na vesícula, doenças no fígado. Lado esquerdo: gastrite, inflamação do intestino, excesso de gases, cisto no ovário esquerdo. Lado direito: doença de Crohn (doença inflamatória crônica que afeta o sistema digestivo), inflamação do intestino, excesso de gases, inflamação da vesícula, cisto no ovário direito. Área do umbigo: úlcera gástrica, inflamação do pâncreas, gastroenterite, início de apendicite, hérnia umbilical. Parte inferior do lado esquerdo: inflamação do intestino, excesso de gases, hérnia inguinal, cisto no ovário esquerdo. Para inferior do lado direito: excesso de gases, apendicite, doença de Crohn, inflamação do intestino, cisto no ovário direito. Região pélvica: inflamação do intestino, cólon irritável, inflamação da bexiga, infecção urinária, problemas na próstata, gravidez ectópica (gravidez fora do útero, geralmente em uma das trompas de Falópio), endometriose, mioma. 3. Relação com o caso clínico ✓ Dor abdominal pelo menos três vezes na semana, por 4 anos; ✓ Cólica mal localizada; ✓ Náuseas, vômitos, falta de ar, fraqueza, dor nos braços, taquicardia e hipertensão; ✓ Ultrassom, tomografia e exames normais; (INCOMUM) ✓ Dor só melhora depois de comer algo doce; (INCOMUM) ✓ Dor no corpo e na cabeça; ✓ Urina vermelha; A dor mal localizada dificulta saber em qual órgão abdominal seria o problema. A paciente também relata alterações em diversos sistemas, o que torna o diagnóstico mais difícil. 4. Porfiria – genética, clínica e bioquímica da doença A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas envolvidas na síntese do grupo heme da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele. A porfiria normalmente é hereditária, ou seja, herdada dos pais e familiares, no entanto, em alguns casos, a pessoa pode possuir a alteração genética, mas sem desenvolver a doença. Porém, alguns fatores podem estimular o surgimento de crises de sintomas, como exposição ao sol, problemas no fígado, consumo de bebida alcoólica, fumo, estresse emocional e excesso de ferro no organismo. Ela é uma doença causada por uma mutação recessiva. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas. Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas mentais. O sintoma mais comum é uma dor abdominal generalizada que dura várias horas a vários dias. Os melhores exames laboratoriais são aqueles feitos em amostras de urina coletadas durante a crise. A manutenção de uma boa alimentação e evitar o consumo de álcool e medicamentos que desencadeiam crises são importantes. As crises são tratadas com a administração de glicose e, algumas vezes, de heme. 5. Tipos de herança genética As heranças genéticas podem ser autossômicas ou ligadas ao X. Elas também podem ser recessivas ou dominantes. No caso da porfiria, ela é uma doença genética autossômica recessiva.
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