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Hereditariedade COMO as características são passadas para as gerações seguintes 2 Qual o elo físico entre as gerações? 3 Como o DNA está organizado no interior do núcleo das células eucariontes? http://psychology.wikia.com/wiki/Chromatin 4 Como é a estrutura macroscópica dos cromossomos? Locus X Cromossomo duplicado Cromátide Locus X Alelo A Alelo A 5 Existe relação entre o comportamento dos cromossomos e a hereditariedade? Teoria cromossômica da herança (1902 e 1903) Genes individuais (fatores) são encontrados em localizações específicas nos cromossomos O comportamento dos cromossomos durante a meiose explica porque as características são herdadas de acordo com as Leis de Mendel _Modified from "Chromosomal theory of inheritance: Figure 1," by OpenStax College, Biology (CC BY 3.0) and from "Thomas Hunt Morgan," (public domain)._ 6 http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.87:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/ https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Thomas_Hunt_Morgan.jpg Ciclo celular 7 Que “comportamentos cromossômicos” são importantes na transmissão hereditária? Replicação dos cromossomos Resultado da duplicação do DNA Assegura a manutenção da quantidade inicial de DNA no final das divisões celulares 8 Prófase Telófase/ Citocinese Intérfase 1 cromossomo Antes da divisão celular 1 cromossomo Iniciando a divisão celular 1 cromossomo Após a divisão celular Que “comportamentos cromossômicos” são importantes na transmissão hereditária? 9 P a r d e c ro m o s s o m o s h o m ó lo g o s 10 Exercício 1: a) Quantas moléculas de DNA existem em um cromossomo interfásico (G1)? b) Quantas fitas de DNA existem em um cromossomo interfásico (G1)? c) Quantas moléculas de DNA existem em um cromossomo metafásico? d) Quantas fitas de DNA existem em um cromossomo metafásico? 11 1 cromossomo interfásico= 1 molécula de DNA (1 cromátide) 2 fitas de DNA 1 par de cromossomos homólogos 2 cromátides 1 cromossomo metafásico= 2 moléculas de DNA (2 cromátides) 4 fitas de DNA 1 par de cromossomos homólogos 4 cromátides 12 Separação das cromátides irmãs Reestabelece a quantidade de DNA inicial nas células filhas Mitose – anáfase/telófase Meiose II – anáfase/telófase Assegura a dosagem gênica adequada após a combinação dos gametas Que “comportamentos cromossômicos” são importantes na transmissão hereditária? 13 14 Separação dos cromossomos homólogos Essencial para manter o tamanho do genoma em cada geração – reprodução sexuada Meiose I – anáfase/telófase A a Meiose I Que “comportamentos cromossômicos” são importantes na transmissão hereditária? 15 Pareamento aleatório dos cromossomos homólogos Segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomos diferentes – combinações alélicas igualmente frequentes na formação dos gametas Meiose I – Metáfase Que “comportamentos cromossômicos” são importantes na transmissão hereditária? 16 http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_06.html Meiose I – Metáfase 17 Exercício 2: a)Sendo Aa, Bb e Cc três pares de alelos com segregação independente, quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? b)Quantas orientações diferentes são encontradas na meiose I? 23-1= 4 2n Sendo n o número de loci heterozigoto, fornece a quantidade de gametas diferentes produzidos a partir dos parentais ABC ABc AbC Abc 2n-1 n=número haploide de cromossomos a) b) 18 Como os cromossomos são transmitidos entre as gerações? Assexuada Gera indivíduos idênticos a um parental Bactérias Protozoários Fungos Planária Gerações de células somáticas Sexuada Gera indivíduos diferentes dos dois parentais Mais comum na maioria dos seres vivos Mitose Produzidos a partir da Meiose Encontro de gametas 19 Gera indivíduos idênticos ao parental Como os cromossomos são transmitidos entre as gerações? Mitose 20 Mitose ALINHAMENTO dos homólogos Separação das CROMÁTIDES irmãs Equacional 21 Mitose Centrossoma - centríolos Fusos Microtúbulos dos fusos 22 Mitose 23 Mitose 24 Mitose 25 Eucariotos que se reproduzem sexualmente possuem dois tipos de células: Mitose Meiose 26 Meiose PAREAMENTO dos homólogos Separação dos CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS ALINHAMENTO dos cromossomos Separação das CROMÁTIDES irmãs Reducional 27 28 29 Prófase I – Paquíteno Homólogos totalmente pareados, crossing over pode ocorrer Cromossomos pareados Gera variabilidade genética em algumas cromátides, que ao final serão cromossomos recombinantes Troca de segmentos entre cromátides de cromossomos homólogos 30 31 Metafase I Pareamento ALEATÓRIO dos homólogos no plano equatorial da célula Gera todas as combinações cromossômicas possíveis nos gametas que serão formados 32 33 34 Outro pareamento igualmente frequente Metáfase OU 35 OU 36 37 38 Exercício 3 a) Complete o quadro comparativo entre mitose e meiose com relação as características indicadas Mitose Meiose Número de divisões celulares Quantidade de células resultantes Separação dos cromossomos homólogos Disjunção das cromátides irmãs Ocorrência de pareamento e permuta Variabilidade genética 39 Mitose Meiose Número de divisões celulares 1 2 Quantidade de células resultantes 2 4 Separação dos cromossomos homólogos Não Sim (anáfase I) Disjunção das cromátides irmãs Sim (anáfase) Sim (anáfase II) Ocorrência de pareamento e permuta Não Sim (prófase I) Variabilidade genética Não Sim Exercício 3 a) Complete o quadro comparativo entre mitose e meiose com relação as características indicadas 40 Prófase Metáfase Anáfase Telófase MITOSE MEIOSE I MEIOSE II Exercício 4 b) Complete o quadro comparativo entre mitose e meiose quanto a quantidade de DNA e número de CROMOSSOMOS em cada uma das fases Considerando na Prófase 2n=4 e 4C (4 picogramas de DNA) 41 Exercício 4 b) Complete o quadro comparativo entre mitose e meiose quanto a quantidade de DNA e número de CROMOSSOMOS em cada uma das fases Considerando na Prófase 2n=4 e 4C (4 picogramas de DNA) Prófase Metáfase Anáfase Telófase MITOSE 2n=4 4C 2n=4 4C 2n=8 4C (separação das cromátides) 2n=4 2C (Reestabelecimento da quantidade de DNA antes da duplicação) MEIOSE I 2n=4 4C 2n=4 4C 2n=4 4C n=2 2C (Homólogos separados) MEIOSE II n=2 2C n=2 2C n=4 2C (separação das cromátides) n=2 1C 42 Primeira Lei de Mendel Primeira Lei de Mendel, ou lei da segregação igual Os alelos de um gene separam-se na mesma proporção (50%) na formação dos gametas 43 Qual a explicação “cromossômica” ou celular? A separação dos homólogos na primeira divisão da meiose – Cada gameta irá receber 1 alelo de cada gene As características herdadas dos pais não se fundem, são herdadas como unidades discretas de informação que se mantém íntegras ao longo das gerações. A a 44 Os pares de alelos em cromossomos diferentes separam-se independentemente na meiose. Segunda Lei de Mendel Segunda Lei de Mendel, ou lei da segregação independente 45 Qual a explicação “cromossômica” ou celular? O PAREAMENTO aleatório dos diferentes cromossomos homólogos na metáfase I A combinação AA e BB / aa e bb independe da combinação AA e bb / aa e BB Portanto ocorrem em igual frequência nos gametas (1/4)46 • Escolha do organismo modelo • Obteve diferentes linhagens puras – geneticamente homogêneas • Cruzamentos contrastantes • Análise de uma ou poucas características por vez O que possibilitou Mendel a chegar nas conclusões que culminaram no que hoje chamamos desuas “Leis”? 47 O que possibilitou Mendel a chegar nas conclusões que culminaram no que hoje chamamos de suas “Leis”? Primeira Lei Segunda Lei 1 característica 1 locus – 1 cromossomo 2 características 2 loci – 2 cromossomos 48 Cruzamento Contrastante 49 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 1 CARACTERÍSTICA) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? Quadro de Punett 50 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 1 CARACTERÍSTICA) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? 51 E se desconhecermos o genótipo de indivíduos que expressam a característica dominante? CRUZAMENTO TESTE 52 E se desconhecermos o genótipo de indivíduos que expressam a característica dominante? CRUZAMENTO TESTE Se o genótipo for YY: 100% Yy (fenótipo dominante) Se o genótipo for Yy: 50% Yy (fenótipo dominante) 50% yy (fenótipo recessivo) 53 Proporções fenotípicas obtidas em F2; para 1 característica contrastante 3:1; 1:2:1; 1:1 são proporções diagnósticas de que a característica é controlada por um gene com um par de alelos (onde um é dominante) que segregam igualmente na meiose 54 Conclusões obtidas dos padrões observados: Características são transmitidas como "fatores” (alelos) individuais (Princípio da Segregação) Cada par de fatores controla uma característica Os indivíduos possuem um fator de cada parental – não faz diferença de quem herdou Esses fatores podem não aparecer em uma geração e reaparecer em outra – não são perdidos (Princípio da Dominância) 55 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 2 CARACTERÍSTICAS) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? 56 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 2 CARACTERÍSTICAS) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? 57 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 2 CARACTERÍSTICAS) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? 58 Mendel observou que haviam duas proporções 3:1 combinadas aleatoriamente: Lisas e amarelas: ¾ x ¾ = 9/16 Lisas e verdes: ¾ x ¼ = 3/16 Rugosas e amarelas: ¼ x ¾ = 3/16 Rugosas e verdes: ¼ x ¼ =1/16 59 Mendel aplicou o CRUZAMENTO TESTE – comprovou a sua teoria – F2 reflexo direto das proporções gaméticas de F1 60 9:3:3:1 e 1:1:1:1 são proporções fenotípicas diagnósticas da 2ª Lei de Mendel - as características são controladas por 2 genes, em cromossomos diferentes, cada um com um par de alelos segregando de forma independente na meiose 61 Exercício 5: Nos coelhos, a cor preta dos pelos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) 90 b) 180 c) 270 d) 360 62 Exercício 6: Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da- índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta Cruzamento teste – cruzar os indivíduos de fenótipo dominante com os indivíduos de fenótipo recessivo – 100% fenótipo dominante, os animais são homozigotos; 50% dominante 50 % recessivo, os animais são heterozigotos 63 Exercício 7 Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um alelo recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo alelo (E). A asa vestigial é produzida por um alelo recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 4 em 16 são duplo heterozigotas, ou seja ¼ 1/4x256 = 64 64 Exercício 8 No cruzamento entre a cultivar de tomate Santa Cruz (P1), que possui hipocótilo roxo e folha normal, com a cultivar Folha batata (P2), que apresenta hipocótilo verde e folha batata, foram obtidos os seguintes resultados: Fenótipos Gerações Hip. Roxo Folha normal Hip. Roxo Folha batata Hip. verde Folha normal Hip. verde Folha batata F1 25 - - - F2 238 75 80 26 Retro cruzamento 1 (RC1) 163 - - - Retro Cruzamento 2 (RC2) 45 43 39 44 a) Determine os genótipos das gerações e dos cruzamentos b) Determine o tipo de herança com base nas Leis de Mendel 65 Exercício 8 No cruzamento entre a cultivar de tomate Santa Cruz (P1), que possui hipocótilo roxo e folha normal, com a cultivar Folha batata (P2), que apresenta hipocótilo verde e folha batata, foram obtidos os seguintes resultados: Fenótipos Gerações Hip. Roxo Folha normal Hip. Roxo Folha batata Hip. verde Folha normal Hip. verde Folha batata F1 25 (AaBb) - - - F2 238 (A_B_) 75 (A_bb) 80 (aaB_) 26 (aabb) Retro cruzamento 1 (RC1) = F1(AaBb) x P1(AABB) 163 (A_B_) - - - Retro Cruzamento 2 (RC2) = F1(AaBb) x P2 (aabb) 45 (AaBb) 43 (Aabb) 39 (aaBb) 44 (aabb) b) Herança controlada por 2 genes com 2 alelos cada com dominância completa entre si, com segregação independente na meiose 66 Obrigada! Prof. Luciane Viater Tureck Laboratório de Polimorfismos e Ligação Departamento de Genética – UFPR luviater@gmail.com 67
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