Genética Humana e Médica

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É o estudo dos genes e de sua transmissão para
as gerações futuras, bem como os fatores que
permitem essa transmissão.
Genética Humana: ciência da variação da
hereditariedade dos seres humanos.
Genética médica: lida com o diagnóstico, o
tratamento e o controle dos distúrbios
hereditários.
O diagnostico de uma condição hereditária
permite que o risco seja avaliado para os outros
membros da família
Conceitos básico
Atualmente tenta compreender
o papel do gene nos processos
básicos da vida.
Prevenção de possíveis
distúrbios e tratamento mais
efetivo da doença
Ácidos nucléicos- DNA e RNA
DNA=> Macromolécula bifilamentar, composta de
um grande número de desoxirribonucleotídeos
(nucleotídeos) 
COMPOSIÇÃO:
Uma base nitrogenada- A, T, C e G
Um açucar- Desoxirribose
Um agrupamento fosfato- Ácido
ortofosfórico
Bases púricas=> Adenina e a Guanina (purínas)
As bases nitrogenadas podem
ser de quatro tipos, ligadas a um
suporte OSE-FOSFATO.
Bases pirimídicas => Timina
e Citosina são
(pririmidinas)
Genética 
Características do DNA
Duas cadeias Polinucleotídicas Helicoidais
enroladas em um eixo comum.
As cadeias correm em sentidos opostos. 
As bases nitrogenadas ficam do lado de dentro da
hélice e as unidades fosfato e “ose” estão do lado
de fora.
As duas cadeias são unidas por pontes de
hidrogênio entre os pares de bases.
As pontes de hidrogênio podem ser separadas e
reconstituídas por ação enzimática ou térmica.
A adenina sempre se une a timina com duas
pontes de hidrogênio e a citosina a guanina
com três pontes de hidrogênio.
A complementaridade da molécula de DNA
possibilita que a mesma possa se duplicar de
maneira “Semiconservativa”.
Os filamentos do DNA podem ser muito longos e
assumir a forma de fios ou de círculos.
A sequência das bases nitrogenadas ao longo do
filamento não apresenta nenhuma restrição.
A sequências das bases são as portadoras das
informações genéticas
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Macromolécula unifilamentar, composta por
ribonucleotídeos (nucleotídeos). 
O açúcar que compõe o RNA é uma ribose 
As bases nitrogenadas são: Uracila e Citosina
(pirimidinas); e Adenina e Guanina (purínas).
Fazendo uma analise comparativa entre as
estruturas do DNA e do RNA podemos concluir
que o RNA é um composto muito semelhante ao
DNA (polinucleotídeos), porém, o açúcar é uma
ribose, a base Timina é substituída pela
Uracila, seu filamento é menor (normalmente
composto por um número menor de nucleotídeos)
e normalmente se encontra sob a forma de um
filamento simples (Unifilamentar).
RNA
O RNAr é o mais abundante nas células, é formado
e armazenado no nucléolo e no citoplasma se
associa a proteínas para a formação dos
ribossomos. 
Existem dois tipos de ribossomos, um de
procariontes, que é menor e de eucariontes.
Ambos são formados por proteínas e moléculas de
RNAs que se associam
 Os ribossomos não são formados exclusivamente
de RNAs e possuem aproximadamente 50
proteínas diferentes envolvidas em sua
composição. 
RNA ribossômico (RNAr)
O RNAt é o menor dos três tipos de RNAs
existentes, sua composição varia entre 75 e 90
nucleotídeos. 
Sua função é transportar especificamente os
aminoácidos e reconhecer a sua posição correta. 
RNA transportador (RNAt)
Transfere as informações do núcleo (DNA) para o
citoplasma em uma “linguagem” de sinais
codificados por três bases nitrogenadas. 
Esta sequência de trincas de bases determina um
aminoácido na proteína e é denominada de
Códon. 
O RNAm é o mais heterogêneo, consiste em um
filamento simples, com sequência e tamanho
variado. 
O processo de síntese do RNAm é denominado de
transcrição.
RNA mensageiro(RNAm)
O tamanho do RNAm depende do tamanho do gene e
da proteína a ser codificada, muitas vezes, após ser
sintetizado pedaços do seu filamento são removidos
(splicing) ou adicionados como a a cauda "poli-A"
 Região do DNA que contém as informações para a
síntese de, pelo menos, uma proteína. 
 É uma região do DNA que determina uma
característica hereditária especifica, como altura,
forma de nariz e milhares de outros detalhes. 
Gene
Ploidia
Se refere ao número de cópias cromossômicas
presentes em uma célula.
Se uma célula apresentar somente um
cromossomo de cada tipo diz-se que ela é
Haplóide; se apresentar dois cromossomos de
cada tipo Diplóde; três, Triplóide; quatro
Tetraplóde e acima, Poliplóide.
Genoma
Conjuntos haplóide (n)
Grandes quantidades de DNA 
Contem informação genética para especificar
todos os aspectos da embriogênese, do
desenvolvimento, do crescimento, do
metabolismo e da população, ou seja, carrega
todos os aspectos que tornam o ser humano um
organismo funcional.
No ser Humano,
é constituido de
23
cromossomos;
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Cariótipo
Exame que analisa o número, tamanho e forma
dos cromossomos. Utilizado para a confirmação
das aneuploidias, doenças resultantes desta
alteração e estrutura dos cromossomos como a
Síndrome de Down;
É espécie específico;
Mais Facilmente obervados na metáfase (atingem
a condensação máxima)
O cariótipo normal: 
Os cromossomos
humanos são
numerados de 1 a 22
de acordo com o
tamanho
os cromossomos de
similaridade
mofológica são
agrupados de A a G;
 
Cromossomo
Filamento de DNA associado a proteínas
(histonas) que se organiza durante o processo de
divisão celular.
Um cromossomo, é formado por um único
filamento de DNA que possui vários genes em sua
composição.
Cromossomo homólogos
são cromossomos correspondentes, que
apresentam o mesmo tamanho, forma e tipo de
genes, mas não são necessariamente idênticos.
Os genes podem apresentar diferentes
sequências de DNA.
Os cromossomos homólogos (homo = mesmo)
são cromossomos que ocorrem aos pares (em
células e organismos diplóides), cada um deles
herdado de um dos pais. 
 
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Locus G^ênico
Genes alelos
O que são genes alelos? Ocupam o
mesmo lócus em cromossomos
homólogos.
O que são lócus? Local definido
ocupado pelo gene no cromossomo.
Cada par de genes vai determinar um caráter,
podendo ser homozigoto (iguais – AA ou aa) ou
heterozigoto (diferentes – Aa).
Quando os alelos são iguais, podendo ser
dominantes ou recessivos, para aquele caráter.
São homozigotos AA, aa, BB, bb, etc. 
Quando os alelos são diferentes podendo ser
dominantes ou recessivos, para aquele caráter.
São heterozigotos Aa, Bb, etc.
Homozigoto (puros)
Heterozigoto (híbridos)
É o gene que, mesmo sozinho, em dose simples
expressa sua característica.
 É o gene que só se manifesta quando está em
dose dupla, ou seja, em homozigose. 
Gene Dominante
Gene Recessivo
Genótipo
É a constituição genética de um indivíduo, a
soma dos fatores hereditários (genes) que o
indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos
seus próprios filhos. 
Fenótipo
É o conjunto de características morfológicas,
fisiológicas e comportamentais de um indivíduo.
FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE
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Como a informação genética está
representada em cada processo?
Replicação – sequências de
desoxiribonucleotideos
(A, T, C, G) = fita dupla DNA
• Transcrição – sequências de ribonucleotideos
(A, U, C, G) = fita simples RNA
• Tradução – sequências de aminoacidos (leucina,
valina, alanina, metionina...) = polipeptídios/proteínas
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