Estrutura e Organização do Material Genético - Biologia - Super Material - SanarFlix

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SUMÁRIO
1. Introdução ..................................................................... 3
2. Estrutura do material genético.............................. 6
3. O genoma humano .................................................17
4. Organização do material genético - 
procariotos .......................................................................22
5. Compactação do material genético .................24
Referências bibliográficas ........................................31
3ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
1. INTRODUÇÃO
A vida depende da capacidade das 
células em armazenar, recuperar e 
traduzir as instruções genéticas 
necessárias para produzir e manter 
o organismo vivo. Essa informação 
hereditária é passada da célula-mãe 
para as células-filhas durante a divi-
são celular e de geração em geração 
nos organismos multicelulares por 
meio das células reprodutoras, óvulos 
e espermatozoides. Essas instruções 
são armazenadas no interior de cada 
célula viva em seus genes – os ele-
mentos que contém as informações 
que determinam as características de 
uma espécie como um todo e de cada 
indivíduo.
Os genes começaram a ser mais bem 
estudados e entendidos a partir da 
década de 1940, quando os pesqui-
sadores descobriram, ao estudar os 
fungos, que a informação genética 
consistia, principalmente, em instru-
ções para a produção de proteínas. 
As proteínas são macromoléculas 
muito versáteis que realizam a maio-
ria das funções celulares. Elas atuam 
como unidades fundamentais para as 
estruturas celulares e formam as en-
zimas, que catalisam a maioria das 
reações químicas das células. Além 
disso, também regulam a expressão 
gênica, permitem a comunicação in-
tercelular e seu movimento. Em re-
sumo, as propriedades e as fun-
ções de células e organismos são 
determinadas quase inteiramente 
pelas proteínas que elas produzem.
Observações de células e embriões, 
no final do século XIX, levaram ao re-
conhecimento de que a informação 
genética é transmitida pelos cro-
mossomos, estruturas com forma 
de cordão, presentes no núcleo das 
células eucarióticas e visíveis em mi-
croscopia óptica no início da divisão 
celular. 
Célula em divisão Célula em repouso
Figura 1. Cromossomos nas células - Duas células ve-
getais adjacentes em fases de divisão celular diferentes 
fotografadas ao microscópio óptico. (Fonte: Alberts et 
al, 2017)
Mais tarde, com o desenvolvimento 
de análises bioquímicas, foi desco-
berto que o ácido desoxirribonu-
cleico (DNA) era, provavelmente, o 
portador dessa informação genéti-
ca e o mecanismo pelo qual a infor-
mação hereditária é copiada para 
ser transmitida de uma geração de 
células para outra e como as proteí-
nas são definidas. A estrutura revelou 
imediatamente como o DNA pode 
4ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
ser copiado ou replicado e forneceu 
os primeiros indícios a respeito de 
como a molécula de DNA pode codi-
ficar as instruções para a produção de 
proteínas.
Porém, o DNA genômico não contro-
la a síntese de proteínas diretamen-
te, mas utiliza o ácido ribonucleico 
(RNA) como intermediário. Quando 
a célula requer uma proteína especí-
fica, a região apropriada de uma mo-
lécula de DNA extremamente longa 
em um cromossomo é inicialmente 
copiada sob a forma de RNA (atra-
vés de um processo denominado 
Figura 2: “O dogma central”- A informação genética direciona a 
síntese de proteínas. (Fonte: Alberts et al, 2017)
transcrição). São essas cópias de 
RNA de segmentos de DNA que são 
utilizadas diretamente como moldes 
para promover a síntese da proteína 
(em um processo denominado tradu-
ção). O fluxo da informação genética 
nas células é, portanto, de DNA para 
RNA e deste para proteína. Todas as 
células, desde a bactéria até os seres 
humanos, expressam sua informação 
genética dessa maneira – um prin-
cípio tão fundamental que é deno-
minado dogma central da biologia 
molecular. 
5ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
SAIBA MAIS! 
A sequência de aminoácidos de cada proteína na célula e a sequência nucleotídica de cada 
RNA são especificadas pela sequência nucleotídica do DNA da célula. Um segmento de uma 
molécula de DNA que contém a informação necessária para a síntese de um produto bio-
logicamente funcional, seja proteína ou RNA, é denominado gene. Uma célula costuma ter 
muitos milhares de genes, e moléculas de DNA, não surpreendentemente, tendem a ser mui-
to grandes. O armazenamento e a transferência da informação biológica são as únicas 
funções conhecidas do DNA. O RNA tem uma ampla variedade de funções e muitas classes 
são encontradas nas células. Os RNA ribossomais (rRNAs) são componentes dos ribosso-
mos, os complexos que executam a síntese proteica. Os RNAs mensageiros (mRNAs) são 
intermediários, carregando a informação genética de um ou poucos genes para o ribossomo, 
onde as proteínas correspondentes podem ser sintetizadas. Os RNAs transportadores (tR-
NAs) são moléculas adaptadoras que traduzem fielmente a informação no mRNA em uma 
sequência específica de aminoácidos. Além dessas classes maiores, existe uma grande varie-
dade de tipos de RNA com funções especiais. 
FLUXOGRAMA: INTRODUÇÃO
Que contém os
Que corresponde ao
Que por intermédio do
Sintetiza
Responsáveis por
DNA
Genes
RNA
Proteínas
Formar enzimas Permitir a Comunicação celularAtuar na expressão gênica
Material 
genético
6ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
2. ESTRUTURA DO 
MATERIAL GENÉTICO
Ácidos Nucleicos 
Uma molécula de ácido desoxirri-
bonucleico (DNA) consiste em duas 
longas cadeias polipeptídicas com-
postas por quatro tipos de subunida-
des nucleotídicas. Cada uma dessas 
cadeias é conhecida como uma cadeia 
de DNA, ou fita de DNA. As cadeias 
são antiparalelas entre si, e ligações 
de hidrogênio entre a porção base dos 
nucleotídeos unem as duas cadeias. 
Durante a transcrição dos genes, um 
sistema de enzimas converte a in-
formação genética de um segmento 
de fita dupla de DNA em um fila-
mento de RNA (fita única) com uma 
sequência de bases complementar a 
uma das fitas de DNA. No RNA, a ca-
deia principal é formada por um açú-
car ligeiramente diferente do açúcar 
do DNA, diferenças essas que serão 
abordadas nos tópicos a seguir.
Nucleotídeos
Os nucleotídeos apresentam três 
componentes característicos: (1) 
uma base nitrogenada (contendo 
nitrogênio), (2) uma pentose e (3) 
um ou mais fosfatos. A molécula 
sem o grupo fosfato é denominada 
nucleosídeo. 
Ligações de hidrogênio
Figura 3. DNA de fita dupla em sua forma linear, ligadas 
por ligações de hidrogênio. (Fonte: Alberts et al, 2017)
Figura 4. Nucleotídeo: constituído por uma base con-
tendo nitrogênio, um açúcar de cinco carbonos e um ou 
mais grupos fosfato. (Fonte: Alberts et al, 2017)
7ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
e guanina (G), e duas pirimídicas. No 
DNA e no RNA, uma das pirimidinas é 
a citosina (C), mas a segunda pirimidi-
na não é a mesma nos dois: é a timina 
(T) no DNA e a uracila (U) no RNA. 
Apenas raramente a timina é encon-
trada no RNA ou a uracila no DNA.
As bases nitrogenadas são deriva-
das de dois compostos relacionados, 
a pirimidina e a purina. As bases e 
as pentoses dos nucleotídeos comuns 
são compostos heterocíclicos. Tanto 
o DNA quanto o RNA contêm duas 
bases púricas principais, adenina (A) 
Figura 5. Bases compostas com um anel contendo nitrogênio – pirimidina ou purina. (Fonte: Alberts et al, 2017)
BASE NUCLEOSÍDEO NUCLEOTÍDEO ÁCIDO NUCLEICO
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenlato DNA
Guanina Guanosina Guanilado RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Dexocitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Timina ou desoxitimina
Timidilato ou 
desoxitimidilato
DNA
Uracila Uridina Uridilato RNA
Tabela 1. Nomenclatura de nucleotídeo e de ácido nucleico. (Fonte: Nelson & Cox, 2014)
8ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
SAIBA MAIS! 
Na célula viva, o material genético não é sintetizadocomo uma fita livre isolada, mas a partir 
de um molde formado por uma fita de DNA ou RNA preexistente. As bases que se projetam 
da fita existente de DNA ligam-se às bases da fita que estão sendo sintetizadas de acordo 
com uma regra rigorosa, definida pelas estruturas complementares das bases: A liga-se a T, 
e vice-versa; e C liga-se a G, e vice-versa. Já para a projeção da fita de RNA, as estruturas 
complementares das bases são: A liga-se a U, e vice-versa; e C liga-se a G, e vice-versa.
Pentoses 
Os ácidos nucleicos têm dois tipos 
de pentoses. As recorrentes unida-
des desoxirribonucleotídicas do DNA 
contêm 2’-desóxi-D-ribose e as 
unidades ribonucleotídicas do RNA 
contêm D-ribose. Nos nucleotídeos, 
ambos os tipos de pentoses estão na 
sua forma β-furanose (anel fechado 
com cinco átomos). 
Figura 6. Pentoses presentes nos ácidos nucleicos. (Fonte: Alberts et al, 2017)
SAIBA MAIS! 
Embora o DNA e do RNA pareçam ter duas diferenças – pentoses diferentes e a presença 
de uracila no RNA e timina no DNA – é a pentose que define a identidade do ácido nu-
cleico. Se o ácido nucleico contém 2’-desóxi-D-ribose, é DNA por definição, embora possa 
apresentar alguma uracila. Da mesma forma, se o ácido nucleico contém D-ribose é RNA, 
independentemente da sua composição de base.
9ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Modelo de Dupla-Hélice do DNA
A forma na qual os nucleotídeos es-
tão ligados confere uma polaridade 
química à fita de DNA. Se imaginar-
mos cada açúcar como um bloco com 
uma protuberância (o fosfato 5’) em 
um lado e uma cavidade (a hidroxi-
la 3’) no outro, cada cadeia completa, 
formada por protuberâncias e cavida-
des entrelaçadas, terá todas as suas 
MAPA MENTAL: ÁCIDOS NUCLEICOS
Ácidos 
Nucleicos
Nucleotídeos
Adenina
Guanina
Citosina
Timina – 
exclusiva do DNA
Bases Nitrogenadas Pentose Fosfato
Uracila – 
exclusiva do RNA
2’-desóxi-D-ribose – 
exclusiva do DNA
D-ribose – 
exclusiva do RNA
subunidades alinhadas na mesma 
orientação (figura 3). Além disso, as 
duas extremidades da cadeia serão 
facilmente distinguíveis por apre-
sentarem, uma delas, uma cavidade 
(a hidroxila 3’), e a outra, uma pro-
tuberância (o fosfato 5’). Essa pola-
ridade na cadeia de DNA é indicada 
pela denominação das extremidades 
como extremidade 3’ e extremidade 
5’, nomes derivados da orientação do 
açúcar desoxirribose. 
10ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 7. A formação do DNA a partir das quatro unidades estruturais de nucleotídeos (A, C, G e T). (Fonte: Alberts et 
al, 2017)
A estrutura tridimensional do DNA 
– a dupla-hélice de DNA – é decor-
rente das características químicas e 
estruturais de suas duas cadeias po-
linucleotídicas. Uma vez que essas 
duas cadeias são mantidas unidas 
por ligações de hidrogênio entre 
as bases das duas fitas, todas as 
bases estão voltadas para o interior 
da dupla-hélice, e a cadeia principal 
de açúcar-fosfato encontra-se na 
região externa. Em cada um dos ca-
sos, a base mais resistente, com dois 
anéis (uma purina), forma par com 
uma base com um anel único (uma 
pirimidina). A sempre forma par com 
T, e G, com C. Esse pareamento de 
bases complementares permite que 
os pares de bases sejam dispostos 
em um arranjo energético mais favo-
rável no interior da dupla-hélice. 
11ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 8. As duas fitas da dupla-hélice de DNA são unidas por ligações de hidrogênio entre os pares de bases com-
plementares. (Fonte: Alberts et al, 2017)
se as duas fitas da hélice estiverem 
na posição antiparalela – isto é, so-
mente se a polaridade de uma fita 
estiver em orientação oposta à da 
outra fita (5’- 3’ e vice-versa). Uma 
consequência da estrutura do DNA e 
do pareamento de bases é que cada 
fita de uma molécula de DNA contém 
uma sequência de nucleotídeos que é 
exatamente complementar à sequ-
ência de nucleotídeos da outra fita.
Nesse arranjo, cada par de bases 
possui uma largura similar, manten-
do a estrutura de açúcar-fosfato 
equidistante ao longo da molécula 
de DNA. Para otimizar a eficiência do 
empilhamento dos pares de bases, 
as duas cadeias principais de açúcar-
-fosfato enrolam-se um sobre o outro 
formando uma dupla-hélice orienta-
da à direita, completando uma volta a 
cada 10 pares de base.
Os membros de cada par de bases so-
mente encaixam-se na dupla-hélice 
12ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 9. A dupla-hélice do DNA. (A) modelo tridimensional, (B) Uma pequena secção da dupla-hélice vista lateral-
mente, mostrando quatro pares de bases. (Fonte: Alberts et al, 2017)
MAPA MENTAL: MODELO DE DUPLA-HÉLICE DO DNA
Decorrentes das 
características 
químicas e estruturais 
dos polinucleotídeos
Modelo de 
Dupla-hélice 
do DNA
Mantida por 
ligações de hidrogênio 
entre as bases
Mantem a estrutura 
de açúcar-fosfato 
equidistante ao longo 
da molécula de DNA
Suas fitas 
se encontram 
em posições 
antiparalelas
13ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Mecanismo para hereditariedade
Cada fita de DNA contém uma sequ-
ência de nucleotídeos que é exata-
mente complementar à sequência de 
nucleotídeos da fita associada, dessa 
forma cada fita pode atuar como um 
molde para a síntese de uma nova 
fita complementar. Em outras pala-
vras, se designarmos as duas fitas de 
DNA com S e S’, a fita S pode servir 
como um molde para síntese de uma 
nova fita S’, enquanto a fita S’ pode 
ser usada como molde para fazer 
uma nova fita S. Assim, a informação 
genética no DNA pode ser fielmen-
te copiada por meio de um processo 
simples no qual a fita S separa-se da 
fita S’ e cada fita separada atua como 
molde para a produção de novas fitas 
complementares idênticas a sua fita 
associada.
Figura 10. O DNA como molde de sua replicação. (Fonte: Alberts 
et al, 2017)
Organização do Material Genético 
- Eucariotos
Praticamente quase todo o DNA de 
uma célula eucariótica está contido 
em um núcleo que ocupa cerca de 
10% do volume celular total. Cada 
cromossomo em uma célula eucari-
ótica consiste em uma única e enor-
me molécula de DNA linear junta-
mente com proteínas que enovelam 
e empacotam a fina fita de DNA em 
uma estrutura mais compacta. Além 
das proteínas envolvidas na compac-
tação, os cromossomos estão asso-
ciados a várias outras proteínas (e a 
diversas moléculas de RNA). Estas 
são necessárias para os processos de 
expressão gênica, replicação e reparo 
do DNA. O complexo que engloba o 
DNA e as proteínas fortemente asso-
ciadas é chamado de cromatina. 
14ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 11. Diagrama esquemático de um fibroblasto humano mostrando a heterocromatina – cromatina altamente 
condensada (porção fortemente corada em azul). (Fonte: Alberts et al, 2017)
SAIBA MAIS! 
Com exceção dos gametas (óvulos e espermatozoides) e uns poucos tipos celulares altamen-
te especializados que não podem se multiplicar ou não possuem DNA (p. ex., os eritrócitos), 
ou tenham replicado seu DNA sem completar o ciclo de divisão celular (por exemplo os me-
gacariócitos), cada núcleo celular humano contém duas cópias de cada cromossomo, uma 
herdada da mãe e outra herdada do pai. Os cromossomos maternos e paternos de um par 
são chamados de cromossomos homólogos. O único par de cromossomos não homólogos 
é o dos cromossomos sexuais do macho, onde um cromossomo Y é herdado do pai e um 
cromossomo X é herdado da mãe. Assim, cada célula humana contém um total de 46 cro-
mossomos – 22 pares comuns, tanto para indivíduos masculinos quanto femininos – mais os 
dois cromossomos sexuais (X e Y nos indivíduos do sexo masculino e dois X nos indivíduos 
do sexo feminino).
A representação dos 46 cromosso-
mos mitóticos é chamada de carióti-
po humano.
15ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 12. O conjunto de cromossomos humanos. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
Os cromossomos carregam os genes 
– as unidades funcionais da heredi-
tariedade. Um gene normalmente é 
definido como um segmento de DNA 
quecontém as instruções para pro-
duzir uma determinada proteína (ou 
uma série de proteínas relacionadas), 
mas essa definição é muito limitada. 
Os genes que codificam proteínas 
são realmente a grande maioria, e a 
maior parte dos genes com fenótipos 
claramente mutantes caem nessa 
categoria. 
Como esperado, existe uma correla-
ção entre a complexidade de um or-
ganismo e o número de genes em seu 
genoma. Os genomas de dos euca-
riotos contêm, além dos genes, uma 
enorme quantidade de DNA interca-
lante com função pouco conhecida. 
Partes desse DNA extra é essencial 
para a expressão gênica adequada e 
pode explicar, em parte, porque exis-
te em grande quantidade nos orga-
nismos multicelulares, cujos genes 
precisam ser ativados e desativados 
de acordo com instruções complexas 
durante o desenvolvimento.
As diferenças na quantidade de DNA 
intercalante entre os genes respon-
dem muito mais pela espantosa va-
riação no tamanho dos genomas do 
que propriamente pelas diferenças no 
número de genes, vistas na compa-
ração entre espécies. Por exemplo, o 
genoma humano é 200 vezes maior 
que o da levedura Saccharomyces 
cerevisiae, mas 30 vezes menor do 
que o de algumas plantas e anfíbios, 
e 200 vezes menor do que o de uma 
16ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
espécie de ameba. Além disso, de-
vido às diferenças na quantidade 
de DNA não codificador, os geno-
mas de espécies muito relacionadas 
(p. ex., peixes ósseos) podem variar 
centenas de vezes no conteúdo de 
DNA, mesmo contendo aproximada-
mente o mesmo número de genes. 
Independentemente da função desse 
DNA em excesso, parece claro que 
ele não é um grande problema para a 
célula eucariótica.
Figura 13. Organização dos genes no genoma de S. cerevisiae comparado aos humanos. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
A forma como o genoma é dividido 
nos cromossomos também difere de 
uma espécie de eucarioto para ou-
tra. Por exemplo, enquanto as células 
humanas possuem 46 cromossomos, 
as de um pequeno cervo possuem 
apenas 6, e as células da carpa co-
mum contêm mais de 100 cromos-
somos. Mesmo espécies muito rela-
cionadas com genomas de tamanho 
similar podem apresentar núme-
ros e tamanhos de cromossomos 
muito diferentes. Não há uma regra 
simples para o número cromossômi-
co, complexidade do organismo e o 
tamanho total do genoma. Ao con-
trário, o genoma e os cromossomos 
das espécies atuais foram moldados 
por uma história particular de eventos 
genéticos aparentemente ao acaso, 
nos quais uma pressão seletiva pou-
co compreendida atuou durante lon-
gos períodos da evolução.
17ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Cervo chinês
X Y
Cervo indiano
Y2 X Y1
Figura 14. Duas espécies de cervos relacionadas, mas com diferentes números cromossômicos. (Fonte: Alberts et al, 
2017) 
3. O GENOMA HUMANO
A primeira característica marcante do 
genoma humano é que apenas uma 
parte muito pequena (somente 
cerca de 1,5%) codifica proteínas. 
Também é interessante notar que 
quase metade do DNA cromossômi-
co é formada por segmentos de DNA 
móveis, que se inseriram gradativa-
mente nos cromossomos durante a 
evolução, multiplicando-se no geno-
ma como parasitas.
Uma segunda característica marcante 
do genoma humano é o enorme ta-
manho médio dos genes, cerca de 
27 mil pares de nucleotídeos. Para co-
dificar uma proteína de tamanho mé-
dio (com cerca de 430 aminoácidos 
em humanos), são necessários ape-
nas cerca de 1.300 pares de nucle-
otídeos. A maior parte da sequência 
restante no gene consiste em inúme-
ros segmentos de DNA não codifica-
dor que interrompem uma sequência 
relativamente curta de pequenos seg-
mentos de DNA codificador da prote-
ína. As sequências codificadoras são 
chamadas de éxons; as sequências 
intercalantes, não codificadoras, são 
denominadas íntrons. A maioria dos 
genes humanos, portanto, é formada 
por uma longa sequência alternada de 
éxons e íntrons, sendo que a maior par-
te é formada por íntrons. Em contras-
te, a maioria dos genes de organismos 
com genoma compactos não possui 
íntrons. Isso explica o tamanho muito 
menor desses genes (cerca de um vi-
gésimo comparado a genes humanos) 
e a proporção muito mais alta de DNA 
codificador em seus cromossomos.
Além dos éxons e íntrons, cada gene 
está associado a sequências de DNA 
regulador, as quais são responsáveis 
por assegurar que cada gene será ati-
vado e desativado no devido tempo, 
expresso no nível adequado e apenas 
em determinados tipos celulares. Em 
humanos, as sequências reguladoras 
para um gene típico estão distribuídas 
por milhares de pares de nucleotídeos. 
Como seria esperado, essas sequên-
cias reguladoras são muito mais com-
primidas em organismos com genomas 
compactos.
18ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Cromossomo 22 humano em sua conformação mitótica, composto de duas moléculas de DNA de fita dupla, 
cada uma com 48 x 106 pares de nucleotídeos
Heterocromatina
10% do braço do cromossomo com ≈40 genes
1% do braço do cromossomo contendo 4 genes
Um gene contendo 3,4 x 104 pares de nucleotídeos
Sequências 
reguladoras de DNA
Éxon Íntron Expressão gênica
RNA
Proteína
Proteína enovelada
MAPA MENTAL: GENOMA HUMANO
Apenas uma parte 
pequena codifica 
proteínas
GENOMA 
HUMANO
Sequências 
codificadoras
Grande tamanho 
médio dos genes Sequência de genes
Éxons Íntrons Sequências de DNA regulador
Sequências 
intercalantes - não 
codificadoras
Maior parte do DNA
Figura 15. Organização dos genes em um cro-
mossomo humano. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
19ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Organização do Cromossomo
Para formar um cromossomo funcio-
nal, uma molécula de DNA deve ser 
capaz de replicar, e as cópias replica-
das devem ser separadas e fielmente 
divididas entre as duas células-filhas 
a cada divisão celular. Esse processo 
ocorre por meio de uma série de es-
tágios ordenados conhecidos coleti-
vamente como ciclo celular. No ciclo 
celular, durante a longa interfase, os 
genes são expressos e os cromosso-
mos são replicados, e as duas réplicas 
são mantidas unidas formando um 
par de cromátides-irmãs. Durante 
esse período, os cromossomos estão 
MAPA MENTAL: ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO EM EUCARIONTES
ORGANIZAÇÃO 
DO MATERIAL 
GENÉTICO EM 
EUCARIONTES
Encontra-se no núcleo Vários pares de cromossomos lineares 
Alto grau de compactação 
(cromatina)
Regiões codificantes
Regiões não codificantes
estendidos e muito de sua cromati-
na está disposta no núcleo na forma 
de longas linhas enroladas, de modo 
que os cromossomos individuais não 
podem ser distinguidos facilmente. 
Apenas durante um período muito 
breve da mitose, os cromossomos 
são condensados, permitindo que as 
duas cromátides-irmãs sejam separa-
das e distribuídas aos núcleos-filhos. 
Os cromossomos altamente conden-
sados nas células em divisão são de-
nominados cromossomos mitóticos.
Figura 16. Visão simplificada do ciclo celular eucariótico. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
20ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
CONCEITO! Durante a interfase, a cé-
lula está transcrevendo ativamente seus 
genes e sintetizando proteínas. Ainda 
durante a interfase e antes da divisão 
celular, o DNA está replicado e cada cro-
mossomo foi duplicado originando duas 
moléculas-irmãs de DNA, próximas e 
emparelhadas (chamadas cromátides-
-irmãs). Uma célula com apenas um tipo 
de cromossomo, com as cópias materna 
e paterna. Uma vez completada a repli-
cação do DNA, a célula pode entrar na 
fase M, quando ocorre a mitose e o nú-
cleo é dividido em dois núcleos-filhos. 
Durante essa etapa, os cromossomos se 
condensam, o envelope nuclear se frag-
menta e o fuso mitótico é formado a par-
tir de microtúbulos e outras proteínas. Os 
cromossomos mitóticos condensados 
são capturados pelo fuso mitótico, e um 
conjunto completo de cromossomos é 
então puxado para cada extremidade da 
célula separando os membros de cada 
par de cromátides-irmãs. Um envelope 
nuclear se forma em volta de cada con-
junto de cromossomose, na etapa final 
da fase M, a célula se divide para produ-
zir duas células-filhas. A célula passa a 
maior parte do tempo do ciclo celular na 
interfase; a fase M é breve em compara-
ção com a interfase, ocupando apenas 
cerca de 1 hora em diversas células de 
mamíferos.
Cada cromossomo atua como uma 
unidade estrutural distinta: para 
que uma cópia possa ser transmitida 
a cada célula-filha durante a divisão, 
cada cromossomo deve ser capaz de 
se replicar, e a nova cópia replicada 
deve, subsequentemente, ser sepa-
rada e dividida corretamente entre 
as duas células-filhas. Essas funções 
básicas são controladas por três tipos 
de sequências nucleotídicas espe-
cializadas no DNA, às quais se ligam 
proteínas específicas que direcionam 
a maquinaria que replica e segrega os 
cromossomos.
Após a replicação do DNA, as duas 
cromátides-irmãs que formam cada 
cromossomo permanecem unidas 
uma à outra e, com a progressão do 
ciclo celular, são mais condensadas 
para produzir cromossomos mitó-
ticos. A presença de uma segunda 
sequência especializada de DNA, 
chamada de centrômero, permite 
que uma cópia de cada cromossomo 
duplicado e condensado seja levada 
para cada célula-filha no momento da 
divisão celular. Um complexo proteico 
chamado de cinetocoro é formado no 
centrômero e liga o fuso mitótico aos 
cromossomos duplicados, permitindo 
que eles sejam separados.
Uma terceira sequência especializa-
da de DNA forma os telômeros, as 
extremidades dos cromossomos. Os 
telômeros contêm sequências nucle-
otídicas repetidas que permitem que 
as extremidades dos cromossomos 
sejam replicadas de maneira eficien-
te. Os telômeros também desempe-
nham uma outra função: as sequên-
cias de DNA repetidas, juntamente 
com as regiões adjacentes a elas, for-
mam estruturas que evitam que as 
extremidades cromossômicas sejam 
confundidas com uma molécula de 
DNA quebrada que necessita de re-
paro pela célula. 
21ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 17. As três sequências de DNA necessárias para produzir um cromossomo eucariótico que pode ser replicado 
e, então, segregado de forma precisa na mitose. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
MAPA MENTAL: ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO EM EUCARIONTES
Ponto de ancoragem 
para divisão celular
ORGANIZAÇÃO 
DO 
CROMOSSOMO
Cinetocoro: 
liga o fuso mitótico 
aos cromossomos 
duplicados
Permite a 
replicação das 
extremidades de 
forma eficiente
Estabiliza as 
sequências finais 
do cromossomo
Centrômeros Telômeros
22ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
mas elas são diferentes das proteínas 
que desempenham essas funções 
em eucariotos. Embora o DNA bacte-
riano e suas proteínas acessórias se-
jam normalmente chamadas de “cro-
mossomo” bacteriano, ele não possui 
a mesma estrutura dos cromossomos 
eucarióticos e sabe-se menos sobre a 
compactação do DNA bacteriano. 
4. ORGANIZAÇÃO DO 
MATERIAL GENÉTICO 
- PROCARIOTOS
As bactérias não possuem um com-
partimento nuclear especial e nor-
malmente transportam seus genes 
em uma única molécula de DNA, 
muitas vezes circular. Esse DNA 
também está associado a proteínas 
que o empacotam e o condensam, 
Citoplasma
Ribossomo
Material 
genético (DNA)
Cápsula
Parede celular
Membrana 
Citoplasmática
Figura 18. Esquema de uma célula procarionte mostrando o DNA disperso no citoplasma. (Fonte: shorturl.at/inyHX) 
A maioria das bactérias e arqueias 
são organismos unicelulares pe-
quenos com genomas compactos, 
compreendendo de 1.000 a 6.000 
genes. Vários dos genes dentro de 
um único organismo mostram gran-
de semelhança em suas sequências 
de DNA, sugerindo que tenham se 
originado do mesmo gene ancestral 
por duplicação e divergência gênica. 
As semelhanças nas famílias de ge-
nes também são claras quando se-
quências gênicas são comparadas 
entre diferentes espécies, e mais de 
200 famílias de genes foram tão al-
tamente conservadas que podem ser 
reconhecidas como comuns à maioria 
dos organismos destas classes, in-
cluindo os eucariotos. Portanto, dada 
uma sequência de DNA de um gene 
novo descoberto, frequentemente é 
possível deduzir a sua função a par-
tir da função conhecida para um gene 
homólogo em um organismo modelo 
intensivamente estudado, como o da 
bactéria E. coli.
23ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 19. O genoma circular da E. coli. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
Término da 
replicação
Origem da 
replicação
E. Coli K-12
4.639.221 pares de nucleotídeos
MAPA MENTAL: MODELO DO MATERIAL GENÉTICO EM PROCARIONTES
Organização do 
material genético 
em procariontes
Encontra-se disperso 
no citoplasma
Único cromossomo circular 
(regiões codificantes) Baixo grau de compactação
24ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
5. COMPACTAÇÃO DO 
MATERIAL GENÉTICO 
Todos os organismos eucarióticos 
apresentam formas elaboradas de 
compactar seu DNA nos cromosso-
mos. Por exemplo, se os 48 milhões 
de pares de nucleotídeos no DNA 
do cromossomo 22 pudessem ser 
estendidos como uma dupla-hélice 
perfeita, a molécula teria cerca de 1,5 
cm de comprimento de uma ponta à 
outra. Mas o cromossomo 22 mede 
apenas cerca de 2 mm de compri-
mento na mitose, apresentando um 
grau de compactação de cerca de 7 
mil vezes. Esse feito de compressão é 
realizado por proteínas que enrolam 
e enovelam o DNA sucessivamente 
em níveis cada vez mais altos de or-
ganização. Embora seja muito menos 
condensado comparado aos cromos-
somos mitóticos, o DNA dos cromos-
somos humanos na interfase ainda é 
fortemente compactado.
As proteínas que se ligam ao DNA 
e formam os cromossomos eucarió-
ticos são divididas em duas classes: 
as histonas e as proteínas cromos-
sômicas não histonas. O comple-
xo dessas duas classes de proteínas 
com o DNA nuclear eucariótico é co-
nhecido como cromatina.
Figura 20. Cromatina. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
Nucleossomos
As histonas são responsáveis pelo 
primeiro e mais básico nível de orga-
nização cromossômica, o nucleosso-
mo. Quando o núcleo interfásico é de-
licadamente rompido, e seu conteúdo 
examinado sob microscópio eletrôni-
co, a maior parte da cromatina pare-
ce estar na forma de uma fibra com 
30nm de diâmetro. Se essa cromatina 
for submetida a um tratamento que a 
desenrole parcialmente, observa-se, 
25ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
do cerne do nucleossomo”, que con-
siste em DNA enrolado em um núcleo 
de histonas. 
ao microscópio eletrônico, uma série 
de “contas em um colar”. O colar é o 
DNA, e cada conta é uma “partícula 
Figura 21. Nucleossomos vistos ao microscópio eletrônico; (A) cromatina condensada, (B) cromatina descon-
densada na forma de “contas em um colar” mostrando os nucleossomos isolados. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
O octâmero de histonas forma um 
cerne proteico ao redor do qual a fita 
dupla de DNA é enrolada. O compri-
mento da região do DNA de ligação, 
que separa cada cerne do nucleosso-
mo do próximo, pode variar de alguns 
poucos pares de nucleotídeos até cer-
ca de 80 pb (80x1015 nucleotídeos). 
O termo nucleossomo tecnicamen-
te refere-se à partícula do cerne do 
nucleossomo junto com um de seus 
DNAs de ligação adjacente, mas fre-
quentemente é usado como sinônimo 
para a partícula do cerne do nucle-
ossomo. Em média, os nucleosso-
mos se repetem aproximadamente a 
cada 200 pares de nucleotídeos. Por 
exemplo, uma célula humana diploide 
com 6,4 × 109 pares de nucleotíde-
os, contém cerca de 30 milhões de 
nucleossomos. A formação do nucle-
ossomo converte uma molécula de 
DNA em uma fita de cromatina com 
aproximadamente um terço de seu 
comprimento inicial.
26ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 22. Os nucleossomos contêm o DNA enrolado ao redor de um centro de proteínas contendo oito moléculas de 
histonas. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
A maneira como os nucleossomos 
estão organizados nos arranjos con-
densados não é clara. A estrutura de 
um tetranucleossomo (um complexo 
de quatro nucleossomos) é utilizada 
para reforçar o modelo de zigue-za-gue para o empilhamento dos nu-
cleossomos. Porém, estudos usando 
microscopia crioeletrônica de núcleos 
cuidadosamente preparados, suge-
rem que a maioria das regiões da cro-
matina apresentem estrutura menos 
regular. As ligações nucleossomo-
-nucleossomo que envolvem as cau-
das das histonas constituem um fator 
importante para o forte empilhamen-
to dos nucleossomos.
Figura 23. Modelo de zigue-zague para a fibra de cromatina. (Fonte: Alberts et al, 2017) 
27ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
por pelo menos três maneiras: o po-
sicionamento dos nucleossomos, a 
presença de variantes de histonas e 
a modificação covalente dos nucleos-
somos. Essas mudanças estruturais 
na cromatina associadas à transcrição 
são coletivamente chamadas de re-
modelação da cromatina, resultado 
da remodelação provocadas por en-
zimas que promovem tais alterações.
Heterocromatina: 
filamento condensado 
no qual o material 
genético está inativo.
Eucromatina: filamento 
menos condensado e 
que apresenta atividade 
gênica
Figura 24. Estágios da organização da cromatina. 
(Fonte: shorturl.at/mnxyY)
Cromossomo
A compactação dos cromossomos na 
mitose é um processo extremamente 
organizado e dinâmico, que serve a 
pelo menos dois propósitos. Primeiro, 
quando a condensação é completada 
(na metáfase), as cromátides-irmãs 
estão desemaranhadas umas das 
outras e dispostas lado a lado. As-
sim, as cromátides-irmãs podem ser 
facilmente separadas quando a ma-
quinaria mitótica puxa uma para cada 
lado. Segundo, a compactação dos 
cromossomos protege as molécu-
las de DNA, relativamente frágeis, de 
Cromatina
O DNA é empacotado nos nucleos-
somos criando a fibra de cromatina, 
que pode existir de dois tipos diferen-
tes no núcleo em interfase de várias 
células de eucariotos superiores: uma 
forma altamente condensada, cha-
mada de heterocromatina, e todo 
o resto, uma forma menos conden-
sada, chamada de eucromatina. A 
heterocromatina representa uma for-
ma compacta especial, grandemen-
te concentrada em algumas regiões 
especializadas, particularmente nos 
centrômeros e telômeros, mas tam-
bém está presente em vários outros 
locais nos cromossomos – locais que 
podem variar de acordo com o estado 
fisiológico da célula. 
Normalmente, o DNA na hetero-
cromatina contém poucos genes; 
quando regiões da eucromatina são 
convertidas ao estado de heterocro-
matina, seus genes geralmente são 
desligados. Portanto, a heterocroma-
tina não deve ser considerada sim-
plesmente como uma forma de isola-
mento do DNA “morto”, e sim como 
um modo de descrever domínios 
compactos de cromatina que pos-
suem em comum a característica de 
ser anormalmente resistentes à ex-
pressão gênica.
Parte da eucromatina, mas não toda, 
é ativa na transcrição. As regiões 
dos cromossomos ativas na transcri-
ção são distintas da heterocromatina 
28ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
quebras no momento da separação 
entre as células-filhas.
Embora sejam formadas longas fi-
tas de nucleossomos na maior parte 
do DNA cromossômico, a cromatina, 
nas células vivas, raramente adota a 
forma estendida de colar de contas. 
Em vez disso, os nucleossomos são 
adicionalmente empacotados em 
cima uns dos outros, formando uma 
estrutura mais compacta. Essa com-
pactação adicional dos nucleossomos 
em uma fibra de cromatina depende 
de uma quinta histona, que liga os 
nucleossomos adjacentes, forman-
do um arranjo regular e repetitivo. 
Essa histona de conexão altera a di-
reção da cadeia de DNA ao emergir 
do nucleossomo, formando uma fibra 
de cromatina mais condensada. 
Histona de Conexão
Figura 25. Histona de conexão dos nucleossomos (Fonte: Alberts et al, 2017) 
A partir da mitose, a cromatina tor-
na-se tão condensada que os cro-
mossomos individuais podem ser vi-
sualizados no microscópio de luz. A 
fibra de cromatina é enovelada em 
uma série de alças e essas alças são 
adicionalmente condensadas para 
formar o cromossomo em interfase. 
Finalmente, acredita-se que esse co-
lar compacto de alças sofra, pelo me-
nos, mais um nível de compactação 
para formar o cromossomo mitótico.
29ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Figura 26. Empacotamento do DNA em vários níveis até a formação do cromossomo mitótico. (Fonte: Alberts et al, 
2017) 
MAPA MENTAL: COMPACTAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Histonas Dupla-hélice de DNA+
Histonas de conexão Nucleossomos+
Cromatina
Cromossomo mitótico
30ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Procariontes
Organização do 
material genético
Encontra-
se disperso no 
citoplasma
Único 
Cromossomo 
circular
Eucariontes
Encontra-se no 
núcleo
Pares de 
cromossomos 
lineares 
Baixo grau de 
compactação
Alto grau de 
compactação
Dupla-hélice
Sequências
Unidades funcionais 
da hereditariedade
Sequências de 
DNA regulador
Asseguram a 
ativação e inativação 
dos genes no 
tempo correto 
Codificadas
Não codificadas
Éxons
Geram fenótipo
Íntrons
Maior parte do DNA
Exclusivo 
do DNA
Exclusivo 
do RNA
Cromossomo
Ácidos nucleicos 
(DNA-RNA) Genes
Cromatina
DNA + histonas
Mantém a estrutura 
açúcar-fosfato 
equidistante
Mantidas pelas 
ligações de hidrogênio
Fitas Antiparalelas
Modelo de dupla- 
hélice do DNA
Compactação do 
material genético
Nucleossomos + 
histonas de conexão
Cromatina
Cromossomo mitótico Direções opostas
Favorável energeticamente
5’-3’
3’-5’
Replicação do DNA
Dogma central
Reparo do DNA
Recombinação 
genética
Transcrição 
(síntese de RNA)
Tradução 
(síntese de proteínas)
Nucleotídeos
Fosfato
Pentose
Guanina
Adenina
Purinas
Citosina
Timina
Uracila
2’-desóxi-
D-ribose
D-ribose
Base nitrogenada
Pirimidinas
Complexo que 
engloba o DNA e as 
proteínas fortemente 
associadas 
Heterocromatina
Eucromatina
Forma altamente condensada
Contém poucos genes
Forma pouco condensada
Ativada na 
transcrição 
gênica
Transmite a 
informação 
genética
Unidade básica do 
material genético
Ponto de 
ancoragem para 
a divisão celular
Liga o fuso 
mitótico aos 
cromossomos 
duplicados
Permite a 
replicação das 
extremidades
Estabiliza as 
sequências finais 
Contém os genes
Centrômero
Telômeros
31ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
REFERÊNCIAS 
BIBLIOGRÁFICAS 
Alberts B.; Bray D.; Hopkin K.; Johnson A.; Lewis J.; Raff M.; Roberts K.; Walter P. (2017). 
Fundamentos de Biologia Celular. 6a ed. Ed. ArtMed, Porto Alegre, 864p. 
Alberts B.; Johnson A.; Lewis J.; Raff M.; Roberts K.; Walter P. (2017). Biologia Molecular da 
Célula. 6a ed. Ed. ArtMed, Porto Alegre, 1464p.
Cooper GM; Hausman RE. (2007). A Célula: Uma abordagem molecular; 3ª Ed. Editora 
Artmed, Porto Alegre, 736p.
Nelson DL; Cox MM. (2014). Princípios de Bioquímica de Lehninger. 6ª Ed. Editora Art-
med, Porto Alegre, 1328p.
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