Nuteigenetica aplicações

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XI EPCC 
Anais Eletrônico 
29 e 30 de outubro de 2019 
NUTRIGENÔMICA, NUTRIGENÉTICA E SUAS APLICAÇÕES 
 
Lucas Felipe dos Santos¹, Eliane Papa Ambrosio-Albuquerque² 
 
¹Acadêmico do curso de Especialização em Biotecnologia. Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia. Universidade Estadual de 
Maringá (UEM). lucassantoz@outlook.com. 
² Docente do Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular. Universidade Estadual de Maringá (UEM). 
epaalbuquerque2@uem.br. 
 
RESUMO 
O presente artigo faz um panorama sobre nutrigenômica, nutrigenética e suas aplicações. Esta 
ciência considerada nova, busca esclarecer as interações entre os nutrientes e os genes. É sabido 
que uma alimentação saudável pode trazer uma vida mais longa e com qualidade, porém os 
caminhos pelos quais a longevidade é alcançada é uma das metas de estudo da nutrigenômica. A 
nutrigenética é a ciência que estuda o efeito das variações genéticas individuais, analisando 
polimorfismos de genes relacionados à metabolização alimentar. Acredita-se que a alimentação 
pode influenciar a atividade dos genes, assim como os genes podem influenciar a necessidade de 
nutrientes. Diversas ferramentas, como testes genéticos de identificação de sequências gênicas 
individuais, permitem utilizar as informações a serviço de prevenção do risco à doenças complexas 
e adequação da dieta a cada organismo. A nutrigenômica traz um novo olhar ao princípio de 
alimentação como base para a qualidade de vida e longevidade, fornecendo subsídios para a 
individualidade nutricional. 
 
PALAVRAS-CHAVE: Genes; Genoma; Nutrição; Polimorfismos; Testes genéticos. 
 
1 INTRODUÇÃO 
 
Com os avanços tecnológicos, o conhecimento e dissipação da informação sobre 
doenças jamais antes vistas ou faladas, com o aumento da obesidade populacional e até 
mesmo o modismo em relação a dietas, a nutrição vem ganhando força e espaço por todo 
o mundo. A incorporação de análises e descobertas genéticas a esta área trouxe novas 
possibilidades e abriu horizontes. 
A genética propiciou grandes avanços na medicina como um todo. Permitiu análises 
mais amplas do genoma humano, da expressão gênica, da variação genética individual e 
das interações entre os genes e o ambiente. Para a área da genômica nutricional, os 
estudos atualmente nos fornecem conhecimentos sobre como os nutrientes se comportam 
entre a saúde e a doença, como são as alterações da expressão e/ou estrutura dos genes 
do indivíduo, objetivando a procura para estabelecer o melhor tratamento nutricional de 
acordo com o genótipo individual (BUTTENDORFF et al., 2018). 
A Nutrigenômica ainda é considerada uma área em desenvolvimento que pretende 
determinar a influência dos nutrientes no genoma. Descreve o uso de ferramentas de 
genômica funcional para sondar um sistema biológico seguindo um estímulo nutricional que 
irá permitir uma maior compreensão de como os nutrientes afetam vias e controle 
homeostático, esta ciência busca compreender as funções de todos os genes e suas 
interações com a alimentação com o intuito de uma vida saudável com menos riscos de 
desenvolver doenças crônicas. Já a nutrigenética, por outro lado, tem como objetivo 
compreender como a composição genética de um indivíduo coordena sua resposta à 
alimentação, ou seja, é o estudo de como o organismo responde a certos nutrientes com 
base em um determinado perfil genético. Com isso, estuda o efeito da variação genética na 
interação entre dietas e doenças, interligando a identificação, caracterização de variantes 
de genes associados e respostas diferenciais aos nutrientes (RODRIGUEZ et al., 2007; 
VALENTE et al., 2014;). 
Há dois mil anos atrás Hipócrates, o pai da medicina ocidental, já destacava a 
importância da nutrição na medicina, de acordo com a citação: “Deixe teu alimento ser teu 
mailto:lucassantoz@outlook.com
mailto:epaalbuquerque2@uem.br
 
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remédio”. É vasta a variedade de alimentos com propriedades funcionais, que vão muito 
além das funções nutricionais básicas, propiciando benefícios à saúde. Foram muitas as 
mudanças desde a época de Hipócrates, a compreensão em relação à saúde e nutrição 
tem crescido exponencialmente graças as descobertas sobre quais alimentos ou 
compostos bioativos de alimentos (CBAs) e como podem interagir com o nosso organismo 
para a promoção da saúde. Parte deste conhecimento se deu através da conclusão do 
Projeto Genoma Humano (PGH) em 2003, a era pós-genoma busca compreender a função 
dos quase 20.000 genes humanos, e como podem ser afetados por fatores ambientais 
como: tabagismo, poluição, estresse, dieta e medicamentos (CONTI, 2010). 
Com o desenvolvimento do PGH e das técnicas da biologia molecular uma nova era 
de tecnologia para a nutrição e medicina emergiu. A alimentação pode influenciar a 
expressão de determinados genes, assim como a metabolização de determinados 
alimentos de acordo com as variações genômicas individuais. Como exemplo, os 
componentes nutricionais bioativos, como: carotenoides, limonóides, monoterpenos, 
triterpenóides, catequinas, isotiocinatos, cumarinas, flavonoides entre outros são os 
responsáveis por interagir com os genes, podendo regular sua expressão principalmente 
através dos fatores de transcrição, provocando desta forma alterações fenotípicas. 
Apesar da aplicação da biologia molecular na área de nutrição ter ocorrido de forma 
lenta, observou-se mais recentemente, a integração dessas duas áreas no ensino de 
biologia molecular e a aplicação desta no surgimento de testes genéticos (MARTI et al., 
2005). Dentro da área da Nutrigenômica, outras ômicas são utilizadas para filtrar, sendo 
subáreas de estudo: transcriptômica que analisa os produtos da transcrição, o RNA 
mensageiro e suas alterações frente a um nutriente ou bioativo; proteômica que analisa o 
conjunto de proteínas e as alterações sofridas quando na presença ou ausência de 
nutrientes bioativos e metabolômica que analisa como se dá o controle do transporte de 
determinado nutriente e metabólitos na sua rota bioquímica. 
Desta forma, a nutrigenômica, assim como outras ciências ômicas, procuram definir 
e caracterizar as “assinaturas dietéticas” que refletem a ação dos nutrientes na estrutura e 
expressão do genoma e posteriormente os seus efeitos sobre a saúde. A nutrigenômica 
tem buscado decifrar o impacto que os fatores nutricionais têm sobre a regulação e 
expressão de genes específicos, associando o potencial destes compostos no controle de 
doenças e os seus efeitos positivos a curto e longo prazo (CAHILL et al., 2011). 
Como forma de integrar e facilitar as pesquisas no campo da nutrigenômica na 
Europa e países próximos, foi instituída em 2004 a Organização Europeia de Nutrigenômica 
(NUGO), que estabelece colaborações com vários países fora da Europa. Em 2007, foi 
criada a Rede Brasileira de Nutrigenômica, para fortalecer ainda mais a área em crescente 
expansão. Por se tratar de uma ciência relativamente nova, mas que já traz consigo 
questões éticas, existe ainda a necessidade de se traçar diretrizes bioéticas adequadas, o 
que fez parte dos principais objetivos da NUGO (BERGMANN et al., 2006). 
No mesmo ano foi redigido um documento com 19 diretrizes de bioética que norteiam 
os estudos com humanos, enfatizando a necessidade de estabelecer padrões para a 
realização das pesquisas no campo da nutrição, por utilizar material biológico humano em 
larga escala. (FUJII; MEDEIROS; YAMADA, 2010). 
O presente estudo teve como objetivo sintetizar os principais avanços e aplicações 
na área, para traçar um perfil atual da relação da nutrição com a saúde e o genoma. Desta 
forma, a informação é um caminho para identificar alimentos que possam auxiliar no 
tratamento à diversas doenças, assim como reduzir os riscos de indivíduos com pré-
disposição a elas. 
 
2 MATERIAIS E MÉTODOS 
 
 
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O método utilizado foi a revisão integrativa de literatura que tema finalidade de reunir 
e sintetizar o conhecimento disponível sobre o tema proposto, seguindo critérios bem 
definidos para a realização da pesquisa (SOUZA; SILVEIRA; GALVÃO, 2010). O processo 
desta revisão cumpre seis etapas: 1. Elaboração da pergunta norteadora; 2. Busca ou 
amostragem na literatura. 3. Coleta de dados; 4. Análise crítica dos estudos incluídos; 5. 
Discussão dos resultados; 6. Apresentação da revisão integrativa. 
Os bancos de dados utilizados foram PubMed Central (PMC) 
(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/); Eletronic Library Online (SciELO) 
(http://www.scielo.org/php/index.php), Science Direct (https://www.sciencedirect.com), 
Profissão Biotec (http://www.profissaobiotec.com ), Google acadêmico 
(https://scholar.google.com.br/ ). 
Os descritores utilizados foram: nutrigenômica, nutrigenética e aplicações. Foram 
excluídos artigos anteriores ao ano 2002 e de linguagem diferente de português, inglês e 
espanhol. 
 
3 RESULTADOS DA PESQUISA 
 
Utilizando os descritores separadamente a busca resultou em aproximadamente 583 
artigos com a referência de Nutrigenômica, 2.510 artigos com Nutrigenética e quando os 
três descritores foram utilizados em conjunto, foram encontrados de 67 a 102 artigos, de 
acordo com os bancos de dados utilizados. Foram encontrados artigos, resumos, 
dissertações e teses, sendo os principais resultados sintetizados. O foco se manteve onde 
a nutrição foi utilizada como auxilio na prevenção e tratamento de doenças de fundo 
genético. 
 
4 DESENVOLVIMENTO 
 
4.1 Genética e Nutrição 
 
O princípio da longevidade e qualidade de vida tem como base uma alimentação de 
qualidade, porém a individualidade genética pode influenciar nestes fatores. Segundo Conti 
(2010), a nutrigenômica pode ser entendida de duas maneiras, tanto a alimentação pode 
influenciar a atividade dos genes, como os genes podem influenciar a necessidade de 
nutrientes. Por exemplo: o consumo de ácidos graxos insaturados (principalmente ômega-
3) presente em alguns tipos de peixes altera a expressão de mais de 1.000 genes, muitos 
dos quais envolvidos com a inibição do desenvolvimento de paredes de gordura na artéria. 
Apesar do genoma humano ser 99% idêntico entre as populações e somente 0,1% 
divergente, é essa diferença que é responsável pelas características individuais, sejam 
físicas ou metabólicas e também a pré-disposição a determinadas doenças, para alguns 
mais que os outros (CONTI, 2010). Esta porcentagem diferencial é composta basicamente 
por polimorfismos genéticos. A investigação destas variações individuais de genes 
responsáveis pela absorção, metabolismo e excreção dos nutrientes é uma das vertentes 
da nutrigenômica. Essa abordagem é possível com a aplicação da biologia molecular, que 
cria ferramentas para possibilitar a visão de como a dieta reage frente ao genoma humano 
alterando o fenótipo e influenciando a resposta à dieta. Esses conhecimentos permitem 
entender como a influência de nutrientes e compostos bioativos podem modular a 
expressão gênica. 
Além das variantes em genes de metabolismo alimentares, os polimorfismos 
também são responsáveis por fenótipos diferentes, pela diversidade humana, como o 
sistema ABO, e podem ser fatores de risco de doenças comuns, porém complexas. É o 
caso da doença de Alzheimer, onde a estrutura genética da apolipoproteina E tem sido 
relacionada como fator determinante para a patologia, assim como para a variação clínica 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/
http://www.scielo.org/php/index.php
https://www.sciencedirect.com/
http://www.profissaobiotec.com/
https://scholar.google.com.br/
 
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entre os indivíduos, mesmo sabendo que outras mutações colaboram com a evolução da 
doença (ROCHA et al., 2007). 
Dentre os polimorfismos, os mais frequentes são os polimorfismos de nucleotídeo 
único (single nucleotide polymorphism – SNP), que são variações gênicas de uma única 
base que podem ocorrer em uma porção significativa, ou seja, em mais de 1% da 
população. Por serem significativos na população, SNPs de genes envolvidos com efeitos 
metabólicos ou nutrição podem ser genotipados e utilizados como testes genéticos, como 
os de intolerância a determinadas substâncias. Quando amostras individuais são 
analisadas, estes testes genéticos mostram como o organismo de cada indivíduo 
metaboliza alguns nutrientes e substâncias. Atualmente há testes de metabolismo de 
ômega 3 e cafeína, de predisposição à obesidade, para intolerâncias alimentares como 
lactose e glúten, etc. Para a nutrição individualizada essas descobertas são consideradas 
características metabólicas preciosas, mas não são suficientes para a personalização 
(BUTTENDORFF et al., 2018). 
A personalização nutricional depende não só do conhecimento do genoma individual 
e da influência dos alimentos sobre eles, mas também do conhecimento sobre se os 
indivíduos poderão ou não ter benefícios diante da interposição nutricional, em combinação 
à pré-disposição à determinadas doenças. Todo este processo não depende somente de 
um único alimento, mas de uma dieta e de acompanhamento nutricional, para que haja 
efeito benéfico ao indivíduo (BAUMLER, 2012). Os nutrientes podem alterar as moléculas, 
seus processos e até mesmo a expressão gênica, levando a variações no fenótipo, como 
pode ser ilustrado na Figura 1. De acordo com a velocidade do metabolismo frente aos 
nutrientes, pode-se acumular metabólitos e desencadear doenças, ou levar à sua 
progressão, conhecendo a característica individual, é possível elaborar dietas direcionadas 
reduzindo a predisposição genética para doenças crônicas não transmissíveis. Esses 
avanços permitem também a produção de alimentos com composição química mais 
adequados a saúde e sua manutenção (CARVALHO; FÉRES; SANTOS, 2010). 
 
 
Figura 1: Princípio científico da nutrigenômica. 
Fonte: Fujii; Medeiros; Yamada (2010). 
 
A busca por mais genes chave no metabolismo alimentar parte de análises em larga 
escala, derivadas da transcriptômica e proteômica. Nestas análises, ferramentas de 
bioinformática são imprescindíveis na identificação de genes relacionados à enfermidades, 
utilizando as bases de dados do Projeto Genoma Humano. Os alimentos estão sendo 
observados como agravantes de patologias, desta forma conhecer as mudanças que 
ocorrem dentro das células na presença deles e sua interação com o transcriptoma e o 
metaboloma é importante para a personalização dos efeitos da dieta e a correção do 
metabolismo. A comparação de um genoma individual com uma base de dados pode 
 
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permitir a prescrição de medicamentos individualizados genótipo-dependente. O mesmo 
enfoque pode ser utilizado para o estudo dos metabólitos humanos, com o qual, em um 
futuro não muito distante, possam encontrar soluções personalizadas para melhorar a 
saúde nutricional e ainda permitir uma padronização racional da produção de alimentos 
para as próximas gerações (ESPÍNDOLA et al., 2016). 
As dietas nutricionais já têm tido uma base em análises genéticas, buscando a 
necessidade e estado nutricional tendo como meta prevenir ou atenuar doenças. A grande 
dificuldade ainda é o alto custo deste exame e a falta de conhecimento técnico dos 
profissionais na compreensão dos resultados. 
 
4.2 Pesquisa e Nutrição 
 
As pesquisas genômicas na área de Nutrição podem ser englobadas em princípios 
básicos: compostos químicos que estão presentes nos alimentos e que foram 
identificados por metodologias de metabolômica e agem diretamente e indiretamente no 
genoma alterando a expressão ou sua estrutura; a expressão gênica está ligada à dietas, 
podendo interferir na incidência de doenças crônicas e sua progressão; o grau em que a 
dieta pode interferir na saúde e na doença dependendo do perfil genético do indivíduo. Em 
adição, a intervenção na dieta diante do conhecimento genético, que pode ser utilizada para 
prevenir, mitigar ou até mesmo curar doençase as variações genéticas encontradas nos 
indivíduos, dando diferentes respostas frente a determinados alimentos (MARIOS, 2018). 
A identificação das variações genéticas, possibilitadas pelo avanço tecnológico das 
pesquisas permite evitar riscos de certos alimentos a grupos populacionais assim como 
prevenir distúrbios futuros. 
A nutrigenômica pode ser considerada uma ciência multidisciplinar que nasceu a 
partir do conhecimento do genoma com a principal tarefa de ser mais um aliado na 
prevenção de doenças. (LIMA, 2014). A genômica estrutural foi fundamental no 
conhecimento integral da sequência do genoma humano, contudo, o proteoma e o 
metaboloma humanos não são ainda completamente elucidados. Desta forma estudos 
amplos, com abordagem em larga escala, como os microarranjos e as análises de 
transcriptômica auxiliam na identificação das vias moleculares afetadas por nutrientes e 
compostos bioativos dos alimentos, estabelecendo hipóteses de estudo direcionadas e que 
não seriam consideradas a princípio (KUSSMAN et al, 2006; MUTCH et al., 2005). 
As pesquisas nessa área levantam também dilemas éticos, grande parte da 
variabilidade genética humana está relacionada a diferenças étnicas, desta forma a 
identificação genética pode se tornar uma ferramenta para criar novas divisões entre a 
humanidade. O acesso aos testes de perfil genético nutricional para dietas personalizadas 
também é um tabu, levando-se em consideração que o serviço de saúde pública no Brasil 
é ineficiente ainda em necessidades básicas. Outro item relevante é a identificação de pré-
disposição a doenças, que pode trazer eventuais ações discriminatórias (CONTI, 2010). 
 
4.3 Nutrigenômica e Saúde 
 
Como citado previamente, as utilizações de ferramentas avançadas de genética 
molecular contribuem para uma melhor compreensão de como as dietas interagem com o 
genoma humano. Doenças crônicas e complexas acometem milhares de pessoas todos os 
anos, levando muitas vezes a morte. Nestas doenças, como diabetes, obesidade, doenças 
cardiovasculares, a dieta tem papel fundamental pois está incluída entre os fatores 
ambientais que também exercem influência sobre os genes no desenvolvimento e 
progressão das mesmas (AZEVEDO; MARTINEZ; STEEMBURGO, 2009). 
Os genes podem sofrer alterações desde a vida intrauterina, com os nutrientes e 
outros compostos de alimentos modelando suas expressões. A alimentação contribui como 
 
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ferramenta para modular as respostas do organismo frente a exposição a compostos 
tóxicos e infecções. É preciso cada vez mais aprofundar os estudos sobre a influência dos 
compostos bioativos, assim como as consequências de polimorfismos gênicos nas 
necessidades de nutrientes e destes compostos no risco do aparecimento de doenças 
(LIMA, 2014). 
O alimento é um fator ambiental que merece destaque, visto a exposição a diversos 
patógenos podendo causar consequências. Os hábitos alimentares são os fatores que mais 
merecem atenção, uma vez que a identificação de que os nutrientes têm a capacidade de 
interagir e modular mecanismos moleculares essenciais nas funções fisiológicas dos 
organismos sugere uma revolução no campo da nutrição. Atualmente, sabe-se que o 
genoma humano possui de 20 a 25.000 genes, um número muito menor daquele pensado 
antes. A tecnologia atual permite identificar um número superior a 500.000 polimorfismos 
por pessoa. Alguns deles podem afetar as funções das proteínas, bem como suas 
interações com outras proteínas e substratos. (FUJII; MEDEIROS; YAMADA, 2010). 
O conhecimento empírico sobre nutrição baseado em pesquisas e rotina já é 
aplicado para o benefício da saúde pública, como trabalhos de conscientização junto à 
população sobre os benefícios e malefícios dos alimentos individualmente (cardápios 
personalizados). Estudos têm sido realizados com a indicação de cardápios 
individualizados para a redução de peso em pacientes obesos, em tratamento de câncer, 
diabetes tipo I e tipo II, sendo que o cardápio adequado pode resultar em significativa perda 
de peso e na melhora metabólica (BAUMLER, 2012). Baseado nestas aplicações, a grande 
contribuição da nutrigenômica é a nutrição personalizada, uma vez que os indivíduos não 
respondem da mesma forma aos tratamentos e as dietas, sendo alguns favoráveis e a 
outros não. Esta vertente vem de encontro também com a medicina personalizada, sendo 
que na primeira, os dados genéticos devem estar relacionados com a dieta para um 
determinado genótipo, a fim de reduzir o risco de doença, enquanto na segunda, os dados 
genotípicos estão ligados ao risco de desenvolver doença (GIBNEY; WALSH, 2013). 
4.4 Testes Genéticos 
 
Os avanços nas ferramentas de biologia molecular permitiram o desenvolvimento e 
oferecimento de testes genéticos em genes relacionados à nutrição. Estes testes incluem 
identificação de variações nos genes relacionados aos mecanismos de absorção dos 
nutrientes, o metabolismo, a excreção e até mesmo o paladar. Além disso, estudos 
genéticos têm demonstrado o quanto determinados genes determinam a preferência 
alimentar e o grau de satisfação (saciedade e apetite) dos seres humanos (OLGUIN, 2018). 
Os exames laboratoriais permitem detectar, por exemplo, níveis séricos anormais de 
IgG4 (proteínas associadas à sensibilidade). A intolerância alimentar, corresponde a uma 
reação de hipersensibilidade tipo III, nas quais se formam imunocomplexos circulantes, 
mediada por IgG específicas (IgG4). A reação de hipersensibilidade alimentar que culmina 
na produção de IgG4, tem na base uma má tolerância alimentar a algum grupo de 
alimentos, onde a digestão permanece incompleta, provavelmente por alguma deficiência 
enzimática do sistema digestivo. Como consequência, são produzidos polipeptídios que o 
organismo reconhece como substâncias estranhas e que causam uma reação de 
sensibilidade alimentar. (MONTE, 2015). Algumas evidências sugerem que a eliminação do 
consumo dos alimentos para os quais são detectados níveis de IgG específicas acima da 
normalidade, induz melhorias notáveis em elevada porcentagem das situações clínicas. 
Testes mais conhecidos, como da intolerância a lactose e ao glúten tem se tornado 
bastante populares e acessíveis. A intolerância a lactose ocorre pela incapacidade do 
organismo de digerir a lactose devido a quantidade insuficiente de enzimas digestivas 
responsáveis por quebrar as moléculas lácteas, como a lactase (SWALLOW, 2003). Os 
principais sintomas em decorrência à intolerância são gastrointestinais, como inchaço, 
 
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flatulência, dor abdominal, fezes moles e diarreia ou constipação (KATSILA; PATRINOS; 
PAVLIDIS, 2015). 
Polimorfismos populacionais são testados para a identificação da intolerância 
primária. O SNP no intron 13 do gene da lactase LCT (LCT-13910 C>T ou rs4988235) é o 
mais prevalente entre os polimorfismos para o gene. Um indivíduo homozigoto para o alelo 
C é considerado intolerante à lactose ou lactase não persistente. Diferente da maioria das 
variantes genéticas que apresentam consequências nutrigenômicas de perda de função, 
mutações no gene LCT resultam em persistência da lactase (PL), conferindo a habilidade 
de produzir a enzima lactase até a idade adulta (KATSILA; PATRINOS; PAVLIDIS, 2015). 
Notavelmente, a doença é mais frequente em algumas populações do que outras 
(HEANEY, 2013), evidenciando o fator genético herdado. A recomendação dietética para 
estas populações, na confirmação da variante genética é eliminar ou limitar alimentos 
contendo lactose, usar suplementos de lactase ou consumir produtos sem lactose para 
evitar desconforto gastrointestinal (SWAGERTY et al., 2002). Como consequência da 
grande parcela da população incluída nesta limitação alimentar, foram desenvolvidas 
enzimas sintéticas que podem ser ingeridas como suplemento à falha da enzima corpórea. 
Um outro exemplo é a intolerância ao glúten, uma reação do organismo a alimentosque tenham trigo, cevada, centeio e outros tipos específicos de grãos. Chamada de doença 
celíaca, esta intolerância é uma inflamação crônica hereditária comum no intestino delgado 
causada por intolerância permanente a glúten/gliadina (FERRETI et al., 2012). Após uma 
digestão proteolítica não completa, a estrutura e as funções da célula intestinal são 
afetadas, modulando a expressão gênica de citocinas pró-inflamatórias, moléculas de 
adesão e enzimas da via NF-κB. Portanto, glúten deve ser restrito como parte do manejo 
nutricional e dietético da doença (LUDVIGSSON et al., 2014). 
Há uma forte associação entre a doença celíaca e os genes específicos do antígeno 
leucocitário humano (HLA), tornando a genotipagem do HLA uma ferramenta útil em 
situações clínicas específicas. Da mesma forma, há variabilidade étnica e populacional, 
sendo que os principais genes de susceptibilidade são o HLA-DQ2 (especificamente HLA-
DQ2.5 e HLA-DQ2. 2) e HLA-DQ8, que são encontrados na grande maioria (99%) dos 
pacientes com doença celíaca, o que auxilia o diagnóstico (Tye-Din, 2018). Embora esses 
genes, transmitam risco relativo substancial para a doença celíaca, o risco absoluto é baixo 
e a maioria dos pacientes com um ou mais desses genes não desenvolverá doença celíaca. 
Um teste HLA positivo não diagnostica a doença celíaca, mas indica que mais investigações 
podem ser necessárias. 
 
 
5 CONSIDERAÇÕES FINAIS 
 
A nutrigenômica emergiu como uma forte aliada à nutrição, fornecendo 
conhecimento e ferramentas para que vias metabólicas de absorção e degradação de 
compostos alimentares sejam identificadas, sugerindo novos marcadores moleculares que 
podem ser utilizados em testes genéticos. O esforço de profissionais multidisciplinares no 
tratamento e prevenção de doenças é imprescindível para a formulação de dietas 
personalizadas. O custo dos testes ainda é elevado para grande parte da população e nem 
todos estão disponíveis comercialmente, porém acredita-se que em um futuro breve a 
acessibilidade será maior. E que serão implantadas políticas públicas de prevenção, em 
detrimento aos altos custos de tratamentos de doenças complexas. 
A nutrição como base para a qualidade de vida saudável do indivíduo, aliada aos 
conhecimentos fornecidos pela nutrigenômica sugerem adicionalmente alterações no 
cultivo, processamento e consumo dos alimentos. O desenvolvimento tecnológico, 
pesquisas e conscientização da população sobre a influência do estilo de vida no 
desenvolvimento de doenças multifatoriais aliados ao avanço da medicina permitirão não 
 
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somente o aumento da expectativa de vida, mas um aumento com qualidade para usufruir 
com saúde da melhor idade. 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
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