Prova final genetica humana e medica

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1Atletas de elite são reconhecidos como fenômenos esportivos e o potencial para atingir níveis superiores de performance no esporte está parcialmente sob o controle de genes. A excelência atlética é essencialmente multifatorial e determinada por complexas interações entre fatores ambientais e genéticos. Existem aproximadamente 10 milhões de variantes genéticas dispersas por todo o genoma humano e uma parcela destas variantes têm demonstrado influenciar a responsividade ao treinamento físico. De acordo com o papel da genética no desempenho esportivo, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) Existe um polimorfismo chamado R577X no gene ACTN3 (descrito pelo alelo não funcional X), que está presente em cerca de 18% da população saudável. ( ) Indivíduos XX têm maior dificuldade para realizar exercícios de força e tendem a ser sedentários ou realizar atividades aeróbias. ( ) Indivíduos que possuem concentrações aumentadas do fator de crescimento IGF-1 têm maior lubrificação das articulações, maior massa e força na musculatura esquelética. ( ) Já se sabe que existem variantes genéticas associadas a uma maior predisposição a lesões, de forma que a identificação destes casos permite preparar melhor o atleta com o objetivo de preveni-las ( ) O chamado doping genético consiste no uso de células, genes e elementos gênicos, ou na modulação da expressão gênica, com objetivo de estabilizar o desempenho esportivo. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: FONTE: GONÇALVES, R. D. Genética, performance física humana e doping genético: o senso comum versus a realidade científica. Rev Bras Med Esporte v.17 n.1, São Paulo, Jan./Fev. 2011.
A
V - V - V - F - F.
B
F - F - V - F - V.
C
V - V - F - F - V.
D
V - V - V - V - F.
2Com o avanço dos estudos em genética, surgiram técnicas de Reprodução Humana Assistida que, em termos gerais, podem ser classificadas em intracorpórea, como a Inseminação Artificial, na qual a fecundação ocorre dentro da mulher, e extracorpórea, como a Fertilização in vitro (FIV). Diante do exposto, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) A FIV é uma técnica na qual os ovócitos da mulher são retirados do seu organismo para serem fecundados em laboratório. ( ) O material genético masculino é adicionado ao meio contendo os ovócitos e, caso a fertilização ocorra, os embriões são reinseridos no útero. ( ) A Injeção Citoplasmática de Espermatozoides (ICSI), que consiste na introdução de um único espermatozoide no interior do citoplasma do ovócito com o auxílio de micromanipuladores é uma técnica extracorpórea. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A
F - F - V.
B
V - F - F.
C
V - V - V.
D
F - V - F.
3Os gametas masculinos são formados durante o processo de espermatogênese, que ocorre em várias etapas, sendo que após estarem formados, os espermatozoides ficam no lúmen do túbulo seminífero do testículo e são liberados na ejaculação. A fecundação ocorre quando o gameta masculino (espermatozoide) e o feminino (ovócito) se unem dando origem ao zigoto. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- Mesmo estando morfologicamente pronto para ser ejaculado, o espermatozoide ainda não está pronto para fecundar. PORQUE II- É fundamental que ele passe pelos órgãos genitais femininos, tornando-se capaz para fecundar. Assinale a alternativa CORRETA:
A
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
B
As asserções I e II são proposições falsas.
C
A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
D
As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
4Os quatro tipos de tecidos humanos são formados por conjuntos de células. Estes tecidos se organizam e originam os órgãos. Sobre função de algumas das principais organelas celulares, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Núcleo. II- Mitocôndria. III- Ribossomo. IV- Retículo endoplasmático. ( ) Síntese de proteínas e lipídios. ( ) Controla a expressão genética e a replicação do DNA. ( ) Faz parte da síntese de proteínas. ( ) Responsável pela produção de energia. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A
IV - III - II - I.
B
IV - I - III - II.
C
II - I - III - IV.
D
I - II - IV - III.
5O diagnóstico laboratorial de várias doenças infecciosas pode ser realizado por meio de técnicas moleculares. No caso da pesquisa do vírus SARS CoV2, sobre o teste laboratorial de escolha para o diagnóstico de pacientes sintomáticos na fase aguda (entre 3° e 7° dia da doença, preferencialmente), assinale a alternativa CORRETA:
A
PCR Convencional.
B
RT PCR.
C
PCR RFLP.
D
Nested PCR.
6A primeira Lei de Mendel diz que: "Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator para cada gameta, que é, portanto, puro". Com base na primeira Lei de Mendel, analise as sentenças a seguir: I- Todas as características provêm dos genes que se segregam na produção dos gametas. II- Todos os genes estão em pares. III- Indivíduos geneticamente "puros" têm dois alelos iguais de um gene, o que é conhecido como heterozigoto. Já seres híbridos possuem dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai, sendo conhecidos como homozigotos. Assinale a alternativa CORRETA:
A
As sentenças I e II estão corretas.
B
Somente a sentença III está correta.
C
Somente a sentença II está correta.
D
As sentenças I e III estão corretas.
7Os cânceres hereditários acontecem devido a um gene dominante herdado de um dos pais que causa uma predisposição para o desenvolvimento de uma neoplasia. Com base no assunto, analise as sentenças a seguir: I- O câncer de mama hereditário também aumenta as chances do aparecimento de câncer de ovário, sendo medidas preventivas de suma importância, das quais se pode citar a atividade física regular, amamentação e alimentação saudável. II- O câncer de pulmão hereditário possui baixo índice de mortalidade, sendo que o tabagismo não é um fator de risco associado. III- Clinicamente alguns fatores importantes associados a este tipo de neoplasia são quantidade de neoplasias no paciente, idade precoce no diagnóstico, histórico familiar e várias gerações com o mesmo tipo de câncer. Assinale a alternativa CORRETA:
A
As sentenças II e III estão corretas.
B
Somente a sentença III está correta.
C
As sentenças I e II estão corretas.
D
As sentenças I e III estão corretas.
8O sequenciamento, seguido de uma boa montagem das sequências obtidas, permite obter informações referentes à expressão gênica diferencial, estrutura e função dos genes, diversidade genética, presença de elementos móveis no genoma, presença de genes adquiridos por transferência lateral, relações evolutivas, além de permitir a construção de mapas metabólicos, dentre outras. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A fundamentação teórica da técnica de sequenciamento tradicional baseou-se no método de Sanger. PORQUE II- Realiza o sequenciamento do transcriptoma, exoma e proteoma. Assinale a alternativa CORRETA: FONTE: FIETTO, J. R. L.; MACIEL, T. E. F. Sequenciando genomas. Ciências genômicas: fundamentos e aplicações. 2015. Disponível em: http://professor.pucgoias.edu.br/SiteDocente/admin/arquivosUpload/18497/material/Sequ%C3%AAnciamdo%20genomas.pdf. Acesso em: 30 jan. 2021.
A
As asserções I e II são proposições falsas.
B
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
C
As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
D
A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
9Quando ocorre algum tipo de falha no equilíbrio entre os processos de proliferação, diferenciação e morte celular programada, há um desequilíbrio da homeostase que pode resultar no aumento celular desequilibrado, iniciando um câncer. De acordo com este assunto, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) Caso a proteína p53 não consigareparar o dano no DNA, ela irá ativar mecanismos como a apoptose. ( ) Processos malignos não alteram a homeostase, mas causam uma proliferação celular descontrolada. ( ) Nas células é baixo o nível da proteína p53 ("guardiã do genoma") que, quando ativada, promove a transcrição de genes reparadores para cessar a mutação do DNA antes que as células filhas sejam comprometidas. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A
F - F - V.
B
V - F - V.
C
V - F - F.
D
V - V - F.
10As células somáticas apresentam 23 pares de cromossomos, possuindo, portanto, um número diploide (2n) de 46 cromossomos, ao qual dá-se o nome de cariótipo. Sobre o cariótipo humano, assinale a alternativa CORRETA:
A
Dos 23 pares de cromossomos do nosso cariótipo, 22 são semelhantes em mulheres e homens, recebem o nome de autossômicos.
B
O ovócito e o espermatozoide são células reprodutivas ou gametas e são as únicas células diploides (2n) do nosso corpo.
C
Os cromossomos sexuais são morfologicamente distintos e determinam o sexo do indivíduo: XY se for mulher e XX se for homem.
D
Cada par autossômico de 1 a 23 possui dois cromossomos diferentes e com os genes distintos, conhecidos como cromossomos homólogos.