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A teoria foi desenvolvida após um estudo detalhado dos genes da rainha Vitória e de sua família, que levou dez anos. A monarca tinha o gene para hemofilia, doença hereditária que impede a coagulação do sangue e pode levar à morte por hemorragia. A rainha Vitória passou o gene para um filho e duas filhas, que transmitiram a doença para as famí- lias reais da Rússia czarista e da Espanha. Na realeza britânica, a hemofilia não teve continuidade. Segundo os pesquisadores, o enigma está no fato de que nenhum dos ancestrais da rainha na família real seria hemofílico ou portador da doença. Tampouco sua mãe teria parentes hemofílicos. Só haveria, então, duas explicações para o fenômeno: o pai ou a mãe de Vitória teriam sofrido muta- ção genética, ou sua mãe teria tido uma relação extraconjugal com um hemofílico. “Se pudéssemos analisar raízes dos cabelos da rainha Vitória e de seu pai, o duque de Kent, podería- mos até provar, de uma vez por todas, sua legitimidade”, afirma o professor William. Segundo ele, não se pode descartar a possibilidade de ter havido mutação genética nos óvulos da mãe da rainha ou nos espermatozoides de seu pai. “Mas estima-se que tal mutação ocorra na margem de uma entre 25 mil a uma entre 100 mil pessoas a cada geração”, diz. “É a mesma probabilidade de morrer fulminado por um raio.” DIAS, Otávio. Rainha Vitória era bastarda, diz pesquisa. Folha de S. Paulo, 30 jul. 1995. Disponível em: <www1.folha.uol.com.br/fsp/1995/7/30/mundo/3.html>. Acesso em: 8 out. 2017. (Adaptado.) Pesquise e troque ideias com os colegas: Pelo que vimos no estudo deste módulo, você saberia dizer por que as mulheres têm menos chances de desenvolver a hemofilia? Doenças com transmissão semelhante à da hemofilia têm cura? É possível prever a ocorrência de pessoas com hemofilia em determinada família? 1 O que é cariótipo? Cariótipo é o conjunto dos cromossomos de uma espécie contido em todas as células do organismo. 2 Quantos pares de cromossomos há nas células humanas? As células humanas possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. 3 Diferencie cromossomos autossômicos de cromosso- mos sexuais quanto ao comportamento das heranças genéticas determinadas por cada grupo. Os cromossomos autossômicos determinam características que se comportam da mesma forma em homens e mulheres. No caso dos cromossomos sexuais, as heranças apresentam comportamento diferenciado para homens e mulheres. PRATICANDO O APRENDIZADO 4 Qual é a diferença entre os cromossomos X e Y? Os cromossomos X e Y apresentam genes diferentes em algumas regiões e, além disso, o cromossomo Y é menor que o cromossomo X. O cromossomo Y também é responsável pela determinação do sexo masculino. 5 Um aluno afirmou que “o sexo das crianças é determi- nado pelo gameta masculino“. Você concorda com essa afirmação? Justifique a sua resposta. A afirmação está correta. Como o pai apresenta os cromossomos X e Y, seus gametas podem apresentar cromossomos distintos, que poderão formar meninos (XY) ou meninas (XX). Professor, baseando-se nas perguntas da seção, retome brevemente os conceitos estudados no módulo. Comente que a probabilidade reduzida de mulheres desenvolverem hemofilia está associada à forma de expressão gênica e à transmissão da doença. Em seguida, relacione a forma de transmissão da hemofilia, que é genética, com possíveis tratamentos para a cura de doenças genéticas. Comente que, atualmente, não há cura conhecida para essa doença, mas que já são desenvolvidas pesquisas nesse sentido. Por fim, mencione que inúmeras doenças genéticas podem ser previstas com base na análise do histórico familiar e que famílias com casos de doença genética podem se aconselhar com um médico geneticista. 44 B IO L O G IA M Ó D U L O 2 0 PH9_EF2_C3_BIO_CA_036a047_M20.indd 44 4/23/18 9:10 AM 6 Uma mulher não daltônica teve um menino daltônico com um homem não daltônico. Qual é o genótipo da mãe? Mulher não daltônica = XDXd. Homem não daltônico = XDY. A criança só pode ter recebido o gene para o daltonismo da mãe, que é heterozigota para daltonismo e, portanto, portadora do gene para a característica. Como o cromossomo X dos homens é herdado da mãe, ele recebeu dela o gene Xd. 7 Uma mulher calva está grávida de um homem não calvo. Por que podemos dizer que, nesse caso, todos os filhos do sexo masculino serão calvos? Mulher calva 5 cc. Homem não calvo 5 CC. Como as mulheres calvas são sempre cc, e os homens não calvos são sempre CC, todos os filhos do casal terão genótipo Cc. Como a calvície é dominante no sexo masculino, os filhos homens terão genótipo Cc e serão calvos. 8 Por que mulheres podem ser heterozigotas para o dal- tonismo e homens não? As mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e outro Y. Assim, as mulheres podem ser XDXd (heterozigotas), mas os homens, tendo apenas um cromossomo X, são XDY ou XdY. APLICANDO O CONHECIMENTO 1 O exame do cariótipo permite a identificação do sexo do indivíduo. Essa identificação ocorre por meio do estudo dos cromossomos sexuais de uma pessoa. Com base na imagem do cariótipo a seguir (Figura 10), iden- tifique qual o par sexual e determine se o indivíduo é do sexo masculino ou do feminino. Justifique sua resposta. O par sexual, formado pelos cromossomos X e Y, é o de número 23. A representação do cariótipo na questão é de um homem. Chegamos a essa conclusão porque estão presentes tanto o cromossomo X como o cromossomo Y. Figura 10. K a te ry n a K o n /S h u tt e rs to ck 2 A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao cromos- somo X, caracterizada por uma deficiência no processo de coagulação que acaba levando a hemorragias espon- tâneas. Por que, para que uma mulher seja hemofílica, é necessário que a mãe seja portadora do gene e que o pai seja hemofílico? A mulher, para ser hemofílica, deve ser XdXd. Sendo assim, a menina hemofílica deve receber um gene para a hemofilia do pai e outro da mãe. O pai, portanto, deve ser hemofílico (XdY), e a mãe, para que possa ter a criança, será não hemofílica, porém portadora do gene (XDXd). 3 Leia o texto e responda à questão. Usain Bolt ganhou no último domingo os 100 m rasos do atletismo pela terceira vez na história olímpica. O filme pareceu repetido para todo o mundo: Bolt larga mal, se recu- pera e, a partir da metade da prova, domina os adversários. Qualquer um que teve a chance de acompanhar a lenda ja- maicana no estádio ou pela televisão em Jogos Olímpicos sabe o roteiro. [...] Veja, no Manual do Professor, o gabarito comentado destas questões. 45 B IO L O G IA M Ó D U L O 2 0 PH9_EF2_C3_BIO_CA_036a047_M20.indd 45 4/23/18 9:10 AM Como a pista dos estádios olímpicos de Pequim e Lon- dres era vermelha, os daltônicos não conseguiram diferen- ciar o uniforme de Bolt e de seus rivais do chão. [...] O Engenhão tem pista azul: assim foi a primeira vez que o jamaicano pôde ter seu show assistido completamente por quem tem daltonismo. NORONHA, Felipe. Milhões puderam ver pela 1a vez Bolt vencer: os daltônicos. Terra, 16 ago. 2016. Disponível em: <https://esportes.terra.com.br/lance/quase-350-milhoes- puderam-enxergar-bolt-vencer-os-100-m-pela-1-vez-os-daltonicos,42ae0c22e77a87 00c398087479495b24d4weimff.html>. Acesso em: 23 ago. 2016. Segundo o texto, o jamaicano Usain Bolt, tricampeão olímpico dos 100 m rasos, pôde ser visto com maior facilidade pelos daltônicos nos jogos do Rio de Ja- neiro em 2016. Das pessoas beneficiadas, a grande maioria é, provavelmente, homem. Por que o dalto- nismo afeta um número muito maior de homens do que de mulheres? O daltonismo afeta um número muito maior de homens do que de mulheres porque a probabilidade de nascerem meninos daltônicos é maior, já que os homens apresentam apenas um cromossomo X e o gene para daltonismolocaliza-se nesse cromossomo. Para que um menino seja daltônico, basta que sua mãe seja portadora do gene para a herança e o transmita para o filho. No entanto, para que uma menina seja daltônica, é necessário que a mãe seja pelo menos portadora do gene e também que o pai seja daltônico. 4 Um casal tem dois filhos: um menino não calvo e uma menina calva. Com base em seus conhecimentos sobre o assunto, determine o fenótipo dos pais. Dados: C: gene que determina a formação dos cabelos. c: gene que leva à queda dos cabelos. O casal teve dois filhos: um menino não calvo (CC) e uma menina calva (cc). Sendo assim, o menino recebeu um gene C de cada genitor, e a menina calva, um gene c também de cada um dos pais. Dessa forma, podemos concluir que os pais devem ser heterozigotos (Cc). Como a calvície é dominante nos homens e recessiva nas mulheres, o pai das crianças é calvo e a mãe não é calva. 5 Um dos possíveis exames para a detecção do daltonis- mo é o teste de Ishihara, feito com cartões pontilhados de várias cores diferentes, como exemplificado na ima- gem abaixo (Figura 11). Por que testes utilizando a variação de cores são efica- zes para detectar o daltonismo? Os testes que usam cores são eficazes para detectar o daltonismo porque essa alteração genética resulta na impossibilidade de distinção parcial ou total de cores. 6 Há um dito popular que diz “Tal pai, tal filho”. Segundo essa frase, os filhos homens herdariam todas as carac- terísticas do pai. Por que esse dito popular não se aplica a heranças como daltonismo e hemofilia? O dito popular não se aplica nesses casos porque o pai transmite ao filho homem seu cromossomo Y, e a mãe, o cromossomo X. Como os genes que determinam o daltonismo e a hemofilia estão situados no cromossomo X, a mãe é a responsável pela determinação da característica nos filhos homens. Figura 11. e v e le e n /S h u tt e rs to ck 46 B IO L O G IA M Ó D U L O 2 0 PH9_EF2_C3_BIO_CA_036a047_M20.indd 46 4/23/18 9:10 AM 1 Leia o texto abaixo e responda à questão. Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramen- tos prolongados. Esses sangramentos podem ser externos, como quando ocorrem cortes na pele, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulações, dentro dos músculos ou em outras partes internas do corpo. As pessoas com hemofilia grave podem ter sangramentos espontâneos nas articulações ou nos músculos. As articula- ções mais acometidas são joelhos, cotovelos e tornozelos. Como a coagulação nessas pessoas é muito lenta, ocorre grande derramamento de sangue nessas regiões provocando inchaço e dor. FEDERAÇÃO Brasileira de Hemofilia (FBH). O que é hemofilia?. Disponível em: <http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia/o-que-e/>. Acesso em: 12 set. 2016. Apesar de existirem inúmeros esforços dos governos para melhorar a qualidade de vida das pessoas porta- doras da hemofilia, ainda não há uma medicação que promova sua cura porque: a) se trata de uma doença muito rara. b) apresenta sintomas muito complexos. c) possui característica genética e hereditária. d) atinge apenas mulheres. e) manifesta-se apenas em idosos. 2 Os sinais de trânsito apresentam um posicionamento uniforme quanto às cores de suas lâmpadas: o verme- lho em cima, o amarelo no meio e o verde embaixo (Figura 12). Figura 12. M o n g o lk a /S h u tt e rs to ck Uma das razões pelas quais essa distribuição é padro- nizada é a possibilidade de os motoristas serem por- tadores de: a) daltonismo. b) hemofilia. c) calvície. d) síndrome de Down. e) distrofia muscular. 3 Um homem daltônico casa-se com uma mulher por- tadora do alelo para o daltonismo. Considerando essa situação, calcule a probabilidade de o casal ter um filho daltônico. a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 4 Um menino é daltônico, mas seu pai e sua mãe não são. Podemos afirmar que o alelo responsável pela doença genética do filho é herdado: a) do pai, que transmite o alelo YD à criança. b) do pai, que transmite o alelo Yd à criança. c) da mãe, que transmite o alelo Yd à criança. d) da mãe, que transmite o alelo XD à criança. e) da mãe, que transmite o alelo Xd à criança. 5 Com relação à caracterização genética das heranças ligadas ao sexo, podemos afirmar que: a) ambos os sexos apresentam dois alelos para a he- rança. b) nenhum dos sexos apresenta alelos para a herança. c) os homens apresentam apenas um alelo para a he- rança. d) as mulheres apresentam apenas um alelo para a herança. e) os homens apresentam dois alelos para a herança. DESENVOLVENDO HABILIDADES Veja, no Manual do Professor, o gabarito comentado destas quest›es. 47 B IO L O G IA M Ó D U L O 2 0 PH9_EF2_C3_BIO_CA_036a047_M20.indd 47 4/23/18 9:10 AM