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Genes e Expressão gênica CONCEITOS Genoma humano -o material genético no DNA nuclear e mitocondrial ( conjunto de todos os genes) Gene → unidades funcionais de informação genética v sequência de DNA que especifica a produção de um produto funcional pode ou não codificar uma proteína Alelo → cópia do gene em um dos cromossomos otelos Genótipo → sequência de nucleotídeos / bases v alelos que o indivíduo carrega Fenótipo → características expressados GENOMA Apenas 1% é responsável pelas diferenças entre os humanos Produz um n° de proteínas muito maior do que o número de genes → splicing alternativo v variabilidade de proteínas Genes não codificadores de proteínas → codificam RNA funcionais v todos os tipos exceto o RNAM essenciais pl regulação gênica Os genes se organizam em cromossomos e regiões específicas × único n aparece apenas 1 vez no genoma DNA de sequência e múltiplo ~ oferece diversas vezes no genoma v geralmente pl atender o alto de mundo peloproduto dos genes lócus gênico → região / posição do cromossomo que contém um gene conhecido ex : 179277 bunda do braço - W n° do cromossomo d) ( o braço do cromossomo ↳ braços do cromossomo Iociv conjunto de lócus gênios associados v uma doença ESTRUTURA q → região final, região inicial , depois do gene DO GENE antecede o local de início da transcrição → fim da transcrição promove a) v ligação cl URNA polimerase T início da região codificadora do gene Poli ribossomos → vários ribossomos tendo uma mesma proteína v maior eficiência lócus gênico → 1 p 22.2ww W regiãoN f ↳ sub - bunda bunda TATA box → tipo de sequência promotora ~ estão contidos na região regulatório, o montante da região cadente - rico em adenina e timina promotor duas " partes " v posições -10 e -35 , essa distância do F- base é a mesma pl todos os genes reconhece o RNA polimerase e se liga Podem existir outros elementos na sequência promotora além do promotor em si n alteram a eficiência da transcrição > ativadores e repressores GENES Genes de RNA não codificante - DE RNA nc qualquer RNA que não for mensageiro produtos funcionais Função → estrutural ~ RNAR. RNAT regulação gênica no mi RNAIRNAI outras ainda não conhecidos RNA i Im: RNA → RNA de interferência 1mi cro RNA é complementar ao RNAM e se liga à ele v forma um pedaço de fita dupla n é reconhecido como um erro por enzimas e é degradode v tradução não ocorre MODULAÇÃO DA Alguns fatores podem interferir na região promotora ~ influenciam na expressão gênica EXPRESSÃO GÊNICA o RNANC , aspectos epigenética e fatores de transcrição Aspectos epigenético → ambiente causa uma alteração química no DNA ou histonas, interferindo na capacidade de transcrição e tradução v alterações reversíveis na função gênica interação célula - célula ( ambiente celular) v determinação de quais genes serão ativos geração - geração ~ podem ser transmitidos da mãe pl o feto durante a gestação modificação dos histonas , substituição de variantes de histonas especializadas , modificação (metilação ) do DNA Marcus epigenéticost sequência de DNA -o conjunto de sinais que orientam o genoma o expressar seu genes no momento certo, no local certe e em quantidades certas
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