AULA 2

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DESCRIÇÃO
Estudo da genética aplicada a populações como ferramenta para compreensão dos processos evolutivos.
PROPÓSITO
Interpretar a dinâmica da Genética de Populações com base no equilíbrio de Hardy-Weinberg, avaliando o processo evolutivo, algo
importante para a sua formação, pois esse conhecimento servirá de ferramenta prática para a sua atuação profissional.
OBJETIVOS
MÓDULO 1
Identificar as bases da Genética de Populações
MÓDULO 2
Aplicar o equilíbrio de Hardy-Weinberg e a estrutura Genética de Populações
MÓDULO 3
Identificar os fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg
MÓDULO 4
Identificar as mutações e os mecanismos de reparo
INTRODUÇÃO
A Genética de Populações é a parte da Genética que estuda o conjunto gênico de grupos de indivíduos e como as informações genéticas
variam ao longo das gerações. Tem como foco o conjunto de genes (pull gênico) de uma população e analisa as alterações que o pull gênico
sofre, de modo a avaliar se a população está evoluindo. Nos estudos de Genética de Populações, são avaliadas as alterações dos alelos
dentro do grupo e entre grupos, além de todos os processos que podem influenciar essas variações genéticas na natureza.
Aprenderemos a analisar como ocorrem as variações fenotípicas nas populações, a manutenção dessas variações e como verificar as
frequências alélicas e genotípicas. Veremos, ainda, os princípios do teorema de Hardy-Weinberg e como sua aplicação auxilia o
entendimento da dinâmica das populações, considerando todos os fatores que irão influenciar esse equilíbrio.
Estudaremos também como as mutações ocorrem e alteram o conjunto gênico das populações; o impacto que as migrações têm na
composição da população; e o que a seleção natural pode fazer com as frequências gênicas e genotípicas dentro da população.
Além disso, aprenderemos como realizar análises genéticas de populações, conhecendo e interpretando as variações nas frequências
alélicas, genotípicas e fenotípicas. Vamos avaliar se as populações se encontram em equilíbrio, isto é, se estão evoluindo, ou não, utilizando
a Lei do Equilíbrio, de Hardy-Weinberg.
Por fim, veremos os fatores que podem influenciar o equilíbrio da população, como mutações, migrações, deriva genética e seleção natural.
Também reconheceremos como esses fatores estão relacionados aos processos de criação de variabilidade genética.
MÓDULO 1
 Identificar as bases da Genética de Populações
CONCEITOS E IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Como já é basicamente conhecimento de domínio público, a Genética é a ciência que estuda os processos ligados à hereditariedade, como
as informações são passadas de uma geração para a outra. Hoje, sabemos que a molécula responsável por essa transferência de
informação é o DNA.
Mas como isso é visto quando grandes grupos de indivíduos são analisados?
Aqui, entra a Genética de Populações, a parte da Genética que estuda como as populações variam ao longo do tempo. Tudo o que Mendel
postulou a partir de seus estudos com ervilhas ganha uma nova visão à luz da Genética de Populações. Sabemos que mudanças ocorrem ao
longo do tempo nas populações, e precisamos entender como isso acontece e como as afeta.
Um dos fatores mais importantes que vemos na vida é a variabilidade, um detalhe bem fácil de perceber. Ao olhar ao seu redor, verá uma
grande variação de tamanhos, cores e formatos nas mais diferentes formas de vida que conseguir observar. Boa parte dessas variações
fenotípicas (Características observáveis do indivíduo.) que observamos é hereditária.
 
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 Gregor Mendel.
Na natureza, encontramos uma série de mecanismos que contribuem para a manutenção da variabilidade, como a reprodução sexuada.
Esse tipo de reprodução é uma estratégia utilizada por muitas espécies que têm como princípio a recombinação das informações genéticas
de dois indivíduos. A variabilidade é tão evidente que é pouco provável encontrarmos dois indivíduos exatamente iguais.
Porém, para compreendermos melhor, precisamos saber o que é uma população. Segundo o dicionário Michaelis, população é “a totalidade
de indivíduos que habitam uma localidade”. No entanto, avaliando com um olhar biológico, populações são formadas por grupos de
indivíduos da mesma espécie que vivem na mesma área e se reproduzem, gerando descendentes férteis.
Com isso, a Genética de Populações estuda as variações nas frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas dentro e entre populações e
todos os fatores que as fazem mudar ao longo do tempo.
Mendel foi capaz de perceber, analisar e descrever como ocorre a transmissão genotípica e fenotípica na descendência de um cruzamento.
A Genética de Populações nos permite fazer essa análise considerando a descendência de todos os cruzamentos possíveis na população.
Essa ciência é de grande importância por estudar os fenômenos e como eles podem alterar a estrutura genética de uma população e aplicar
esses conceitos em populações reais.
 ATENÇÃO
Um estudo de Genética de Populações é um estudo de evolução.
VARIAÇÃO FENOTÍPICA EM POPULAÇÕES NATURAIS
As populações são extremamente variáveis no que se refere aos fenótipos. Cada espécie apresenta uma série de variações fenotípicas que
podem ser observadas em diferentes caracteres. As variações fenotípicas da morfologia externa foram a base para a separação de espécies
ao longo do desenvolvimento da ciência. Indivíduos morfologicamente semelhantes foram classificados como sendo da mesma espécie,
algumas semelhanças foram agrupadas em gêneros, e assim por diante.
 
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 A população humana tem uma enorme variação de fenótipos.
As variações nos fenótipos nos auxiliam a estudar as diferenças que existem dentro e entre populações. Podemos comparar se indivíduos de
populações distintas apresentam características semelhantes e relacionar essa semelhança a uma razão genética ou a um fator ambiental.
Vamos relembrar um pouco dois conceitos importantes de genética básica para seguirmos esse debate.
GENÓTIPO
Conjunto gênico de um indivíduo.
FENÓTIPO
Expressão dos genes, resultante da interação do genótipo com o ambiente.
O fenótipo é representado pelas características que podemos observar (essas características não são necessariamente de morfologia
externa), resultantes da interação do genótipo com o ambiente. Os genes de todos os indivíduos da população formam o pull gênico, no
qual encontramos todas as informações genéticas responsáveis por todos os fenótipos da população.
 
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 Pull gênico é o conjunto de genes de todos os indivíduos da população.
Os estudos iniciais de Genética de Populações focaram genes com variações com fenótipos de fácil identificação. Em populações naturais,
raramente observamos uma característica como dois ou mais fenótipos compatíveis, como nos modelos mendelianos. Um exemplo de
variação fenotípica interessante de ser observado é o das mariposas Biston betularia, na Inglaterra, no período da Revolução Industrial.
Antes da revolução, essa mariposa era conhecida somente com o fenótipo claro e, após 1840, começou a surgir a variação escura.
Darwin chegou a especular sobre a importância evolutiva desses traços, mas somente muitos anos depois, esse caso foi apresentado como
um exemplo de seleção natural. O que aconteceu nesse período com essas mariposas?
 
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 Mariposa Biston betularia
Antes da Revolução Industrial, o ambiente era mais claro, e isso favorecia a variação clara de mariposas, que tinham facilidade para se
esconder de predadores. Já a variação escura era facilmente identificada pelos predadores. Esse fenômeno pressionava o fenótipo escuro,
fazendo com que sua frequência ficasse extremamente baixa na população.
Com o aumento da fuligem liberada pelas chaminés das fábricas, o ambiente passou a ser mais escuro, favorecendo a variação fenotípica
escura. Agora, o fenótipo claro estava sendo pressionado e, por isso, diminuiu em frequência. Por outro lado, as mariposasescuras
aumentaram em frequência, a ponto de termos mais de 90% de mariposas escuras no fim do século XIX.
As variações fenotípicas acabam aumentando a chance de sobrevivência das populações diante das mais diversas condições ambientais. Há
uma chance maior de haver algum fenótipo mais compatível com um novo ambiente quando a população é muito diversa.
Neste vídeo, o especialista Eduardo Paradela fala sobre diversidade fenotípica.
MANUTENÇÃO DA VARIAÇÃO GENÉTICA
As variações genéticas que podemos observar nos fenótipos têm grande importância na manutenção da população, como discutimos no
tópico anterior. Porém, como essa variação é mantida?
Alguns processos celulares tornam isso possível. Durante a divisão celular, a célula pode cometer erros pequenos que não inviabilizem o
funcionamento do gene. Assim, pode haver o surgimento de um novo alelo. Esse processo nada mais é do que uma mutação.
Podemos observar, ainda, a formação dos gametas nas populações que se reproduzem sexuadamente. Durante o processo de meiose, que
levará à formação do gameta, ocorrerá a troca de informação entre cromossomos homólogos, no processo chamado de crossing-over. Isso
faz com que sejam geradas novas combinações genotípicas. O próprio processo de reprodução sexual faz como que haja a recombinação
das informações de dois indivíduos distintos.
 
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 Crossing-over.
AGORA, PENSE NISSO OCORRENDO EM TODOS OS INDIVÍDUOS DE UMA
POPULAÇÃO. QUANTAS NOVAS COMBINAÇÕES PODEM SURGIR?
Muitas. Não podemos esquecer que nem todas as variações serão bem-sucedidas ou terão grandes frequências, pois isso irá variar de
acordo com o ambiente e o tempo. Como foi falado no caso das mariposas na época da Revolução Industrial, a mudança do ambiente fez
com que as frequências dos fenótipos mudassem conforme o tempo foi passando.
FREQUÊNCIAS ALÉLICAS E FENOTÍPICAS
Para podermos estudar a dinâmica genética de uma população, precisamos conhecer suas frequências alélicas e fenotípicas. Para isso,
temos de analisar os indivíduos dessa população.
 
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 Genótipo de um organismo diploide em um único sítio de DNA
Para calcular a frequência alélica (ou gênica), precisamos conhecer as proporções dos diferentes alelos na população:
AA
Homozigotos dominantes
AA
Heterozigotos
AA
Homozigotos recessivos
A frequência (f) do alelo “A” será igual ao número de alelos “A” dividido pelo número total de alelos da população. Já a frequência (f) do alelo
“a” será igual ao número de alelos “a” dividido pelo número total de alelos da população, como podemos ver nas fórmulas a seguir.
F A =
NÚMERO DE ALELOS A
NÚMERO TOTAL DE ALELOS 
 
F A =
NÚMERO DE ALELOS A
NÚMERO TOTAL DE ALELOS 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
As frequências genotípicas levam em consideração a quantidade de indivíduos com cada um dos genótipos possíveis: homozigotos
dominantes (AA), homozigotos recessivos (aa) e heterozigotos (Aa).
( )
( )
F AA =
NÚMERO DE INDIVÍDUOS DE GANÓTIPO AA
NÚMERO TOTAL DE INDIVÍDUOS 
 
F AA =
NÚMERO DE INDIVÍDUOS DE GANÓTIPO AA
NÚMERO TOTAL DE INDIVÍDUOS 
 
F AA =
NÚMERO DE INDIVÍDUOS DE GANÓTIPO AA
NÚMERO TOTAL DE INDIVÍDUOS 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Para os cálculos das frequências, precisamos, ainda, considerar a relação que existe entre os alelos, se há dominância completa ou
codominância (Ausência de dominância.) .
Nos genes cuja relação entre os alelos é de codominância, o cálculo é feito da seguinte forma:
Considere uma população de bovinos da raça Shorthorn na qual encontramos três diferentes fenótipos, expressos a partir de três genótipos
distintos. Temos dois alelos sem dominância entre si, “Cr” e “Cw”, que são responsáveis pelos fenótipos de cor de pelagem vermelha (CrCr),
branca (CwCw) e ruão (CrCw). Nessa população, temos 1.000 animais, dos quais 560 apresentam pelagem vermelha, 160 têm pelagem
branca e 280 têm pelagem ruão.
A frequência fenotípica se dá pelo número de indivíduos com o fenótipo dividido pelo total de indivíduos da população. Logo, teremos:
 
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F VERMELHOS = 
560
1000 = 0, 56 = 56 %
( )
( )
( )
( )
 
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F BRANCOS = 
160
1000 = 0, 16 = 16 %
 
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F RUÕES = 
280
1000 = 0, 28 = 28 %
Para verificarmos se os cálculos estão corretos, o somatório das frequências precisa ser igual a 1; assim, teremos considerado 100% dos
indivíduos.
F(VERMELHOS) + (BRANCOS) + F(RUÕES) = 1 
 
0, 56 + 0, 16 + 0, 28 = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Para as frequências genotípicas, a ideia é, basicamente, a mesma. Temos:
( )
( )
560 ANIMAIS DE GENÓTIPO CRCR
160 ANIMAIS DE GENÓTIPO CWCW
280 ANIMAIS DE GENÓTIPO CRCW
A frequência do genótipo é calculada dividindo-se o número de indivíduos com o genótipo pelo total de indivíduos, como podemos observar a
seguir.
F CRCR = 
560
1000 = 0, 56 = 56 % 
 
F CWCW = 
160
1000 = 0, 16 = 16 % 
 
F CRCW = 
280
1000 = 0, 28 = 28 % 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Agora, para as frequências alélicas, temos de considerar que cada indivíduo carrega dois alelos simultaneamente, o que faz com que o total
de alelos da população seja o dobro do número de indivíduos. Aqui, temos 2.000 alelos totais na população. Temos o genótipo CrCr, que está
presente em 560 indivíduos, cada um com dois alelos iguais. Isso faz com que esses indivíduos carreguem 1.120 alelos Cr.
O genótipo CwCw aparece em 160 animais, e seguimos a mesma linha de raciocínio anterior, tendo 320 alelos Cw. Os indivíduos
heterozigotos carregam uma cópia de cada um dos alelos, e isso nos dá 280 alelos Cr e 280 alelos Cw. Agora, basta somar os alelos iguais
— são 1.120 mais 280, totalizando 1.400 alelos Cr, e 320 mais 280, totalizando 600 alelos Cw. Agora, podemos utilizar a equação: número
de alelos dividido pelo total de alelos da população.
F CR = 
1400
2000 = 0, 7 = 70 % 
 
F CW = 
600
2000 = 0, 3 = 30 % 
( )
( )
( )
( )
( )
 
F CR + F CW = 0, 7 + 0, 3 = 1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Calculadas as frequências fenotípicas, genotípicas e alélicas, podemos observar que os valores das frequências fenotípicas e genotípicas
são iguais quando se trata de gene com relação de codominância. Para calcular essas frequências em genes com dominância completa,
precisamos de mais alguns detalhes além de saber quantos indivíduos apresentam cada fenótipo na população. Aqui, entra o equilíbrio de
Hardy-Weinberg, que estudaremos a seguir.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
1. EM UMA PLANTAÇÃO DE CEBOLAS, TEMOS TRÊS FENÓTIPOS DIFERENTES DA COR DOS BULBOS,
SENDO AMARELO, BRANCO E CREME. ESSES FENÓTIPOS SÃO CONDICIONADOS POR UM PAR DE GENES
CODOMINANTE A E B. OS HOMOZIGOTOS AA TÊM COLORAÇÃO AMARELA, OS BB SÃO BRANCOS,
ENQUANTO OS HETEROZIGOTOS AB TÊM COLORAÇÃO CREME. NESSA PLANTAÇÃO, TEMOS 100
PLANTAS COM BULBO BRANCO, 1.000 COM BULBO CREME E 900 COM BULBO AMARELO. QUAIS AS
FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS?
A) AA 45%; AB 50%; BB 5%.
B) AA 5%; AB 50%; BB 45%.
C) AA 50%; AB 45%; BB 5%.
D) AA 20%; AB 50%; BB 30%.
E) AA 15%; AB 60%; BB 25%.
2. AS CARACTERÍSTICAS DO INDIVÍDUO PODEM SOFRER ALTERAÇÕES EM RAZÃO DA INTERAÇÃO COM O
AMBIENTE. SENDO ASSIM, PODEMOS DIZER QUE A MANIFESTAÇÃO DO ________ É INFLUENCIADA PELA
INTERAÇÃO ENTRE O ______ E O AMBIENTE. QUAIS AS PALAVRAS QUE PODEM SER USADAS
CORRETAMENTE PARA PREENCHER AS LACUNAS, RESPECTIVAMENTE
A) Gene e fenótipo.
B) Fenótipo e genótipo.
C) Gene e cariótipo.
D) Genótipo e fenótipo.
E) Genótipo e gene.
GABARITO
1. Em uma plantação de cebolas, temos três fenótipos diferentes da cor dos bulbos, sendo amarelo, branco e creme. Esses
fenótipos são condicionados por um par de genes codominante A e B. Os homozigotos AA têmcoloração amarela, os BB são
brancos, enquanto os heterozigotos AB têm coloração creme. Nessa plantação, temos 100 plantas com bulbo branco, 1.000 com
bulbo creme e 900 com bulbo amarelo. Quais as frequências genotípicas?
( ) ( )
A alternativa "A " está correta.
 
As frequências genotípicas são calculadas pela quantidade de indivíduos com o genótipo dividida pelo número total de indivíduos na
população.
2. As características do indivíduo podem sofrer alterações em razão da interação com o ambiente. Sendo assim, podemos dizer que
a manifestação do ________ é influenciada pela interação entre o ______ e o ambiente. Quais as palavras que podem ser usadas
corretamente para preencher as lacunas, respectivamente
A alternativa "B " está correta.
 
O fenótipo é o resultado da expressão do genótipo mais a interação do ambiente.
MÓDULO 2
 Aplicar o equilíbrio de Hardy-Weinberg e a estrutura genética de populações
CRUZAMENTO ALEATÓRIO
Para analisarmos uma população sob o equilíbrio de Hardy-Weinberg, uma das considerações é a de que as populações realizarão
cruzamentos aleatórios, em que todos os genótipos têm iguais chances de se reproduzir. Ou seja, qualquer indivíduo da população
reprodutiva tem igual chance de se reproduzir, independentemente de seu fenótipo. Qualquer direcionamento para um fenótipo específico
criaria um aumento na sua frequência, o que foge do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Os cruzamentos aleatórios fazem com que as frequências genotípicas se mantenham constantes, contribuindo para um equilíbrio
populacional.
Entenderemos melhor conhecendo os princípios da Lei do Equilíbrio, de Hardy-Weinberg, a seguir.
O PRINCÍPIO DE HARDY-WEINBERG
Agora, aprenderemos sobre o princípio de Hardy-Weinberg.
 
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 Princípio de Hardy-Weinberg.
Ao observarmos os resultados de cruzamentos de características mono-híbridas, como Mendel descreveu, encontramos, na F2 (Segunda
geração do cruzamento realizado.) , ¾ dos descendentes com o fenótipo dominante e ¼ com o recessivo. Com base nisso, é razoável
esperar que, em uma população, o alelo dominante seja o mais comum e o recessivo seja o mais raro. Porém, na prática, o que ocorre é bem
diferente.
A dominância do gene não está relacionada a sua frequência na população. Fatores ambientais podem favorecer um ou outro alelo,
dependendo da forma como eles interagem com o ambiente.
 
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 Frequência de alelos
Aqui, entram a Genética de Populações e o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Embora o nome sugira ser de um pesquisador, na verdade, é a
combinação dos nomes de dois pesquisadores que chegaram à mesma conclusão quase que simultaneamente, o inglês Godfrey Harold
Hardy e o alemão Wilhelm Weinberg, em 1908.
A Lei de Hardy-Weinberg é um modelo matemático que avalia o efeito dos cruzamentos nas frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas de
uma população.
Para entender o equilíbrio de Hardy-Weinberg, temos de considerar algumas premissas e temos cinco delas:
Os cruzamentos precisam ser aleatórios. Todos os genótipos precisam ter chances iguais de reprodução.
Não pode haver mutações. As mutações podem alterar as frequências alélicas com a criação de novos alelos.
Não deve haver fluxo gênico. Não pode ter entrada de novas informações genéticas nem saída na população.
As populações devem ser grandes. Aliás, precisam ser infinitamente grandes.
Não pode ocorrer seleção. Nenhum genótipo deve ser favorecido ou pressionado, pois isso influenciaria as frequências para um lado.
Respeitando essas premissas, em uma população, as frequências gênicas permaneceriam inalteradas e as proporções genotípicas
encontrariam um equilíbrio, mantendo, assim, uma relação constante entre si ao longo das gerações.
 ATENÇÃO
Um detalhe importante nos estudos de Genética de Populações é que podemos ter o equilíbrio para um gene e para outros não na mesma
população. O ponto-chave da Lei de Hardy-Weinberg é avaliar se uma população está ou não evoluindo para determinada característica.
Quando a população se encontra em equilíbrio, isso quer dizer que ela não está evoluindo. Leis como a de Hardy-Weinberg são muito úteis
nos estudos evolutivos.
Neste vídeo, o especialista Eduardo Paradela comenta as premissas do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Vamos, agora, analisar um caso específico.
Por exemplo, se, em uma população, encontramos 540 indivíduos homozigotos dominantes, 260 heterozigotos e 200 homozigotos
recessivos, teremos um total de 1.000 indivíduos. Agora, observemos o número de alelos: cada indivíduo carrega dois; com isso, essa
população tem 2.000 alelos no total. Os homozigotos dominantes estão carregando duas cópias do alelo “A”; se temos 540 indivíduos,
teremos 1.080 “A”. Os indivíduos heterozigotos carregam um “A” e um “a”; logo, teremos mais 260 “A” e 260 “a”. Os homozigotos recessivos
têm duas cópias do alelo “a”. Então, teremos aqui mais 400 “a”.
 
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Ao somarmos esses valores, poderemos utilizar a fórmula. Então, considerando os homozigotos dominantes e os heterozigotos, temos 1.340
alelos “A” e, considerando os heterozigotos e os homozigotos recessivos, 660 alelos “a”. Vejamos a equação a seguir:
F A = 
NÚMERO DE ALELOS A DOS HOMOZIGOTOS+NÚMERO DE A DOS HETEROZIGOTOS
NÚMERO TOTAL DE ALELOS
 
F A = 
1080 + 260
2000 
 
F A = 
1340
2000 
 
F(A) = 0, 67
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Agora, faremos o mesmo para o alelo “a”.
F A = 
400 + 260
2000 
 
F A = 
660
2000 
 
F(A) = 0, 33
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
( )
( )
( )
( )
( )
Assim, temos os valores das frequências de ambos os genes. O alelo dominante tem uma frequência de 0,67, ou seja, 67% da população
carrega esse alelo, enquanto o alelo recessivo está presente em 33% dos indivíduos.
Para as frequências genotípicas, partiremos do seguinte princípio: o genótipo “AA”, por exemplo, apresenta duas vezes o alelo “A”; com isso,
temos a frequência de “A” multiplicada por ela mesma, o que, matematicamente, podemos entender como f(A)². O mesmo raciocínio pode ser
aplicado ao outro genótipo homozigoto “aa”. Assim, teremos a frequência de “a” multiplicada por ela mesma. No caso do genótipo
heterozigoto, teremos duas vezes a multiplicação da frequência de um alelo pelo outro.
Vamos ver isso graficamente:
QUADRO 1
 Alelos
 A a
Frequência p q
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
Quando fazemos a combinação desses alelos, teremos o seguinte padrão, que pode ser observado no quadro de punnet modificado.
QUADRO 2
 A (p) a (q)
A (p) AA (p²) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q²)
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
P² + 2PQ + Q² = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Eis a equação do equilíbrio de Hardy-Weinberg, que diz que a frequência de homozigotos dominantes é a frequência do alelo dominantes
elevada ao quadrado. A frequência de heterozigotos é duas vezes a frequência do alelo dominante pelo alelo recessivo. Por fim, a frequência
de homozigotos recessivos é a frequência de alelos recessivos elevada ao quadrado. O somatório das frequências de todos os genótipos
deve dar 100% da população.
F(A)² + 2(F(A)F(A)) + F(A)² = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Voltando ao nosso exemplo, encontramos para f(A), 0,67, e, para f(a), 0,33. Observação: é hora de pegar a calculadora e colocar a mão na
massa fazendo os cálculos para entender bem.
F AA = F(A)2 = (0, 67)2 = 0, 4489 
 
F(AA) = 2(F(A)F(A) = 2(0, 67X0, 33) = 2(0, 2211) = 0, 4422 
 
F AA = F(A)2 = 0, 332 = 0, 1089 
 
F(A)2 + 2 F A F A + F(A))2 = 1 
 
0, 672 + 2 0, 67X0, 33 + 0, 332 = 1 
 
0, 4489 + 0, 4422 + 0, 1089 = 1 
 
1 = 1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Considerandoa condição de cruzamentos aleatórios (panmixia (Reprodução por meio de cruzamentos aleatórios.) ), teremos que as
frequências gênicas serão iguais em qualquer geração. A frequência genotípica nos descendentes está relacionada às frequências gênicas
da geração parental. Caso, na geração parental, machos e fêmeas tenham as mesmas frequências genotípicas, o equilíbrio será alcançado
em uma geração. Mantendo as premissas do equilíbrio de Hardy-Weinberg, as frequências gênicas e genotípicas ficarão constantes geração
após geração.
EXTENSÕES DO PRINCÍPIO DE HARDY-WEINBERG
Os princípios da Lei de Hardy-Weinberg podem ser aplicados, ainda, em situações nas quais temos mais do que um par de alelos para
serem analisados ou em análises com genes ligados aos cromossomos sexuais, que apresentam uma dinâmica de expressão diferente da
dos genes autossômicos.
( )
( )
( ( ) ( ))
( )
ALELISMO MÚLTIPLO
Em genes que têm três ou mais alelos, haverá um número maior de fenótipos. Para isso, teremos de incluir mais variáveis na equação do
equilíbrio de Hardy-Weinberg, como representado a seguir. Para dois alelos, temos:
P2 + 2PQ + 2PR + Q2 + 2PR + R2 = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Nesse caso, temos três alelos distintos, cada um representado por p, q e r.
Entenderemos melhor observando um exemplo. Vamos lá? Pegue sua calculadora e vamos entender juntos!
 
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Vamos considerar o sistema sanguíneo AB0, no qual temos três alelos distintos IA, IB e i, sendo IA e IB codominantes entre si e ambos
dominantes em relação ao alelo i.
Em uma população, encontramos 270 indivíduos com o tipo sanguíneo A, 78 do tipo B, 36 do tipo AB e 216 do tipo O.
QUADRO 3
Genótipo Fenótipo Nº de indivíduos
IA IA ou IAi A 270
IB IB ou IBi B 78
IA IB AB 36
ii O 216
Total 600
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
Para calcularmos as frequências alélicas, teremos p representando a frequência do alelo IA, q, a frequência de IB, e r, a frequência de i.
F IA = P 
 
( )
F IB = Q 
 
F(I) = R 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Nas frequências genotípicas, teremos:
F IAIA = P2 
 
F IAIB = 2PQ 
 
F IAI = 2PR 
 
F IBIB = Q2 
 
F IBI = 2QR 
 
F II = R2 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Para iniciarmos os cálculos, utilizaremos os homozigotos recessivos do grupo 0, no qual temos 216 indivíduos. Assim, r² será igual ao
número de indivíduos do grupo 0 dividido pelo número total de indivíduos da população. Com isso, para calcular r, faremos a raiz quadrada
de r², como podemos ver nas equações seguintes.
R² = 
216
600 = 0, 36 
 
R = √0, 36 = 0, 6 = 60 % 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Vemos, aqui, que o alelo i está presente em 60% dessa população. Vamos calcular os demais!
O alelo IA está presente nos 270 indivíduos do grupo A.
( )
( )
( )
( )
( )
( )
( )
P2 + 2PR + R2 = 
270
600 +
216
600 
 
P + R ² = 
486
600 
 
(P + R)² = 0, 81 
 
P + R = √0, 81 
 
(P + R) = 0, 9 
 
P = 0, 9 - R 
 
P = 0, 9 - 0, 6 
 
P = 0, 3 = 30 % 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Agora, já sabemos os valores de p e r, que são as frequências dos alelos IA e i. Para o cálculo de q, sabemos que o somatório das
frequências de todos os alelos é igual a 100% da população. Então, utilizaremos a seguinte equação:
P + Q + R = 1 
 
0, 3 + Q + 0, 6 = 1 
 
Q + 0, 9 = 1 
 
Q = 1 - 0, 9 
 
Q = 0, 1 = 10 % 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Concluímos os cálculos das frequências dos três alelos responsáveis pelos quatro grupos de tipos sanguíneos. O alelo IA está presente em
30% da população, enquanto IB, em 10%, e o alelo i, em 60%. De posse dessas informações, podemos calcular as frequências de cada
genótipo na população.
F IAIA = P2 = 0, 32 = 0, 09
2
( )
( )
( )
f(I AI A) = p2 = 0, 32 = 0, 09
 
 
F IAIB = 2PQ = 2 0, 3X0, 1 = 0, 06 
 
F IAI = 2PR = 2 0, 3X0, 6 = 0, 36 
 
F IBIB = Q2 = 0, 12 = 0, 01 
 
F IBI = 2QR = 2 0, 1X0, 6 = 0, 12 
 
F II = R2 = 0, 62 = 0, 36 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Analisando as frequências genotípicas, podemos observar que 84% dos indivíduos da população carregam pelo menos um alelo i, sendo i o
mais frequente de todos, explicando, assim, a grande diferença entre a quantidades de indivíduos dos grupos A e 0 em relação aos demais.
GENES LIGADOS AO SEXO
Outra situação que podemos encontrar são genes ligados ao cromossomo X na região não homóloga ao Y. Neste caso, temos uma dinâmica
diferente entre machos e fêmeas, em que os machos são o sexo heterogamético, e as fêmeas, o sexo homogamético:
 
Fonte: Shutterstock.com
FÊMEAS
( ) ( )
( ) ( )
( )
( ) ( )
( )
Têm dois cromossomos X e, portanto, carregam dois alelos ligados ao X.
 
Fonte: Shutterstock.com
MACHOS
Têm só um cromossomo X; com isso, carregam apenas um alelo ligado ao X.
Vamos considerar um gene qualquer ligado ao X que tenha dois alelos (A e a). As fêmeas poderão ser homozigotas (XA XA ou Xa Xa) ou
heterozigotas (XA Xa), enquanto os machos serão heterozigotos (XA Y ou Xa Y). Não podemos nos esquecer das premissas para o equilíbrio
de Hardy-Weinberg: especificamente a condição de que a quantidade de machos deverá ser igual à de fêmeas, assim como a chance de
reprodução deve ser igual entre os indivíduos.
Seguiremos a mesma linha de raciocínio utilizada anteriormente. A frequência XA será o p e a frequência de Xa será o q. A frequência do
alelo XA é a soma de duas vezes a quantidade de homozigotas dominantes (XA XA), mais a quantidade de heterozigotas (XA Xa), mais a
quantidade de machos com o alelo dominante (XA Y). Repetiremos o mesmo procedimento para o alelo recessivo Xa, como representado a
seguir.
P = F XA =
2N XAXA +N XAXA +N XAY
2NFÊMEAS+NMACHOS 
 
Q = F XA =
2N XAXA +N XAXA +N XAY
2NFÊMEAS+NMACHOS 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
As frequências obtidas a partir dos cruzamentos podem ser observadas a seguir.
QUADRO 4
( ) ( ) ( ) ( )
( ) ( ) ( ) ( )
Fêmeas
XA XA (p²) XA Xa (2pq) Xa Xa (q²)
Macho
XA Y (p) p³ 2p²q pq²
Xa Y (q) p²q 2pq² q³
Como isso se aplica na prática? Vamos ao exemplo!
 
Fonte: Shutterstock.com
Em gatos domésticos, a cor laranja é determinada por um alelo ligado ao cromossomo X (XL), que é codominante em relação ao alelo para a
cor preta (XP). Os genótipos para o locus laranja dos gatos foi determinado, e obtivemos os seguintes dados (Quadro 5):
QUADRO 5
Genótipo Quantidade(n)
Fêmea XL XL 22 350
XL XP 140
XP XP 188
Macho XL Y 72 184
XY 112
Total 534
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
Calculemos as frequências de XL e XP.
P = F XL =
2 XLXL + XLXP + XLY
2 (TOTAL DE FÊMEAS ) +TOTAL DE MACHOS 
 
P = F XL =
2 ( 22 ) + 140 + 72
2 ( 350 ) + 184 
 
P = F XL =
44 + 140 + 72 
700 + 184 
 
P = F XL =
256 
884 
 
P = F XL = 0, 2895 ≅ 0, 29 = 29 % 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Temos o p; agora, vamos para o q.
P = F XP = 
2 XPXP +XLXP+XPY
2 (TOTAL DE FÊMEAS ) +TOTAL DE MACHOS 
 
P = F XP =
2 ( 188 ) + 140 + 112 
2 ( 350 ) + 184 
 
P = F XP =
376 + 140 + 112 
700 + 184 
 
P = F XP =
628 
884 
 
P = F XP = 0, 7104 ≅ 0, 71 = 71 % 
( ) ( )
( )
( )
( )
( )
( ) ( )
( )
( )
( )
( )
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Com os valores das frequências de cada alelo, podemos calcular as frequências genotípicas apenas substituindo os valores. Até aqui, já
sabemos que 71% dos indivíduos carregam o alelo para preto e os demais 29% carregam o alelo para laranja. A frequência de homozigotas
XL XL é a frequência doalelo XL XL elevada ao quadrado, ou seja, f(XL) = p², como podemos ver a seguir:
F XLXL = P2 = 0, 292 = 0, 084
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Para os demais genótipos, usaremos a mesma lógica.
F XLXP = 2PQ = 2 0, 29X0, 71 = 2 0, 2059 = 0, 4118 
 
F XPXP = Q2 = 0, 712 = 0, 5042 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Como as fêmeas são homogaméticas, vamos utilizar a equação do equilíbrio de Hardy-Weinberg para verificar se as frequências estão
corretas.
P2 + 2PQ + Q2 = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Que é:
F XLXL + F XLXP + F XPXP = 1 
0, 084 + 0, 4118 + 0, 5042 = 1 
1 = 1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Os valores das frequências dos genótipos das fêmeas somados são iguais a 1. Isso quer dizer que consideramos 100% das fêmeas na
análise. Para conferir as frequências dos machos, teremos um cálculo mais simples, pois os machos são heterogaméticos e só carregam um
cromossomo X.
P + Q = 1 
 
0, 29 + 0, 71 = 1 
( )
( ) ( ) ( )
( )
( ) ( ) ( )
 
1 = 1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Temos, entre as fêmeas, aproximadamente, 8% de laranjas e 41% de laranja e preto. Agora, para combinarmos machos e fêmeas,
utilizaremos a fórmula extraída do Quadro 4.
P3 + 2P2Q + PQ2 + P2Q + 2PQ2 + Q3 = 1
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Vamos substituir os valores p e q nessa equação e teremos o somatório das frequências de todos os cruzamentos possíveis para um par de
genes ligados aos X.
0, 293 + 2 0, 292 0, 71 + 0, 29 0, 712 + 0, 292 0, 71 + 2 0, 29 0, 712 + 0, 713 = 1
 
0, 02 + 0, 12 + 0, 15 + 0, 06 + 0, 29 + 0, 36 = 1 
 
1 = 1 
 Atenção! Para visualização completa da equação utilize a rolagem horizontal
Todas as frequências para genótipos estão corretas. Caso o valor seja diferente de 1, é porque uma ou mais frequências não foram
calculadas corretamente. Para avaliar o equilíbrio de Hardy-Weinberg, teremos de calcular as frequências em várias gerações. Se as
frequências permaneceram iguais, a população está em equilíbrio. Caso haja mudança nas frequências de uma geração para a outra,
significa que a população está evoluindo.
Vamos reforçar um detalhe na definição de evolução. Evolução trata de mudança, não necessariamente para melhor. Se uma população está
mudando, ela está evoluindo. Vemos essa mudança pela alteração nas frequências dos genes.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
1. MOCHO É UMA CARACTERÍSTICA CONDICIONADA POR UM PAR DE GENES COM DOMINÂNCIA
COMPLETA DO ALELO M SOBRE O ALELO M. CONSIDERE UMA POPULAÇÃO COMPOSTA POR 225 ANIMAIS
MM, 125 ANIMAIS MM E 100 ANIMAIS MM. QUAIS AS FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS E GÊNICAS PARA ESSA
POPULAÇÃO?
A) f(M) = 0,64; f(m)=0,36; f(MM)=0,4096; f(Mm)=0,4608; f(mm)=0,1299.
B) f(M) = 0,60; f(m)=0,4; f(MM)=0,4096; f(Mm)=0,4608; f(mm)=0,1299.
C) f(M) = 0,64; f(m)=0,36; f(MM)=0,50; f(Mm)=0,40; f(mm)=0,20.
D) f(M) = 0,7; f(m)=0,3; f(MM)=0,49; f(Mm)=0,42; f(mm)=0,09.
E) f(M) = 0,8; f(m)=0,2; f(MM)=0,56; f(Mm)=0,4; f(mm)=0,04
[( ) ] [ ( )] [( ) ] [ ( )]
2. CONSIDERE OS DADOS DA TABELA A SEGUIR E CALCULE A FREQUÊNCIA GENOTÍPICA DOS
INDIVÍDUOS COM TIPO SANGUÍNEO AB. 
 
GENÓTIPO FENÓTIPO Nº DE INDIVÍDUO
IA IA OU IAI A 135
IB IB OU IBI B 39
IA IB AB 18
II O 108
TOTAL 300
 ATENÇÃO! PARA VISUALIZAÇÃO COMPLETA DA TABELA UTILIZE A ROLAGEM HORIZONTAL
A) 0,06
B) 0,09
C) 0,36
D) 0,60
E) 0,81
GABARITO
1. Mocho é uma característica condicionada por um par de genes com dominância completa do alelo M sobre o alelo m. Considere
uma população composta por 225 animais MM, 125 animais Mm e 100 animais mm. Quais as frequências genotípicas e gênicas para
essa população?
A alternativa "A " está correta.
 
As frequências gênicas são a quantidade do alelo na população dividida pelo total de alelos. As frequências genotípicas são calculadas a
partir das gênicas, segundo a equação p²+2pq+q²=1.
2. Considere os dados da tabela a seguir e calcule a frequência genotípica dos indivíduos com tipo sanguíneo AB. 
 
Genótipo Fenótipo Nº de indivíduo
IA IA ou IAi A 135
IB IB ou IBi B 39
IA IB AB 18
ii O 108
Total 300
 Atenção! Para visualização completa da tabela utilize a rolagem horizontal
A alternativa "A " está correta.
 
Para calcular a frequência do genótipo, é necessário calcular as frequências alélicas (número de indivíduos com genótipo dividido pelo total
de indivíduos. Posteriormente, utilizamos as razões da extensão do equilíbrio de Hardy-Weinberg p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2pr + r2 = 1 .
MÓDULO 3
 Identificar os fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg
DEFINIÇÃO DOS FATORES QUE AFETAM O EQUILÍBRIO DE
HARDY-WEINBERG
Falamos, anteriormente, que alguns fatores irão influenciar o equilíbrio de Hardy-Weinberg. São eles:
MUTAÇÕES
MIGRAÇÕES
DERIVA GENÉTICA
SELEÇÃO NATURAL
( )
Vamos conversar um pouco sobre cada um.
MUTAÇÕES
Mutação é toda e qualquer alteração no conjunto gênico de um indivíduo que não pode ser explicada pelos mecanismos normais de
recombinação e criação de variabilidade. As mutações podem ser classificadas em dois grupos, de acordo com a maneira como a informação
genética é alterada: mutações gênicas e mutações cromossômicas.
As mutações gênicas são alterações mais pontuais na sequência de nucleotídeos do DNA. A alteração de apenas um nucleotídeo pode
ocasionar a inviabilidade de expressão do gene e levar à morte do organismo. Porém, nem todas as mutações serão letais. Algumas criam
variantes dos genes, alelos, que podem apresentar desempenho diferente na população, influenciando o equilíbrio.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Sequência de DNA.
Temos alguns tipos de mutações gênicas que são ocasionadas por adição, deleção ou substituição de nucleotídeos. Assim, as mutações
gênicas podem ser:
MUTAÇÕES COM MUDANÇA DE QUADRO DE LEITURA
São mutações geradas por adição ou deleção de nucleotídeos. Essas mutações tendem a ser mais danosas, pois afetam toda a leitura do
gene a partir do ponto modificado, gerando proteínas bem diferentes da original.
MUTAÇÕES SILENCIOSAS, DE SENTIDO TROCADO E SEM SENTIDO
As mutações por substituição de nucleotídeos apresentam possibilidades diferentes. Nos códons de leitura, temos sempre três
nucleotídeos, e a substituição em cada uma das posições do códon leva a efeitos diferentes. Nas primeira e segunda posições, normalmente,
levam a consequências mais graves do que na terceira posição.
Essas mutações podem ser mutações silenciosas, quando a substituição não altera o aminoácido codificado – é comum ocorrerem em
substituição na terceira posição do códon; já a mutação de sentido trocado ocorre quando a substituição do nucleotídeo leva à troca do
aminoácido durante a tradução, trocando o sentido do códon; e as mutações sem sentido ocorrem quando a substituição leva à interrupção
da leitura, gerando uma proteína truncada. Essa substituição leva a um códon de parada.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
As mutações cromossômicas levam a consequências mais graves pelo fato de impactarem um número maior de genes simultaneamente.
Estamos falando da possibilidade de excluir um cromossomo inteiro, o que levaria à perda de centenas de genes, dependendo do seu
tamanho. Além disso, podemos ter outras alterações numéricas, como adições e algumas possibilidades de alterações estruturais, como uma
inversão de parte da estrutura do cromossomo.
Todas essas modificações afetam muitos genes, tendo consequências mais graves para os indivíduos. Com isso, esse tipo de mutação tende
a ter uma frequência menor nas populações, visto que os impactos para a manutenção da vida são maiores.
javascript:void(0)
CÓDONS DE LEITURA
Uma sequência de três bases nitrogenadas que codificam determinado aminoácido ou que indicam o ponto de início ou fim de tradução
da cadeia de RNAm.
MIGRAÇÕES
As migrações são a transferência de unidadesgenéticas de um lugar para o outro, como indivíduos, sementes, pólen, ovos, larvas, entre
outros. A transferência dessas unidades genéticas de uma população para outra altera a composição genética da população que recebe os
migrantes ou, dependendo da quantidade, da população de onde eles saem.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Pólen
DERIVA GENÉTICA
A deriva genética é uma das pressões evolutivas que atuam nas populações, alterando, assim, as frequências alélicas. Com o passar do
tempo, veremos um impacto ainda maior em populações pequenas. Pode ocorrer em qualquer população, levando à perda de alelos ou à
fixação de outros, conforme o acaso.
São modificações aleatórias nas frequências gênicas devido a fatores do acaso. Podemos verificar, na figura a seguir, que indivíduos
diploides contribuem com gametas haploides para o pull gênico da população, a partir do qual novos indivíduos diploides serão formados.
DIPLOIDES
Células com dois conjuntos de cromossomos.
HAPLOIDES
javascript:void(0)
javascript:void(0)
Células com apenas um conjunto de cromossomos.
 
Fonte: Ensineme.
SELEÇÃO NATURAL
Charles Darwin, em sua publicação A origem das espécies, descreve a seleção natural como uma força ambiental que seleciona os
organismos. Aqui, podemos interpretar como os genes melhor adaptados em determinado contexto podem ser selecionados e ter sua
frequência alterada. Vale ressaltar que o melhor adaptado não estará nessa condição sempre e em todos os tipos de ambiente. Temos o
processo de seleção natural ocorrendo simultaneamente em inúmeros ambientes, e em cada contexto teremos um conjunto gênico que será
melhor para aquela condição.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Charles Darwin
INFLUÊNCIA DA MUTAÇÃO, MIGRAÇÃO, DERIVA GENÉTICA E
SELEÇÃO NATURAL SOBRE O EQUILÍBRIO DE HARDY-
WEINBERG
As mutações têm potencial de modificar as frequências gênicas da população, ao passo que podem criar novos alelos, que podem levar a
um novo fenótipo ou até mesmo à letalidade. Essas alterações nas frequências tiram a população do equilíbrio.
As alterações podem ser bastante pontuais, como a troca de um único nucleotídeo, que pode ter consequências graves.
Um exemplo é a anemia falciforme. Essa é uma doença recessiva causada pela substituição de uma base no gene que codifica parte da
hemoglobina, modificando a morfologia normal das hemácias para um formato que lembra uma foice. Daí vem o nome falciforme: em forma
de foice.
Essa anemia tem uma relação interessante do ponto de vista da Genética de Populações. Indivíduos homozigotos recessivos ou
heterozigotos para o gene falciforme não apresentam a forma grave de malária, uma doença comum causada por protozoários do gênero
Plasmodium e transmitida pelos mosquitos do gênero Anopheles.
Veja a diferença entre hemácias normais e falciformes.
 
Fonte: Shutterstock.com
HEMÁCIAS NORMAIS
 
Fonte: Shutterstock.com
HEMÁCIAS FALCIFORMES
O QUE ACONTECE, ENTÃO?
Em áreas endêmicas para a transmissão da malária, indivíduos que têm anemia falciforme ou mesmo o traço falcêmico não desenvolvem a
forma grave da doença e não vão a óbito. Isso faz com que essas populações sejam limitadas pela doença, aumentando a frequência do
alelo recessivo. Quem não tem a anemia desenvolve o quadro grave de malária, evoluindo a óbito, restando na população apta à reprodução
somente indivíduos com a anemia.
MIGRAÇÕES
Quando discutimos migrações, estamos preocupados com o fluxo gênico em determinada população. A atividade migratória de um gene
pode alterar a composição gênica da população ao longo do tempo, modificando a frequência genética da população. As migrações podem
impactar a população pela entrada de novos indivíduos ou pela saída de um genótipo específico.
Por exemplo, quando um grupo migratório chega a outra população e começam as interações, os novos genes que chegam com a população
migrante passam a ter uma determinada frequência nessa nova população. Assim, o equilíbrio gênico original é quebrado.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Migração.
Podemos perceber que o fluxo de informações genéticas entre as populações é um dos mecanismos do processo evolutivo, já que as
migrações podem alterar as frequências gênicas de uma população.
 EXEMPLO
Podemos observar exemplos de migrações nas populações humanas, quando grupos de indivíduos se mudam para outras regiões, levando
consigo parte do conjunto gênico da população de origem, que será combinada com a população final. Esses novos genótipos vão influenciar
as frequências da população receptora.
DERIVA GENÉTICA
Algumas pesquisas relacionam a deriva genética a eventos catastróficos com grandes alterações ambientais. Por exemplo, enchentes,
queimadas, desertificação, erupções vulcânicas, são eventos com potencial de gerar alterações significativas na estrutura populacional. Se
considerarmos uma população que vive em uma ilha, suas frequências alélicas são constantes por certo período. Porém, caso o ambiente da
ilha comece a mudar em virtude de uma queimada, por exemplo, a frequência dos alelos será alterada por morte ou migração dos indivíduos
dessa ilha.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Erupção vulcânica em ilha.
A alteração nas frequências alélicas ao longo do tempo, combinada com os cruzamentos entre os indivíduos sobreviventes do evento, fará
com que os genótipos presentes nos descontentes sejam restritos às informações dos sobreviventes. Desse modo, a nova população criada
a partir desses indivíduos sobreviventes da população original não terá a mesma composição genética inicial.
Essa situação é explicada nos efeitos fundadores, em que populações geradas a partir de pequenos grupos de indivíduos têm menor
variabilidade e não são uma amostra representativa da população original.
Observamos que a deriva genética, assim como as mutações, interfere no equilíbrio genético da população e, enquanto estiver presente, a
evolução está acontecendo.
Neste vídeo, o especialista Eduardo Paradela fala sobre o efeito de gargalo genético, comentando o impacto do evento na diversidade
genética da população.
SELEÇÃO NATURAL
Os mecanismos de seleção natural criam um favorecimento para determinado genótipo, melhor adaptado, fazendo com que aumente em
frequência. Essa pressão exercida pelo ambiente tira a população do equilíbrio, já que os genótipos passam a ter condições diferentes de se
reproduzirem.
O exemplo discutido anteriormente sobre as mariposas e a Revolução Industrial é uma boa forma de vermos como a seleção natural atua.
As mudanças no ambiente podem ajudar um grupo a se reproduzir mais facilmente, enquanto o outro fica limitado.
Podemos verificar o efeito da seleção natural em diversos contextos, basta observar como as mudanças ambientais estão pressionando as
populações na região. Por exemplo, uma população de insetos que habitam simultaneamente as zonas de solo e copa das árvores e, por
uma razão qualquer, alguns indivíduos nunca vão para o solo, assim como outros nunca vão para a copa.
Se, nessa região, surgisse um novo predador que atuasse somente no nível do solo, todos os indivíduos que ali estão sofreriam uma pressão
que não ocorreria no nível da copa. Essa pressão faria com que a frequência de indivíduos na copa aumentasse, enquanto a dos indivíduos
do solo diminuiria. Os indivíduos que não estivessem sendo alvo do predador teriam mais chances de se reproduzir.
Como exemplo, podemos analisar os tentilhões das ilhas Galápagos, um dos grupos estudado por Darwin e que contribuíram para a
construção da Teoria da Evolução. As ilhas Galápagos foram formadas por atividade vulcânica e nunca tiveram contato com o continente ou
entre si. Um pequeno grupo de pássaros colonizou originalmente ao menos uma ilha e, posteriormente, essa população colonizou as demais.
Como, em cada ilha, as condições ecológicas eram distintas, as aves sofreram pressões ambientais diferentes e se diferenciaram de acordo
com cada ambiente. Em cada ilha, houve uma pressão com relação à alimentação. Com isso,os bicos das aves foram selecionados de modo
a terem a morfologia mais compatível com o ambiente.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Tentilhões de Darwin.
CONSEQUÊNCIAS DA ENDOGAMIA
A endogamia é uma forma de cruzamento onde os indivíduos em questão são muito próximos. Pode ser traduzida como cruzamento entre
parentes. Mesmo sem conhecimento de genética, é de conhecimento geral que relacionamentos entre parentes costumam deixar sequelas
nos descendentes.
 
Fonte: Paulo Gabriel Poyanco Fonseca / Wikimedia Communs / licença (CC BY-SA 4.0)
 Endogamia.
Os cruzamentos endogâmicos aumentam a probabilidade de aparecimento de características negativas. Nesses cruzamentos, a chance de
nascimento de homozigotos recessivos é aumentada. Isso traz uma preocupação muito grande no caso de determinada população ter um
alelo recessivo com efeito muito negativo, pois, assim, os cruzamentos endogâmicos tenderão a aumentar a frequência deste alelo.
 ATENÇÃO
A endogamia não tem uma conotação negativa em todas as situações. Alguns vegetais, por exemplo, possuem a capacidade de
autopolinização. Essa habilidade torna possível a reprodução em um ambiente em que aquele indivíduo se encontra sozinho e, assim, pode
começar uma nova população. Essa estratégia é utilizada por alguns grupos, mesmo pelos que possuem reprodução sexuada.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
1. MUTAÇÕES SÃO ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA GENÉTICA DO INDIVÍDUO; ELAS PODEM SER GRAVES
EM ALGUMAS CIRCUNSTÂNCIAS E NÃO CAUSAR NENHUM TIPO DE EFEITO EM OUTRAS. COMO É
CHAMADA A MUTAÇÃO QUE NÃO APRESENTA ALTERAÇÃO NO FENÓTIPO?
A) Mutação silenciosa.
B) Mutação estrutura
C) Mutação sem sentido.
D) Mutação numérica.
E) Mutação química.
2. É COMUM VERMOS A UTILIZAÇÃO DE ANTIBIÓTICOS PARA TRATAMENTO DE INFECÇÕES
BACTERIANAS REPETIDAS VEZES PARA O MESMO TIPO DE BACTÉRIA, O QUE LEVA À INEFICÁCIA DO
TRATAMENTO COM O PASSAR DO TEMPO. ISSO ACONTECE PELO FATO DE:
A) O antibiótico provocar modificações na estrutura bacteriana.
B) As bactérias se adaptarem individualmente ao antibiótico.
C) O antibiótico selecionar, na população bacteriana, as bactérias que já eram resistentes a ele.
D) O antibiótico induzir diretamente nas bactérias uma resistência.
E) O antibiótico transformar as bactérias em outras mais fortes.
GABARITO
1. Mutações são alterações na estrutura genética do indivíduo; elas podem ser graves em algumas circunstâncias e não causar
nenhum tipo de efeito em outras. Como é chamada a mutação que não apresenta alteração no fenótipo?
A alternativa "A " está correta.
 
Mutações silenciosas são todas as mutações gênicas que não afetam a expressão do gene, mantendo, assim, o fenótipo inalterado.
2. É comum vermos a utilização de antibióticos para tratamento de infecções bacterianas repetidas vezes para o mesmo tipo de
bactéria, o que leva à ineficácia do tratamento com o passar do tempo. Isso acontece pelo fato de:
A alternativa "C " está correta.
 
O antibiótico é o fator ambiental para as bactérias e faz com que apenas os indivíduos já resistentes sobrevivam e se reproduzam, formando,
assim, uma população de bactérias resistentes.
MÓDULO 4
 Identificar as mutações e os mecanismos de reparo
MUTAÇÃO ESPONTÂNEA, MUTAÇÃO INDUZIDA E AGENTES
MUTAGÊNICOS
As mutações são o grande mecanismo de produção de variabilidade. Toda diversidade existente hoje é consequência de processos
mutacionais combinados com reprodução e seleção.
 Variações frutos de mutações.
As mutações podem ocorrer de duas formas, a saber:
FORMA ESPONTÂNEA
FORMA INDUZIDA
FORMA ESPONTÂNEA
Mutações espontâneas ocorrem naturalmente e podem aparecer em qualquer ponto do genoma. Podem ocorrer por erros no processo de
duplicação do DNA durante a divisão celular, devido ao mal pareamento das bases. Nesse processo, podemos encontrar adição ou deleção
de bases.
Temos, ainda, a possibilidade de modificação química das bases, como a desaminação, que pode converter uma citosina em uracila, que,
posteriormente, será substituída pela timina no reparo. Ocorre também a depurinação, quando há a perda de uma purina e o sistema de
reparo remove o nucleotídeo sem a purina.
FORMA INDUZIDA
Mutações induzidas ocorreram por influência de agentes externos, como radiações ou substâncias tóxicas. Os agentes mutagênicos têm
potencial de aumentar a taxa de mutações, que forçam a substituição de bases, alterando-as, o que leva ao mal pareamento e a danos em
uma base, fazendo com que o pareamento seja impossibilitado.
GENOMA
É o conjunto de genes de um ser vivo. É toda informação hereditária contida no DNA.
DESAMINAÇÃO
Perda do grupo amina de um aminoácido.
DEPURINAÇÃO
Perda de uma base púrica do DNA.
Existem duas classes de agentes mutagênicos, os físicos e os químicos, e cada uma induz alterações na estrutura do DNA de maneira
diferenciada.
Os agentes físicos são:
javascript:void(0)
javascript:void(0)
javascript:void(0)
 
Fonte: Shutterstock.com
RADIAÇÕES IONIZANTES
Nas ionizantes, temos pequenos comprimentos de onda, porém muita energia: são os raios X, raios gama, raios cósmicos, partículas alfa,
partículas beta e nêutrons. A passagem dessas radiações pela célula libera elétrons, deixando as moléculas mais instáveis e propensas a
reações químicas.
 
Fonte: Shutterstock.com
RADIAÇÕES ULTRAVIOLETA
Nas radiações ultravioleta (UV), temos uma menor quantidade de energia que nas ionizantes e um comprimento de onda maior. Interações
com raios UV tendem a ser benéficas dentro do espectro da luz visível; com comprimentos de onda menores, têm potencial para
desorganizar a estrutura de moléculas orgânicas. no caso em questão, o DNA
As radiações apresentam inúmeros efeitos biológicos que vão depender da origem da fonte, se está dentro ou fora do indivíduo, do tipo de
radiação, da energia e das características do material.
Temos um conjunto maior de efeitos no material genético causados por agentes químicos do que pelos físicos, e temos também mais classes
de agentes. Os agentes análogos às bases têm estrutura molecular semelhante à das bases nitrogenadas dos nucleotídeos e substituem as
bases originais na sequência, causando a mutação.
Os compostos de ação direta causam a desaminação da adenina e da citosina, fazendo com que essas bases sejam substituídas. Os
corantes de acridina são agentes intercalantes e entram na estrutura da dupla-hélice do DNA, fazendo com que a transcrição da região leve
a uma mutação sem sentido.
Temos, ainda, os agentes alquilantes, os mais potentes dos agentes mutagênicos. Eles doam um grupo alquila (CH3 ou CH3CH2) para o
grupo amino ou cetona dos nucleotídeos, enfraquecendo a ligação da base nitrogenada com a pentose do nucleotídeo, levando a sua
substituição por uma base qualquer.
Neste vídeo, o especialista Eduardo Paradela fala sobre as mutações induzidas.
 SAIBA MAIS
Estudos na região da usina nuclear de Chernobyl, na Ucrânia, onde ocorreu um dos maiores acidentes nucleares da História, indicam que a
radiação espalhada pelo incidente é capaz de induzir mutações em diferentes organismos. Indicam, ainda, que essas mutações podem ser
passadas entre as gerações. Outra observação é sobre os processos migratórios das espécies, que estão espalhando essas mutações para
outras populações da Europa. Para conhecer mais, leia o estudo com lobos publicado pela National Geographic.
MUTAÇÃO REVERSÍVEL E IRREVERSÍVEL
As mutações podem ser encontradas de diferentes formas e por origens diversas, como acabamos de ver. Algumas mutações ocorrem de
modo que é possível revertê-las e, assim, evitar possíveis danos. Porém, algumas modificações são tão graves que não podem ser
reparadas.
Mutações gênicas que envolvem uma região pequena do DNA, de modo geral, contam com sistemas de reparo, que vão identificar e corrigir
eventuais erros do processo de duplicação do DNA. Existe uma série de mecanismos preparados para esses reparos, como veremos mais à
frente.
 
Fonte: Shutterstock.com
 Mutação irreversível.
No caso das mutações cromossômicas,temos erros irreversíveis, visto que foram ocasionados durante o processo de divisão celular e a
célula já foi formada com esse erro.
Não há um mecanismo celular para criar um cromossomo faltante ou mesmo excluir um cromossomo que esteja sobrando. Esse tipo de
mutação vai perdurar em todas as células derivadas da que foi formada com a mutação. Como dito anteriormente, mutações cromossômicas
apresentam, em geral, consequências muito mais graves para os indivíduos porque afetam uma quantidade maior de genes ao mesmo
tempo.
As mutações cromossômicas podem ser identificadas como:
PRÉ-ZIGÓTICAS
Ocorrem na formação dos gametas, durante o processo de meiose.
PÓS-ZIGÓTICAS
São as que ocorrem após a fecundação.
MECANISMOS DE REPARO DO DNA
Mesmo o DNA podendo ser alterado de diversas formas, existe uma proteção natural contra mutações, como: a redundância no código
genético, o que leva a muitas possibilidades de mutações silenciosas; a posição em que a alteração ocorre na proteína, que pode não afetar
o seu fenótipo; e, ainda, o efeito condicional da mutação, que afetaria o fenótipo apenas em condições específicas.
Embora haja muitas formas de se alterar a estrutura do DNA, isso coloca em risco a constituição genética da célula, o que pode eliminá-la.
De modo geral, esses erros são identificados e corrigidos por sistemas de reparo tão importantes quanto os mecanismos de duplicação do
DNA. Quando o sistema de reparo falha, temos as mutações.
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Fonte: Shutterstock.com
 Reparo de DNA.
Em eucariotos, encontramos cinco tipos de sistemas de reparo classificados de acordo com a estratégia utilizada para reverter ou desviar do
DNA danificado. A saber:
REPARO DIRETO
REPARO POR EXCISÃO
REPARO DE PAREAMENTO INCORRETO
REPARO POR RECOMBINAÇÃO HOMÓLOGA
REPARO POR SUBUNIDADE DA DNA-POLIMERASE
REPARO DIRETO
O reparo direto é um tipo raro de reparo que consiste na reversão ou na remoção do dano.
REPARO POR EXCISÃO
O reparo por excisão é dividido em tipos de acordo com o dano. No reparo por excisão de base, o dano presente em uma das fitas de DNA é
identificado e removido por ação de enzimas. O reparo por excisão de nucleotídeo é mais complexo que o anterior e envolve diversos genes
e enzimas. Ele consiste no desenrolamento das fitas do DNA, junto ao dano. Em seguida, enzimas quebram o DNA e removem o nucleotídeo
alterado. Depois, o trecho excisado é reconstruído.
REPARO DE PAREAMENTO INCORRETO
O reparo de pareamento incorreto é feito por meio da busca por bases que não estão pareadas corretamente; esses pareamentos incorretos
são reparados conforme um dos métodos de excisão descritos.
REPARO POR RECOMBINAÇÃO HOMÓLOGA
O reparo por recombinação homóloga é um reparo de danos na dupla-fita do DNA. Esse tipo de dano leva ao rearranjo cromossômico. Para
o reparo, é utilizada a sequência complementar da cromátide irmã.
REPARO POR SUBUNIDADE DA DNA-POLIMERASE
No reparo por subunidade da DNA-polimerase, as enzimas podem sintetizar trechos do DNA para reposição. Normalmente, a DNA-
polimerase verifica as sequências das fitas-filhas em busca de falhas e removem os erros.
CROMÁTIDE IRMÃ
Cromátide é cada um dos dois filamentos de DNA formados pela duplicação de um cromossomo. As cromátides irmãs são os dois
filamentos de DNA que permanecem unidos pelo centrômero durante a mitose.
VERIFICANDO O APRENDIZADO
1. SOBRE OS AGENTES MUTAGÊNICOS, JULGUE AS SENTENÇAS A SEGUIR: 
 
I – AS RADIAÇÕES SÃO UM TIPO DE AGENTE QUÍMICO. 
II – RADIAÇÕES ULTRAVIOLETA TENDEM A SER MENOS DANOSAS QUE AS IONIZANTES. 
III – AGENTES QUÍMICOS E FÍSICOS PODEM INDUZIR MUTAÇÕES NO DNA. .
A) I e II estão corretas.
B) Apenas II está correta.
C) II e III estão corretas.
D) I e III estão corretas.
E) Todas estão corretas.
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2. (UFSC 2013- ADAPTADO) SEGUNDO O SITE SCIENTIFIC REPORTS, LIGADO À REVISTA NATURE, O
DESASTRE NUCLEAR DE FUKUSHIMA, OCORRIDO APÓS O TERREMOTO DE 11 DE MARÇO DE 2011, JÁ
MOSTRA EFEITOS NA FAUNA LOCAL DO NORDESTE JAPONÊS. CIENTISTAS ENCONTRARAM
BORBOLETAS QUE SOFRERAM MUTAÇÕES DEVIDO À RADIAÇÃO LIBERADA PELOS REATORES
DANIFICADOS DA USINA. CONSIDERANDO O EXPOSTO, ASSINALE A ALTERNATIVA CORRETA.
A) As mutações originadas pela radiação nas borboletas em Fukushima citadas no artigo restringem-se aos fenótipos e não afetaram seus
genótipos.
B) Uma mutação só ocorre quando envolve a mudança de um códon no DNA.
C) Mutações somente ocorrem em algumas regiões da cadeia de DNA.
D) Todas as mutações são perceptíveis no fenótipo dos indivíduos que as apresentam
E) Apesar de ocorrerem muitas mutações ao longo da cadeia de DNA, elas podem ser corrigidas por mecanismos que envolvem enzimas
especializadas no reparo.
GABARITO
1. Sobre os agentes mutagênicos, julgue as sentenças a seguir: 
 
I – As radiações são um tipo de agente químico. 
II – Radiações ultravioleta tendem a ser menos danosas que as ionizantes. 
III – Agentes químicos e físicos podem induzir mutações no DNA. .
A alternativa "C " está correta.
 
As radiações são classificadas como agentes físicos.
2. (UFSC 2013- adaptado) Segundo o site Scientific Reports, ligado à revista Nature, o desastre nuclear de Fukushima, ocorrido
após o terremoto de 11 de março de 2011, já mostra efeitos na fauna local do Nordeste japonês. Cientistas encontraram borboletas
que sofreram mutações devido à radiação liberada pelos reatores danificados da usina. Considerando o exposto, assinale a
alternativa CORRETA.
A alternativa "E " está correta.
 
As mutações são eventos aleatórios que podem ser induzidas ou não e ocorrem em qualquer região do DNA. Para evitar que as mutações
sejam mantidas, a célula conta com mecanismos de reparo que visam identificar e corrigir o erro.
CONCLUSÃO
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Vimos a importância da Genética de Populações para entendermos como as mais diferentes populações estão estruturadas. Por meio do
equilíbrio de Hardy-Weinberg, pudemos avaliar se uma ou mais populações estão evoluindo para determinado equilíbrio genético.
Vimos o importante papel das mutações na criação de variabilidade genética e como elas influenciam o equilíbrio das populações. Mesmo
que as mutações tenham uma relevante função na manutenção da vida, as células têm uma série de mecanismos de reparo do DNA para
evitar que elas ocorram. Por isso, descobrimos que as mutações são raras.
Além das mutações, pudemos observar outros fatores que influenciam a dinâmica populacional, fazendo com que haja evolução, como a
deriva genética, as migrações, a seleção natural e a endogamia. Todos esses processos exercem pressão sobre as populações, fazendo
com que ocorra alteração nas frequências gênicas da população.
Para avaliar se a população está ou não mudando, evoluindo, usamos como base as frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas. Quando
não há alteração dessas frequências entre as gerações, dizemos que a população se encontra em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Porém,
esse equilíbrio só é possível quando consideramos as premissas da Lei do Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Neste podcast, o especialista Eduardo Paradela e André Figueiredo faz uma análise sobre a importância de conhecer as variações genéticas
dentro de uma população em questões epidemiológicas.
AVALIAÇÃO DO TEMA:
REFERÊNCIAS
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. São Paulo: Artmed, 2002.
BECKER, R. O. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 2018.
GRIFFITHIS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 2. ed.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2019.
MICHAELIS. Dicionário de Português. Consultado em meio eletrônico em: 5 out. 2020.
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
PIMENTEL, M. M. G.; GALLO, C. V. M.; SANTOS-REBOLÇAS, C. B. Genética essencial. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
RAMALHO, M.; SANTOS, J. B.; PINTO, C. B. Genética na agropecuária. São Paulo: Globo; Lavras, MG: Fundação de Apoio ao Ensino,
Pesquisa e Extensão, 1990.
STEARNA, S. C.; HOEKSTRA,R. F. Evolução: uma introdução. São Paulo: Atheneu, 2003.
EXPLORE+
Para saber mais sobre evolução, pesquise pelo artigo Introdução ao estudo da evolução biológica, no site da UNESP.
Veja um pouco mais sobre efeito fundador, deriva genética e efeito de gargalo ao buscar pelo vídeo no site da Kahn Academy.
Conheça alguns casos de endogamia em famílias poderosas no artigo 6 famílias que fizeram casamentos incestuosos para manter o
poder, da revista Superinteressante.
CONTEUDISTA
Daniel Motta da Silva
 CURRÍCULO LATTES
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