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DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO 1. Fecundação(12-24h pós ovulação) As prostaglandinas presentes no sêmen, conduzem os espermatozóides até a tuba uterina; Na tuba, ocorre a capacitação: os espermatozóides perdem colesterol, o que deixa a membrana do acrossomo mais fraca e facilita a entrada do espermatozóide no ovócito II. Além disso, também ocorre entrada de íons cálcio na membrana do flagelo, fazendo com que este passe a ter potentes movimentos de chicote; Os capacitados liberam a enzima hialuronidase e penetram na corona radiata, dissolvendo a matriz intracelular da corona; Depois, o acrossomo libera acrosina, uma enzima que facilita sua penetração na zona pelúcida; → Os espermatozóides possuem receptores da glicoproteína ZP3, enquanto a zona pelúcida possui ligantes da proteína ZP3. Quando ocorre a ligação entre espermatozóide e zona pelúcida: reação acrossômica; Em seguida, ocorre a reação zonal: previne a polispermia despolarizando a membrana do ovócito secundário e promove a liberação de íons cálcio para inativar a ZP3; Obs.: Apenas o 1° espermatozóide que penetra na zona pelúcida desencadeia as reações acrossômica e zonal, e futuramente se funde ao ovócito II. Nesse momento, já houve a penetração: ovócito II completa a meiose II e forma o pró núcleo feminino; Ao se aproximar, o espermatozóide perde sua cauda e forma o pró núcleo masculino; Os prós núcleos entram em contato, perdem a membrana nuclear, se fundem e formam um zigoto. 2. Clivagem (30h pós fecundação) À medida que o zigoto avança pela tuba uterina em direção ao útero, sofre clivagens (uma série de divisões mitóticas), originando células menores: blastômeros; Ocorre a compactação (blastômeros aumentam o contato entre si) e quando existem de 16 a 32 blastômeros juntos, se origina a mórula; Sendo que a massa celular interna é o embrioblasto e a externa é o trofoblasto. 3. Blastocisto (3°/4° dia) Quando a mórula chega no útero, há penetração de leite uterino pela zona pelúcida e este se acumula entre os blastômeros, reorganizando-os em torno de uma grande cavidade: blastocele; Nesse momento o embrião é o blastocisto. (A blastocele é a cavidade do blastocisto) 4. Nidação (8° dia) Os trofoblastos se proliferam rapidamente e se diferenciam em 2 camadas: citotrofoblastos (camada interna) e sinciciotrofoblastos (camada interna); Os citotrofoblastos ficam entre os sinciciotrofoblastos e o embrioblasto; Os sinciciotrofoblastos produzem enzimas que promovem apoptose nas células endometriais (por isso pode haver sangramento), permitindo a anexação do blastocisto no endométrio. 5. Formação do disco embrionário bilaminar É formado a partir do embrioblasto e é dividido em epiblastos e hipoblastos; Origina todas as camadas germinativas que formam todos os tecidos do embrião. → Epiblasto: ectoderme primitiva (células cilíndricas altas) → Hipoblasto: endoderme primitiva (células cúbicas pequenas) 6. Anexos embrionários (Todos originados pelas camadas germinativas do disco embrionário trilaminar) - Saco Amniótico: Ocorre o surgimento de uma pequena cavidade no epiblasto, a qual, com o passar do tempo vai aumentando de tamanho: Cavidade amniótica; Os amnioblastos (células formadoras do âmnio) se separam do embrioblasto e começam a formar uma camada única de células escamosas no teto da cavidade: Âmnio; Inicialmente, o âmnio recobre apenas o disco embrionário bilaminar, mas à medida que o disco aumenta de tamanho se dobra, o âmnio passa a recobrir todo o embrião; A cavidade amniótica se enche de líquido amniótico, o qual no começo é principalmente derivada do sangue materno mas depois também passa a receber a urina do feto; O líquido amniótico é composto por constituintes orgânicos: proteína, carboidratos, enzimas, gorduras, hormônios e pigmentos; Inicialmente o líquido é deglutido e absorvido pelos tratos digestivos do feto; O líquido amniótico serve como amortecedor de impactos, permite o desenvolvimento pulmonar, previne a desidratação e ajuda a controlar a temperatura fetal. Obs.: O âmnio e seu líquido constituem a “bolsa d’água” que rompe um pouco antes do parto. - Saco vitelínico: Também chamado de vesícula umbilical/vitelínica; É o primeiro anexo a ser formado e é originado pela endoderme juntamente com a mesoderme; O saco vitelínico fornece nutrientes para o embrião durante a 2° e 3° semana, até o cordão umbilical. Também contém as células germinativas primordiais, as quais vão para as gônadas na 4° semana. - Pedículo do embrião É o primórdio do cordão umbilical e fica preso à superfície ventral do embrião. - Saco coriônico A mesoderme extra embrionária (originado pelo hipoblasto) em conjunto com 2 camadas do trofoblasto forma o cório; O cório envolve o embrião/feto, é a principal parte da placenta (responsável pelas trocas entre mãe e filho), protege o embrião/feto das respostas imunes da mãe e também secreta o hCG; A camada interna do cório funde-se ao âmnio e com o desenvolvimento do cório o celoma extraembrionário é chamado de cavidade coriônica. - Alantóide: Formado por uma evaginação no saco vitelino; Surge na 3° semana, enquanto os outros anexos já citados surgem na 2°; Os vasos sanguíneos do alantóide formam as artérias e veias umbilicais; Pouca função embrionária; Pouco desenvolvido pois desenvolve a função da placenta; Após o nascimento, torna-se um cordão fibroso: ligamento umbilical mediano. 7. Gestação ectópica Normalmente, o óvulo é fertilizado na tuba uterina e implantado no útero. Mas, se a trompa estiver estreitada ou bloqueada, o óvulo fertilizado pode não chegar no útero e se implantar em outros tecidos, normalmente em uma das tubas uterinas; A gravidez ectópica é a principal causa de morte no primeiro semestre. 8. Gastrulação É o processo no qual o disco embrionário bilaminar (epiblasto e hipoblasto) é convertido em trilaminar; As 3 camas do disco embrionário trilaminar são a mesoderme, ectoderme e endoderme, as quais vão originar tecidos e órgãos específicos; A gastrulação começa com a formação da linha primitiva, a qual serve de guia para a imigração de célula; A linha primitiva é uma dobra no epiblasto que vai da parte posterior até a anterior do embrião; Assim que a linha surge é possível identificar o eixo craniocaudal no embrião; A linha primitiva é quem forma a mesoderme, hipoblasto a endoderme e epiblasto a ectoderme. Ou seja, a mesoderma intraembrionária é formada pelas células mesenquimais produzidas pela linha primitiva e esta passa a ocupar o espaço entre o antigo hipoblasto e as células do epiblasto. 9. Formação da notocorda Após a formação do mesênquima, algumas células mesenquimais migram cefalicamente, formando um cordão celular, a notocorda; A notocorda é um bastão que define o eixo do embrião, dá rigidez e serve de base para o esqueleto axial; A coluna vertebral se forma em volta da notocorda, a que então se degenera. 10. Neurulação A notocorda induz a ectoderme a formar a placa neural; As bordas da placa neural se elevam e formam as pregas neurais; As pregas neurais se aproximam e se fundem para formar o tubo neural. Obs.: Os somitos são corpos cubóides pareados formados pela mesoderma paraxial após diferenciação e se localizam do lado do tubo neural em desenvolvimento. Os somitos são utilizados para determinar a idade do embrião porque são bastante proeminentes durante a 4° e a 5° semana, ao final da 5° semana existem de 42 a 44 pares de somitos, enquanto entre o 26° e 32° dia se desenvolvem de 38 a 39 pares de somitos. 11. Dobramentos Inflexão no plano mediano (cefalocaudal): O dobramento do embrião nas extremidades produz as pregas cefálica e caudal, enquanto o embrião cresce no sentido cefalocaudal: → Pregas cefálicas: As pregas neurais formam o primórdio do encéfalo e a membrana bucofaríngea (que origina a boca), o pedículo embrionário e o tubo cardíaco são reposicionados para a região abdominal (superfície ventral). Também há formação do intestino anterior (primórdio da faringe, esôfago e sistema respiratório inferior) por parte da endoderme da vesícula umbilical. → Pregascaudais: O dobramento da extremidade caudal do embrião promove o crescimento da parte distal do tubo neural (primórdio da medula espinhal), a eminência caudal se projeta sobre a membrana cloacal (origina o ânus) e a parte terminal do intestino se dilata suavemente para formar a cloaca: bexiga urinária e reto rudimentares. parte da camada germinativa da endoderme origina o intestino posterior (primórdio do cólon e do reto). Inflexão horizontal (lateral): Com o rápido crescimento lateral da mesoderme, as pregas laterais se originam e o saco vitelínico é estrangulado, originando o intestino primitivo. Além disso, a mesoderme arrasta consigo a cavidade amniótica, promovendo o encontro das pregas e fazendo o embrião ficar totalmente submerso na cavidade e no líquido amniótico. 12. Organogênese Durante a 3° semana, as camadas germinativas vão dar origem a vários tecidos e órgãos, de modo que no final do período embrionário os primórdios de todos os órgãos já foram estabelecidos; Durante a 4° semana, os somitos se diferenciam em 3 regiões: esclerótomo, miótomo e dermátomo, que originarão cartilagem e osso, músculo e derme, respectivamente. O embrião está levemente curvado em função da inflexão cefalocaudal e o coração forma uma grande proeminência cardíaca ventral e bombeia sangue; Na 5° semana há um rápido alargamento da cabeça por conta do crescimento do encéfalo e das proeminências faciais; Na 6° semana ocorre o desenvolvimento do cotovelo, das grandes placas das mãos, dos raios digitais (primórdios das digitais), dos membros superiores (1°) e dos inferiores (2°), além de que os olhos passam a ser notáveis e a cabeça (maior que o tronco) e o pescoço estão se indiretando; Durante a 7° semana, os membros sofrem mudanças consideráveis, os dedos começam a ser separados e a ossificação dos membros superiores já começou; Já na 8° semana, os dedos das mãos estão separados e os dos pés começam a se separar, além de aparecer o couro cabeludo. 13. USG gestacional embrionário Os primeiros sinais de gravidez que podem ser identificados na ultrassonografia são o espessamento decidual (sinal indireto pois pode ser encontrado em uma gravidez normal, ectópica e no final da fase lútea) e o saco gestacional (primeiro diagnóstico da gravidez intrauterina). Ambos podem ser vistos em um USG transvaginal na 4° semana. o saco gestacional também pode ser visualizado por USG abdominal na 5° semana, sendo que este tem estrutura arredondada anecóica e no início da gestação se localiza na parte superior do endométrio, além de ser ocupado pela cavidade amniótica e a coriônica Depois do saco gestacional, a próxima estrutura identificada é a vesícula vitelínica, a qual é excêntrica, circular e bem definida. Enquanto na 5° semana o saco gestacional mede de 8 a 10 mm, o saco vitelino mede de 3 a 4 mm. Embora o embrião já esteja presente no final de 4 semanas, ele só é visualizado na USG transvaginal no final de 5 semanas e nesse período ele aparece como uma linha hiperecóica, adjacente ao saco vitelino. A atividade cardíaca pode ser notada através do modo-M com 5 semanas, quando o embrião tem de 2 a 3 mm. Com 8 semanas, o embrião já tem de 13 a 20 mm, os membros já podem ser visualizados como pequenos apêndices, os movimentos embrionários já podem ser identificados e já se pode localizar a implantação placentária e a inserção do cordão umbilical. 14. Testes de gravidez O hCG é produzido pelo cório e é responsável por manter o corpo lúteo, além de causar os principais sintomas da gravidez como náuseas e seios sensíveis (pois interfere na parte gastrointestinal); As atuais técnicas só conseguem detectar a presença de hCG a partir da 3°/4° semana de gravidez a partir da DUM; O hCG aumenta de forma consistente até a 10° - 12° semana, sendo que quando a gestação é gemelar, há maior quantidade de hCG; Teste sanguíneo É quantitativo e o resultado é fornecido em valores; Gravidez identificada quando os valores de hCG estão acima de 25 mUI/ml. Teste de farmácia (urina) É qualitativo e não fornece valores, apenas identifica se há valores relevantes de hCG no sangue materno; Obs.: Existem doenças que liberam hCG e também a gravidez química (óvulo fecundado mas não houve implantação). Obs. 2: A porção alfa do hCG é igual a porção alfa do LH, portanto se o teste não for o Beta hCG e for realizado no dia de pico de ovulação, dará falso positivo, pois o teste vai identificar a parte alfa do LH como se fosse a parte alfa do hCG (dia de ovulação: LH alto) Obs.3: Da mesma forma, se um teste de ovulação (LH) for feito durante a gravidez dará falso positivo pois o teste detectará a porção alfa do hCG e não do LH. 15. Progesterona X Gravidez Os níveis de progesterona aumentam após a ovulação para caso ocorra uma gravidez. Caso não haja fecundação, os níveis de progesterona diminuem e ocorre a descamação do endométrio. Caso haja, o hCG é responsável por manter o corpo lúteo, o qual mantém os níveis de progesterona altos; A progesterona tem como função preparar o endométrio para a gestação e inibe as contrações uterinas evitando a expulsão do embrião por um aborto. Mas, no fim da gestação, como há a desintegração do corpo lúteo, diminui a quantidade de progesterona, provocando a contração do útero que expulsa o feto. Alterações nos níveis de progesterona podem ser motivos para o aborto nas primeiras semanas de gestação. Portanto, a suplementação de progesterona no primeiro trimestre de gestação pode ajudar a evitar o aborto, principalmente em mulheres com histórico de aborto recorrente precoce. DESENVOLVIMENTO FETAL 16. Placenta O desenvolvimento inicial da placenta se dá pela rápida proliferação do trofoblasto e pelo desenvolvimento do saco e das vilosidades coriônicas, sendo que a placenta é composta pela decídua basal (porção materna) e pelo cório viloso (porção fetal). No final da 3° semana os arranjos anatômicos necessários para as trocas entre a mãe e o embrião já existem e no final da 4° se estabelece uma rede vascular (80-100 artérias) para as trocas de gases, anticorpos, nutrientes e escórias metabólicas; A veia umbilical transporta sangue ricamente oxigenado e rico em nutrientes. Obs.: Durante a gravidez, o endométrio é chamado de decídua (porque é a camada do útero que descama na hora do parto). Conforme sua localização ela pode ser subdividida em: Decídua basal: entre o embrião e o miométrio Decídua capsular: entre o embrião e a luz do útero Decídua parietal: o resto da decídua → Cório liso: As vilosidades coriônicas cobrem todo o saco coriônico até a 8° semana, mas conforme este começa a crescer, as vilosidades da decídua capsular são comprimidas, perdendo o suprimento sanguíneo e se tornando uma região avascular, portanto, lisa. → Cório viloso: Quando as vilosidades da decídua capsular desaparecem, as da decídua basal se proliferam rapidamente, formando a área espessa/vilosa do saco coriônico. A partir do 4° mês, o córion viloso se divide em 10 a 38 grupos de vilosidades, os cotilédones; O sangue fetal e materno não se misturam, embora o sangue materno extravase nos espaços intervilosos, o sangue fetal conduzido por 2 artérias e 1 veia no cordão umbilical fica apenas dentro dos vasos do cório; Além de realizar trocas gasosas e nutritivas entre a mãe e o feto, a placenta também produz hormônios como: hCG (sustenta o corpo lúteo), progesterona (mantém a decídua), estrógeno (provoca secreção de relaxina, cuida do útero e ductos mamários) e somatomamotropina - HLP (influencia o crescimento e a lactação). Transporte placentário: Difusão simples: água, oxigênio, gás carbônico, anestésico e a maioria das drogas (substâncias de baixo peso molecular) Difusão facilitada: glicose Transporte ativo: aminoácidos Pinocitose: anticorpos, vírus, bactérias (moléculas grandes - transportadas através de vesículas pinocíticas do sinciciotrofoblasto) Descolamento prematuro de placenta (DPP): É a separação prematura do útero, geralmente após 20 semanas de gestação. O diagnóstico é clínico e às vezes ultrassonográfico, sendo que as principaismanifestações são sangramento, vaginal, dor e hipertonia uterina. A abrupção placentária pode interferir no desenvolvimento fetal pois reduz o fornecimento de nutrientes e oxigênio. Placenta prévia: Ocorre quando o embrião se implanta no segmento inferior do útero. Dessa forma, a placenta pode cobrir a abertura interna do colo do útero. Geralmente ocorre sangramento nos 3 últimos meses, pois a placenta se afasta do útero (se ocorrer migração placentária). Acretismo placentário: Placenta acreta: quando as vilosidades coriônicas se aderem ao miométrio, sem invadi-lo. Placenta increta: quando as vilosidades coriônicas invadem o miométrio. Placenta percreta: quando as vilosidades invadem toda a espessura do miométrio, chegando até a serosa. 17. Cordão umbilical Formado por 2 artérias e 1 veia, circundados por um tecido conjuntivo mucóide, a geléia de Wharton. Anomalias: Nós falsos e verdadeiros: conforme o feto se movimenta no líquido amniótico, pode haver a formação de nós no cordão umbilical, mas eles geralmente são nós falsos que não comprometem nada. Caso seja um nó verdadeiro (ocorre em cerca de 1% das gestações), a circulação sanguínea é comprometida e leva o feto à óbito por anoxia. Em relação aos nós em torno do feto, o maior problema é apertar o cordão de modo que pare a circulação sanguínea. Alterações estruturais: Cordão muito longo, muito curto, não ser espiralado o suficiente ou não ter quantidade suficiente de geléia de Wharton são alterações que podem promover a compressão dos vasos do cordão. Inserção velamentosa: O cordão é inserido na placenta geralmente próximo a superfície fetal mas, pode ocorrer uma inserção velamentosa, caso os vasos umbilicais atravessam as membranas fetais (âmnio e cório) antes da sua inserção na placenta. 18. USG gestacional fetal Até a 12° semana, o ultrassom mais indicado é o transvaginal; USG placentário: Localização da placenta: Anterior: na parede da frente do útero Posterior: na parede do útero próxima as costas da mãe Fúndica: no topo do útero Baixa (prévia): muito próxima, se não em cima, do colo do útero, o que pode impedir a passagem do feto por parto normal. Maturação placentária: Com o passar do tempo na gravidez, algumas áreas da placenta recebem deposição de sais de cálcio, formando calcificações. Graus de calcificações (classificações de Grannum): Grau 0: placenta homogênea Grau I: placenta heterogênea, apresenta pontos brancos dispersos Grau II: placenta heterogênea, apresenta grupos de calcificações que parecem uma vírgula Grau III: placenta heterogênea, apresenta calcificações circulares que contornam os cotilédones USG com doppler: O exame avalia oxigenação, batimentos cardíacos e circulação sanguínea do bebê. É pedido para avaliar o efeito de medicamentos na circulação sanguínea materna e fetal, além do acompanhamento de gestações complicadas (por gestações múltiplas, anemia fetal ou restrição de crescimento fetal); Só tem efeito a partir do 3° trimestre. Obs.: O ultrassom obstétrico com ou sem doppler pode ser repetido sempre que quiser. Translucência nucal (TN): Corresponde à imagem do acúmulo de fluido na nuca do feto; É verificado no ultrassom morfológico do 1° semestre feito entre 11 e 13 semanas e é utilizado para rastrear anomalias e malformações fetais; O valor normal deve ser abaixo de 2,5 cm, caso seja maior do que isso, há possibilidade do feto ter uma síndrome cromossômica ou problemas cardíacos; Pode ser feito por via abdominal ou transvaginal. Obs.: Essa relação não pode ser considerada como diagnóstico, apenas como uma possibilidade. Além disso, deve-se levar em conta que a TN cresce junto com o CCN. Medida do osso nasal: Também é identificado entre 11 e 13 semanas pelo ultrassom morfológico do 1° trimestre; A calcificação do osso nasal começa antes das 11 semanas, portanto, a não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais. 19. Conceitos relacionados à complicações fetais Monstruosidade: Alteração funcional e física incompatível com a vida. Ex.: Anencefalia Malformação: Anomalia funcional ou estrutural congênita. Deformações de um órgão que levam a um desenvolvimento anormal. Ex.: Fendas labinas, malformações cardíacas, etc. Alterações congênitas: Alterações estruturais ou funcionais que se originam na vida intrauterina. Podem ser detectadas antes, durante ou após o nascimento. Teratógeno: Tudo aquilo (substâncias, organismo, agente físico…) que possa causar danos ao embrião ou ao feto durante a gravidez. Pode ocasionar perda do concepto, malformações, retardo do crescimento intrauterino (RCIU), etc. 20. Medicamentos e risco teratogênicos Risco A: não há risco para a mulher nem para o feto. (Ácido fosfólico, Vitamina D3) Risco B: não existem estudos adequados com humanos, mas podem ter apresentado riscos ou não em animais. (Gamax, Benzatron) Risco C: não existem estudos adequados em humanos, mas em animais causam risco para o feto. (Tolrest, Hepatilon) Risco D: por experiências, há evidências de risco de malformações, mas o risco-benefício pode ser avaliado. (Aspirina, Enalapril) Risco X: contra-indicados na gravidez por causarem anormalidades fetais, em animais e humanos. (Tetraciclina, Penicilamina) 21. Barreira hematoplacentária Composta por citotrofoblastos, sinciciotrofoblastos, mesoderma extraembrionário e vasos sanguíneos; Responsável por filtrar o que passa pela placenta e por evitar que ocorra mistura de sangue, ou seja, evita a passagem de substâncias não próprias para o sangue fetal; A seletividade da barreira depende da espessura e extensão da barreira, do gradiente de concentração ou da presença de mecanismos de transporte ativo. Os nutrientes atravessam a placenta por difusão passiva, difusão facilitada (glicose) ou por transporte ativo (aminoácidos). Obs.: Fármacos lipossolúveis tem facilidade de passar por essa barreira (por difusão passiva) 22. Testes sorológicos realizados na gravidez - Fator Rh - Sífilis - AIDS - Hepatite B - Hepatite C - Toxoplasmose - Rubéola 23. Mudanças da 9° a 38° semana 9° à 12° semana: - Crescimento do comprimento corporal acelera rapidamente, de modo que ao final da 12° semana o CNN (comprimento cabeça-nádegas) mais que dobrou (cabeça ainda é desproporcionalmente grande em relação ao corpo); - Olhos bem separados, orelhas com implantação baixa e pálpebras fusionadas; - Membros superiores quase atingem seus comprimentos finais, mas os inferiores não; - Intestinos retornam para o abdome; - Início da formação de urina (eliminada através da uretra para o líquido amniótico); - Na 9° semana o fígado é o principal local de eritropoiese (formação de hemácias), mas ao fim da 12° passa a ser o baço. 13° à 16° semana: - Membros inferiores crescem; - Movimento dos membros se tornam coordenados (não são sentidos pela mãe mas são vistos na USG; - Ossificação do esqueleto fetal; - Movimento lento dos olhos, mirando anteriormente e não anterolateralmente; - Ovários diferenciados e contêm folículos germinativos primordiais; - A genitália masculina pode ser identificada. 17° à 20° semana: - Crescimento desacelera mas o feto aumenta em 50 mm; - Movimentos fetais (chutes) são sentidos pela mãe; - Pele coberta por vérnix caseoso (mistura de células epiteliais mortas com secreções gordurosas de glândulas sebáceas fetais), o qual protege a delicada pele fetal do contato com o líquido amniótico; - O feto é coberto por lanugem (pêlos finos); - Sobrancelhas e cabelos visíveis; - Útero fetal formado; - Descida dos testículos e canalização da vagina se iniciam; 21° à 25° semana: - Ganho de peso; - A pele é rósea e avermelhada porque os capilares sanguíneos são visíveis; - Unhas das mãos visíveis; - Os pneumócitos tipo II (células epiteliais pulmonares secretoras) começam a secretar surfactante para ajudar no desenvolvimento pulmonar. Obs.: Um feto nascido prematuramente durante essas semanas pode sobreviver sob muitos cuidados intensivos mas também pode morrer por ter o sistema respiratórioimaturo ainda. Também há um alto risco de neurocomprometimento nos fetos nascidos antes de 26 semanas. 26° à 29° semana: - Sistema respiratório já desenvolvido o suficiente para realizar trocas gasosas; - Sistema nervoso amadurecido e controlando o sistema respiratório e a temperatura corporal; - Lanugem e cabelos bem desenvolvidos; - Baço fetal deixa de ser o principal centro de eritropoiese e passa a ser a medula óssea. Obs.: Durante esse período, os fetos nascidos prematuramente geralmente sobrevivem sob cuidados intensivos 30° à 34° semana: - Reflexo pupilar; - Membros com aspecto rechonchudo. 35° à 38° semana: - Orientação espontânea em relação a luz; - Pés mais compridos que o fêmur; - Circunferência do abdome igual ou maior que a da cabeça; - Nas últimas semanas o feto ganha cerca de 14g por dia. Obs.: A termo, a maioria dos fetos nasce com cerca de 3.400g e um CNN próximo de 360 mm. 24. Crânio e face do RN Suturas: coronal, esquamosal, lambdóide, sagital Fontanelas/Fontículos/Moleiras: esfenoidal (ântero-lateral), mastóide (póstero-lateral), lambdóide (posterior) e bregmática (anterior) Ossos da face: palatino, lacrimais, zigomáticos, maxila, mandíbula, nasal, vômer Ossos do crânio: frontal, temporal, parietal, occipital, esfenóide, etmóide 25. Variações cromossômicas (cariotípicas) Podem ocorrer em diferentes células do indivíduo; Podem ser ou não geneticamente programadas: Quando são programadas, são alterações que fazem parte da programação genética da espécie e são encontradas em todos os indivíduos e populações dessa espécie. Quando não são programadas, podem ser vantajosas, neutras ou desvantajosas, sendo que as neutras e vantajosas são transmitidas aos descendentes, enquanto as desvantajosas, não têm significado evolutivo; Os distúrbios cromossômicos são uma categoria importante das doenças genéticas, tendo como consequências insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardos mentais; As anomalias cromossômicas são responsáveis por mais de 100 síndromes identificáveis. Ideograma X Cariograma: A representação do cariótipo pode ser feita por ideograma ou cariograma: Ideograma: representação esquemática do cariótipo, baseada nos tamanhos dos cromossomos e na posição do centrômero. Cariograma: feito a partir de uma fotografia ou um desenho detalhado, onde os cromossomos estão bem corados e individualizados. Obs.: Normal: 46 cromossomos, 23 pares sendo 22 pares autossômicos e 1 par sexual (XY) → Sexo masculino: 46 XY Sexo feminino: 46 XX Aneuploidias X Euploidias: Alterações cromossômicas numéricas; Euploidia: quando há alteração de um genoma inteiro - Monoploidia (n): apenas 1 genoma - Triploidia (3n): 3 genomas - Poliploidia (4n): 4 ou mais genomas Aneuploidia: quando há alteração (acréscimo ou perda) de cromossomos (parte do genoma) - Nulissomia (2n-2): perda de 1 par inteiro de cromossomos - Monossomia (2n-1): menos 1 cromossomo no cariótipo - Trissomia (2n + 1): mais 1 cromossomo no cariótipo Síndromes: 1. Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18 (45a + par sexual = 47 cromossomos); É a 2° trissomia mais frequente; É um quadro clínico amplo que afeta múltiplos órgãos e sistemas, sendo que as características fenotípicas mais comuns são: anormalidade de crescimento, malformação nos órgãos internos (cardíaca, principalmente), no tórax, nas extremidades, no crânio e na face (deformidade); Não tem tratamento e geralmente é fatal antes do nascimento ou no primeiro ano de vida. 2. Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21 (45a + par sexual = 47 cromossomos); As principais características são: deficiência mental, fendas palpebrais mongoloides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida e grande flexibilidade nas articulações. 3. Síndrome de Klinefelter Presença de um cromossomo X extra no par sexual (44a + XXY = 47 cromossomos); Ocorre apenas no sexo masculino; Ocorre em cerca de 1 em 500 meninos nascidos vivos; As principais características são: testículos pequenos, esterilidade (produção baixa ou nula de esperma), genitais infantis, ginecomastia, cromatina sexual positiva, deficiência mental, estatura elevada; O tratamento pode incluir suplementação de testosterona, até para tratar a infertilidade. 4. Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X (44a + X = 45 cromossomos); Ocorre apenas no sexo feminino; As principais características são: ovários atrofiados, deficiências hormonais, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, baixa estatura, deficiência cardíaca e raramente deficiência mental. Doença genética X Síndrome cromossomica: Doença genética: doenças que têm origem em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente. Doença cromossômica: doenças que aparecem repentinamente em um indivíduo sem que haja casos anteriores de alteração genética na família. Quando isso ocorre, chama-se de mutação espontânea ou mutação de novo.