Casos Clinicos Genetica 1 - Prof Socorro

Prévia do material em texto

Caso 1 – Bianca 
 Bianca Salvatori, 3 anos, natural de São Paulo – SP. 
 Queixa Principal (QP): Palidez, cansaço físico (não quer brincar), barriga grande, dor 
nos ossos. 
 História da Doença Atual (HDA): Há mais ou menos dois anos que os pais observam 
esse fato, o qual vem se agravando com o tempo. Por vezes, a criança fica amarelada 
(icterícia). No posto, disseram que podia ser hepatite ou “verme”. Já tomou vacina 
contra hepatite A e B. Toma anti-parasitários semestralmente e ferro diariamente. Não 
melhora. 
 Antecedentes: Pais vivos e aparentemente saudáveis. É filha única. Dois tios morreram 
de infecção. Mãe teve anemia na gravidez. 
 Palidez (+++/4+), ictérica, taquicárdica, abdome globoso. 
 Protrusão de mandíbula e ossos da bochecha proeminentes. 
 Exames complementares: 
o Hb = 7g/dL (normal = 11,5 a 16,4). 
o VGM ou VCM = 75 (normal = 80 a 100). 
o HbGM ou HbCM = 23 (normal = 27 a 33). 
o Ferro sérrico = 180 µg/dL (normal = 40 a 160). 
o Anemia microcítica e hipocrômica. 
o Eletroforese de Hb – A2 > 5%. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Caso 2 – Geysyanny 
 Geysyanny Silva, 5 anos natural de Santo Antonio dos Milagres – PI. 
 QP: Palidez, cansaço físico (não quer brincar), diarreias frequentes. 
 HDA: Mora com os pais, a avó e 5 irmãos em uma favela, na periferia de Fortaleza. 
Come pirão de farinha e leite de saco. Não come frutas ou carne. Mãe refere que a 
criança não gosta de refeições com sal. Apresenta parorexia. 
 Antecedentes: Pais vivos com palidez cutâneo-mucosa. Quatro irmãos faleceram 
quando lactentes. Há cinco irmãos vivos. 
 Exame Físico: 
o Peso = 14kg. 
o Estatura = 1,0 metro. 
o Palidez (+++/4+), taquicárdica, abdome globoso, quelite e glonite. 
 Exames complementares: 
o Hb = 6g/dL (normal = 11,5 a 16,4). 
o VGM ou VCM = 72 (normal = 80 a 100). 
o HbGM ou HbCM = 23 (normal = 27 a 33). 
o Ferro sérrico = 18 µg/dL (normal = 40 a 160). 
o Anemia microcítica e hipocrômica. 
o Eletroforese de Hb – A1. 
o Parasitologia de Fezes (PF) – Ascaridíase, ancilostomíase e giardíase. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Caso 3 – Nikos 
 Nikos Stefanopoulos, 3 anos. 
 QP: Dor de barriga, cansaço, respiração rápida, palidez, amarelidão. 
 HDA: Almoçou com seus pais em um restaurante. Comeu arroz, carne e feijões fava. À 
tarde, evoluiu com taquipneia acentuada, hemoglobinúria, sinais de hemólise. 
 Antecedentes: Pais vivos e aparentemente saudáveis. Parentes da mãe já tiveram 
“problemas sanguíneos”. Um irmão de Nikos, teve icterícia neonatal. A irmã de Nikos, 
Tuska, é aparentemente saudável. 
 Exame físico: 
o Palidez (+++/4+), ictérico, taquicárdico. 
 Exames complementares: 
o Hemograma: anemia com presença de corpúsculos de Heinz (precipitado de 
hemoglobina nas hemácias). 
o Reticulócitos – aumentados devido à anemia hemolítica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Caso 4 – Fabinho e Félix 
 Fábio Serra, recém nascido (10 dias). 
 QP: Dosagem de fenilalanina > 20mg/dL no Teste do Pezinho. 
 HDA: Fabinho tem a pele mais branca que os pais, com olhos e cabelos mais claros que 
a família em geral. Seu irmão mais velho, Félix, de 12 anos, tem irritabilidade, choro 
frequente, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de 
linguagem, convulsões, hipertonia, microcefalia, tremores e, principalmente, 
deficiência mental.