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21/04/2022 18:50 Unicesumar - Ensino a Distância 1/5 ATIVIDADE 2 - FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA - 1º SEMESTRE - 2022 Período:21/02/2022 08:00 a 11/05/2022 23:59 (Horário de Brasília) Status:ABERTO Nota máxima:0,50 Gabarito:Gabarito será liberado no dia 12/05/2022 00:00 (Horário de Brasília) Nota obtida: 1ª QUESTÃO Quando se pensa nas descobertas de Mendel em seus estudos com ervilhas, fica claro que o conhecimento sobre os padrões de herança ainda que escasso, puderam ser criadas leis amplamente estudadas por muitos estudiosos da época. Com base na Genética Mendeliana análise as assertivas abaixo: I – As leis Mendelianas relacionadas através das ervilhas não podem ser extrapoladas para o estudo de doenças humanas. II - Dois pares de genes se segregam independentemente, se estiverem localizados em cromossomos diferentes. III – Mendel determinou através da primeira lei que toda característica é determinada por um par de alelos que se separam para formar os gametas. IV – A escolha do estudo com ervilhas se deve entre outros fatores por serem plantas hermafroditas, as quais seriam fáceis o controle dos cruzamentos. Assinale a(s) alternativa(s) correta(s): ALTERNATIVAS Apenas a assertiva I está correta. Apenas a assertiva IV está correta. Apenas as assertivas II e IV estão corretas. Apenas as assertivas I, II e III estão corretas. Apenas as assertivas II, III e IV estão corretas. 2ª QUESTÃO Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico. São doenças consideradas raras quando isoladas porém num conjunto são muito incidentes na população e a falta de diagnóstico preciso é um dos fatores dessa incidência. Uma destas doenças muito conhecidas é a fenilcetonúria, detectada pelo teste do pezinho. Mitos e verdades cercam essa doença. Sobre isso, assinale a alternativa correta: ALTERNATIVAS 21/04/2022 18:50 Unicesumar - Ensino a Distância 2/5 O diagnóstico só é possível a partir dos seis meses de idade quando se inicia a introdução alimentar. A tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la. A ingestão de fenilalanina pode levar à aceleração do processo de mielinização, ocasionando alterações neuromusculares e retardo mental. Gestantes com fenilcetonúria não precisam se preocupar com a dieta muito restritiva, pois a fenilalanina não atravessa a barreira da placenta. O teste de triagem neonatal é um exame preventivo usado peara o diagnóstico de fenilcetonúria, e permite fazer o diagnóstico de doenças neurotóxicas, com sintomatologia específica ou assintomática no período pós-neonatal. 3ª QUESTÃO As heranças autossômicas se baseiam nas características presentes nos cromossomos não sexuais, e para que uma doença ou síndrome possa ser enquadrada nessa categoria ela precisa atender a alguns pressupostos. Analise as assertivas abaixo sobre heranças autossômicas recessivas: I. Ambos os sexos são igualmente afetados, já que esta herança não está presente nos cromossomos sexuais. II. O traço é mais frequente em casamentos consanguíneos, por haver maior probabilidade de pessoas portadoras da doença. III. Caso um dos pais seja afetado pela doença mas o outro não, as probabilidades de terem filhos afetados diminui, mas não implica necessariamente que os filhos sejam afetados Assinale a(s) alternativa(s) correta(s) ALTERNATIVAS Apenas a assertiva I está correta. Apenas a assertiva II está correta. Apenas a assertiva III está correta. Apenas as assertivas I e III estão corretas. Todas as alternativas estão corretas. 4ª QUESTÃO Quando dois genes ou mais influenciam uma característica, um alelo de um deles pode prevalecer no fenótipo. Por exemplo, sabemos que muitos genes participam da pigmentação do olho em Drosophila. Se uma mosca é homozigota para um alelo nulo em um desses genes, a via de síntese do pigmento pode ser bloqueada, causando anormalidade da cor do olho. Em essência, esse alelo anula a ação de todos os outros genes, mascarando suas contribuições para o fenótipo. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Analisando o excerto, assinale a alternativa que indica o nome do fenômeno descrito no texto. ALTERNATIVAS 21/04/2022 18:50 Unicesumar - Ensino a Distância 3/5 Epistasia. Codominância. Recombinação. Alelos múltiplos. Alteração cromossômica. 5ª QUESTÃO População é um conjunto de indivíduos da mesma espécie, que possuem a capacidade de acasalar ao acaso, portanto trocar alelos entre si. Com base nesse conceito podemos inferir sobre as frequências genotípicas e alélicas para esse grupo a ser estudado. Diante disso, podemos entender que: ALTERNATIVAS Para o estudo da genética de populações o estudo pode ser realizado com vários formatos de população, desde populações pequenas como grandes. Se os indivíduos tendem a se reproduzir por endogamia, as frequências genotípicas não se afastarão um pouco das frequências de Hardy-Weinberg. A introdução de indivíduos diferentes em frequência alélica, em uma população original pouco contribui para a alterações da frequência genotípica populacional. A reprodução aleatória pode deixar de ser ao acaso e passar a ser considerada uma reprodução preferencial quando a reprodução influencie na frequência genética. A seleção de genótipos favoráveis, desde que provoque alterações nas frequências alélicas e genotípicas e desde que a população afaste-se do equilíbrio, pode ser observada apenas na seleção artificial. 6ª QUESTÃO Na fase de maturação dos óvulos e espermatozoides, ocorre a segregação dos cromossomos, ou seja, os pares se separam e cada alelo vai para um gameta diferente, na análise de duas características diferentes dominantes simbolizadas por "A" e "B", podem ser formados várias combinações de gametas com alelos diferentes. Assinale a alternativa que contenha a porcentagem da sequência de combinações alélicas dos gametas formados a partir de um indivíduo AaBB. ALTERNATIVAS 100% AB 50% Aa e 50% BB 50% AB e 50% aB 25% Aa e 75% AB 75% Aa e 25% BB 7ª QUESTÃO 21/04/2022 18:50 Unicesumar - Ensino a Distância 4/5 A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Fazendo a cariotipagem de uma dado indivíduo que apresentava alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou-se no resultado a seguinte fórmula: 47,XX,+13. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: ALTERNATIVAS Estrutural, do tipo deleção. Numérica, do tipo euploidia. Numérica, do tipo poliploidia. Estrutural, do tipo duplicação. Numérica, do tipo aneuploidia. 8ª QUESTÃO Um pesquisador investigando a constituição de bases nitrogenadas de um determinado organismo verificou que podia construir hipoteticamente uma sequência de nucleotídeos de uma fita de DNA. Abaixo está demonstrado um pedaço desta fita sentido 3’ - 5’. A partir desta fita o pesquisador determinou a sequência de bases nitrogenadas do RNA mensageiro (RNAm) e a sequência de aminoácidos. Para montar a fita de RNAm ele usou como parâmetro a complementariedade das bases e para sequenciar os aminoácidos usou a tabela de código genético da relação de códons e aminoácidos. 3’ AAA TAC GCG GTT TAA GAA ATT GGG TTA 5’ Assinale a alternativa que representa corretamente a fita de RNAm e a sequência de aminoácidos: ALTERNATIVAS RNAm 5 UUU AUG CGC CAA AUU CUU UAA CCC AAU 3 sequência de aminoácidos: MET ARG GLN ILE LEU RNAm 5 UUU AUG CGC CAA AUU CUU UAA CCC AAU 3 sequência de aminoácidos: PHE MET ARG GLN ILE LEU RNAm 5 UUU AUG CGC CAA AUU CUU UAA CCC AAU 3 sequência de aminoácidos: PHE MET ARG GLN ILE LEU PRO RNAm 5 UUU AUG CGC CAA AUU CUU UAA CCC AAU 3 sequência de aminoácidos: MET ARG GLN ILE LEU PRO ASN RNAm 5 UUU AUG CGC CAA AUU CUU UAA CCC AAU 3 sequência de aminoácidos: PHE MET ARG GLN ILE LEU PRO ASN 9ª QUESTÃO A hipertricosena orelha é condicionada por um gene localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gene holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Diante do exposto, qual o provável fenótipo dos descendentes desse casal: ALTERNATIVAS 21/04/2022 18:50 Unicesumar - Ensino a Distância 5/5 Toda a descendência de ambos os sexos é normal. 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose. Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose. Todas as mulheres são heterozigotas e todos os homens apresentam hipertricose. 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose. 10ª QUESTÃO Imagine que você tenha que realizar um cruzamento hipotético entre dois indivíduo e a partir disso precisa determinar genotipicamente seus descentes. Um indivíduo é homozigoto dominante para o gene A e heterozigoto para o gene B. O outro é homozigoto recessivo para os dois genes. Determine a proporção genotípica dos descentes e assinale a alternativa que melhor justifica essa proporção. ALTERNATIVAS 25% AABb; 75% aabb 50% AaBb; 50% Aabb. 50% AABb; 50% aabb 25% AaBb; 25% Aabb; 25% aaBb; 25% aabb 25% AaBb; 25% AAbb; 25% aaBb; 25% aabb
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