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21/04/2022 18:49 Unicesumar - Ensino a Distância 1/6 ATIVIDADE 1 - FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA - 1º SEMESTRE - 2022 Período:21/02/2022 08:00 a 11/05/2022 23:59 (Horário de Brasília) Status:ABERTO Nota máxima:0,50 Gabarito:Gabarito será liberado no dia 12/05/2022 00:00 (Horário de Brasília) Nota obtida: 1ª QUESTÃO Em 1676, Nehemiah Grew (1641-1712) relatou que algumas plantas se reproduziam sexualmente ao usar o pólen das células sexuais masculinas. Com esta informação, vários botânicos começaram a fazer experimentos cruzando plantas e criando híbridos, incluindo Gregor Mendel (1822-1884), que descobriu os princípios básicos da hereditariedade. As conclusões de Mendel, que foram pouco divulgadas na comunidade científica por 35 anos, foram o alicerce da compreensão moderna da hereditariedade e, atualmente, ele é reconhecido como o pai da genética. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. Com base no fragmento de texto, assinale a alternativa que indica a unidade básica da hereditariedade. ALTERNATIVAS RNA. Gene. Histona. Solenoide. Centrômero. 2ª QUESTÃO Diversas são as alterações cromossômicas que podem ser observadas no ser humano. Elas são divididas segundo algumas categorias, em especial se a alteração se dá no número ou na estrutura destes cromossomos. Abaixo temos algumas situações hipotéticas de alterações e suas consequências. Analise as situações a seguir: I. Um homem apresenta uma deleção do cromossomo 8. Esta deleção sendo intersticial pode dificultar o pareamento e para que ele ocorra será necessária a formação de uma alça de deleção no cromossomo normal. II. As deleções são mais prejudiciais que as duplicações, embora uma mulher com duplicação de uma dada região de um cromossomo poderá ter excesso de genes e consequentemente excesso de proteínas codificadas. III. Translocações são as causas principais de síndrome de Down sendo que as do tipo robertsoniana são as mais comuns. Assinale a(s) assertiva(s) correta(s): ALTERNATIVAS 21/04/2022 18:49 Unicesumar - Ensino a Distância 2/6 Apenas a assertiva II está correta. Apenas a assertiva III está correta. As assertivas I e II estão corretas. As assertivas I e III estão corretas. Apenas as assertivas II e III estão corretas. 3ª QUESTÃO Existem quatro tipos de ligações envolvendo o material genético: a ligação glicosídica, ligação fosfoéster, ligação fosfodiéster e pontes de hidrogênio. Cada uma delas é encarregada de unir uma porção do material genético a outra. Sobre essas ligações analise as assertivas abaixo: I. A ligação glicosídica e a ligação fosfoéster permitem a formação de um nucleotídeo, já que unem a base nitrogenada à pentose, e o fosfato à pentose, respectivamente. II. A ligação fosfodiéster ocorre entre o carbono 3 de uma pentose com o fosfato do carbono 5 da pentose seguinte, permitindo a formação de uma fita de ácido nucleico. III. As pontes de hidrogênio unem as fitas entre si, sendo que adenina se liga por três pontes de hidrogênio com timina, e a guanina se liga com a citosina por duas pontes de hidrogênio. Assinale a(as) alternativa(s) correta(s): ALTERNATIVAS Apenas a assertiva I está correta: Apenas a assertiva II está correta. Apenas a assertiva III está correta. Apenas as assertivas I e II estão corretas. Apenas as assertivas II e III estão corretas. 4ª QUESTÃO 21/04/2022 18:49 Unicesumar - Ensino a Distância 3/6 No estudo das características genéticas alguns conceitos foram importantes para nortear o estudo e facilitar o entendimento. Estes termos conceituam partes importantes da genética e foram listados abaixo. Relacione as colunas determinando as funções específicas aos conceitos gerais da genética clássica e moderna e assinale a alternativa correta: 1. Genótipo 2. Fenótipo 3. Cromossomo homólogo 4. Alelos 5. Homozigoze 6. Heterozigoze 7. Dominante 8. Recessivo ( ) condição em que há dois alelos diferentes de um gene. ( ) São as características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais manifestadas por um indivíduo. ( ) Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. ( ) partes de um gene distribuídos nos cromossomos homólogos, sempre nas mesmas posições ou loci. ( ) condição em que há dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos, ou seja, duas cópias iguais de um gene. ( ) a característica só se manifesta quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos. ( ) São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. ( ) condição em que os alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica. ALTERNATIVAS 5,2,4,1,6,8,3,7 6,2,1,4,5,7,3,8 5,1,2,4,6,7,3,8 6,2,1,4,5,8,3,7 6,2,1,5,4,8,7,3 5ª QUESTÃO A genética Mendeliana é um dos recursos mais difundidos e utilizados até hoje na ciência. Apesar da base simples apresenta conceitos fortes que estão relacionados às determinações das características. Sobre esse assunto, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta: I - As 1ª e 2ª Leis de Mendel abordam o comportamento dos genes na formação dos gametas, logo estão relacionadas com o comportamento cromossômico na meiose. II – Os estudos de Mendel basearam-se em ervilhas puras com características contrastantes entre si; este estudo seria impossível de ser realizado no tempo e nas condições da época caso usassem como base os seres humanos. III - A lei da segregação independente (2ª lei) está relacionada às consequências do arranjo, combinado, de pares de cromossomos não homólogos na placa metafásica, na meiose. ALTERNATIVAS 21/04/2022 18:49 Unicesumar - Ensino a Distância 4/6 Apenas a assertiva I está correta. Apenas a assertiva II está correta. Apenas a assertiva III está correta. Apenas as assertivas I e II estão corretas. Apenas as assertivas II e III estão corretas. 6ª QUESTÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que se devem a um defeito enzimático capaz de interromper uma via metabólica, gerando acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Sobre este assunto, analise as afirmativas a seguir: I. O exame de triagem neonatal é preventivo e permite fazer o diagnóstico de doenças com sintomatologia inespecífica ou assintomática no período neonatal. II. A maioria dos erros inatos se dá por consequência de uma herança autossômica dominante. III. Mãe com forma clássica da fenilcetonúria e sem tratamento pode gerar feto exposto a níveis tóxicos de fenilalanina, que pode apresentar deficiência mental, microcefalia e cardiopatia congênita. Assinale a(s) alternativa(s) correta(s). ALTERNATIVAS Apenas a assertiva I está correta Apenas a assertiva II está correta. Apenas a assertiva III está correta. Apenas as assertivas I e III estão corretas. Apenas as assertivas II e III estão corretas. 7ª QUESTÃO Um população em equilíbrio é aquela do tipo panmítica e que está livre de qualquer fator externo interferindo na frequência alélica e genotípica. Esses fatores podem ser mutações, migrações, seleção artificial entre outros. Sobre esse assunto podemos dizer que: I. Os indivíduos podem reproduzir preferencialmente com outros baseados na consanguinidade e isso pode alterar a frequência alélica desse população já que os genes compartilhados por membros de uma mesma família são parecidos. II. A migração pode ser um fator de alteração de frequência alélica. O efeito da migração depende da diferença nas frequências alélicas da população original de indivíduos e da proporção de indivíduos que migram. III. A seleção natural pouco contribui para alteração da frequência alélica de uma população sendo que a única que contribui com isso é a seleção artificial. Assinale a(s) assertiva(s) correta(s): ALTERNATIVAS 21/04/2022 18:49 Unicesumar - Ensino a Distância 5/6 Apenas a assertiva II está correta. Apenas a assertiva III está correta.As assertivas I e II estão corretas. As assertivas I e III estão corretas. As assertivas II e III estão corretas. 8ª QUESTÃO A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Fazendo a cariotipagem de uma dado indivíduo que apresentava alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou-se no resultado a seguinte fórmula: 47,XX,+13. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: ALTERNATIVAS Estrutural, do tipo deleção. Numérica, do tipo euploidia. Numérica, do tipo poliploidia. Estrutural, do tipo duplicação. Numérica, do tipo aneuploidia. 9ª QUESTÃO As heranças autossômicas se baseiam nas características presentes nos cromossomos não sexuais, e para que uma doença ou síndrome possa ser enquadrada nessa categoria ela precisa atender a alguns pressupostos. Analise as assertivas abaixo sobre heranças autossômicas recessivas: I. Ambos os sexos são igualmente afetados, já que esta herança não está presente nos cromossomos sexuais. II. O traço é mais frequente em casamentos consanguíneos, por haver maior probabilidade de pessoas portadoras da doença. III. Caso um dos pais seja afetado pela doença mas o outro não, as probabilidades de terem filhos afetados diminui, mas não implica necessariamente que os filhos sejam afetados Assinale a(s) alternativa(s) correta(s) ALTERNATIVAS Apenas a assertiva I está correta. Apenas a assertiva II está correta. Apenas a assertiva III está correta. Apenas as assertivas I e III estão corretas. Todas as alternativas estão corretas. 10ª QUESTÃO 21/04/2022 18:49 Unicesumar - Ensino a Distância 6/6 Um aluno de farmácia ficou encarregado de quantificar as bases nitrogenadas de uma fita de ácido nucléico coletado do bulbo capilar. Com base em testes bioquímicos e moleculares ele conseguiu estipular que no dado ácido nucleico havia 30% da base uracila. Seu orientador pediu que ele então terminasse as determinações sem a utilização de dados bioquímicos e/ou moleculares e o resolvesse a partir do dado que tinha. Este aluno já sabia sobre a relação de complementariedade das bases. Analise as alternativas abaixo e assinale aquela que determina corretamente o tipo de material genético que este aluno está trabalhando e as porcentagens das outras 3 bases nitrogenadas, lembrando da relação de pareamento entre as bases. ALTERNATIVAS Trata-se da molécula de RNA, e as porcentagens são 30% de adenina, 20% de guanina e 20% de citosina. Trata-se de uma molécula de RNA, e as porcentagens são 30% de timina, 20% de guanina e 20% de adenina. Trata-se de uma molécula de RNA, e as porcentagens são 30% de citosina, 20% de guanina e 20% de adenina. Trata-se de uma molécula de DNA, e as porcentagens são 30% de citosina, 20% de guanina e 20% de adenina. Trata-se de uma molécula de DNA, e as porcentagens são 30% de adenina, 20% de guanina e 20% de citosina.