CAUSAS E CLASSIFICAÇÃO DA SINDROME DE DOWN

Prévia do material em texto

CAUSAS E CLASSIFICAÇÃO DA SINDROME DE DOWN 
 
Todas as nossas heranças genéticas advêm do óvulo e do espermatozoide que 
ao se fecundarem criam uma célula, o ovo ou zigoto que possuem 46 cromossomos. Em 
sua junção eles vão enviando um cromossomo em cada divisão celular para assim 
formarem a cadeia genética até o par 46 onde estará a formação do feto. Se o 
espermatozoide ou óvulo enviar um cromossomo a mais no par 21, ao final, o ser gerado 
terá 47 cromossomos, o que implicará um acidente genético. 
 
 
Identificação do cromossomo 21 na cadeia genética 
da formação do ser humano 
Fonte: CASTILHO JUNIOR, 2009. 
 
Esse acidente genético, de acordo com Alves (2007, p.27) “pode ocorrer na 
primeira divisão celular, formando um cromossomo a mais no par 21, e resultando em uma 
trissomia simples sem translocação”. 
Não há uma causa específica para esse acontecimento, porém estudiosos 
apontam alguns fatores que podem influenciar na falha genética: “a idade materna, 
exposição a radiações, infecções ou predisposição genética a não-disjunção 
cromossômica” (PEREIRA, 1999, p.53). 
Nussbaum (2002, p. 140) ainda explica que não é apenas a trossomia 21 que 
pode ser apresentada na Síndrome de Down, mais outras várias anormalidades genéticas, 
como: 
 
- a trissomia por translocação, que corresponde à presença de 46 cromossomos, 
pois o terceiro cromossomo 21 não é um cromossomo livre, ou seja, o autossomo 
extra está ligado a outro autossomo, geralmente o 14, 21 ou 22. Ao contrário da 
trissomia simples do par 21, a SD por translocação não apresenta relação com a 
idade materna, mas há um aumento da probabilidade se houver na família dos 
genitores algum portador de translocação, especialmente se for a mãe; 
- o mosaicismo cromossômico é o tipo mais raro, pois corresponde a apenas 2% 
dos afetados. Neste caso, o portador terá dois tipos de células, algumas terão 
cariótipo normal, ou seja, com 46 cromossomos, e outras com a trissomia, com 47 
cromossomos. Esta anormalidade está relacionada principalmente com a não 
disjunção do cromossomo 21 durante o processo de mitose no embrião. Quando 
isto ocorre em uma célula, as células derivadas serão trissômicas. O fenótipo da 
criança portadora do mosaicismo é o que mais se assemelha ao de uma criança 
com desenvolvimento normal. 
 
Não há classificação específica para a Síndrome de Down, o distúrbio cognitivo 
e motor variam de maneira diferente em cada criança. A classificação utilizada é baseada 
no QI do portador com Síndrome de Down que vai de leve a moderada (ATAIDES, 2008). 
O autor ainda explica que o nível leve possui QI entre 50 e 70 e o nível moderado 
entre 35 e 50. Sendo que no primeiro caso, os portadores da Síndrome quando adultos 
“geralmente podem ter uma vida independente”, e no segundo caso, “necessitarão de ajuda 
para gerir suas finanças, e geralmente requerem alguma supervisão nas atividades do dia-
a-dia, tais como fazer compras, cozinhar e socializar-se”. Mesmo sendo os dois níveis de 
QI mais encontrados, pode existir casos extremos como possuírem um QI entre 70 e 80, 
próximo a normalidade ou ainda um QI abaixo de 20, com nível grave ou profundo 
(ATAIDES, 2008, p.1). 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
ALVES. Fátima. Para entender Síndrome de Down. Rio de Janeiro: Wak editora, 2007. 
 
ATAIDES, Igor. Síndrome de Down. Sexta-feira, 12 de Dezembro de 2008. Disponível em: 
http://ciberexpressando.blogspot.com/2008/12/sndrome-de-down.html Acesso em: 
 
CARTILHO JUNIOR, Miguel. Trissomia do cromossomo 21. Revista Veja - na sala de 
aula. Disponível em: http://veja.abril.com.br/saladeaula/070207/p_06.html Acesso em: 
 
PEREIRA, A. A.; COSTA, G. B. Análise Comparativa de um paciente portador de 
Síndrome de Down que se submeteu a atendimento fisioterapêutico tardio com 
relação a pacientes que se submeteram a atendimento fisioterapêutico precoce. 
Monografia (Graduação em Fisioterapia). João Pessoa: Universidade Federal da Paraíba, 
1999. 
 
NUSSBAUM, Robert L. Genética médica. 6. ed. São Paulo: Guanabara Koogan 2002.