EXERCÍCIOS GENÉTICA

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ROTEIRO DE ESTUDOS GENÉTICA HUMANA - PSICOLOGIA
 
Questões 
1- O que é cariótipo humano? 
Definimos cariótipo como o conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo.
2- Como se faz um cariótipo humano? Qual a importância do cariótipo? 
3- O que é bandeamento? Qual a importância desse método?
 
4- Quantos cromossomos possuem respectivamente, as células somáticas e reprodutivas? 
5- O que são células haplóides e diplóides? 
6- Qual a diferença entre mutação gênica e alteração cromossômica? 
7- O que são mutações estruturais? 
8- O que são alterações numéricas? 
9- O que são aneuploidias? 
10- O que são euploidias? 
11- Quanto às alterações estruturais, defina e esquematize:
 
a. Deleção: terminal e intercalar 
b. Duplicações 
c. Inversão: paracêntrica e pericêntrica 
d. Traslocações: recíproca e robertsoniana 
e. Isocromossomos 
f. Cromossomo em anel 
12- Na análise dos cromossomos humanos (cariótipo) o que pode indicar o aparecimento de alterações numéricas e/ou estruturais? 
13- O que é o cromossomo philadelphia? Quando presente, o que pode indicar? 
14- Dê alguns exemplos doenças associadas a alterações cromossômicas estruturais. 
15- O que é não-disjunção cromossômica? Em que processos ocorre? Quais os principais fatores que influenciam esse processo? 
16- Sobre a síndrome de Down responda: 
a. Quais os possíveis cariótipos? 
b. Qual a freqüência da síndrome em nascidos vivos? 
c. Qual a relação do gene SOD 1 (superóxido dismutase 1), com a síndrome? 
d. Quais são as principais manifestações clínicas? 
e. Explique como ocorre a síndrome de Down por trissomia simples, translocação, isocromossomos, e mosaisismo. 
f. Quais os tipos de síndrome de Down citados acima são influenciados pela idade? Explique. 
g. Por que quando um dos genitores é sabidamente portador de uma translocação envolvendo o cromossomo 21 as chances de ocorrência e recorrência são maiores? Qual é a probabilidade? 
17- Sobre a síndrome de Edwards responda: 
a. Quais os possíveis cariótipos? 
b. Quais os principais motivos para o aparecimento da síndrome? 
c. Explique como pode ocorrer a síndrome de Edwards por trissomia simples, translocação, mosaisismo. 
d. Quais são as principais manifestações clínicas? 
e. Por que tem a sobrevida tão curta? 18- Sobre a síndrome de Patau responda: 
a. Quais os possíveis cariótipos? 
b. Quais os principais motivos para o aparecimento da síndrome? 
c. Explique como pode ocorrer a síndrome de Patau por trissomia simples, translocação, mosaisismo. 
d. Quais são as principais manifestações clínicas? 
e. Por que tem a sobrevida tão curta? 
19- Sobre a síndrome do miado de gato responda: 
a. Quais os possíveis cariótipos? 
b. Quais os principais motivos para o aparecimento da síndrome? 
c. Existe alguma correlação com a idade dos genitores? 
d. Quais são as principais manifestações clínicas? 
20- Sobre a síndrome de Prader-Willi responda: 
a. Quais os possíveis cariótipos? 
b. Quais os principais motivos para o aparecimento da síndrome? 
c. Existe alguma correlação com a idade dos genitores? 
d. Quais são as principais manifestações clínicas? 
e. Qual a semelhança entre a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman? 
f. Quais a principais manifestações clínicas de uma criança com síndrome de Angelman. 
21- O que é cromatina sexual ou corpúsculo de Barr? Como calculamos o número de cromatina sexual? 
22- Quantas cromatinas sexuais possuem um homem normal e uma mulher normal? 
23- Quantas cromatinas sexuais possuem: 
a. 47,XXY 
b. 45, X 
c. 47, XXX 
d. 48, XXXY 
24- Como podemos interpretar as hipóteses de Mary Lyon e Russell a respeito da cromatina sexual? 
25- Sobre a síndrome de Turner responda: 
a. Quais os possíveis cariótipos? 
b. Quais os principais motivos para o aparecimento da síndrome? 
c. Quais são as principais manifestações clínicas? 
d. Apresentam retardo mental? 
e. Descreva os principais aspectos de personalidade e problemas psicológicos. 
26- Sobre a síndrome de Klinefelter responda: 
a. Quais os possíveis cariótipos? 
b. Quais os principais motivos para o aparecimento da síndrome? 
c. Quais são as principais manifestações clínicas? 
d. Apresentam retardo mental? 
e. Descreva os principais aspectos de personalidade e problemas psicológicos. 
27- Analise os cariótipos abaixo e indique qual o fenótipo de cada paciente e qual o tipo de alteração cromossômica: 
 
 
 b. 
 
 
c. 
 
 
 
28- Analise o cariótipo abaixo e identifique que tipo de alteração aparece. Quando esse tipo de alteração é encontrada, o que pode significar? 
 
 
 
29- Partindo do pressuposto que você faça parte de uma equipe multidisciplinar, e o cariótipo abaixo foi obtido após aconselhamento genético, responda: 
a. Trata-se de cariótipo feminino ou masculino? Justifique sua resposta. 
b. Essa pessoa é normal ou afetada por alguma doença? Justifique sua resposta. 
c. Por que esta pessoa pode ter procurado o aconselhamento genético? 
d. O que você como conselheiro diria a essa pessoa e seu cônjuge? 
e. Por que é importante o aconselhamento genético nesse caso em outros tantos? 
 
 
30- O que é câncer? 
31- Quais as principais alterações genéticas que ocorrem em casos de câncer? 
32- Quais as principais alterações celulares que ocorrem? 
33- Como um Psicólogo deve atuar frente a este diagnóstico, em relação ao paciente e familiares? 
34- O que é terapia gênica? Como este tratamento pode melhorar ou curar doenças genéticas? 
35- Qual a importância do estudo com gêmeos? Como é conduzida? O que podemos descobrir com este tipo de estudo? 
 
TESTES 
1- Os cromossomos são classificados de acordo com a posição do seu centrômero. Observe os esquemas abaixo e indique a classificação dos cromossomos representados. 
a. Telômero, acrocêntrico, metacêntrico 
b. Acêntrico, metacêntrico, mesocêntrico 
c. Acêntrico, acrocêntrico, mesocêntrico 
d. Telocêntrico, acrocêntrico, metacêntrico 
e. Telocêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico 
 
2- Leia com atenção a tirinha a seguir. Segundo a tirinha, a amiga do Calvin tem dois cromossomos X. Com base neste dado podemos concluir que: 
a. A amiga do Calvin é mutante, por isso é hostil. 
b. Um cromossomo X da amiga do Calvin é ativo e o outro é chamado de cromatina sexual. 
c. A heterocromatina ocorre no Calvin, pois ele é XY. 
d. Os dois cromossomos X que o Calvin fala á da cobra que quer comê-lo 
e. Não há cromatina sexual em meninas. 
 
 
3- A figura abaixo esquematiza a não-disjunção cromossômica. Todas as alternativas a seguir apresentam doenças relacionadas à não-disjunção, EXCETO: 
a. Síndrome de Down. 
b. Síndrome de Klinefelter. 
c. Síndrome de Patau. 
d. Síndrome de cri-du-chat. 
e. Síndrome de Turner. 
Justifique: 
 
4- Muitas aberrações cromossômicas humanas se manifestam como síndromes bem definidas e de fácil constatação pela análise do cariótipo. Na tabela a seguir são dados cinco casos cuja veracidade você deverá analisar. Assinale nos parênteses V se for verdadeira ou F se a afirmação for falsa, e corrija o que estiver errado. 
 
5- Quase todas as deleções cromossômicas apresentam retardo mental como componente constante em seus quadros clínicos. Uma das mais conhecidas é a deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p_). O paciente com essa deleção apresenta: 
a. A síndrome do miado de gato. 
b. A síndrome de Prader-Willi. 
c. A síndrome de Turner. 
d. A síndrome de Down. 
e. A síndrome de Klinefelter. 
6- Quantos cromossomos são encontrados respectivamente nos: espermatozóides, nos óvulos e nas células da pele? 
a. 23, 23, 23 
b. 46, 46, 46 
c. 23, 23, 46 
d. 46, 23, 23 
e. 23, 46, 46 
7- As figuras a seguir mostram dois tipos de aberrações cromossômicas estruturais, (A) e (B) são indicadas correta e respectivamente pela alternativa: 
a. Translocacação recíproca e inversão paracêntrica. 
b. Inversão pericêntrica e translocação recíproca. 
c. Inversão paracêntrica e translocação Robertsoniana. 
d. Translocação Robertsoniana e translocação recíproca. 
e. Inversão paracêntrica e translocação Robertsoniana. 
 
(A)(B) 
8- O cariótipo mostrado abaixo é de um paciente com as seguintes características clínicas: retardo mental, pregas epicânticas, implantação baixa das orelhas, estrabismo convergente,dedo mínimo com clinodactilia e /ou uma única dobra de flexão, anomalia cardíaca. O paciente é: 
a. Uma menina com síndrome de Down. 
b. Um menino com síndrome de Down. 
c. Uma menina com síndrome de Turner. 
d. Um menino com síndrome de Klinefelter. 
e. Uma menina com síndrome de prader-willi. 
 
 
9- Leia as afirmações abaixo e assinale: 
I- Terapia gênica pode ser definida como alteração genética das células dos indivíduos com doenças específicas. 
II- A terapia gênica de células somáticas, consiste na alteração de genes em células somáticas humanas para tratar uma doença específica. 
III- Algumas células somáticas são mais propensas à terapia gênica do que outras. 
a) Se apenas I estiver correta. 
b. Se apenas II estiver correta. 
c. Se apenas I e III estiverem corretas. 
d. Se apenas I e II estiverem corretas. 
e. Se todas estiverem corretas. 
10- Um surfista que se expunha muito ao sol sofreu danos em seu DNA em consequência de radiações UV, o que resultou em pequenos tumores na pele. Caso ele venha a ser pai de uma criança, ela: 
a. Só herdará os tumores se tiver ocorrido dano em um gene dominante. 
b. Só herdará os tumores se tiver ocorrido dano em dois genes recessivos. 
c. Só herdará os tumores se for do sexo masculino. 
d. Herdará os tumores, pois houve dano no material genético. 
e. Não herdará os tumores Justifique sua resposta: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
11- Considere as seguintes afirmações e assinale a alternativa correta. 
I- Neoplasia é a proliferação celular descontrolada com perda da diferenciação celular. 
II- Alterações genéticas nos sistemas regulatórios da célula são a base primária da carcinogênese. 
III- A exposição a agentes ambientais carcinogênicos pode aumentar o aparecimento de câncer. 
a) Se apenas I estiver correta. 
b) Se apenas II estiver correta. 
c) Se apenas I e III estiverem corretas. 
d) Se I, II e III estiverem corretas. 
e) Se todas estiverem incorretas. 
12- “No aconselhamento genético, o melhor rendimento é obtido por uma equipe multidisciplinar, cabe ao psicólogo, como membro do grupo profissionalmente treinado para isto, amparar e orientar os membros da família em que ocorreu uma doença genética. Este tipo de doença, devido à sua gravidade e raridade, tende a provocar grande desagregação na estrutura familiar”. (Motta, 2005). Sobre o aconselhamento genético, todas as alternativas abaixo estão corretas, EXCETO: 
a) O aconselhamento pode ser feito a um casal antes que tenha nascido um filho afetado. 
b) O aconselhamento pode ser feito a um casal após ter nascido um filho afetado. 
c) A decisão final, seja qual for, de ter ou não filhos, cabe exclusivamente ao consultor, que quem mais entende do assunto. 
d) Uma das medidas preventivas mais eficientes dos erros hereditários do metabolismo são os testes de triagem para identificação precoce dos afetados e dos portadores do gene. 
e) Na doença genética o trabalho do médico e da equipe multidisciplinar se estende à família. 
 
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