[Exercícios] Mutações

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EXERCÍCIOS 
(Mutações Cromossômicas) 
 
1. (UFPR) Na síndrome de Down, geralmente ocorre 
uma trissomia do cromossomo 21, ou seja, a pessoa 
apresenta três cópias (cromátides) desse 
cromossomo, ao invés de apenas duas. Na maioria 
dos casos de síndrome de Down, a terceira cópia do 
cromossomo 21 é originada devido a um erro 
durante a formação dos gametas do pai ou da mãe. 
Que tipo de erro, durante a formação dos gametas 
do pai ou da mãe do portador de síndrome de Down, 
leva a uma trissomia como essa? 
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2. (Ufsm) Uma senhora está grávida e deseja 
adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu 
futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que 
seu filho terá uma mutação cromossômica. 
 
 
 
As mutações cromossômicas que correspondem ao 
resultado da divisão celular em 1 e 2 são, 
respectivamente, 
a) trissomia — monossomia. 
b) diploidia — haploidia. 
c) triploidia — haploidia. 
d) tetrassomia — trissomia. 
e) trissomia — diploidia. 
 
3. (UNESP) Bom seria se todas as frutas fossem 
como a banana: fácil de descascar e livre do 
inconveniente dos caroços. Para darem uma 
forcinha à natureza, pesquisadores desenvolveram 
versões sem sementes em laboratório [...]. Para 
criar frutos sem sementes a partir de versões com 
caroços, como acontece com a melancia, é preciso 
cruzar plantas com números diferentes de 
cromossomos, até que se obtenha uma fruta em que 
as sementinhas não se desenvolvam. 
 
(Veja, 25.01.2012.) 
 
 
 
Suponha que, no caso exemplificado, a melancia 
sem sementes tenha sido obtida a partir do 
cruzamento entre uma planta diploide com 22 
cromossomos e uma planta tetraploide com 44 
cromossomos. 
Quantos cromossomos terão as células somáticas 
da nova planta? Considerando que as sementes são 
o resultado da reprodução sexuada, explique por 
que os frutos dessa planta não as possuem. 
 
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4. (Uepg) A permutação é um processo que permite 
a recombinação entre os genes, aumentando a 
variabilidade genética nas populações. O aumento 
da variabilidade genética pode ocorrer por 
mudanças estruturais nos cromossomos, chamadas 
mutações cromossômicas estruturais. A respeito 
dessas mutações, assinale o que for correto. 
01) A deficiência ou deleção ocorre quando um 
cromossomo perde um segmento em função de 
quebras. Deficiências muito acentuadas podem ser 
letais, uma vez que a perda de muitos genes altera 
profundamente as condições do indivíduo. 
02) As mutações cromossômicas estruturais 
apresentam alteração no número de cromossomos, 
além da alteração estrutural. 
04) A translocação ocorre quando dois cromossomos 
homólogos quebram-se simultaneamente e trocam seus 
segmentos. Na meiose os dois pares de cromossomos 
homólogos emparelham-se lado a lado em função da 
translocação. 
08) A inversão ocorre quando um cromossomo sofre 
quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras 
apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido 
no cromossomo. A sequência de genes apresenta-se, 
assim, invertida em relação à anterior. 
16) A duplicação corresponde à ocorrência de um ou 
mais segmentos em dose dupla, em um mesmo 
cromossomo e nem sempre reduz a viabilidade do 
organismo. Naqueles que toleram duplicações, um dos 
trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso 
interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro 
trecho não alterado pode continuar a atuar 
normalmente. 
 
 
 
 
 
5. (UFSC) Leia atentamente o trecho abaixo. 
 
“... o que ele quer resolver agora não é o problema 
da criança, mas o espaço que ela ocupa na sua vida. 
E esses contatos medonhos do dia: explicar. Já viu 
na enciclopédia que o nome da síndrome se deve a 
John Haydon Down (1828-1896), médico inglês. À 
maneira da melhor ciência do império britânico, 
descreveu pela primeira vez a síndrome frisando a 
semelhança da vítima com a expressão facial dos 
mongóis, lá nos confins da Ásia; daí 
“mongoloides”. Que tipo de mentalidade define uma 
síndrome pela semelhança com os traços de uma 
etnia?...” 
 
TEZZA, Cristóvão. O filho eterno. 8. ed. Rio de 
Janeiro/São Paulo: Record, 2009. p. 42-43. 
 
No texto acima é citado o nome do médico que 
descreveu uma síndrome, hoje chamada de 
Síndrome de Down e a razão de se usar 
(erroneamente) o termo mongolismo. 
As síndromes cromossômicas são ocasionadas por 
alterações no número de cromossomos 
(aneuploidias) ou por alterações na sua estrutura 
(deleções, inversões, entre outras). Normalmente os 
seres humanos apresentam 46 cromossomos em 
pares de homólogos, um paterno e outro materno. A 
Síndrome de Down é determinada pela presença de 
3 cromossomos (trissomia), ao invés do par usual 
de cromossomos homólogos no genoma humano. 
 
a) Qual par cromossômico apresenta a trissomia na 
Síndrome de Down? 
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b) Escreva o cariótipo do portador da Síndrome de 
Down. 
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c) Cite o nome e escreva o cariótipo de uma Aberração 
Cromossômica Numérica envolvendo os cromossomos 
sexuais. 
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d) Na Síndrome de Edwards temos uma trissomia do 
cromossomo 18. Suponha que um gene “A” esteja 
localizado neste cromossomo e que um indivíduo 
portador desta síndrome seja homozigoto para este 
locus. Qual seria o número de cópias deste gene na 
metáfase mitótica de uma célula deste indivíduo? 
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e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes 
denominados “A” e “B”. Um indivíduo de genótipo AaBb 
produz gametas na seguinte proporção: AB: 40%; Ab: 
10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual seria a distância 
aproximada destes genes no cromossomo? 
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6. (Eewb) Um determinado casal, ambos com 
cariótipo normal, têm um filho com cariótipo 2n = 
47, XYY. 
Podemos inferir que o cromossomo Y extra foi 
decorrente de erro na: 
a) meiose I da mãe. 
b) meiose II da mãe. 
c) meiose II do pai. 
d) meiose I do pai. 
 
7. (Ufsm) Durante a evolução humana, muitas 
mutações ocorreram. Na figura, os cromossomos 
apresentam mutações ou alterações do tipo 
cromossômicas estruturais. Identifique cada uma 
delas e complete a coluna correspondente ao tipo 
de alteração. 
 
 
 
( ) deleção 
( ) inversão 
( ) translocação 
( ) duplicação 
 
A sequência correspondente é: 
a) A - B - D - C. 
b) B - A - D - C. 
c) C - B - A - D. 
d) D - D - C - A. 
e) A - C - D - C. 
 
8. (Pucpr) Na espécie humana podem aparecer 
certas anomalias cromossômicas originadas 
durante a meiose, com a produção de gametas 
 
 
 
 
anormais. Com relação à Síndrome de Turner e à 
Síndrome de Klinefelter, relacione as colunas 
considerando as suas respectivas caracterizações: 
(a) Síndrome de 
Klinefelter 
( ) Cariótipo 2A XXY. 
(b) Síndrome 
de Turner 
( ) Sexo feminino, baixa 
estatura, pescoço curto e largo. 
 ( ) Cariótipo2A X0. 
 
( ) Sexo masculino, esterilidade, 
braços e pernas longos, ausência 
de pelos. 
 
Assinale a alternativa que contém a sequência 
CORRETA: 
a) a, b, a, b. 
b) a, b, b, a. 
c) a, a, b, b. 
d) b, a, a, b. 
e) b, b, a, a. 
 
9. (UFSC) Aproximadamente uma a cada 600 
crianças nasce com síndrome de Down, pois 
anomalias cromossômicas são frequentes na 
população. Na grande maioria dos casos, isso se 
deve à presença de um cromossomo 21 
extranumerário. Quando bem assistidas, pessoas 
com síndrome de Down alcançam importantes 
marcos no desenvolvimento e podem estudar, 
trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais 
cidadãos. Sobre as anomalias no número de 
cromossomos, é CORRETO afirmar que: 
01) ocorrem ao acaso, sempre devido a um erro na 
ovulogênese. 
02) podem acontecer devido a erros na transcrição do 
RNA. 
04) podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto 
na ovulogênese. 
08) ocorrem mais em meninas do que em meninos. 
16) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres que 
dão à luz em idade avançada. 
32) ocorrem preferencialmente em populações de 
menor renda, com menor escolaridade e pouca 
assistência médica. 
64) estão intimamente ligadas à separação incorreta 
dos cromossomos na meiose. 
 
10. (Unifesp) A laranja-baía surgiu de uma mutação 
cromossômica e é uma espécie triploide. Em 
consequência da triploidia, apresenta algumas 
características próprias. Sobre elas, foram feitas as 
seguintes afirmações: 
 
I. A laranja-baía tem meiose anormal. 
II. Plantas de laranja-baía possuem pouca 
variabilidade genética. 
III. Todas as plantas de laranja-baía são clones. 
 
Está correto o que se afirma em: 
a) I, apenas. 
b) II, apenas. 
c) III, apenas. 
d) I e II, apenas. 
e) I, II e III. 
 
11. (Mackenzie) Uma das causas possíveis de 
abortamentos espontâneos são as aneuploidias. A 
respeito de aneuploidias, assinale a alternativa 
correta. 
a) São alterações nas quais a ploidia das células se 
apresenta alterada. 
b) Sempre são causadas por erros na meiose, durante a 
gametogênese, não sendo possível sua ocorrência após 
a fecundação. 
c) Há casos em que um indivíduo aneuploide pode 
sobreviver. 
d) Em todos os casos, o indivíduo apresenta 
cromossomos a mais. 
e) A exposição a radiações não constitui fator de risco 
para a ocorrência desse tipo de situação. 
 
12. (Ufsm) Além das espécies vegetais citadas na 
questão anterior, os portugueses introduziram 
também a melancia 
("National Geographic", maio 2007). 
 
A melancia triploide é estéril, devido à: 
a) existência de 01 cromossomo extra, o qual aparece 
repetido três vezes. 
b) existência de 03 conjuntos cromossômicos, o que 
altera o pareamento dos homólogos durante a meiose. 
c) existência de 03 cromossomos a mais no genoma da 
planta. 
d) ausência de 03 cromossomos no genoma da planta. 
e) ausência do processo de divisão mitótica, o que afeta 
a fertilidade. 
 
13. (UEL) Duas espécies de gramíneas, 
pertencentes a gêneros diferentes, ambas com 
número cromossômico 2n = 28, foram cruzadas e 
criou-se um híbrido, também com 2n = 28, que 
florescia, mas não conseguia produzir sementes. 
Meristemas desta geração de híbridos (F1) foram 
submetidos a um tratamento com colchicina, o que 
resultou em uma duplicação do número 
cromossômico, gerando plantas (F2) com 2n = 56, 
que por sua vez produziam sementes normalmente. 
 
De acordo com o texto e os conhecimentos sobre o 
tema, assinale a alternativa que indica a causa mais 
provável para a infertilidade da F1, seguida de 
reprodução normal na F2: 
a) O tratamento com colchicina removeu as barreiras 
químicas existentes nos dois conjuntos de 
cromossomos. 
 
 
 
 
b) Durante a meiose ocorrida em F1, parte dos 
cromossomos foi eliminada, havendo multiplicação 
apenas do lote haploide de uma das espécies. 
c) A primeira geração filial era infértil, em função de 
alelos incompatíveis, que foram seletivamente 
eliminados em F2. 
d) A duplicação do número cromossômico permitiu a 
formação de 28 pares de cromossomos bivalentes, 
viabilizando a meiose. 
e) A duplicação deu-se apenas com os cromossomos 
viáveis de cada espécie e o número total foi completado 
com quebras cromossômicas. 
 
14. (UFSC) As anomalias cromossômicas são 
bastante frequentes na população humana; um 
exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 
600 crianças no mundo nasce com síndrome de 
Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve à 
presença de um cromossomo 21 extranumerário. 
Quando bem assistidas, pessoas com síndrome de 
Down alcançam importantes marcos no 
desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter 
uma vida semelhante à dos demais cidadãos. 
 
Sobre as anomalias do número de cromossomos, é 
CORRETO afirmar que: 
01) podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto 
na ovulogênese. 
02) ocorrem mais em meninas do que em meninos. 
04) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de 
idade avançada. 
08) estão intimamente ligadas à separação incorreta 
dos cromossomos na meiose. 
16) ocorrem ao acaso, devido a um erro na 
gametogênese. 
32) ocorrem preferencialmente em populações de 
menor renda, com menor escolaridade e pouca 
assistência médica. 
64) podem acontecer devido a erros na duplicação do 
DNA. 
 
15. (UFRGS) Na novela Páginas da Vida, um dos 
temas tratados foi o nascimento de uma criança com 
síndrome de Down. Trata-se de uma menina gêmea de 
um menino que não apresenta a síndrome. 
 
Com base nessas informações, considere as 
afirmações a seguir. 
 
I - Esses gêmeos são dizigóticos. 
II - A síndrome de Down é uma aneuploidia sexual. 
III - A síndrome dessa menina pode ser decorrente de 
um erro durante a meiose I ou II. 
 
Quais estão corretas? 
a) Apenas I. 
b) Apenas II. 
c) Apenas III. 
d) Apenas I e III. 
e) Apenas II e III. 
 
16. (Uff) O cariótipo humano é constituído pelo 
conjunto completo dos cromossomos ordenados de 
um indivíduo. 
No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe 
tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos 
de doenças genéticas na família, o médico deve 
indicar uma avaliação do cariótipo fetal. 
 
O cariótipo humano esquematizado é referente a um 
indivíduo com certas características apontadas em 
uma das opções. Indique-a. 
a) Normal e do sexo masculino 
b) Com síndrome de Klinefelter e do sexo masculino 
c) Com síndrome de Down e do sexo masculino 
d) Com síndrome de Klinefelter e do sexo feminino 
e) Com síndrome de Down e do sexo feminino 
 
17. (Puc-rio) Existem algumas pessoas chamadas 
especiais porque possuem uma série de 
características diferentes da maioria da população. 
Entre essas, estão aquelas que possuem a 
'Síndrome de Down', também conhecida como 
Mongolismo. Em relação a essa síndrome, podemos 
afirmar que: 
a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 
3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. 
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença 
de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. 
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 
3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos 
pais. 
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de 
um cromossomo sexual X ou Y. 
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação 
de um dos cromossomos 21 para um 22. 
 
18. (UFRJ) Ao analisar o cariótipo de células 
obtidas de uma criança com síndrome de Down, 
observou-se que 70% das células apresentavam 47 
cromossomos, por exibirem a trissomia do 
cromossomo 21, e que 30% das células 
apresentavam um cariótipo normal, ou seja, 46 
cromossomos, sem trissomia do 21. 
Responda se o fenômeno da não disjunção do par 
 
 
 
 
de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da 
formação do zigoto. Justifique sua resposta. 
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19. (Unifesp) Os gatos possuem 38 cromossomos, 
com o sistema XX/XY de determinação sexual. No 
desenvolvimento embrionário de fêmeas, um dos 
cromossomos X é inativado aleatoriamente em 
todas as células do organismo. Em gatos 
domésticos, a pelagem de cor preta (dominante) e 
amarela (recessiva) são determinadas por alelos de 
um gene localizado no cromossomo X. Fêmeas 
heterozigóticas para cor da pelagem são 
manchadas de amarelo e preto. Um geneticista 
colocou um anúncio oferecendo recompensa por 
gatos machos manchados de amarelo e preto. A 
constituição cromossômica desses gatos é: 
a) 37, YO. 
b) 37, XO. 
c) 38, XX. 
d) 39, XXY. 
e) 39, XXX. 
 
20. (cftmg) A ilustração representa o cariótipo 
humano que permite determinar o número e a forma 
dos cromossomos. 
 
Analisando-se a figura, é correto concluir que se 
refere a um indivíduo portador da síndrome de: 
a) Klinefelter. 
b) Patau. 
c) Turner. 
d) Down. 
 
GABARITO 
 
1: 
A síndrome de Down, geralmente, é causada pela não 
disjunção das cromátides do cromossomo 21 durante a 
anáfase II da meiose paterna ou materna. 
 
2: [A] 
 
Em [1] ocorre uma trissomia, porque a célula apresenta 
3 cópias do cromossomo maior. Em [2], a monossomia 
é caracterizada pela presença de 1 cópia do maior 
cromossomo. 
 
3: 
As células somáticas da nova planta apresentarão 33 
cromossomos, de acordo com o cruzamento adiante: 
 
 
 
Os híbridos F1 (2N = 33) não sofrem meiose normal por 
não apresentarem pares de cromossomos homólogos. 
Os organismos formados não formam gametas normais 
que possam ser fecundados e acabam produzindo 
frutos sem sementes normais. 
 
4: 01 + 08 + 16 = 25. 
As mutações cromossômicas estruturais alteram 
apenas a constituição estrutural do material genético, 
gerando deficiências, translocações, inversões e 
duplicações. A translocação é a troca ou fusão de 
segmentos de cromossomos não homólogos. 
 
5: 
a) Par 21 ou 21º Par. 
b) 47, XY + 21 ou 45A, XX + 21 
 47, XX + 21 ou 45A, XY + 21 
c) 
Síndrome de Klinefelter ............................... 47, XXY 
Síndrome de Turner .................................... 45, X 
Trissomia do X ............................................ 47, XXX 
 
d) Seis cópias. 
 
e) 20 unidades de Recombinação ou 20 centimorgans. 
 
6: [C] 
O esquema adiante mostra a não disjunção do 
cromossomo y, ocorrida durante a meiose II paterna: 
 
 
 
7: [A] 
 
 
 
 
 
A deleção ou deficiência está indicada pela figura (A). A 
inversão, pela figura (B). A figura (D) mostra uma 
translocação e a figura (C) mostra a duplicação. 
 
8: [B] 
A síndrome de Klinefelter é uma trissomia (47,xxy). A 
síndrome de Turner é uma monossomia (45, xo). 
 9: (04) + (64) = 68 
 
10: [E] 
 
11: [C] 
A trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) é 
uma aneuploidia. Indivíduos que apresentam esta 
síndrome podem viver vários anos. 
12: [B] 
 
13: [D] 
 
14: 01 + 08 + 16 = 25 
 
15: [D] 
 
16: [E] 
 
17: [C] 
 
18: A não disjunção foi pós-zigótica, decorrente de uma 
divisão mitótica anômala. Se a não disjunção tivesse 
ocorrido antes da fecundação, o cariótipo anormal seria 
detectado em todas as células pesquisadas. 
 
19: [D] 
 
20: [D]