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Imunologia | Genética

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Imunologia 
Genética Humana – UFPE 
 
 
Larissa Albuquerque  Aula 9 
Sistema imune 
*É o sistema de proteção contra doenças, em 
especial as infecciosas, reconhecendo o que é 
próprio e não próprio do corpo. 
*Responde aos antígenos, moléculas que causam 
reações imunológicas, e o organismo tem alta 
capacidade de reconhecer diversos antígenos. É 
essencial essa identificação para diferenciar 
autoantígenos de antígenos estranhos e evitar 
doenças autoimunes. 
*Sua principal função é manter a homeostase do 
organismo. 
*É organizada em resposta imune inata (inespecífica) 
e adaptativa (específica), que agem em conjunto. 
Resposta imune inata 
*É a primeira linha defesa do organismo, reage de 
forma rápida, imediata e inespecífica a exposições 
repetidas, provoca a inflamação de tecidos infectados 
e recruta fagócitos. 
*É constituída por: barreiras físicas e químicas, 
células fagocíticas (neutrófilos e macrófagos), células 
dendríticas (direciona células T para recrutar mais 
células T, células B para ativar a resposta), células 
natural killer, células linfoides, sistema complemento 
e alguns mediadores de inflamação. 
Resposta imune adaptativa 
*É estimulada pela exposição a agentes infecciosos, 
aumentando sua eficácia a cada exposição. 
*É específica, especializada e adquire memória. 
*É constituída por: linfócitos B (que formam 
anticorpos), linfócitos T, apresentadores de antígenos 
e células efetoras. 
*É classificada em humoral e celular. 
Imunidade adaptativa humoral 
*É mediada por anticorpos produzidos pelos linfócitos 
B que podem ativar mecanismos efetores para 
combater os microrganismos. 
*É a principal defesa contra microrganismos 
extracelulares e suas toxinas. 
Imunidade adaptativa celular 
*É mediada por linfócitos T. 
*Tem como principal função destruir microrganismos 
que residem nos fagócitos, matar células infectadas 
e recrutar leucócitos que combatem microrganismos 
extracelulares. 
*Quando exposto a um antígeno estranho, ocorre a 
imunidade ativa, por meio de infecção ou vacina, 
ocorrendo resposta imunológica e gerando memória. 
*Também pode ocorrer a imunidade passiva, em 
que o indivíduo se torna imune sem ter sido exposto 
ao antígeno ou ter resposta imunológica e se dá pelo 
uso de soro com anticorpos de indivíduos imunes. 
*Linfócito T CD4 (auxiliar): Secreta citocinas que 
estimulam a proliferação e diferenciação das próprias 
células T e ativam linfócitos B, macrófagos e outros 
leucócitos. 
*Linfócito T CD8 (citotóxico): matam as células 
infectadas por vírus e outros microrganismos 
intracelulares que produzem antígenos estranhos. 
Obs: nem todos linfócitos T atacam células com 
antígenos estranhos, atuando na regulação das 
respostas imunológicas. 
Seleção clonal 
*O sistema imune reconhece diversos antígenos 
estranhos e cada linfócito maduro é programado para 
atacar apenas um antígeno específico. 
*A seleção clonal ocorre pela proliferação de um 
linfócito específico para um antígeno, de forma rápida 
e produzindo uma grande população de células 
idênticas (clones) específicas para esse antígeno, 
formando a resposta primária. 
*Alguns linfócitos se diferenciam em plasmócitos 
secretores de anticorpos específicos para o antígeno 
e essas células de memória continuam na circulação. 
*Caso o mesmo antígeno reapareça, ele ativará as 
células de memória e gerará rapidamente a 
resposta imunológica secundária. 
 
Geração da diversidade de anticorpos 
• Linha germinativa: cada anticorpo é codificado 
por um gene herdado, não sendo modificado 
durante o desenvolvimento somático, precisando 
haver um grande número de genes codificadores 
de anticorpos. 
• Teoria somática: existe apenas um pequeno 
número de genes codificadores de anticorpos, 
Monitoria de Genética Humana Larissa Albuquerque  Aula 9 
com bastante diversidade das células somáticas 
devido a mutações/recombinações. Esses genes 
se rearranjam aleatoriamente para formar 
diversos anticorpos e não são passados para a 
prole. É a teoria mais aceita atualmente. 
Estrutura dos anticorpos 
*Também conhecidos como imunoglobulinas (Ig), 
cada molécula é formada por 4 cadeias de 
polipeptídios, duas leves e duas pesadas idênticas, 
obtendo o formato de Y. 
*As cadeias leves e pesadas têm uma região variável 
em uma extremidade e uma constante na outra. 
*As regiões variáveis especificam o tipo de antígeno 
que o anticorpo pode se ligar. 
 
*As cadeias leves são codificadas por genes em 
diferentes cromossomos e cada gene possui 3 tipos 
de segmentos: V (variável; 30 a 35 segmentos 
diferentes), J (união; 5 segmentos diferentes) e C 
(constante; 1 segmento). 
Fatores que aumentam a diversidade de anticorpos 
*Cada cadeia leve pode se combinar com qualquer 
cadeia pesada recombinada. 
*A recombinação dos segmentos de genes é 
imprecisa, havendo diversidade juncional, devido a 
perdas ou ganhos durante o processo. 
*Alta taxa de mutação nos genes dos anticorpos, 
chamada a hipermutação somática. 
Genes do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) 
*O MHC são receptores de superfície celular que 
permite que os linfócitos T reconheçam o antígeno. 
*É um lócus genético altamente polimórfico com 
genes localizados no cromossomo 6. 
*O MHC mais estudado em humanos é o HLA 
(antígeno de histocompatibilidade). 
*MHC1 e MHC2 apresentam antígenos diferentes. 
• MHC1: está ligado à resposta celular e apresenta 
peptídeos antigênicos aos linfócitos T CD 8 
(citotóxicos) e é o principal determinador do que é 
próprio do corpo. 
• MHC2: está ligado à resposta humoral e 
apresenta peptídeos antigênicos aos linfócitos T 
CD 4 (auxiliares). 
 
Principais caraterísticas do lócus mhC 
*Possui alelos codominantes 
*Polimórfico: um grande número de alelos estão 
presentes em cada gene. 
*Multigênico. 
*É importante no processo de transplante de órgãos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
• PIERCE, B.A. Genética: um enfoque 
conceitual. 5ª ed. Editora Guanabara. 
• ABBAS, A.K.; PILLAI, S.; LICHTMAN, 
A.H. Imunologia Celular e Molecular. 8ª ed. 
Editora Elsevier Ltda.