Mutação gênica

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Mutação Gênica 
1. O código genético 
É universal e degenerado. Um códon é uma 
trinca formada por três nucleotídeos e pode 
codificar, não somente aminoácidos, mas 
também códons de iniciação e de parada. Cada 
códon codifica um aminoácido que, por sua vez, 
pode ser codificado por mais de um códon. 
O código genético é igual em todas as células, 
porém, elas recebem sinalizações para produzir 
certas informações com base no local em que 
estão sitiadas. As células indiferenciadas, ou 
células-tronco, ainda não receberam essas 
sinalizações. 
2. Definição 
Mutações gênicas são modificações em genes 
ou em cromossomos, podendo acarretar 
variação hereditária. Elas podem levar à perda 
de função de um gene ou ao desenvolvimento 
de uma nova função. 
A alteração de um nucleotídeo (mutação) no 
gene pode ocasionar a formação de uma 
proteína variante, passível de ter propriedades 
distintas em consequência de sua estrutura 
alterada. 
Nem sempre uma mutação gênica acarretará 
alterações fenotípicas. Pode ocorrer da alteração 
ter características de aminoácidos parecidos, já 
que o código genético é degenerado. Também, 
é possível que a mutação não se manifeste. 
Muitas vezes, ao detectar mutações gênicas, o 
corpo causa apoptose das células mutantes. 
3. Classificação 
Mutações de origem espontânea ocorrem 
quando a al teração do gene não tem 
intervenção intencional do ambiente (erros 
casuais na replicação ou transcrição). Ainda, as 
de origem induzida ocorrem pela presença de 
agentes mutagênicos. 
Nas células somáticas, a alteração pode ocorrer 
durante a mitose – replicação do DNA – afetando 
as células descendentes. Nesse caso, elas não 
transmitidas de forma hereditária. 
Em células germinativas, a mutação afeta os 
gametas durante a meiose. Dessa forma, torna-
se uma mutação hereditária. 
Quanto à adaptabilidade, as mutações podem 
ser benéficas, neutras (polimorfismos) ou 
deletérias (doenças genéticas, câncer). 
4. Mutações gênicas 
Alteram um único gene devido a pequenas 
modificações nos nucleotídeos. Podem ser 
mutações de ponto (silenciosas, com perda ou 
ausência de sentido) e alteração no modo de 
leitura do gene. Tais alterações afetam os genes, 
uma ou mais bases do DNA e também a leitura 
dos genes durante a replicação ou transcrição 
celular. 
Pontual , ou de ponto: subst i tuição de 
nucleotídeos por transição (purina-purina/
pirimidina-pirimidina) ou transversão (purina-
pirimidina/pirimidina-purina). 
» Pontual silenciosa, ou sinônima: altera um 
nucleotídeo e, consequentemente, a 
sequência da trinca de bases, sem alterar 
os aminoácidos. 
» Pontual no sentido trocado (missense): 
a l t e r a u m n u c l e o t í d e o e , 
consequentemente, a sequência da 
MEDICINA NOVE DE JULHO 
JÉSSICA SANTANA SILVA
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trinca de bases, com alteração dos 
aminoácidos. 
» Pontual sem sentido (nonsense): altera 
um nucleotídeo e, consequentemente, a 
sequência da trinca de bases, com 
substituição do aminoácido por um 
códon de parada. 
5. Mutações cromossômicas 
Alteração da estrutura dos cromossomos ou de 
seu número, afetando muitos genes. Pode ser 
p o r d e l e ç ã o, d u p l i c a ç ã o, i n v e r s ã o o u 
translocação. Podem resultar em aminoácidos 
excedentes ou ausentes em um proteína, 
causando alteração no quadro de leitura gênica. 
Inserção: uma ou mais bases são adicionadas à 
sequência de DNA. 
Deleção: uma ou mais bases são retiradas da 
sequência de DNA. 
Expansão de repetição: o códon para glutamina 
é repetido inúmeras vezes, alterando a formação 
da proteína original. 
6. Frequência nos tipos de mutação 
7. Agentes mutagênicos 
Agente mutagênico é todo tipo de agente que 
apresenta capacidade de gerar mutação. Pode 
estar intimamente relacionado com o ambiente 
social e ocupacional e os hábitos de vida. São 
classificados em três tipos: 
» Químicos 
A) Incorporação de análogos de base: 
substâncias com estrutura semelhante às 
bases nitrogenadas, podem eventualmente 
ocupar o lugar delas. 
B) Agentes intercalantes: alguns mutágenos 
conseguem mimetizar pares de bases e se 
intercalar entre outros a fim de causar 
deleção ou inserção de um único par de 
nucleotídeos. 
C) Agentes alquilantes: interagem com o centro 
nucleofílico do DNA, adicionando grupos 
alquila e levando à transições. 
D) Agentes desanimantes: causam desanimação 
e provocam transições. 
» Físicos 
A) Raios ultravioleta: a luz ultravioleta gera um 
número de tipos distintos de alterações no 
DNA, chamados de fotoprodutos, que 
podem levar a mutações de lesões diferentes 
que unem pirimidinas adjacentes no mesmo 
filamento. 
B) Radiação ionizante: pode causar danos por 
formação de moléculas ionizadas e excitadas, 
quebra de ligações n-glicosídicas e quebras 
de filamentos cromossômicos. 
» Biológicos 
A) Ação de micro-organismos responsáveis por 
inocular parte de seu DNA na célula 
hospedeira, casualmente integrando-a a 
cadeia de DNA do hospedeiro. 
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