SP- Embriologia1

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CASO #2 EMBRIOLOGIA
Palavras-Chave
• Alteração cromossômicas
• Hereditariedade
• Genes
• Portador
• Turner
• Idade
• Gametogênese
• Doenças Genéticas
Problemas
• Pedro está preocupado que seu problema genético afete seu filho
• Ambos os meninos desconhecem a possível alteração
Hipóteses
1. Pedro pode transmitir sua alteração genética durante a fecundação
2. Só mulheres podem ter Síndrome de Turner
3. A possível alteração do filho também depende da condição da mãe
4. Só a idade da mãe interfere na incidência de doenças cromossômicas
5. A possível alteração genética não está relacionada com a gametogênese
6. Você pode ser portador de um gene relacionado a uma doença sem manifesta-la
QAs
O que significa ter um cromossomo em cima do outro?1.
La translocación robertsoniana se define como la fusión de
dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un
caso por cada 1000 recién nacidos. Ocurre con los cinco cromosomas acrocéntricos 13, 14,15, 21 y 22. La translocación es observada en 
el cariotipo convencional y puede reducirse el número de cromosomas si el brazo corto del cromosoma producto de la translocación se 
pierde en la división celular. Los portadores de una translocación robertsoniana son fenotípicamente normales; pero en el momento de 
desear hijos pueden presentar infertilidad, abortos, espontáneos, muertes fetales e hijo con anomalías cromosómicas no balanceada.
Una translocación robertsoniana ocurre por la rotura de dos cromosomas acrocéntricos
(números 13, 14, 15, 21 y 22) o cerca de los centrómeros, con la posterior fusión de sus brazos largos (14,15). Como no hay pérdida ni 
ganancia de
material genético importante, se considera una reconfiguración funcionalmente equilibrada (15,16). El cariotipo equilibrado resultante 
tiene 45 cromosomas con el cromosoma translocado, que está formado por los brazos largos de los cromosomas 13 y 15. Por otro lado, a 
menudo, se pierden los brazos cortos de los cromosomas involucrados en la fusión. Estos brazos, al parecer, no tienen importancia clínica 
(17,18), puesto que solo tienen genes de ARN ribosómico, para el cual existen múltiples copias en los demás cromosomas acrocéntricos. 
Las translocaciones robertsonianas pueden ser mono céntricas o seudodicéntricas
Referencia:https://www.researchgate.net/publication/324577867_Translocacion_rob13_15_q10_q10_a_proposito_de_un_caso
Guapi Nauñay VH, De la Cruz Jiménez GJ, Mera Bastidas SP. Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso. Univ Med. 
2018;59(2):1-5
Que exames conseguem identificar uma alteração cromossômica?2.
Algumas podem ser detectadas ainda intra-útero, através de ecografias de controle pré-natal
A citogenômica é a área que estuda os cromossomos a partir de sua estrutura, composição, função e comportamento no ciclo celular, por 
meio de metodologias de diagnóstico tais como o cariótipo e o CMA (Análise Cromossômica por Microarray), que permitem a 
avaliação em diferentes níveis de resolução.
O cariótipo destaca-se como uma ferramenta que permite o diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e de doenças 
onco-hematológicas. O exame possibilita a detecção de alterações cromossômicas equilibradas (em que não há perda ou ganho de material 
genético) ou desequilibradas visíveis à microscopia.
O CMA permite a detecção de duplicações ou deleções cromossômicas com maior resolução. Essa metodologia pode ser aplicada ao 
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https://www.researchgate.net/publication/324577867_Translocacion_rob13_15_q10_q10_a_proposito_de_un_caso
O CMA permite a detecção de duplicações ou deleções cromossômicas com maior resolução. Essa metodologia pode ser aplicada ao 
diagnóstico de síndromes relacionadas a microdeleções e micro duplicações cromossômicas, na determinação da origem de material 
genético, em complementação ao cariótipo, e como teste de varredura genômica diante de sinais clínicos e his-tórico familiar que não 
direcionam a uma hipótese diagnóstica específica. 
As metodologias, cariótipo e CMA, se complementam como importantes ferramentas no diagnóstico de doenças genéticas e direcionam o 
aconselhamento genético.
Referência: https://dle.com.br/images/DLE/PDF/manual-citogenomica.pdf
Assessoria Científica do DLE(Genética Humana e Doenças Raras) -Manual deCariótipo &Análise Cromossômica por Microarray (CMA). 
Teste de CGH-Array para diagnóstico de alterações cromossômicas
O CGH-Array é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, por meio da 
análise geral de todo o genoma num único experimento. Todas as alterações identificadas no exame de a-CGH são pesquisadas em bancos 
de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.
Aplicações
Detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de: Deficiência Intelectual, Autismo, Atraso de 
desenvolvimento neuropsicomotor, Convulsões (Defeitos Cardíacos), Atraso de crescimento, Atraso de Linguagem, Malformações 
congênitas, Genitália ambígua, Síndromes genéticas, Outras indicações (consultar)
Referencia: https://www3.hermespardini.com.br/pagina/1169/teste-de-cgh-array-para-diagnostico-de-alteracoes-cromossomicas.aspx
3. Qual fase da gametogênese e da fecundação é mais propícia para alterações ocorrerem?
O mecanismo envolvido na maioria dos casos de trissomia completa do cromossomo 18 é uma não-disjunção que ocorre na gametogênese, levando 
a uma falha na segregação dos cromossomos. Em geral, essa não-disjunção acontece na oogênese, cerca de 95% dos casos, sendo mais rara a sua 
ocorrência na espermatogênese. Quando há presença de mosaicismo, o mecanismo de não-disjunção é pós-zigótico, gerando duas populações 
celulares distintas em um mesmo indivíduo. Já quando a trissomia é do tipo parcial, as manifestações clínicas são ainda mais variadas, e a origem das 
alterações cromossômicas equilibradas podem ocorrer tanto durante a gametogênese masculina, quanto na gametogênese feminina, na mesma 
proporção. 
As aneuploidias são as alterações genéticas mais freqüentes. O cromossomo adicional costuma resultar de uma não-disjunção materna. O processo 
de não disjunção do cromossomo 18 corresponde a não separação de dois cromossomos homólogos ou de duas cromátides irmãs, caso ocorram na 
meiose I ou II respectivamente.
O processo de não-disjunção do cromossomo 18 apresenta uma peculiaridade em relação às demais não-disjunções: aqui a maioria das falhas na 
segregação que ocorrem na oogênese é em meiose II, havendo a presença de uma dissomia de cromossomos idênticos (provenientes de cromátides 
irmãs) no gameta acometido. Nas outras trissomias os erros costumam ocorrer em meiose I 
REFERENCIA: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf
A aneuploidia e o evento mais comum das aberrações cromossômicas encontradas no homem, mas pouco se sabe a respeito dos mecanismos de 
origem. No entanto, sabemos que as aneuploidias emergem de um erro de não-disjunção durante a MEIOSE (M) celular I e/ou II materna, com maior 
frequência durante a MI. Entretanto, erros na meiose materna predominam em todas as trissomias, pois a gametogênese feminina e um processo 
longo, em que a primeira divisão da meiose ocorre no período de vida pré-natal e só finaliza por ocasião de cada ovulação. 
REFERENCIA: Frequência de Aberrações Cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética. Dra. Chong, Kim. Faculdade de Medicina
da Universidade de São Paulo, 1992-2002
Mosaicismo: à disjunção na primeira clivagem do zigoto normal
É possível reduzir a incidência hereditária de fatores genéticos?
Elas ocorrem por transmissão vertical (de uma geração para outra), por meio de um padrão de herança mendeliano bem definido, em geral do 
tipo autossômico dominante, ou seja, 50%. Pesquisa, a cerca de Estados Unidos, donde la Edicion genética se vêrelegado.
1.
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https://dle.com.br/images/DLE/PDF/manual-citogenomica.pdf
https://www3.hermespardini.com.br/pagina/1169/teste-de-cgh-array-para-diagnostico-de-alteracoes-cromossomicas.aspx
http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf
\REFERENCIA: https://educacao.uol.com.br/disciplinas/biologia/genetica---os-precursores-as-ideias-de-mendel-e-darwin.htm
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https://educacao.uol.com.br/disciplinas/biologia/genetica---os-precursores-as-ideias-de-mendel-e-darwin.htm